Har din baby disse symptomer? Lad os lære om Zellwegers syndrom.

Når vi ser på en nyfødt baby, bliver vores hjerter fyldt med glæde, ikke sandt? Men nogle gange, omend meget sjældent, kommer nogle babyer til verden med visse helbredsproblemer ved fødslen. Zellwegers syndrom er en sjælden, alvorlig genetisk tilstand, der rammer nyfødte. Du bliver måske bekymret, når du hører dette navn, men lad os tale om det enkelt og forstå det.

Hvad er Zellwegers syndrom?

Kort sagt er Zellwegers syndrom en genetisk lidelse, der forekommer hos nyfødte. Læger kalder det den mest alvorlige af de fire sygdomme, der tilhører Zellwegers spektrum. Det påvirker nervesystemet og stofskiftet (processen med at omdanne mad til energi) lige efter fødslen. Det kan især skade hjernen, leveren og nyrerne . Det kan også påvirke mange vigtige funktioner i kroppen. Et andet navn for dette er cerebrohepatorenalt syndrom. Faktisk er denne tilstand ofte alvorlig, hvilket betyder, at den kan være livstruende.

Hvad er Zellweger-spektrumforstyrrelser (ZSD'er)?

Disse kaldes også 'peroxisomale biogeneseforstyrrelser'. Disse sygdomme påvirker de dele af vores celler, der kaldes 'peroxisomer'. Disse 'peroxisomer' er essentielle for mange funktioner i vores krop.

Andre sygdomme, der tilhører Zellweger-spektret, er:

• Heimler syndrom: Dette forårsager høretab og tandproblemer hos babyer, der er et par måneder gamle eller meget unge.
• Infantil refsumsygdom: Dette forårsager, at babyens muskler ikke fungerer korrekt og forsinker udviklingen, såsom at begynde at gå.
• Neonatal adrenoleukodystrofi: Dette forårsager høre- og synstab. Det forårsager også problemer med barnets hjerne, rygmarv og muskler.

Hvem får Zellwegers syndrom?

Dette skyldes visse ændringer (mutationer) i generne. Mere præcist er dette en autosomal recessiv lidelse. Det betyder, at barnet kun får denne sygdom, hvis han eller hun arver det defekte gen fra både mor og far .

Tænk over det på denne måde: Hvis begge forældre er "bærere" af dette defekte gen (hvilket betyder, at de ikke har sygdommen, men de har genet), vil deres børn:

• Der er 50% chance for, at de bliver bærere.
• Der er 25% chance for at blive født med sygdommen.
• Der er 25% chance for at blive født sund og uden genet.

Hvor almindeligt er Zellwegers syndrom?

Dette er meget sjældent.En sygdom. Kombineret med andre Zellweger-spektrumforstyrrelser forekommer disse tilstande hos omkring én ud af 50.000 til én ud af 75.000 nyfødte. Så man hører ikke om det ofte.

Hvad forårsager Zellwegers syndrom?

Dette skyldes en mutation i et af 12 gener kaldet 'PEX'-genet. Den mest almindelige årsag til denne tilstand er en mutation i 'PEX1'-genet. Disse gener kontrollerer 'peroxisomer', som er essentielle for vores cellers normale funktion.

Peroxisomer er som små fabrikker inde i celler. De nedbryder skadelige toksiner og fedtstoffer i kroppen. De spiller også en vigtig rolle i udviklingen af ​​følgende dele af vores krop:

* Knogler

* Hjerne

* Øjne

* Hjerte

* Nyrer

* Lever

* Nerver

Så forestil dig, at hvis disse 'peroxisomer' ikke fungerer korrekt, påvirker det alle organer og alle systemer.

Hvad er symptomerne på Zellwegers syndrom?

Disse symptomer er normalt synlige næsten umiddelbart efter fødslen. Læger bemærker især visse specifikke træk i barnets ansigt . Disse er:

• Næseryggen er bred.
• Placeringen af ​​hudfolderne (epicanthalfolderne) i øjenkrogenes indre hjørner.
• Fladgør ansigtet.
• Høj pandestilling.
• Øjenvipperne vokser ikke ordentligt.
• Øget afstand mellem øjnene (øjnene synes at være langt fra hinanden).

Ud over disse ansigtstræk kan andre symptomer omfatte:

• Vanskeligheder med amning: Barnet kan ikke sutte ordentligt.
• Forstørret lever og/eller milt: Dette kan bemærkes, når en læge undersøger maven.
• Gastrointestinal blødning: Blod kan være til stede sammen med opkastning eller afføring.
• Høre- og synshandicap: Barnet reagerer muligvis ikke korrekt på lyde eller udendørsforhold.
• Gulsot: Gulfarvning af øjne og hud på grund af leverproblemer.
• Krampeanfald: Krampeanfaldslignende tilstande kan forekomme.
• Nedsat muskeludvikling og bevægelsesbesvær: Barnets lemmer kan synes underudviklede og bevæge sig ikke korrekt.

Hvordan diagnosticeres Zellwegers syndrom?

Normalt, så snart en baby er født, har en læge eller sygeplejerske mistanke om dette, når de ser de specifikke træk i babyens ansigt. De udfører derefter følgende tests for at bekræfte diagnosen:

• Blod- og urinprøver:Hvis der er for mange stoffer i blodet eller urinen, især fedtmolekyler, kan det være et tegn på Zellwegers syndrom. Fordi peroxisomerne ikke fungerer korrekt, bliver disse ting ikke nedbrudt ordentligt af kroppen.
• Scanninger: En ultralydsundersøgelse udføres for at kontrollere størrelsen af ​​indre organer som lever og nyrer, og hvordan de fungerer. En MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) af hjernen er også vigtig i den diagnostiske proces.
• Genetiske tests: En blodprøve kan tages for at bestemme, om der er mutationer i PEX-genet. Dette vil bekræfte diagnosen .

Kan Zellwegers syndrom diagnosticeres, før barnet er født?

Ja, i nogle tilfælde er det muligt. Hvis begge forældre er kendte bærere af det defekte 'PEX'-gen, er barnet i risiko for at udvikle tilstanden. I så fald kan læger undersøge tilstanden ved at tage blodprøver eller scanninger, mens barnet udvikler sig i livmoderen.

Hvad er komplikationerne ved Zellwegers syndrom?

Babyer med denne tilstand kan muligvis ikke høre, se eller spise. Hvis deres muskler ikke er korrekt udviklede, kan de muligvis ikke engang bevæge sig. Ofte udvikler disse babyer alvorlige komplikationer såsom vejrtrækningsbesvær, leversvigt eller blødning i fordøjelseskanalen .

Hvordan behandles Zellwegers syndrom?

Desværre findes der ingen kur eller behandling for Zellwegers syndrom . Nogle behandlinger kan hjælpe med at lindre symptomerne og få barnet til at føle sig lidt mere trygt tilpas. Der er dog ingen måde at behandle den underliggende årsag til tilstanden på.

Hvis en baby for eksempel har svært ved at spise, kan en sonde anvendes. Dette vil dog aldrig give babyen mulighed for at spise normalt på egen hånd. Det primære mål med behandlingen er at gøre babyen så smerte- og ubehagsfri som muligt.

Hvad er fremtiden for babyer med Zellwegers syndrom?

Det er trist at høre, men babyer med Zellwegers syndrom lever normalt mindre end 12 måneder . Det betyder, at de sjældent lever til de bliver et år gamle. Børn med andre sygdomme i Zellwegers spektrum, såsom Refsums sygdom eller Heimlers syndrom, har dog en meget bedre forventet levetid. De kan endda leve til voksenalderen.

Kan Zellwegers syndrom forebygges?

Desværre er der ingen måde at forhindre dette på, da det er en genetisk tilstand. Men hvis nogen i din familie har haft Zellwegers syndrom eller andre lidelser inden for spektret, kan genetisk rådgivning være nyttig.Du kan overveje at få det. En genetisk rådgiver kan vurdere din risiko for at give sygdommen videre til dine børn eller børnebørn.

Hvad hvis jeg har en mutation i mine gener relateret til Zellwegers syndrom?

Hvis du finder ud af, at du er bærer af de gener, der er forbundet med denne sygdom, er genetisk rådgivning meget vigtig. Gennem dette kan du vurdere de risici, du står over for ved at få børn.

Hvis du har et barn med Zellwegers syndrom, vil et team af neonatologer ( læger, der specialiserer sig i nyfødte) hjælpe dig med at vælge den bedste plejeplan for dit barn. Vær ikke alene på nuværende tidspunkt, få støtte fra dine læger og familie.

Endelig ting at huske

Zellwegers syndrom (ZS) er en sjælden og alvorlig genetisk lidelse, der rammer nyfødte. Den kan skade vitale organer såsom lever, nyrer og hjerne. Babyer med denne lidelse lever sjældent over et år.

>

Selvom der ikke findes nogen specifik kur mod dette, findes der behandlinger til at kontrollere symptomerne og gøre barnet så trygt som muligt. Hvis nogen i din familie har haft denne tilstand i fortiden, bør du søge genetisk rådgivning. Forældre, der står over for denne tilstand, har også brug for maksimal støtte fra læger og familie.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Det er meget vigtigt, at alle er opmærksomme på den slags ting.

Zellwegers syndrom, genetisk lidelse, nyfødt, peroxisomer, PEX-gener, sjælden sygdom, børns sundhed, genetiske sygdomme