Får du disse mærkelige knuder på kroppen? Lad os tale om von Hippel-Lindaus sygdom (VHL).

Du undrer dig måske over, hvorfor jeg bliver ved med at få mærkelige knuder over hele kroppen, eller hvorfor nogle sygdomme bare ikke vil forsvinde. Nogle gange kan årsagen til dette være lidt mere kompliceret, end vi tror. I dag skal vi tale om en sjælden, men meget vigtig tilstand, man skal være opmærksom på. Det er von Hippel-Lindaus sygdom, eller vi kalder den forkortet "(VHL)".

Hvad er von Hippel-Lindau (VHL)? Lad os forstå det enkelt.

Okay, nu undrer du dig sikkert over, hvad denne "(VHL)" er. Kort sagt er von Hippel-Lindau en sjælden genetisk tilstand. Den opstår, når der er en "(genetisk mutation)" eller ændring i nogle af generne i din krop. På grund af dette er du mere tilbøjelig til at udvikle "(maligne)" tumorer, såvel som "(godartede)" tumorer og cyster i forskellige dele af din krop. Læger kalder undertiden denne tilstand for "(von Hippel-Lindau syndrom").

Forskning har vist, at 97% af personer med denne genetiske mutation vil udvikle disse og andre VHL-relaterede tumorer inden 65-årsalderen. I de fleste tilfælde er den primære behandling for VHL-relaterede tumorer kirurgi for at fjerne tumorerne.

Hvilke kræftformer kan være forbundet med VHL-sygdom?

Hvis du har denne '(VHL)'-tilstand, har du en øget risiko for at udvikle en eller flere af følgende kræfttyper:

• Klarcellet nyrekræft (ccRCC): Dette er den mest almindelige type nyrekræft. Ifølge eksperter kan mellem 25 % og 60 % af personer med VHL udvikle denne kræftform. Husk, at nyrerne er et af de vigtigste organer i vores krop, så kræft i dem er noget, man skal være meget bekymret over.
• Pankreatiske neuroendokrine tumorer (pankreatiske NET'er): Disse er en sjælden type tumor, der starter i de endokrine celler i din bugspytkirtel. De kan udvikle sig hos mellem 9% og 17% af personer med VHL.
• Fæokromocytom: Dette er en sjælden, men behandlingsbar tumor, der udvikler sig i binyrerne. Disse tumorer kan starte som ikke-kræftfremkaldende tumorer, men kan senere blive kræftfremkaldende. De forekommer hos 10% til 20% af personer med VHL.
• Brede ligamentcystadenomer: Denne tilstand rammer kvinder. Den forekommer hos omkring 10% af kvinder med VHL. Det er en tumor, der dannes nær æggelederne.

Hvilke ikke-kræftfremkaldende tumorer følger med VHL?

Ikke kun kræft, men også ikke-kræftfremkaldende tumorer, det vil sige tumorer, der ikke spreder sig til andre dele af kroppen (metastaserer), kan udvikle sig, når VHL er til stede. Den vigtigste af disse er hæmangioblastom.Disse er ikke-kræftfremkaldende tumorer, der dannes i blodkarrene i hjernen, rygmarven eller nethinden. Selvom de ikke spreder sig, kan de vokse sig store og påvirke det omgivende væv og forårsage alvorlige helbredsproblemer.

De typer af hæmangioblastomer, der kan ses forbundet med `(VHL)`, er:

• Retinal hæmangioblastom: Dette er en type tumor, der udvikler sig i øjet. Det kan endda føre til synstab. Forskning tyder på, at det udvikler sig hos 60% af personer med (VHL).
• Hjernestamme- og cerebellære hæmangioblastomer: Disse er tumorer i hjernen. De kan påvirke din balance og forårsage andre problemer. De påvirker mellem 13% og 72% af personer med VHL.
• Rygmarvshæmangioblastom: Denne type hæmangioblastom udvikler sig hos mellem 13% og 50% af personer med (VHL).

Derudover, hvis du har VHL, er du også i risiko for at udvikle ikke-kræftfremkaldende tumorer og cyster såsom:

• Epididymale cystadenomer: Disse er tumorer, der rammer mænd. De udvikler sig i epididymis, en lille rørlignende struktur, der opbevarer sædceller, nær testiklerne. De forekommer hos mellem 25% og 60% af mænd med VHL.
• Endolymfatiske sæktumorer (ELST): Disse er meget sjældne tumorer. Hvis du har VHL, kan de udvikle sig i det indre øre. Denne tilstand rammer mellem 10 % og 25 % af personer med VHL.
• Cyster: Disse er væskefyldte cyster. Personer med VHL kan udvikle disse cyster i nyrerne og bugspytkirtlen.

Hvor almindelig er VHL-sygdom?

Dette er faktisk en meget sjælden tilstand. Den rammer omkring én ud af 36.000 personer. De fleste med VHL begynder at vise symptomer i midten af ​​20'erne. Det betyder, at man skal være forsigtig med dette i en ung alder.

Hvad er symptomerne på von Hippel-Lindaus sygdom?

Da denne tilstand kan forårsage dannelse af tumorer over hele kroppen, kan symptomerne variere. Det afhænger af, hvor tumorerne er, og størrelsen på tumorerne. Du kan opleve symptomer som disse:

• Hyppige hovedpiner.
• Høretab eller konstant ringen for ørerne (tinnitus).
• Højt blodtryk.
• Tab af balance under gang.
• Nedsat muskelstyrke eller vanskeligheder med at koordinere bevægelser.
• Synsproblemer.
• Opkastning.

Forestil dig bare, hvor bekymrede vi ville være, hvis vi havde et eller to af disse symptomer? Så hvis du har flere af disse symptomer på én gang, er det bestemt vigtigt at søge lægehjælp.

Hvad forårsager VHL-sygdom?

Von Hippel-Lindau syndrom er en arvelig lidelse . Det opstår, når man arver en unormal kopi af et tumorsuppressorgen kaldet VHL fra en af ​​sine forældre.

Kort sagt forhindrer disse "tumorsuppressorgener" celler i at dele sig for hurtigt, hvilket kan føre til kræft. Det er ligesom bremserne på en bil. Men hvis disse gener er muterede, er det som at fjerne bremserne og træde speederen i bund. Cellevæksten accelererer ukontrolleret.

Sygdommen overføres autosomalt dominant. Det betyder, at hvis en af ​​dine forældre har det unormale VHL-gen, har du 50 % chance for at arve det og udvikle von Hippel-Lindaus sygdom. Forskning har dog vist, at omkring 10 % af personer med VHL ikke har nogen familiehistorie med sygdommen. Det betyder, at nye genetiske mutationer også kan forekomme.

Hvordan diagnosticeres VHL-sygdom?

Læger kan have mistanke om, at du har VHL, hvis du har symptomer på en tilstand forårsaget af VHL, såsom hæmangioblastom eller klarcellet nyrekræft. Men den eneste måde at bekræfte dette på er gennem genetisk testning. Hvis nogen i din familie har Von Hippel-Lindaus sygdom, er det vigtigt at spørge din læge om genetisk testning for dig.

Hvad er behandlingerne for VHL-sygdom?

Behandlingsmulighederne varierer afhængigt af typen af ​​VHL-tumor eller cyste. Din læge vil forklare de behandlingsmuligheder, der er de rigtige for dig. De mest almindelige behandlinger er:

• Kirurgi for at fjerne tumoren.
• Kemoterapi.
• Strålebehandling.
• Målrettet terapi omfatter ting som peptidreceptorradionuklidbehandling (PPRT) og tyrosinkinasehæmmere (TKI).
• Immunterapi.
• Hormonbehandling.

Det vigtigste er at diagnosticere sygdommen tidligt og starte den rette behandling. Først da kan du opnå de bedste resultater.

Kan VHL-sygdommen kureres fuldstændigt?

Desværre findes der i øjeblikket ingen kur mod von Hippel-Lindaus sygdom. Hovedmålet med behandlingen er at finde og fjerne tumorerne så hurtigt som muligt. Din læge kan anbefale kirurgi for at fjerne tumorerne sammen med andre behandlinger.

Hvis jeg har VHL, hvad kan jeg så forvente?

Hvis du har denne tilstand, skal du have regelmæssige tests for at kontrollere tegn på visse sygdomme. Tidlig opdagelse og behandling af tumorer kan hjælpe med at reducere den indvirkning, som von Hippel-Lindaus sygdom har på dit liv. Derfor er det vigtigt at få de tests, som din læge anbefaler.

Kan VHL-sygdom forebygges?

Nej, det kan ikke forebygges. Dette skyldes, at von Hippel-Lindaus sygdom er forårsaget af en genetisk mutation, der er gået fra en forælder til en anden. Hvis nogen i din familie har VHL, kan gentest hjælpe dig med at finde ud af, om du også har mutationen.

Selvom du ikke kan forebygge von Hippel-Lindaus sygdom, er det nyttigt at kende din risiko og forstå, hvordan `(VHL)` kan påvirke dig. Hvis du ved, at du er i risiko, kan læger være opmærksomme på tegn på `(VHL)`-relaterede tumorer og tage skridt til at fjerne dem tidligt.

Hvis du har (VHL)-genet og planlægger at få et barn, er det en god idé at mødes med en genetisk rådgiver for at drøfte risikoen for, at dit barn arver genet.

Er der nogen særlige screeningstests for VHL-relaterede tilstande?

Der er ingen specifikke screeningsretningslinjer for dette, som der er for andre typer kræft (såsom den kræftscreening, der anbefales af US Preventive Services Task Force). Men hvis genetisk testning bekræfter, at du har et unormalt VHL-gen, kan dit sundhedsteam anbefale visse tests for at hjælpe med at opdage problemer tidligt. For eksempel kan de anbefale, at du får foretaget en abdominal magnetisk resonansbilleddannelse (MR-scanning) hvert andet år for at kontrollere for VHL-relaterede kræftformer, såsom klarcellet nyrekræft.

Hvordan kan jeg passe på mig selv? Hvad kan jeg gøre?

At leve med VHL betyder at leve med en vis usikkerhed. Hvis du arver den genetiske mutation, der forårsager VHL, har du 50% chance for at udvikle tilstanden. Hvis du gør det, har du 97% chance for at udvikle visse typer kræft og andre alvorlige sygdomme.

Ingen kan dog forudsige præcis, hvordan `(VHL)` vil påvirke dit liv. Her er nogle ting, der kan hjælpe dig med at håndtere disse udfordringer:

• Få mental støtte: En undersøgelse har vist, at en diagnose af VHL kan have en psykologisk indvirkning, såsom angst og panikanfald. Derfor er det meget vigtigt at tale med en psykiater eller rådgiver.
• Beskyt dit generelle helbred: Spis en afbalanceret kost – masser af magert kød, fuldkorn, bladgrøntsager og frugt. Motionér (som også kan reducere stress). Spørg dit lægeteam om de vacciner, der er rigtige for dig.

Hvornår skal jeg søge lægehjælp?

Hvis du oplever symptomer som disse, skal du straks kontakte din læge:

• Ændringer i dit syn eller din hørelse.
• Hyppige hovedpiner.
• Kvalme eller opkastning, der ikke menes at være forårsaget af en anden sygdom.
• En pludselig stigning i blodtrykket.
• Hvis du pludselig har svært ved at gå, opretholde balancen eller koordinere bevægelser.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Forestil dig, at du har fået at vide, at nogen i din familie har von Hippel-Lindaus sygdom. Hvis det er tilfældet, er her nogle spørgsmål, du kan stille din læge:

• Hvad siger mine genetiske testresultater?
• Skal resten af ​​min familie få foretaget genetiske tests?
• Hvor ofte skal jeg blive testet for at opdage tidlige tegn på tilstande, der kan være forbundet med `(VHL)`?

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Von Hippel-Lindaus sygdom (VHL) er en sjælden genetisk lidelse. Den rammer én ud af 36.000 mennesker. Så det kan være et stort chok at finde ud af, at man er en af ​​de 36.000, især hvis ingen i ens familie har haft sygdommen før.

Hvis genetisk testning bekræfter, at du har (VHL), så giv dig selv lidt tid til at bearbejde nyheden. Tag dig derefter tid til at forstå, hvad din diagnose betyder. For eksempel har du måske spørgsmål om din risiko for at udvikle forskellige typer kræft og tumorer, eller hvordan din diagnose vil påvirke andre i din familie. Tøv aldrig med at spørge dit lægeteam om, hvad du kan forvente. Og glem ikke at bede om hjælp til at håndtere den stress, der følger med at leve med (VHL). Du er ikke alene, og der er mange mennesker, der kan hjælpe dig på denne rejse.

Von Hippel-Lindau, VHL, genetisk sygdom, kræft, tumorer, symptomer, behandling