Kennen Sie den BRCA-Test? (BRCA-Test) Eine Möglichkeit, das Krebsrisiko frühzeitig zu erkennen!

Sie haben wahrscheinlich schon einmal den Begriff „BRCA“ im Zusammenhang mit Brustkrebs oder Eierstockkrebs gehört. Vielleicht hat auch Ihr Arzt oder Ihre Ärztin ihn erwähnt. Was genau ist dieses „BRCA“-Gen? Was können wir durch einen „BRCA-Test“ herausfinden? Heute erklären wir Ihnen all das ganz einfach und verständlich. So, als würden Sie sich mit einer Freundin oder einem Freund unterhalten.

Was ist BRCA? Warum ist es für uns wichtig?

Vereinfacht gesagt sind BRCA1 und BRCA2 zwei besondere Gene in unserem Körper. Sie fungieren wie die Wächter in unseren Zellen. Ihre Hauptaufgabe ist es , Schäden an unserer DNA zu reparieren und zu verhindern, dass Zellen in Bereichen wie Brust und Eierstöcken zu schnell und unkontrolliert wachsen. Man kann sich diese Gene wie ein kleines Bremssystem in unserem Körper vorstellen, das die Entstehung von Krebszellen verhindert. Deshalb nennen wir sie Tumorsuppressorgene.

Manchmal können diese wichtigen BRCA-Gene jedoch Veränderungen oder Mutationen aufweisen. Dann beginnt das Problem. Wenn diese Gene nicht richtig funktionieren, neigen die genannten Zellen eher dazu, sich unkontrolliert zu vermehren. Dadurch steigt das Risiko, nicht nur an Brustkrebs und Eierstockkrebs, sondern auch an verschiedenen anderen Krebsarten zu erkranken.

Wichtig ist, dass diese BRCA-Genmutationen vererbt werden. Das bedeutet, dass Sie diese Mutation von Ihrer Mutter oder Ihrem Vater erben können. Es ist wie ein Familienerbstück. Wir führen einen Gentest durch, den sogenannten BRCA-Test, um herauszufinden, ob Sie diese BRCA-Mutationen haben. Dazu wird Ihnen eine kleine Blutprobe entnommen und untersucht.

Wer sollte den BRCA-Test machen? Ist er für alle notwendig?

Tatsächlich sind diese BRCA-Genmutationen nicht sehr häufig. Beispielsweise sind etwa 0,2 % der amerikanischen Bevölkerung betroffen. Das ist ein sehr geringer Prozentsatz. Daher empfehlen die meisten Ärzte nicht jedem einen BRCA-Test. Wenn Sie jedoch bestimmte Risikofaktoren aufweisen, kann Ihr Arzt Ihnen zu diesem Test raten.

Schauen wir uns nun an, was diese Risikofaktoren sind:

• Wenn Sie Brustkrebs hatten , insbesondere wenn dieser vor Ihrem 50. Lebensjahr aufgetreten ist.
• Wenn bei einem nahen Verwandten in Ihrer Familie (Mutter, Vater, Geschwister, Kinder) bereits eine `BRCA`-Mutation diagnostiziert wurde.
• Wenn ein oder mehrere Mitglieder Ihrer Familie an Brustkrebs erkrankt sind (besonders wichtig ist dies auch, wenn Männer an Brustkrebs erkrankt sind).
• Wenn Sie sowohl Brustkrebs als auch Eierstockkrebs haben.
• Wenn Sie der aschkenasischen jüdischen Bevölkerungsgruppe angehören (Menschen dieser Bevölkerungsgruppe haben mit größerer Wahrscheinlichkeit BRCA-Mutationen).
• Wenn bei Ihnen oder einem Mitglied Ihrer Familie in der Vergangenheit mehrere Krebsarten aufgetreten sind.
• Wenn jemand in Ihrer Familie einen genetischen Risikofaktor für Krebs hat, zum Beispiel das Cowden-Syndrom, die Fanconi-Anämie, das Li-Fraumeni-Syndrom oder das Peutz-Jeghers-Syndrom.

Wenn einer oder mehrere dieser Faktoren auf Sie zutreffen, wäre es ratsam, mit einem Arzt zu sprechen und einen BRCA-Test in Erwägung zu ziehen.

Was können wir aus einem BRCA-Test lernen?

Stellen Sie sich vor, Sie machen diesen Test. Wenn er eine Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen nachweist, bedeutet das, dass Ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, deutlich höher ist als bei der Durchschnittsperson . Studien haben gezeigt, dass Menschen mit einer BRCA-Mutation bis zum 80. Lebensjahr etwa sechsmal häufiger an Brustkrebs erkranken als die Durchschnittsperson. Außerdem tritt der Krebs häufiger in jüngerem Alter auf und betrifft eher beide Brüste .

Darüber hinaus können BRCA-Mutationen das Risiko für verschiedene andere Krebsarten erhöhen. Die wichtigsten sind:

• Eierstockkrebs und zwei verwandte Krebsarten, Eileiterkrebs und Bauchfellkrebs.
• Prostatakrebs – Das ist wichtig für Männer.
• ` (Pankreaskrebs)` (Pankreaskrebs).
• (Fanconi-Anämie) - Dies ist eine sehr seltene Krebsart, die häufig im Kindesalter auftritt.

Wichtig: Eine BRCA-Mutation bedeutet nicht zwangsläufig, dass Sie an Krebs erkranken werden. Sie bedeutet jedoch, dass Ihr Risiko erhöht ist. Dieses Wissen kann Ihnen helfen, Maßnahmen zur Risikominderung zu ergreifen.

Was geschieht vor dem BRCA-Test?

Bevor Sie einen BRCA-Test machen lassen, müssen Sie sich an eine genetische Beratungsstelle wenden. Dies ist ein sehr wichtiger Schritt. Die genetische Beratungsstelle wird Ihnen erklären, wie die Gene, die Sie von Ihrer Familie geerbt haben, Ihr Krebsrisiko beeinflussen können. Sie wird Ihnen Folgendes erklären:

• Was bedeutet ein positives oder negatives BRCA-Testergebnis?
• Wie wirkt sich Ihr Testergebnis auf Ihr Krebsrisiko aus?
• Wie wirkt sich Ihr Ergebnis auf das Risiko anderer Familienmitglieder aus?

Es empfiehlt sich, den Test erst dann abzulegen, wenn man all dies gut verstanden hat.

Was passiert, wenn man einen BRCA-Test macht?

Es ist ganz einfach. Für den BRCA-Test wird nur eine geringe Menge Blut von Ihnen benötigt.Das ist genau wie bei einer normalen Blutabnahme oder einer Blutspende. Der Arzt oder die Krankenschwester führt eine kleine Nadel in eine Vene am Arm ein und entnimmt eine kleine Menge Blut in ein kleines Röhrchen.

Beim Einstechen und Herausziehen der Nadel können Sie einen leichten Schmerz verspüren. Dieser klingt jedoch innerhalb von fünf Minuten wieder ab. Sollte es zu leichten Blutungen kommen, kann ein kleines Pflaster auf die betroffene Stelle geklebt werden. Manchmal kann dieser Test auch mit einer Speichelprobe durchgeführt werden.

Was geschieht nach dem BRCA-Test?

Ihr Arzt wird Ihnen mitteilen, wie lange es dauert, bis Sie Ihre Ergebnisse erhalten. Sobald Ihre Ergebnisse vorliegen, ist es wichtig, dass Sie sich erneut an Ihren Humangenetiker wenden. Er kann Ihnen die Ergebnisse erläutern und Ihre Möglichkeiten aufzeigen.

Welche Ergebnisse kann ein BRCA-Test liefern?

Es kann drei Arten von Ergebnissen geben.

1. Was passiert, wenn das Ergebnis positiv ist?

Wenn Sie eine BRCA-Mutation haben, bedeutet das ein deutlich erhöhtes Krebsrisiko. Aber keine Sorge, Sie werden nicht zwangsläufig an Krebs erkranken. Dieses Wissen kann Ihnen helfen, aktiv etwas gegen Krebs zu unternehmen, ihn frühzeitig zu erkennen oder ihn sogar ganz zu verhindern. Es kann auch anderen Familienmitgliedern helfen, ihr eigenes Risiko besser einzuschätzen.

Besprechen Sie mit Ihrem Arzt und Ihrem Humangenetiker, ob weitere Familienmitglieder getestet werden sollten. Sie werden Ihnen auch vorbeugende Maßnahmen erläutern. Zum Beispiel:

• Häufigere Krebsvorsorgeuntersuchungen durchführen lassen: Zum Beispiel häufiger Mammografien durchführen lassen.
• Zusätzliche Testmethoden: Zum Beispiel eine MRT-Untersuchung der Brust.
• Einschränkung bei der Anwendung bestimmter Antibabypillen: Einige Antibabypillen können zwar das Risiko für Eierstockkrebs verringern, aber bei manchen Frauen das Risiko für Brustkrebs erhöhen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin darüber.
• Anwendung von Krebsmedikamenten: Zum Beispiel Medikamente wie Tamoxifen.
• Vorbeugende Operationen: Die Entfernung von gesundem Brustgewebe vor der Entstehung von Krebs (prophylaktische Mastektomie) oder die Entfernung der Eierstöcke und Eileiter (prophylaktische Entfernung der Eierstöcke und Eileiter). Dies sind weitreichende Entscheidungen, die nach sorgfältiger Überlegung und einem ausführlichen Gespräch mit Ihrem Arzt getroffen werden sollten.

2. Was passiert, wenn das Ergebnis negativ ist?

Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass Sie keine BRCA-Mutation haben. Sie werden diese Mutation auch nicht an Ihre Kinder weitergeben. Ein negatives BRCA-Testergebnis ist jedoch keine Garantie dafür, dass Sie niemals an Krebs erkranken werden. Es bedeutet, dass Ihr Risiko dem der Allgemeinbevölkerung entspricht.

Wenn Ihr Test jedoch negativ ausfällt, aber ein oder mehrere Familienmitglieder vor dem 50. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt sind, ist die Situation etwas komplexer. Dies kann bedeuten, dass in Ihrer Familie eine andere Genmutation vorliegt, die Ihr Krebsrisiko erhöht. Ihre genetische Beratungsstelle kann Ihnen helfen, diese Ergebnisse zu verstehen und zu entscheiden, ob weitere Untersuchungen erforderlich sind.

3. Was, wenn das Ergebnis ungewiss ist?

Manchmal ist das Ergebnis „unbestimmt“. Das bedeutet, dass eine Veränderung in einem Ihrer BRCA1- oder BRCA2-Gene vorliegt, diese aber noch nicht als Mutation identifiziert wurde, die Ihr Brustkrebsrisiko erhöht. Dies wird als „Variante unklarer Signifikanz“ (VUS) bezeichnet. In diesem Fall wird Ihnen Ihr Humangenetiker die Ergebnisse erläutern und Ihnen helfen zu entscheiden, ob Sie oder andere Familienmitglieder weitere Gentests benötigen.

Welche Vorteile bietet ein BRCA-Test? Gibt es Risiken?

Der größte Vorteil dieses Tests ist, dass er Ihnen anzeigt, ob Sie eine BRCA-Genmutation haben. Dadurch erhalten Sie ein besseres Verständnis Ihres Krebsrisikos. Diese Information kann auch Ihrer Familie bei gesundheitlichen Entscheidungen helfen. Mittlerweile gibt es umfassende Gentest-Panels, die neben BRCA1/BRCA2 auch mehrere andere Gene untersuchen. Ihr Humangenetiker kann Sie beraten, welcher Test für Sie am besten geeignet ist.

Was die Risiken angeht, so birgt dieser Test keine größeren Risiken. Es handelt sich lediglich um eine sehr einfache Blutentnahme.

Was soll ich meinen Arzt/meine Krankenschwester fragen?

Wenn Sie über diesen Test nachdenken oder ihn bereits gemacht haben, ist es ratsam, Ihrem Arzt oder genetischen Berater folgende Fragen zu stellen:

• Wäre es eine gute Idee, wenn auch andere Familienmitglieder diesen `BRCA`-Test machen würden?
• Wenn mein Test positiv ausfällt, bedeutet das, dass meine Kinder diese genetische Mutation ebenfalls haben werden?
• Wie wirken sich meine Testergebnisse auf Brustkrebsvorsorgeuntersuchungen sowie auf Vorsorgeuntersuchungen für andere Krebsarten aus?
• Wenn mein Test positiv ausfällt, was kann ich tun, um mein Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, zu verringern?
• Kann die von mir durchgeführte Testart auch andere genetische Mutationen nachweisen?

Es ist sehr wichtig, dass Sie die Antworten auf diese Fragen kennen.

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Der BRCA-Test sucht nach abnormalen Veränderungen oder Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie ein höheres Risiko als der Durchschnitt haben, an Brustkrebs, Eierstockkrebs und bestimmten anderen Krebsarten zu erkranken.

Am wichtigsten ist jedoch, dass Sie durch das Wissen um eine BRCA-Genmutation Maßnahmen ergreifen können, um Ihr Risiko zu verringern und Krebs vorzubeugen.Diese Informationen können auch für Ihre Familie sehr wichtig sein. Scheuen Sie sich daher nicht, mit Ihrem Arzt oder einem Humangenetiker darüber zu sprechen und sich genau zu informieren, ob dieser Test für Sie notwendig ist und, falls ja, wie Sie mit den Ergebnissen umgehen sollen.

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