Er din lille guldklump meget omgængelig? Smiler og taler han med alle, han møder, og er overraskende venlig? Måske har du bemærket, at han har et lidt specielt, anderledes ansigtsudseende end andre børn. Hvis der udover disse ting også er mindre udviklingsforsinkelser og hjerteproblemer hos barnet, taler vi om en sjælden genetisk lidelse, der kan være årsagen. Vær ikke bange efter at have læst dette. Disse oplysninger vil hjælpe dig med at få en bedre forståelse af dette.
Hvad er Williams syndrom?
Kort sagt er Williams syndrom (WS) en sjælden genetisk lidelse . Den er forårsaget af en meget lille ændring i vores gener. Et barn med denne lidelse kan have problemer med forskellige dele af kroppen, især organer som blodkar, hjerte og nyrer. De har også unikke ansigtstræk, indlæringsvanskeligheder og unikke personlighedstræk.
Det vigtige er, at selvom der ikke findes nogen fuldstændig kur mod dette, kan barnets symptomer kontrolleres med den rette medicinske behandling og støtte, og de kan i høj grad hjælpe med at overvinde udfordringerne i dagligdagen.
Forskellen mellem Downs syndrom og Williams syndrom
Begge er genetiske tilstande. Begge kan forårsage problemer med hjertet og nervesystemet. Men årsagerne til de to er forskellige. Downs syndrom er forårsaget af en ekstra kopi af noget kaldet et kromosom i vores krops celler. Williams syndrom er forårsaget af tabet af en lille del af et kromosom .
Hvad forårsager Williams syndrom?
Tænk på vores krop som en stor instruktionsbog. Siderne i denne bog kaldes kromosomer. Der er 46 sådanne sider (23 par) i hver af vores celler. Det er på den syvende side i denne bog (kromosom 7) , at en betydelig del af instruktionerne til opbygning af vores krop er skrevet.
En baby med Williams syndrom fødes uden en lille del af denne syvende side, som indeholder omkring 25 eller 27 gener. Det er som om et lille stykke af en side i en instruktionsbog er blevet revet ud. De symptomer, barnet viser, afhænger af, hvilke af disse manglende gener der er til stede. For eksempel, hvis genet kaldet 'ELN' mangler, kan det forårsage problemer med hjertet og blodkarrene.
Dette er ikke morens eller farens skyld. Det er oftest forårsaget af en tilfældig ændring i udviklingen af en sædcelle eller et æg. Det vil sige, at det er helt tilfældigt . Meget sjældent, hvis en af forældrene har denne tilstand, kan barnet også arve den.
Hvor almindeligt er dette?
Dette er en meget sjælden tilstand. Den rammer normalt omkring én ud af 7.500 til 10.000 personer.
Hvad er disse symptomer?
Ikke alle børn med Williams syndrom er ens. Nogle kan have et par symptomer, mens andre kan have mange. Og deres sværhedsgrad kan variere. Lad os se på de vigtigste symptomer.
| Karakteristisk type | Ting at se |
|---|---|
| Særlige ansigtstræk | En bred pande, en kort, opadbøjet næse, en bred mund med fyldige læber, en lille hage, rynker i øjenkrogene og et hvidt stjernemønster omkring det hvide i øjnene. Nogle børn har små tænder, mellemrum mellem tænderne eller skæve tænder. |
| Særlig personlighed | At være meget omgængelig og snakkesalig, at være overdrevent venlig selv over for fremmede, at forstå andres følelser godt (empati), overdreven angst og frygt for forskellige ting (fobier), svært ved at kontrollere følelser. ADHD er også almindeligt. |
| Udviklingsforsinkelser | Lav fødselsvægt, amningsbesvær, forsinkelser i vægtøgning og vækst. Forsinket siddestilling, gang osv. Vanskeligheder med finmotorik, såsom at holde en pen. |
| Problemer med hjerte og blodkar | Tilstande som forsnævring af hovedpulsåren (aorta), der fører blod fra hjertet til kroppen (supravalvulær aortastenose - SVAS), forsnævring af arterien, der fører blod til lungerne (pulmonal stenose), forhøjet blodtryk og uregelmæssig hjerterytme (arytmi) er almindelige. Disse er de første symptomer, der genkendes. |
| Andre helbredsproblemer | Forhøjet blodcalciumniveau, hyppige øreinfektioner, skoliose, nyreproblemer, led- og knogleproblemer, hæshed og tidlig pubertet. |
Læringsforskelle
Omkring 75% af børn med Williams syndrom kan have mild intellektuel funktionsnedsættelse. Dette kan føre til indlæringsvanskeligheder. På den anden side har disse børn en fantastisk hukommelse . De kan også have sprog- og talefærdigheder, læsefærdigheder og især et stort talent for musik .
Hvordan stilles diagnosen?
Din læge vil først undersøge dit barn, spørge om deres families sygehistorie og være opmærksom på eventuelle særlige træk i deres ansigt.
Hvis der er mistanke om Williams syndrom, kan en blodprøve bestilles for at bekræfte det. Der er to hovedmetoder til dette:
1. FISH-test (Fluorescens in situ-hybridisering): Denne test leder direkte efter det manglende gen `ELN` på kromosom 7. De fleste mennesker med Williams syndrom har ikke dette gen.
2. Kromosom-mikroarray: Dette er en mere moderne og almindeligt anvendt test. Den undersøger alle barnets kromosomer og ser, om nogen del af DNA'et mangler. Den kan også præcist fastslå, hvilke gener der mangler, hvilket giver lægen en bedre idé om de symptomer, barnet måtte have.
Derudover kan yderligere tests bestilles for at bestemme barnets indre tilstand.
- EKG- eller ultralydsscanning for hjerteproblemer.
- Ultralydsscanning for at kontrollere tilstanden af nyrer og blære.
- Kontrol af calciumniveauer i blodet eller urinen.
Hvordan behandles det?
Som vi nævnte tidligere, kan denne tilstand ikke helbredes fuldstændigt. Behandling kan dog hjælpe med at håndtere symptomerne og hjælpe barnet med at leve et godt liv. Dette kræver hjælp fra forskellige specialister.
- Kardiolog: Ved hjerteproblemer.
- Endokrinolog: Til problemer relateret til hormoner og calciumniveauer.
- Øre-, næse- og halsspecialist (ØNH-kirurg): Til øreinfektioner.
- Fysioterapeut: For at forbedre kroppens bevægelighed og muskelstyrke.
- Tale- og sprogterapeut: For at forbedre tale- og sprogfærdigheder.
Behandlingen kan omfatte en diæt, der sænker blodets kalkniveau, blodtryksmedicin, specialundervisningsprogrammer og om nødvendigt kar- eller hjertekirurgi. Alt dette bestemmes af din læge .
Hvad kan du gøre som forælder?
Det er normalt at føle sig overvældet, når man finder ud af, at ens barn har Williams syndrom. Men disse fakta vil hjælpe dig.
- Giv dit barn masser af kærlighed: lad dem udforske verden i overensstemmelse med deres evner og tempo.
- Hold regelmæssig kontakt med læger: Gå regelmæssigt til lægeundersøgelser for at overvåge dit barns helbred.
- Søg yderligere støtte i skolen: Tal med skolens lærere og rektor om særlige planer, der er nødvendige for dit barns uddannelse.
- Bliv informeret: Lær så meget som muligt om denne situation, så du kan tale dit barn ordentligt.
- Få kontakt med andre: Tal med andre forældre, der har børn som dette. Spørg din læge om støttegrupper.
- Tænk også på dig selv: Pas på din mentale og fysiske sundhed, mens du passer din baby. Hvis du føler dig træt, så tøv ikke med at bede om hjælp.
| Hvornår skal man søge lægehjælp | |
|---|---|
| Gå regelmæssigt til lægen. | Tag straks til hospitalets akutmodtagelse (ETU). |
|
|
Hvis du har nogen tvivl eller bekymringer om dit barn, så ignorer dem ikke. Du kender dit barn bedst. Så søg straks lægehjælp.
Besked til hjemmet
- Williams syndrom er ikke en fejl hos mor eller far. Det er en tilfældig genetisk ændring.
- Børn med denne tilstand kan udvise karakteristika som karakteristiske ansigtstræk, en meget venlig personlighed, indlæringsvanskeligheder og hjerteproblemer.
- Selvom der ikke findes nogen fuldstændig kur mod dette, findes der meget effektive behandlinger til at håndtere symptomerne.
- Med kærlighed og støtte fra speciallæger, terapeuter, lærere og forældre kan disse børn leve meget succesfulde og lykkelige liv.
- Hvis du har nogen bekymringer om dit barn, skal du aldrig ignorere dem og straks tale med din læge.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment