Nogle gange, når en læge fortæller os navnet på en lidelse, dit barn har, føler vi en stor grad af frygt, chok og forvirring . '22q11.2 deletionssyndrom' er et sådant navn. Vær ikke bange, selvom navnet lyder lidt kompliceret. At forstå denne lidelse i enkle vendinger vil være en stor hjælp for dig og dit barn. Lad os tale om det meget enkelt, fra begyndelsen.
Lad os først se på, hvad disse gener og kromosomer er.
Kort sagt er vores kroppe som en stor instruktionsbog. Kapitlerne i denne bog kalder vi 'kromosomer'. Normalt har en menneskecelle 46 af disse kromosomer. Hvert af disse kromosomer indeholder tusindvis af 'gener', den information, der bestemmer alle vores krops karakteristika. Alt fra vores højde til vores hudfarve til vores hårtekstur bestemmes af disse gener.
'22q11.2 deletionssyndrom' er en genetisk tilstand. Det, der sker her , er, at en meget lille del af kromosom 22, ud af de 46 kromosomer, vi nævnte, går tabt. Det engelske ord 'deletion' betyder 'deletion' eller 'reduktion'. Når en del af et kromosom går tabt på denne måde, går de gener, der var på den del, også tabt. Derfor kan funktionen af forskellige dele af kroppen, såsom hjertet, immunsystemet og hjernen, blive påvirket.
Er dette det samme som 'DiGeorge syndrom'?
Ja, du har måske hørt navnet 'DiGeorge syndrom'. Dette er faktisk en af manifestationerne af 22q11.2-deletionstilstanden. Før genetisk testning blev udviklet, brugte læger forskellige navne til denne gruppe af symptomer, såsom 'DiGeorge syndrom'. Men senere fandt genetisk testning, at den grundlæggende årsag til mange af disse tilstande er tabet af en del af kromosom 22. Så nu er de alle samlet under samme paraply, '22q11.2-deletionssyndrom'.
Ikke alle børn med denne tilstand vil have de samme symptomer. Nogle børn kan have få symptomer, mens andre kan have mange. Det afhænger af antallet og typen af gener, der mangler.
Nedenfor er nogle af de mest almindelige problemer forbundet med denne tilstand.
| Berørt system/organ | Mulige problemer |
|---|---|
| Hjerte | Medfødt hjertesygdom. Nogle af disse kan være livstruende, hvis de ikke korrigeres hurtigt med kirurgi. |
| Udvikling og adfærd | Forsinkelser i at lære ting som at gå og tale. Tilstande som indlæringsvanskeligheder, autisme eller ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). |
| Hormonel | Problemer med at kontrollere calciumniveauet på grund af nedsat udvikling af biskjoldbruskkirtlerne. Dette kan forårsage rystelser eller anfald. |
| Mund og fodring | Har ganespalte eller læbespalte. Synkebesvær og næseflåd. |
| Ører og hørelse | Hyppige øreinfektioner og høretab kan også føre til forsinkelser i at lære at tale. |
| Immunitet | Kroppens immunforsvar er svækket på grund af den nedsatte udvikling af thymuskirtlen. Dette kan føre til hyppige infektioner. |
Det vigtige er, at for nogle mennesker er disse symptomer meget milde og subtile. Så nogle mennesker ved måske ikke engang, at de har tilstanden, før de er voksne.
Hvad forårsagede dette? Er det min skyld?
Når du finder ud af, at dit barn har denne lidelse, er et af de første spørgsmål, der melder sig: "Hvordan skete det her? Er jeg ansvarlig for det?"
Der er noget, du skal forstå meget tydeligt her.
Dette er en fuldstændig genetisk tilstand. Den er ikke forårsaget af noget, du gjorde, spiste eller drak før eller under graviditeten. Du skal ikke bekymre dig om det eller give dig selv skylden.
I de fleste tilfælde (omkring 90 % af tilfældene) er denne tilstand forårsaget af en tilfældig genetisk ændring. Det betyder, at den ikke er arvelig. Men i et mindre antal tilfælde (omkring 10 %) kan barnet arve tilstanden fra en af forældrene. Nogle gange har disse forældre slet ingen symptomer eller meget milde symptomer og kender måske ikke engang til det. Så om nødvendigt kan din læge henvise jer begge til genetisk testning.
Hvordan behandles det?
Der findes i øjeblikket ingen universel kur mod denne type kromosomfejl. Fordi denne ændring findes i alle celler i kroppen, kan den ikke korrigeres fuldstændigt. Men vigtigst af alt er der behandlinger og behandlingsmetoder for næsten alle de problemer, der er forårsaget af dette.
Disse børns behandlingsbehov er forskellige fra barn til barn. Derfor vil din læge og et team af specialister samarbejde om at udarbejde en behandlingsplan, der er skræddersyet til dit barn. Denne plan kan omfatte:
- Behandling af hjertesygdom: Om nødvendigt operation for at korrigere hjertefejlen.
- Fysioterapi: At styrke og træne muskler til aktiviteter som gang og løb.
- Ergoterapi: At udvikle fine færdigheder såsom at binde snørebånd og skrive.
- Logopædi: For at overvinde talevanskeligheder. (Dette skal påbegyndes efter en operation for at korrigere en ganespalte, hvis der er en).
- Regelmæssige kontrolbesøg: Tjek regelmæssigt barnets vækst, vægt, højde og hørelse.
- Behandling af immunsystemet: Hvis immunsystemet er svagt, specifikke behandlinger (f.eks. knoglemarvstransplantationer) eller råd til at forebygge infektioner.
- Behandling af hormonelle problemer: Hvis calciumniveauet er lavt, ordineres calcium- og D-vitamintabletter.
- Psykisk støtte: Rådgivning ved psykisk stress, der kan påvirke både barnet og dig.
Kunne denne tilstand forekomme hos et andet barn i familien?
Dette er også et stort problem for forældre.
- Hvis begge forældre ikke har denne genvariation , er risikoen for, at et andet barn får denne tilstand i fremtiden, meget lav (ca. 1%).
- Men hvis den ene forælder har denne genvariation , har hvert født barn en 50% risiko for at arve den.
Hvis nogen i din familie har denne tilstand, eller du er i tvivl om den, er det bedste, du kan gøre, at kontakte din læge.Tal med din læge om dette. Derefter kan fosteret om nødvendigt selv testes for denne tilstand under den næste graviditet. Test som f.eks. "(Chorionvillusprøvetagning)" eller "(Fostervandsprøve)" bruges til dette. Men husk, at selvom disse tests kan afgøre, om barnet har den genetiske ændring eller ej, kan de ikke sige præcis, hvor alvorlige symptomerne vil være.
Besked til hjemmet
- 22q11.2 deletionssyndrom er en genetisk tilstand. Det er slet ikke forårsaget af forældrenes skyld.
- Symptomerne er forskellige for hvert barn med denne tilstand. Nogle kan være meget milde, mens andre kan være ret alvorlige.
- Selvom der ikke findes nogen kur mod denne genetiske tilstand, findes der meget avancerede metoder til at håndtere og behandle alle de problemer, der opstår som følge af den.
- Barnet kan have brug for støtte fra et medicinsk team, såsom en kardiolog, talepædagog og fysioterapeut.
- Hvis denne tilstand findes i din familie, er det vigtigt at tale med din læge om genetisk rådgivning inden din næste graviditet.
- Du er ikke alene. At tale med andre forældre med børn på denne måde og dele deres oplevelser kan være en stor kilde til styrke.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar