Har dit barn både høre- og synsproblemer? Lad os tale om Usher syndrom!

Har du nogensinde bemærket, at din lille guldklumps hørelse er lidt nedsat? Måske begyndte de at gå lidt senere end andre babyer? Og bemærker du så, når de bliver ældre, at de har problemer med at se i svagt lys om natten? Hvis der er mere end ét af disse problemer, kan årsagen være en anden, end du tror. I dag taler vi om en sjælden tilstand, der påvirker alle tre på én gang: hørelse, syn og nogle gange balance, men den tales der ikke så meget om i samfundet. Dette kaldes Usher syndrom.

Hvad er Usher syndrom præcist?

Kort sagt er Usher syndrom en arvelig tilstand. Det forårsager primært høretab, synstab og balanceproblemer hos nogle mennesker. Tænk på det som en plan for, hvordan vores kroppe vil vokse. Denne tilstand er forårsaget af en meget lille ændring i disse gener, kaldet en mutation. På grund af denne genetiske ændring udvikler de organer, der er relateret til hørelse og syn, sig ikke korrekt, mens babyen vokser i livmoderen.

Symptomer på denne tilstand er normalt til stede ved fødslen (medfødt) eller begynder at vise sig i barndommen. Meget sjældent kan symptomerne opstå i voksenalderen. Der er i øjeblikket ingen kur mod denne tilstand. Men bare rolig. Der er mange måder at håndtere disse symptomer på og hjælpe dit barn med at leve et godt liv.

Findes der forskellige typer af dette?

Ja, der er omkring 10 kendte genetiske mutationer, der forårsager det. Usher syndrom er opdelt i tre hovedtyper, afhængigt af hvordan disse gener er sat sammen. Alle disse typer kan forårsage høre-, syns- og balanceproblemer. Men den største forskel mellem dem er det tidspunkt, hvor symptomerne starter, og deres sværhedsgrad.

For at gøre det lettere at forstå, lad os se på dette i en tabel .

Dette er ikke en særlig almindelig tilstand i Sri Lanka. Den rammer mellem 3 og 6 ud af 100.000 mennesker på verdensplan.

Hvad er de vigtigste symptomer på denne tilstand?

Lad os nu tale lidt mere detaljeret om disse symptomer.

• Høretab: Nogle børn kan være født døve eller have meget svag hørelse. For andre begynder deres hørelse gradvist at falde, efterhånden som de bliver ældre.

• Synstab: Dette skyldes en tilstand kaldet Retinitis Pigmentosa (RP) . Kort sagt er det den gradvise ødelæggelse af de lysfølsomme celler (stave og tappe) i nethinden i vores øjne.
• Det første symptom: natteblindhed. Manglende evne til at se ting tydeligt om natten i svagt oplyste områder.
• Næste fase: Indsnævring af synsfeltet (tunnelsyn). Det er som at se gennem en tunnel, med kun syn lige frem og intet perifert syn. Med tiden kan denne tilstand blive alvorlig og føre til fuldstændig blindhed.

• Balanceproblemer: Dette påvirker især børn med type 1. De dele af vores indre øre, der hjælper med at kontrollere vores balance, er beskadiget. Denne tilstand kan forårsage, at disse dele bliver beskadiget. Det er derfor, det tager tid for disse børn at lære at gå. De kan føle, at de konstant falder.

Hvorfor sker dette? Hvad er årsagen?

Som vi diskuterede tidligere, er dette en fuldstændig genetisk tilstand. Dette arvemønster kaldes et autosomalt recessivt mønster . Det betyder, at for at et barn kan udvikle denne tilstand, skal barnet arve det defekte gen fra både mor og far .

Forestil dig, at hvis barnet arver det defekte gen fra kun moderen og det raske gen fra faderen, vil barnet ikke udvikle sygdommen. Men barnet vil blive bærer af det defekte gen. Selvom han eller hun ikke vil have symptomer, kan han eller hun give genet videre til sine børn.

Hvordan finder jeg ud af, om jeg har denne tilstand?

Diagnosemetoden varierer afhængigt af barnets symptomer og type.

Forestil dig, at din baby får konstateret en hørenedsættelse under hørescreeningen for nyfødte, der udføres på hospitalet lige efter fødslen, og at lægerne vil foretage yderligere tests for at undersøge problemet. Hvis de derefter har mistanke om Usher syndrom, kan de anbefale genetiske tests .

Hvis dit barn viser høre- eller synsproblemer, når det bliver ældre, vil din familielæge (børnelæge) henvise dig til specialister.

• Høretest: En øre-næse-hals-læge og en audiolog arbejder sammen om at udføre forskellige tests for at bestemme barnets høreniveau.
• Synstest: En øjenlæge vil undersøge barnets øjne, især for at kontrollere for skader på nethinden, såsom retinitis pigmentosa. De vil også udføre tests for at måle det perifere syn.

Hvad er behandlingerne for dette?

Selvom denne tilstand ikke kan helbredes fuldstændigt, er der mange ting, du kan gøre for at håndtere symptomerne. Læger planlægger behandlingen baseret på barnets tilstand, alder og symptomernes sværhedsgrad.

• Cochlear-implantater: Børn, der er født med alvorligt høretab, kan få hjælp til at høre lyde med denne enhed, som implanteres kirurgisk i det indre øre.
• Høreapparater: Disse er meget nyttige for børn med moderat høretab.
• Synshjælpemidler: Briller med specielle linser, der filtrerer lys, og forstørrelsesglas kan bruges.
• Tidlig intervention: Dette er meget vigtigt. At starte med talepædagogik, fysioterapi og tegnsprogstræning i en ung alder kan i høj grad hjælpe et barns udvikling.

Vigtige spørgsmål at stille din læge

Det er normalt at have mange spørgsmål, når man hører om en så sjælden tilstand. Vær ikke bange eller tøvende med at diskutere alt dette med din læge. Her er nogle spørgsmål, du kan stille:

• "Hvor mange typer Usher syndrom har mit barn?"
• "Hvilke behandlinger anbefaler du?"
• "Er det muligt, at mit barn mister synet helt med tiden?"
• "Kan jeg blive testet for at se, om jeg eller min ægtefælle har de genetiske mutationer, der forårsager dette?"

Vores syn, hørelse og balance er tre af de vigtigste sanser, vi bruger til at interagere med verden. Så som forælder er det naturligt at føle sig bekymret, trist og bange, når man finder ud af, at ens barn er ved at miste disse ting. Men husk, at du ikke er alene. Der findes mange medicinske behandlinger, støttetjenester og programmer, der kan hjælpe dit barn. Din læge og dit lægeteam vil forstå dine følelser og give dig den vejledning, du har brug for.