Føler du dig ældre end du er? Selvom det er normalt at føle det sådan nogle gange, kan for tidlig aldring, eller at kroppen ældes hurtigere, faktisk være forårsaget af en sjælden genetisk lidelse. En sådan lidelse er Werners syndrom. Lad os tale lidt mere detaljeret om det i dag, fordi det er meget vigtigt at være opmærksom på det.

Hvad er Werners syndrom?

Kort sagt er Werners syndrom en sjælden genetisk lidelse, der får din krop til at ældes meget hurtigere end forventet. Nogle kalder det 'voksenprogeria'. Symptomer viser sig normalt ikke, før du når puberteten. Det betyder, at du vil begynde at bemærke en forskel, når du holder op med at vokse lige så hurtigt som dine venner. Så i 20'erne vil du begynde at opleve symptomer på alderdom - og med tiden de sygdomme, der følger med alderen.

Men det handler ikke kun om gråt hår og slap hud. Aldring handler ikke kun om at ændre udseende. Mange mennesker med Werners syndrom udvikler livstruende komplikationer i 40'erne og 50'erne.

Hvad er disse symptomer?

Når man har Werners syndrom, bliver symptomerne mere tydelige, når man bliver ældre. Man kan begynde at bemærke tegn på aldring tidligere end andre på sin egen alder, nemlig i 20'erne. Her er nogle af dem:

Ændringer i udseende

• Gråning af hår og hårtab: Dette omfatter ikke kun håret på hovedet, men også øjenbryn og øjenvipper.
• Stemmen bliver høj eller hæs.
• Nedsat subkutant fedtvæv: Dette kan få huden til at se ud til at hænge.
• Muskelatrofi.
• For tidlig tandforfald.
• Mørkning af nogle områder af huden (hyperpigmentering) eller lysning af nogle områder (hypopigmentering).
• Rødme i huden på grund af udvidede blodkar.
• Udglatning eller hærdning af huden: Dette minder noget om en tilstand kaldet sklerodermi.
• Et anspændt, fortvivlet ansigtsudtryk.

Andre helbredsproblemer, der kommer indefra kroppen

Med Werners syndrom ser du ikke bare gammel ud. Din krop ældes faktisk hurtigere end din faktiske alder. Det betyder, at du også kan udvikle andre helbredsproblemer tidligere end forventet. Disse omfatter:

• Type 2-diabetes: Faktisk udvikler omkring 7 ud af 10 personer med Werners syndrom type 2-diabetes inden de fylder 35 år.
• Hypogonadisme (manglende evne til at fungere i æggestokkene eller testiklerne).
• Hudsår.
• Osteoporose (udtynding af knoglerne).
• Åreforkalkning.
• Katarakter eller makuladegeneration.
• Brystsmerter (angina).
• Myokardieinfarkt.
• Hjertesvigt (hjertesvigt).

Kræftrisiko

Personer med Werners syndrom har en øget risiko for at udvikle visse typer kræft. For eksempel:

• Kræft i skjoldbruskkirtlen.
• Melanom (hudkræft).
• Osteosarkom (knoglekræft).
• Blødtvævssarkom.

Hvad forårsager Werners syndrom?

Dette er en genetisk lidelse . Det vil sige, at den er forårsaget af mutationer i vores gener. Werners syndrom forekommer hos personer, der har to defekter i WRN-genet. Normalt arves det ene af disse to defekte gener fra moderen og det andet fra faderen.

Hvordan finder du ud af dette? (Diagnose)

Din læge vil se efter bestemte kriterier for at diagnosticere Werners syndrom. De kan også bestille disse tests:

• Genetiske tests: Undersøg for ændringer i genet, der forårsager Werners syndrom.
• Røntgenbilleder: Kontroller for knogleforandringer eller tumorer.

Læger kan nogle gange diagnosticere Werners syndrom helt ned i 15-årsalderen. Diagnosen stilles dog ofte i 30'erne eller 40'erne. Dette skyldes, at nogle af de specifikke symptomer på sygdommen tager så lang tid om at vise sig.

Hvad er behandlingerne?

Werners syndrom behandles ud fra de symptomer, der opstår. Det betyder, at én behandling ikke virker for alle. Flere specialister kan arbejde sammen om at koordinere din behandlingsplan. For eksempel:

• Endokrinologer (hormonspecialister).
• Øjenlæger ( øjenspecialister).
• Ortopæder (specialister i knogler og led).

De behandlinger, du modtager, kan omfatte:

• Diabetesmedicin: Kontroller dit blodsukkerniveau.
• Briller eller kontaktlinser: Korriger synsproblemer.
• Medicin mod hjertesygdomme:Reducer risikoen for komplikationer ved at kontrollere åreforkalkning.
• Kirurgi: Hvis der er kræftsvulster, skal de fjernes.

Kan Werners syndrom forebygges?

Da dette er en genetisk tilstand, kan Werners syndrom desværre ikke forebygges.

Men hvis du og din partner begge er bærere af genet for denne tilstand, og I også ønsker at få børn, kan I overveje en procedure kaldet præimplantationsgenetisk testning (PGT). PGT er en kombination af genetisk testning med in vitro-fertilisering (IVF). Dette indebærer at teste embryonerne, før de implanteres i livmoderen, for at mindske risikoen for, at børnene arver disse genetiske defekter. Disse er dog noget komplicerede procedurer, så beslutninger bør kun træffes efter lægelig rådgivning.

Hvad mere vil du gerne spørge din læge om?

Hvis du har Werners syndrom, er det vigtigt at stille din læge alle de spørgsmål, du har. Du kan f.eks. stille spørgsmål som:

• Er det en god idé for mig at få en gentest for Werners syndrom?
• Hvad er behandlingsmulighederne for Werners syndrom?
• Hvad skal jeg gøre for at mindske min risiko for kræft?
• Hvilke screeninger skal jeg have for at forebygge komplikationer ved Werners syndrom?
• Hvad er chancerne for, at mine børn arver Werners syndrom fra mig?
• Hvad er chancerne for, at jeg får et barn mere med Werners syndrom?

Hvilke andre tilstande har lignende symptomer?

Ud over Werners syndrom er der flere andre tilstande, der forårsager lav statur og for tidlig aldring. Disse omfatter:

• De Barsy syndrom
• Gottron syndrom
• Hutchinson-Gilford syndrom (den type progeria, der rammer små børn)
• Mulvihill-Smith syndrom
• Rothmund-Thomson syndrom
• Stormsyndrom

Alle disse er sjældne tilstande, så det er meget vigtigt at få en præcis diagnose.

Lidt historie om Werners syndrom, og hvor almindeligt er det?

Werners syndrom blev først opdaget i begyndelsen af ​​1900-tallet af en læge ved navn Otto Werner. De to symptomer, han først bemærkede hos unge patienter, var grå stær og skinnende, mørke pletter på huden.

Dette er en meget sjælden tilstand. Siden den første rapport om sygdommen blev offentliggjort i 1904, er der kun rapporteret om omkring 800 tilfælde i medicinske tidsskrifter.

I USA anslår eksperter, at omkring én ud af 200.000 mennesker kan have Werners syndrom. På verdensplan er forekomsten så lav som én ud af en million.

Det er dog mere almindeligt i Japan og i Sardinien-regionen i Italien. Der har omkring én ud af 30.000 eller 50.000 mennesker denne tilstand. Årsagen til dette er, at mange mennesker i disse områder har arvet en genetisk mutation, der opstod for generationer siden.

Det kan være svært at finde ud af, at du eller en af ​​dine nærmeste har Werners syndrom. Det kan være frustrerende, fordi der ikke findes nogen kur. Behandling kan dog reducere risikoen for livstruende komplikationer.

Endelig den rette besked

Werners syndrom er en virkelig udfordrende tilstand, men husk, du er ikke alene.

• Få ordentlig lægebehandling og rådgivning: Dette vil hjælpe dig med at håndtere dine symptomer og forbedre din livskvalitet.
• Følg en sund livsstil: Få nok søvn, spis nærende mad, brug solcreme, når du går ud i solen, og prøv at reducere stress. Disse ting vil hjælpe dig med at forblive sund.
• Søg støtte: Spørg dit lægeteam om støttegrupper. Du føler måske ikke et stort pres lige nu, men hav disse oplysninger ved hånden. Det kan være nyttigt i fremtiden.

Det er ikke let at leve med en sjælden sygdom som denne. Men med den rette viden, støtte og en positiv indstilling vil du finde styrken til at navigere på denne rejse.

Werners syndrom, genetiske sygdomme, for tidlig aldring, voksenprogeria, WRN-gen, helbredsproblemer, kræftrisiko