Er dine knogler svage? Falder dine tænder hurtigt ud? Måske er det hypofosfatasi (HPP)

Føler du nogle gange, at dine knogler er lidt svagere og mere skrøbelige end andres? Brækker du dine knogler ved selv den mindste ting? Eller falder din lille guldklumps mælketænder ud for tidligt? I dag skal vi tale om en tilstand, som vi ikke taler så meget om, men som det er meget vigtigt at være opmærksom på. Dette kaldes hypofosfatasi, eller forkortet HPP.

Hvad er hypofosfatasi (HPP) præcist?

Kort sagt er hypofosfatasi (HPP) en sjælden, arvelig (genetisk) tilstand, der påvirker den måde, vores knogler og tænder udvikler sig på. For at vores knogler kan være stærke, og vores tænder kan hjælpe os med at tygge og gnave mad ordentligt, har de brug for mineraler som calcium og fosfor, der tilsættes dem. Denne proces kaldes "mineralisering".

Ved HPP sker denne proces, der kaldes 'mineralisering', ikke korrekt. Som følge heraf er knogler og tænder ikke stærke nok, men bliver bløde og let sprøde. Selvom denne tilstand kun rammer nogle få personer, kan den være en alvorlig, livstruende tilstand for andre.

Hvad forårsager HPP?

Det er lidt af et videnskabeligt spørgsmål, men lad os forstå det enkelt. Forestil dig, at vores krop er som en stor fabrik. Alt skal være i orden. For at gøre knoglerne stærke, har vi brug for mineralerne calcium og fosfor, som vi nævnte tidligere.

Men for meget af denne 'mineraliserings'-proces er heller ikke godt. For eksempel er det ikke godt, at disse mineraler ophobes i blodet. Så vi har kemikalier i vores kroppe til at kontrollere dette.

Men knogler og tænder skal have den rette mængde af disse mineraler. Der er et særligt enzym i vores krop, der hjælper med denne vigtige opgave. Det kaldes alkalisk fosfatase (ALP) . Dette enzym deaktiverer de kemikalier i knogler og tænder, der forhindrer ophobning af disse mineraler. Derefter ophobes de nødvendige mineraler i knogler og tænder, hvilket gør dem stærke.

Personer med HPP har en mutation i genet kaldet 'ALPL', som forhindrer ALP-enzymet i at blive produceret korrekt. Dette forårsager, at de kemikalier, der forhindrer ophobning af mineraler, ophobes i knoglerne, hvilket forhindrer knoglerne i at absorbere det calcium og fosfor, de har brug for. Som følge heraf bliver knoglerne bløde og svage i stedet for stærke.

Hvad er symptomerne på HPP?

Symptomerne på HPP varierer meget. De afhænger af, hvor meget ALP-enzym der er i kroppen. Efterhånden som enzymniveauerne falder, bliver symptomerne normalt mere alvorlige. Tilstanden kan opstå når som helst fra fødsel til voksenalder.

Lad os se, hvad de vigtigste symptomer er.

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom?

Hvis du eller dit barn har disse symptomer, vil din læge spørge om din families sygehistorie og udføre en fuldstændig fysisk undersøgelse. Derudover vil de bestille røntgenbilleder og blodprøver.

Den vigtigste test her er at måle niveauet af ALP-enzymet i blodet.I tilfælde af HPP er dette niveau normalt lavt.

Nogle gange kan en genetisk test udføres for at bekræfte, om du har HPP. Denne test er dog ikke tilgængelig overalt og kan være dyr. I de fleste tilfælde kan din læge dog diagnosticere sygdommen med andre tests.

Da dette er en sjælden sygdom, kan det nogle gange tage et stykke tid at få en diagnose. Så hvis du eller dit barn har disse symptomer, er det vigtigt at være velinformeret og tale åbent med din læge .

Hvad er behandlingerne for HPP?

Heldigvis findes der nu behandlinger for HPP. Til HPP, især dem der diagnosticeres i spædbarnsalderen eller barndommen, anvendes et lægemiddel kaldet asfotase alfa (Strensiq) . Dette er en injektion, der gives under huden. Det virker ved at erstatte det ALP-enzym, der mangler i kroppen (enzymsubstitutionsterapi).

Ud over denne primære behandling gøres der flere andre ting for at kontrollere symptomerne.

• Giver smertestillende midler (NSAID'er) såsom paracetamol eller ibuprofen mod knogle- eller ledsmerter.
• Hvis trykket i kraniet er højt, kan der opereres for at reducere det.
• Giver vitamin B6 for at kontrollere anfald hos nogle mennesker.
• Kostkontrol eller medicin til at kontrollere blodets calciumniveau.
• Pas altid på din tandhygiejne og søg tandlægerådgivning.
• Fysioterapi styrker musklerne og forbedrer bevægeligheden.
• Indsættelse af metalstænger i ofte brækkede knogler.
• En ting man især skal huske på er, at bisfosfonatlignende lægemidler, der bruges til at behandle andre knoglesygdomme, såsom osteoporose, kan forværre HPP. Derfor bør de undgås.

Disse behandlinger kan være dyre, så det er vigtigt at tale med din læge om fordele, ulemper og omkostninger ved behandlingerne.

Sådan får du støtte, når du lever med HPP

Brud, smerter og andre symptomer kan gøre hverdagen vanskelig. At leve med en sjælden sygdom betyder at være velinformeret om din tilstand og tale din egen sag. Dette kan gælde for dig eller dit barn.

Forstå og respekter dine fysiske begrænsninger. Hvil, når du har brug for det. Behandling af HPP kræver normalt et tværfagligt team. Dette kan omfatte en børnelæge, ortopædkirurg, tandlæge og fysioterapeut.

Selvom behandlingen kan tage år, kan symptomerne kontrolleres betydeligt over tid.