Hvad er mitokondriesygdom? Lad os tale om det på en simpel måde.

Føler du dig nogle gange uden energi, altid træt og konstant syg? Nogle gange kan disse tilsyneladende uafhængige symptomer være forårsaget af et problem i en af ​​de mindste dele af vores krop. I dag skal vi tale om en tilstand, der er lidt kompliceret, men meget vigtig at vide om. Det er mitokondriesygdomme.

Lad os først se på, hvad mitokondrier er?

Kort sagt er mitokondrier små "kraftværker" inde i hver celle i vores krop. Ligesom vi har et kraftværk til at drive vores hjem, bruger vores celler disse mitokondrier til at generere den energi, de har brug for til at fungere. Ved hjælp af den mad, vi spiser, og den ilt, vi indånder, producerer disse små fabrikker omkring 90% af den energi, vores kroppe har brug for. Så forestil dig, hvilke problemer der kunne opstå, hvis disse kraftværker ikke fungerede korrekt.

Når disse kraftværker ikke fungerer korrekt, får cellerne ikke den energi, de har brug for. Derefter bliver de organer, der indeholder disse celler, dysfunktionelle. Dette kan påvirke enhver del af vores krop.

• Hjerne
• Nervesystemet
• Muskler
• Nyrer
• Hjerte
• Lever
• Øjne
• Ører
• Bugspytkirtel

Dette kan påvirke hvad som helst.

Hvad er de vigtigste typer af mitokondrielle sygdomme?

Der findes mange typer af denne sygdom, men nogle af de mest almindelige er:

• MELAS-syndrom (mitokondriel encefalopati, mælkesyreacidose og slagtilfældelignende episoder)
• Leber arvelig optisk neuropati (LHON)
• Leigh syndrom
• Kearns-Sayre syndrom (KSS)
• Myoklonisk epilepsi og ragged-red fiber disease (MERRF)

Det lyder måske lidt kompliceret, men husk at det er tilstande, der forårsager forskellige symptomer og er forårsaget af ændringer i mitokondriefunktionen.

Hvad kunne symptomerne på disse sygdomme være?

Dette er den mest komplekse del af sygdommen. Fordi symptomerne kan variere meget fra person til person, afhængigt af typen af ​​celler, der er berørt, og hvor i kroppen de er placeret. Nogle mennesker kan have meget milde symptomer, mens andre kan have meget alvorlige symptomer. Symptomerne kan variere selv inden for samme familie.

Tabellen nedenfor viser nogle af de almindelige symptomer, der ses ved disse sygdomme.

Disse symptomer kan begynde ved fødslen eller opstå i alle aldre. En læge har normalt mistanke om dette, når symptomerne optræder samtidigt i flere uafhængige organsystemer.

Hvorfor opstår denne slags sygdom?

Hovedårsagen til dette er genetiske defekter .

Kort sagt får mitokondrierne i vores celler deres instruktioner om at producere energi fra vores DNA. Hvis der er en ændring eller mutation i dette DNA, får mitokondrierne ikke instruktionerne korrekte. Så kan de ikke producere energi ordentligt. Dette kan beskadige cellerne eller få dem til at dø for tidligt.

Hvordan arver man denne sygdom?

Disse er genetiske sygdomme, hvilket betyder, at de kan gå i arv fra forældre til børn. Nogle gange, selvom ingen i familien har sygdommen, kan nogen udvikle sygdommen på grund af en tilfældig genetisk mutation.

Kan andre sygdomme forringe mitokondriefunktionen?

Ja. Det kaldes sekundær mitokondriel dysfunktion. Det betyder, at du ikke har en genetisk mitokondriesygdom, men at en anden medicinsk tilstand forårsager, at dine mitokondrier ikke fungerer korrekt. For eksempel:

• Alzheimers sygdom
• Muskeldystrofi
• Type 1-diabetes
• Multipel sklerose (MS)
• Nogle typer kræft

Mitokondrier kan blive påvirket af sygdomme som:

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom?

Det kan være lidt udfordrende at diagnosticere denne sygdom, fordi symptomerne er så varierede. Den kan ikke diagnosticeres med blot én test. Din læge kan udføre en række tests.

• En grundig gennemgang af din og din families sygehistorie .
• Udførelse af en fuldstændig fysisk undersøgelse .
• En test relateret til nervesystemet .
• Blod- og urinprøver . Nogle gange kan en rygmarvsprøve også udføres.
• DNA-testning .
• Afhængigt af symptomerne kan der udføres tests såsom en MR-scanning, et EKG eller ekkokardiogram af hjertet, øjenundersøgelser, høretests og EEG-tests for at overvåge hjerneaktivitet .
• Nogle gange kan det være nødvendigt at tage et lille stykke hud eller muskel (biopsi) og undersøge det under et mikroskop.

Derfor er det meget vigtigt at konsultere en læge eller et hospital, der har specialiseret sig i disse typer sygdomme, for at få stillet en diagnose.

Hvad er behandlingerne?

Desværre findes der endnu ingen kur mod mitokondriesygdom. Der findes dog forskellige behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere symptomer og forebygge livstruende komplikationer .

• Medicin, der reducerer symptomer:For eksempel antiepileptisk medicin.
• Vitaminer og kosttilskud: Ting som riboflavin, coenzym Q10 og carnitin kan være nyttige for nogle mennesker.
• Kostændringer og motion: Din læge vil anbefale disse baseret på din tilstand.
• Fysioterapi, ergoterapi eller logopædibehandling .
• Brug af hjælpemidler såsom høreapparater .

Hvad der virker for én person, virker måske ikke for en anden, så det er bedst at tale med din læge og udarbejde en behandlingsplan, der passer til dig.

Kan sygdommen forhindres i at forværres?

Selvom der ikke er nogen måde at forhindre denne sygdom i at udvikle sig, kan du holde dig fra nogle ting, der forværrer symptomerne.

• Undgå udsættelse for ekstrem kulde eller ekstrem varme .
• Spring ikke måltider over.
• Få en god nats søvn.
• Hold dig væk fra stress så meget som muligt.

Din læge kan råde dig til at spare energi i stedet for at bruge al din krops energi på én gang.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har symptomer på mitokondriesygdom og har svært ved at udføre dine daglige aktiviteter, skal du sørge for at se en læge.

Hvis du oplever et anfald eller alvorlige vejrtrækningsbesvær, skal du straks tage til hospitalets skadestue (ETU).

Det kan være svært at finde ud af, at du eller en af ​​dine nærmeste har denne tilstand. Men husk, at din familie, dine venner og dit lægeteam, inklusive læger, er der for at hjælpe dig med at leve med disse symptomer.