Hvad er Turners syndrom? Lad os lære om denne tilstand, der rammer piger.

Som mor eller far er din største drøm at se dit barn sundt og lykkeligt. Men nogle gange kan børn udvikle helbredsproblemer, som ingen af ​​os havde forventet. Turners syndrom er en sådan sjælden genetisk lidelse, der kun rammer piger. Du bliver måske bange, når du hører dette navn. Men bare rolig. Lad os tale om alt enkelt og tydeligt.

Kort sagt, hvad er Turners syndrom?

Dette er ikke en smitsom sygdom, og det er heller ikke noget, du har gjort forkert. Dette er en fuldstændig genetisk tilstand.

Forestil dig, at vores krop består af millioner af bittesmå celler. Inde i hver cellekerne findes der ting kaldet "kromosomer", der bestemmer hele vores krops struktur, inklusive hårfarve, øjenfarve og højde. Normalt har en kvinde to 'X'-kromosomer (XX) i hver celle. En mand har et 'X'-kromosom og et 'Y'-kromosom (XY).

Et pigebarn med Turners syndrom mangler hele eller en del af et af disse to 'X'-kromosomer. Dette sker på undfangelsestidspunktet i moderens livmoder.

Der er flere hovedtyper af denne tilstand:

• Monosomi X: Dette er den mest almindelige type. Her er der kun ét 'X'-kromosom i hver celle i kroppen.
• Mosaic Turner syndrom: Her har nogle celler i kroppen begge 'X'-kromosomer, mens andre celler kun har ét 'X'-kromosom. Symptomerne kan normalt være mildere.
• X-kromosomafvigelser: Nogle gange kan det ene 'X'-kromosom være komplet, mens det andet kun er delvist til stede.

Hvad er symptomerne på Turners syndrom?

Symptomerne på denne tilstand kan variere meget fra person til person. Nogle børn fødes med symptomer, mens andre udvikler symptomer i barndommen eller ungdomsårene. Nogle gange er symptomerne så subtile, at tilstanden muligvis ikke genkendes før voksenalderen.

Hvordan genkender man denne tilstand?

Hvis din læge har mistanke om dette på grund af dit barns udseende eller udviklingsproblemer, vil de udføre flere tests for at bekræfte det.

• Under graviditet: Denne tilstand kan opdages tidligt ved en blodprøve taget fra moderen (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing) eller ved at teste væsken i livmoderen (fostervandsprøve).
• Efter fødslen: Den vigtigste test er karyotypetesten . Dette indebærer at tage en blodprøve fra barnet, tage et "fotografi" af kromosomerne og lede efter et manglende X-kromosom.

Derudover kan lægen anbefale tests såsom ekkokardiografi og ultralydsscanning for at kontrollere for eventuelle problemer med hjerte, nyrer og hørelse.

Hvordan behandles og håndteres det?

Fordi Turners syndrom er en genetisk tilstand, kan den ikke fuldstændigt "helbredes". Mange af de helbredsproblemer, der er forbundet med den, kan dog håndteres med stor succes og hjælpe barnet med at leve et sundt og normalt liv.

Der er to primære behandlingsmetoder:

1. Væksthormonbehandling: Denne behandling startes normalt i en ung alder, når et barn får diagnosen hæmmet vækst. En injektion givet flere gange om ugen hjælper barnet med at opnå sin maksimale højde.

2. Østrogenbehandling: Denne behandling startes normalt omkring puberteten (omkring 11-12 år). Østrogen er et hormon, der produceres naturligt i en piges krop. Denne behandling hjælper med den normale seksuelle modningsproces hos piger, såsom brystudvikling og menstruation.

Hjælp fra et team af speciallæger

Fordi disse børn kan have problemer fra mange forskellige områder, varetages behandlingen normalt af et team af specialiserede læger.

• Børnelæge: Bekymrer sig om barnets generelle helbred.
• Pædiatrisk endokrinolog: Specialiserer sig i vækst- og hormonelle problemer.
• Kardiolog: Undersøger, om der er problemer med hjertet.
• Nefrolog: Undersøger nyrernes funktion.
• Andre specialister: Efter behov søges også assistance fra specialister i øre, næse, hals, ortopædi og indlæringsvanskeligheder.

Når I arbejder som et team på denne måde, kan I yde den bedste omsorg for dit barn.

Hvad kan du gøre som forælder?

Det er normalt at føle sig trist og bekymret, når man finder ud af noget som dette. Men husk, du er ikke alene.

• Tidlig opdagelse: Hvis du bemærker forsinkelser eller ændringer i dit barns vækst, skal du kontakte en læge hurtigst muligt. Jo tidligere sygdommen identificeres, jo hurtigere kan behandlingen begynde, og jo bedre resultater kan være.
• Vær informeret: Lær mere om denne tilstand. Dette vil hjælpe dig med at træffe de rigtige beslutninger for dit barn og diskutere tingene med din læge.
• Få støtte: Tal med andre forældre, der har børn som dette. Deres oplevelser kan være en stor kilde til opmuntring. Det er også godt for dit barns mentale sundhed, når de ved, at der er andre ligesom dem.
• Tænk på mental sundhed:Denne rejse kan være udfordrende for både dig og dit barn. Søg rådgivning, hvis det er nødvendigt. Hjælp med at opbygge dit barns selvværd. Værdsæt dets evner.