Er der et problem med din krops afgiftningssystem? Lad os lære om urinstofcyklusforstyrrelse!

Vi ved alle, at vores kroppe får de næringsstoffer, de har brug for, fra den mad, vi spiser. Under denne proces producerer vores kroppe også uønskede, til tider giftige stoffer. Så vores kroppe har et fantastisk system til at filtrere disse uønskede toksiner fra og transportere de gode stoffer rundt i kroppen. Men hvad sker der, hvis der er en svaghed i dette 'filter'-system? Det er et af de vigtige emner, vi skal tale om i dag.

Hvad er urinstofcyklussen? Lad os forstå den meget enkelt!

Tænk på urinstofcyklussen som et filtersystem, der fjerner giftstoffer fra vores kroppe. Det hjælper med at fjerne skadelige stoffer fra vores kroppe og transportere gavnlige stoffer gennem hele kroppen.

Denne proces begynder, efter vi har spist. Proteinerne i den mad, vi spiser, nedbrydes i vores kroppe til aminosyrer . Disse aminosyrer er de grundlæggende enheder i proteiner. Ligesom mursten er nødvendige for at bygge en bygning, er disse aminosyrer essentielle for at opbygge muskler, transportere næringsstoffer og holde organerne i gang med at fungere korrekt.

Når dette protein fordøjes, produceres der en gas kaldet ammoniak som et affaldsprodukt. Denne ammoniak er meget giftig for vores krop. Så for at slippe af med denne giftige ammoniak omdanner enzymer i vores krop - det vil sige specielle proteiner, der udfører kemiske reaktioner - denne ammoniak til et harmløst stof kaldet urinstof i leveren. Denne urinstof indeholder adskillige andre aminosyrer udover ammoniak:

• Arginin
• Ornithin
• Citrullin

Derefter transporterer disse enzymer urinstof gennem blodet til nyrerne. Det sidste trin i urinstofcyklussen er at udskille dette urinstof i vores urin. Sådan fungerer urinstofcyklussen, enkelt sagt.

Så hvad er urinstofcyklusforstyrrelse?

Urea Cycle Disorder (UCD) er en gruppe af tilstande, hvor den proces, der transporterer urinstof gennem kroppen, som vi diskuterede tidligere, ikke fungerer korrekt. Dette skyldes normalt en mangel eller mangel på et protein eller enzym, der er nødvendigt for den pågældende proces.

Dette er en genetisk tilstand , hvilket betyder, at det er noget, der er til stede fra fødslen. Læger kalder det en medfødt stofskiftefejl . Dette får den giftig ammoniak til at ophobe sig i vores blod. Dette kaldes hyperammonæmi . Denne tilstand har en meget negativ effekt på vores krop, især hjernen og andre organer .

Findes der typer af urinstofcyklusforstyrrelser?

Ja, der er otte kendte urinstofcyklusforstyrrelser. Hver af dem er forårsaget af en mangel i et specifikt enzym eller protein, der er nødvendigt for urinstofcyklussen:

• N-acetylglutamatsyntase (NAGS) mangel
• Carbamoylphosphatsyntetase I (CPS1) mangel
• Ornithintranscarbamylase (OTC) mangel
• Argininosuccinatsyntase 1 (ASS1) mangel eller citrullinæmi type I
• Citrinmangel eller citrullinæmi type II
• Argininosuccinisk lyase (ASL) mangel
• Arginase (ARG) mangel
• Ornithin-translokase-mangel

Selvom dette måske lyder lidt videnskabeligt, betyder hver af disse, at der er et problem på et specifikt trin i urinstofcyklussen.

Hvem kan udvikle denne tilstand?

Dette er en genetisk tilstand, der kan ramme alle. Nyfødte kan diagnosticeres med Universal Newborn Screening Blood Tests, som tages inden for få dage efter fødslen. Nogle gange opstår symptomer dog senere i livet. I så fald kan voksne også blive diagnosticeret med sygdommen.

Er det noget, der kommer fra generation til generation?

Ja, urinstofcyklusdefekt er en arvelig tilstand. I de fleste tilfælde skal du arve en genetisk mutation fra både din mor og far for at udvikle denne tilstand. Dette kaldes autosomal recessiv transmission. Nogle typer gives videre til dine børn efter undfangelsen, knyttet til et kønskromosom. Dette kaldes X-bundet transmission.

Hvor almindelig er denne situation?

I USA anslås det, at denne tilstand rammer cirka én ud af 35.000 mennesker. Selvom der ikke findes præcise statistikker i Sri Lanka, betragtes dette som en usædvanlig tilstand.

Hvad er symptomerne på urinstofcyklusdefekt?

De første tegn på denne tilstand er normalt synlige ved fødslen. Disse symptomer kan dog opstå i alle aldre. Se om disse symptomer lyder bekendte for dig:

• Døsighed, overdreven træthed (sløvhed)
• Hyppig gråd og rastløshed hos babyer (Pysthed hos babyer)
• Kvalme eller opkastning
• Kan ikke spise eller fodre
• For hurtig eller for langsom vejrtrækning
• Forvirring, bevidsthedstab

Disse symptomer skyldes en stigning i mængden af ​​ammoniak i blodet (hyperammonæmi). Disse symptomer kan variere fra milde til svære . Du kan også opleve ting som:

• Problemer med kognitiv udvikling og intellektuelle udfordringer
• Adfærdsændringer
• Udviklingsforsinkelser - Det betyder, at barnets udvikling ikke er passende for dets alder.
• Væskeophobning omkring hjernen (hjerneødem)
• Muskelstivhed, trækninger (spasticitet)
• Epileptiske tilstande, anfald
• En tilstand af bevidstløshed, koma

Vigtigt: Symptomer, der påvirker hjernen, kan være livstruende, så det er vigtigt at søge lægehjælp med det samme, hvis du oplever disse symptomer.

Hvad er årsagen til dette?

Som tidligere nævnt er urinstofcyklusdefekt forårsaget af en genetisk mutation . Hver af de typer, vi diskuterede tidligere, er forårsaget af en forskellig genetisk mutation:

• N-acetylglutamatsyntase-mangel: en mutation i NAGS- genet.
• Carbamoylphosphatsyntetase I-mangel: en mutation i CPS1 -genet.
• Ornithintranscarbamylase-mangel: en mutation i OTC- genet.
• Argininosuccinatsyntase 1-mangel: en mutation i ASS1- genet.
• Citrinmangel: En mutation i SLC25A13 -genet.
• Argininosuccinisk lyase-mangel: en mutation i ASL- genet.
• Arginase-mangel: En mutation i ARG- genet.
• Ornithin-translokase-mangel: en mutation i SLC25A15 -genet.

Disse gener er ansvarlige for at producere de proteiner og enzymer, der er nødvendige for at transportere urinstof gennem kroppen. Når en genetisk mutation opstår, producerer kroppen ikke nok af disse proteiner eller enzymer. Derefter er kroppen ude af stand til at fjerne giftig ammoniak, som ophobes i blodet og forårsager symptomer.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand?

Din læge vil først spørge om dine symptomer, udføre en fysisk undersøgelse og tage en komplet sygehistorie. Derefter kan de bestille blod- eller urinprøver for at bekræfte tilstanden.

Hvilke tests bliver der lavet for dette?

• Aminosyreprofil eller -analyse: En prøve af dit blod eller din urin måler niveauet af aminosyrer i din krop.
• Leverbiopsi: Et meget lille stykke af leveren tages og undersøges under et mikroskop for at se, om der er enzymer forbundet med denne tilstand, og hvordan de fungerer.
• Genetisk test: Der tages en blodprøve for at undersøge, om der er genetiske ændringer, der kan være årsag til dine symptomer.

Hvordan behandles dette?

Hovedformålet med behandling af urinstofcyklusforstyrrelser er at reducere mængden af ​​ammoniak i blodet. Dette kan gøres ved at:

• Spiser en kost med lavt proteinindhold.
• Dialyse: En procedure, der bruges til at fjerne toksiner fra blodet. Dette kaldes også hæmodialyse .
• Brug af medicin: Medicin som natriumphenylacetat og natriumbenzoat (f.eks. Ammonul® ) hjælper med at fjerne ammoniak fra blodet.
• Tag aminosyretilskud: Kosttilskud som arginin eller citrullin hjælper kroppen med at fuldføre urinstofcyklussen.

I meget alvorlige tilfælde af hyperammonæmi kan en levertransplantation være nødvendig.

Inden du starter behandlingen, skal du tale med din læge om bivirkningerne af nye lægemidler og procedurer. Fortæl også din læge om andre lægemidler eller kosttilskud, du tager i øjeblikket. Dette kan hjælpe dig med at undgå uønskede bivirkninger.

Hvis du har en urinstofcyklusforstyrrelse, hvilke fødevarer bør du undgå?

En proteinfattig kost er den bedste måde at håndtere denne tilstand på. Dette skyldes, at når proteinet i den mad, vi spiser, nedbrydes, dannes der aminosyrer, som derefter producerer ammoniak. En person med en urinstofcyklusforstyrrelse kan ikke naturligt fjerne denne ammoniak. Så en proteinfattig kost kan reducere risikoen for, at ammoniak ophobes i blodet.

Her er nogle af de vigtigste proteinrige fødevarer, du bør begrænse fra din kost:

• Fisk
• Kylling
• Æg
• Oksekød
• Typer af bønner
• Tofu eller fødevarer, der indeholder soja

Men da protein er essentielt for vores kroppe, kan det have bivirkninger, såsom hæmmet vækst, hvis du skærer det helt ud. Derfor kan din læge henvise dig til en diætist eller ernæringsekspert . De kan hjælpe dig med at kontrollere mængden af ​​protein, du spiser. Nogle gange kan din læge også anbefale at tage vitamin-, mineral- eller aminosyretilskud for at kompensere for de ernæringsmæssige mangler, der er forårsaget af proteinrestriktion.

Kan en nyfødt baby ammes, hvis han har denne tilstand?

Din baby får protein fra modermælk. Selvom du kan amme, vil din læge ofte overvåge, hvordan det påvirker din baby. Hvis du har brug for at reducere din babys proteinindtag, kan din læge anbefale, at du giver din baby en specialiseret modermælkserstatning i stedet for modermælk.

Kan denne situation forebygges?

Dette er en genetisk tilstand og kan ikke forebygges. Hvis du planlægger at blive gravid og ønsker at kende risikoen ved at få et barn med en genetisk tilstand, skal du tale med din læge om genetisk rådgivning .

Hvilket håb kan en person med en urinstofcyklusforstyrrelse have?

Så snart din læge diagnosticerer denne tilstand, vil han eller hun starte en behandling for at reducere mængden af ​​ammoniak i blodet. For nyfødte vil behandlingen begynde umiddelbart efter fødslen for at forhindre komplikationer. Når behandlingen er startet, vil lægen overvåge ammoniakniveauet i blodet, indtil det vender tilbage til et sikkert niveau.

Denne tilstand kræver livslang overvågning og en særlig proteinfattig kost . For meget protein kan forårsage, at symptomerne vender tilbage.

Hvis hyperammonæmi bliver alvorlig, kan det føre til uoprettelig hjerneskade, koma eller endda død. Tal derfor med din læge om, hvordan du håndterer din tilstand eller dit barns tilstand for at undgå disse livstruende komplikationer.

Hvad er prognosen for helbredelse i denne tilstand?

Dine udsigter afhænger af sværhedsgraden af ​​dine symptomer. Hvis det diagnosticeres tidligt, behandles og håndteres gennem hele dit liv, kan din forventede levetid være normal. Men hvis det ikke behandles eller ikke diagnosticeres, kan det være fatalt.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har symptomer på denne tilstand, især hvis du føler dig meget træt eller ude af stand til at spise , skal du kontakte en læge.

Efterhånden som dit barn vokser, er det vigtigt at tjekke, om det når sine udviklingsmæssige milepæle . Det vil sige, om det gør ting, der er alderssvarende. Ellers skal du kontakte en læge.

Hvis du eller din baby får et anfald eller har vejrtrækningsbesvær, skal du straks tage på skadestuen.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

• Hvordan håndterer jeg mit barns tilstand?
• Skal jeg se en ernæringsekspert?
• Hvad er bivirkningerne ved behandlingen?
• Hvilke fødevarer bør jeg udelukke?

Det er normalt at føle sig ængstelig, når du finder ud af, at du eller din baby har denne sjældne genetiske sygdom. Din læge kan hjælpe dig med at håndtere sygdommen. Ved at spise en proteinfattig kost kan du reducere den måde, sygdommen påvirker din krop på. Dette kan hjælpe med at reducere symptomerne og hjælpe dig med at få det bedre. Hvis du føler dig træt hele tiden, har problemer med at spise eller oplever usædvanlige ændringer i din adfærd, skal du sørge for at se en læge.

Vigtige ting at huske (besked til hjemmet)

Okay, så har vi talt meget om urinstofcyklusforstyrrelse. Kort sagt er her et par ting, du skal huske på:

• Dette er en genetisk tilstand: det betyder, at det er noget, man er født med. Det, der sker her, er, at vores kroppe ikke ordentligt kan fjerne et giftigt stof kaldet ammoniak.
• Det er meget vigtigt at erkende tidligt:Især for nyfødte babyer. Hvis du bemærker symptomer, skal du straks søge lægehjælp.
• Der findes behandlinger: Det vigtigste er at kontrollere ammoniakniveauet i blodet. Dette kan gøres med en proteinfattig kost, medicin og andre behandlinger.
• Livslang håndtering er nødvendig: Hvis det håndteres korrekt, kan de fleste mennesker leve normale liv.
• Følg lægens råd: Det er meget vigtigt for dit helbred at følge din læges og ernæringseksperts råd nøje.

Gå ikke i panik. Det vigtigste er at være opmærksom på denne tilstand og få ordentlig lægehjælp. Hvis du har yderligere spørgsmål, skal du ikke være bange for at tale med din læge.

` Ureacyklus, ammoniak, genetiske sygdomme, proteinmetabolisme, hyperammonæmi, pædiatriske sygdomme, stofskifteforstyrrelser