Können wir genetische Probleme beim Baby bereits im Mutterleib frühzeitig erkennen? Sprechen wir über die Chorionzottenbiopsie (CVS)!

Wenn Sie schwanger sind, machen Sie sich sicher viele Sorgen um Ihr ungeborenes Kind, nicht wahr? Es ist ganz normal, sich zu fragen, ob es gesund ist und ob es irgendwelche Probleme hat. In solchen Momenten gibt es eine spezielle Untersuchung namens Chorionzottenbiopsie (CVS), die hilft, bestimmte genetische Erkrankungen oder angeborene Fehlbildungen beim Baby zu erkennen. Wollen wir darüber genauer sprechen?

Vereinfacht gesagt, ist die Chorionzottenbiopsie (CVS) ein Test, der sehr früh in der Schwangerschaft, zwischen der 10. und 13. Woche, durchgeführt werden kann. Dabei wird eine sehr kleine Zellprobe aus der Plazenta, den sogenannten Chorionzotten, entnommen und untersucht. Da diese Chorionzottenzellen von der befruchteten Eizelle gebildet werden, ist ihre genetische Information in der Regel mit der des Babys identisch. Die Zellen werden dann in einem Labor analysiert, um festzustellen, ob das Baby genetische Erkrankungen hat. So lässt sich sogar das Geschlecht des Babys bestimmen.

Warum wird dieser CVS-Test durchgeführt? Für wen wird er empfohlen?

Vielleicht fragen Sie sich nun, ob jede Frau diese Chorionzottenbiopsie (CVS) benötigt? Nicht unbedingt. Sie ist kein obligatorischer Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge. Ärzte empfehlen sie nur bei bestimmten Risikofaktoren oder wenn andere nicht-invasive pränatale Untersuchungen oder Ultraschalluntersuchungen Auffälligkeiten zeigen. Letztendlich entscheiden Sie selbst, ob Sie die Untersuchung durchführen lassen möchten oder nicht . Besprechen Sie die Vor- und Nachteile mit Ihrem Arzt und treffen Sie dann Ihre Entscheidung.

Ärzte können in folgenden Fällen eine Chorionzottenbiopsie (CVS) empfehlen:

• Wenn Sie bereits ein Kind mit einer genetischen Erkrankung haben.
• Wenn Sie bei der Geburt Ihres Kindes 35 Jahre oder älter sind.
• Wenn eine frühere Untersuchung oder ein anderer Test gezeigt hat, dass bei dem Baby ein erhöhtes Risiko für eine genetische Erkrankung besteht.
• Wenn Sie, Ihr Partner oder ein Familienmitglied an einer genetischen Erkrankung leidet (oder in der Vergangenheit gelitten hat).

Wann kann man auf den CVS-Test verzichten?

In manchen Fällen raten Ärzte jedoch von diesem Test ab. Mal sehen, wann das der Fall ist.

• Wenn Sie während Ihrer Schwangerschaft vaginale Blutungen hatten.
• Wenn Sie eine Infektion haben, zum Beispiel eine sexuell übertragbare Infektion (STI).

Welche Erkrankungen können mittels CVS erkannt werden?

Was genau kann mit dieser Chorionzottenbiopsie (CVS) festgestellt werden? Sie hilft hauptsächlich bei der Identifizierung bestimmter genetischer Erkrankungen, insbesondere von Chromosomenstörungen. Chromosomen enthalten die DNA und damit das genetische Material des Babys. Mit diesem Test lässt sich feststellen, ob zu viele oder zu wenige Chromosomen vorhanden sind oder ob größere Veränderungen in der Chromosomenstruktur vorliegen. Solche Chromosomenveränderungen können zu angeborenen Erkrankungen und anderen Gesundheitsproblemen führen.

Um nur einige Beispiele zu nennen:

• Down-Syndrom oder Trisomie 21
• Mukoviszidose
• Sichelzellenanämie
• Tay-Sachs-Krankheit
• Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom
• Trisomie 13 oder Pätau-Syndrom

Gibt es Dinge, die ein CVS-Test nicht nachweisen kann?

Ja, eines ist wichtig zu wissen: Die Chorionzottenbiopsie (CVS) kann nicht alle Geburtsfehler erkennen. Beispielsweise lassen sich Neuralrohrdefekte (NTDs), also Fehlbildungen der Wirbelsäule oder des Gehirns des Babys, mit diesem Test nicht feststellen. Kennen Sie Spina bifida? Genau das ist gemeint. Es gibt andere Tests, um solche Erkrankungen zu erkennen, zum Beispiel den Alpha-Fetoprotein-Test (AFP-Test) und die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese).

Außerdem können einige angeborene Fehlbildungen des Babys, wie Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten oder andere strukturelle Defekte, mit dieser Chorionzottenbiopsie (CVS) nicht festgestellt werden. Diese lassen sich in der Regel durch eine Ultraschalluntersuchung erkennen, die üblicherweise zwischen der 18. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird.

Was geschieht vor dem CVS-Test?

Okay, nehmen wir an, Sie haben sich für eine Chorionzottenbiopsie (CVS) entschieden. Was passiert vorher? In der Regel werden Sie zu einer genetischen Beratung an eine/n Humangenetiker/in oder eine/n Spezialist/in für Pränatalmedizin überwiesen. Diese/r wird Ihnen die Risiken und Vorteile der Untersuchung erläutern. Zusätzlich wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um die genaue Schwangerschaftswoche zu bestimmen. Dies hilft, den optimalen Zeitpunkt für die CVS festzulegen.

Wie wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt? Ist sie schmerzhaft?

Viele fragen sich, ob die Chorionzottenbiopsie (CVS) schmerzhaft ist. Sie ist nicht wirklich schmerzhaft, kann aber ein leichtes Unbehagen verursachen. Ärzte führen diese Untersuchung auf zwei Arten durch:

1. Durch die Vagina (transzervikale Methode)

Dabei wird ein Spekulum in die Vagina eingeführt. Es ist ein dünnes, entenschnabelförmiges Instrument, das Sie vielleicht schon von einem Pap-Test kennen. Mithilfe des Spekulums werden die Vaginalwände etwas geweitet, und der Arzt führt einen dünnen Kunststoffschlauch durch den Gebärmutterhals ein. Unter Ultraschallkontrolle wird der Schlauch dann zur Plazenta vorgeschoben, wo eine Probe der Chorionzotten entnommen wird.

2. Durch die Bauchdecke (transabdominale Methode)

Bei diesem ultraschallgesteuerten Eingriff führt der Arzt eine dünne Nadel durch die Bauchhaut in die Plazenta ein und entnimmt eine Zellprobe. Um die Beschwerden zu lindern, kann bei diesem transabdominalen Eingriff eine örtliche Betäubung verabreicht werden.

Beide Methoden benötigen weniger als 30 Minuten, um den Test abzuschließen.

Was geschieht nach dem CVS-Test?

Sie können direkt nach der Chorionzottenbiopsie nach Hause gehen. Es empfiehlt sich, sich anschließend einige Stunden auszuruhen. Die meisten Menschen können am nächsten Tag wieder ihren normalen Aktivitäten nachgehen. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird Sie jedoch möglicherweise bitten , zwei bis drei Tage lang auf Geschlechtsverkehr, Sport und anstrengende Tätigkeiten zu verzichten .

Muss ich den CVS-Test ein zweites Mal durchführen lassen?

Manchmal ist eine zweite Chorionzottenbiopsie (CVS) erforderlich. Dies kommt jedoch sehr selten vor. Das bedeutet, dass bei einer ersten Untersuchung, die nicht genügend Zellen liefert, eine zweite Untersuchung notwendig sein kann, um die erforderliche Zellzahl zu erreichen.

Wenn Sie Zwillinge erwarten und jedes Baby eine eigene Plazenta hat, dann sind möglicherweise zwei Chorionzottenbiopsien pro Baby erforderlich.

Welche Risiken und Nebenwirkungen birgt der CVS-Test?

Nach dem Test können leichte Unterleibskrämpfe auftreten. Auch leichte vaginale Blutungen sind normal. Wurde der Test über die Bauchdecke durchgeführt, können leichte Unterleibskrämpfe auftreten.

Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist im Allgemeinen sicher, birgt aber dennoch gewisse Risiken . Es ist wichtig, diese Risiken mit Ihrem Arzt zu besprechen und zu verstehen. Schauen wir uns diese Risiken genauer an:

• Fehlgeburt: Das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Chorionzottenbiopsie liegt unter 1 zu 100, also unter 1 % . Das ist ein sehr geringer Prozentsatz.
• Infektion: Wie bei jedem medizinischen Eingriff besteht ein sehr geringes Infektionsrisiko.
• Fehlbildungen der Gliedmaßen: Sehr selten, insbesondere wenn die Chorionzottenbiopsie vor der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, besteht die Möglichkeit, dass das Baby mit einer Gliedmaßenfehlbildung geboren wird. Deshalb ist es wichtig, diese Untersuchung rechtzeitig durchführen zu lassen.
• Blutungen: Eine leichte Blutung ist normal, in seltenen Fällen kann es jedoch nach einer Chorionzottenbiopsie zu starken vaginalen Blutungen kommen.
• Austretendes Fruchtwasser:Manchmal kann zu viel Fruchtwasser (die Flüssigkeit, die das Baby umgibt) austreten, was zu Komplikationen während der Schwangerschaft führen kann.
• Rhesus-Sensibilisierung: Diese tritt auf, wenn Ihre Blutgruppe Rhesus-negativ und die Ihres ungeborenen Kindes Rhesus-positiv ist und sich die beiden Blutgruppen vermischen. Es gibt jedoch eine Behandlungsmöglichkeit.

Welche Vorteile bietet die CVS-Untersuchung?

Der größte Vorteil dieser Chorionzottenbiopsie (CVS) besteht darin, dass man die Ergebnisse genetischer Tests bereits früh in der Schwangerschaft erhält. Diese Information im Voraus ermöglicht es, schneller gesundheitsbezogene Entscheidungen zu treffen.

So können Sie sich beispielsweise im Voraus auf die spezielle Pflege vorbereiten, die Ihr Baby nach der Geburt benötigen könnte. Diese Informationen können auch wichtig sein, um zu entscheiden, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten oder nicht.

Ein weiterer wichtiger Vorteil ist die Genauigkeit des CVS-Tests von etwa 99 % . Das bedeutet, dass Sie den Ergebnissen dieses Tests vertrauen können.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse des CVS-Tests vorliegen?

Der Arzt entnimmt eine Probe der Chorionzotten und schickt sie an ein Labor. Dort kultivieren die Spezialisten die Zellen in einer speziellen Flüssigkeit und untersuchen sie über einige Tage. Erste Ergebnisse erhalten Sie in der Regel innerhalb weniger Tage. Bei manchen Erkrankungen dauert die Untersuchung jedoch etwas länger. Es kann bis zu zehn Tage oder zwei Wochen dauern, bis die Ergebnisse vorliegen. Ihr Humangenetiker wird sich mit Ihnen in Verbindung setzen, um Ihnen die endgültigen Ergebnisse mitzuteilen und diese mit Ihnen zu besprechen. Gegebenenfalls kann er auch weitere notwendige Untersuchungen mit Ihnen erörtern.

Wie genau ist der CVS-Test?

Wie bereits erwähnt, ist der CVS-Test in etwa 99 % der Fälle genau . Allerdings kann dieser Test den Schweregrad der genetischen Erkrankung nicht präzise bestimmen.

Manchmal sind die Testergebnisse auch plazentaspezifisch. Das heißt, die Anomalie betrifft nur die Plazenta und hat keine Auswirkungen auf das ungeborene Kind. Dies kommt nur in 1 bis 2 % aller Fälle vor.

Was tun, wenn das Ergebnis des CVS-Tests positiv ist?

Wenn die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie (CVS) zeigen, dass Ihr ungeborenes Kind eine genetische Erkrankung hat, können Sie mit Ihrer genetischen Beraterin/Ihrem genetischen Berater, Ihrem Partner/Ihrer Partnerin und Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin das weitere Vorgehen besprechen. Ihr Arzt/Ihre Ärztin oder Ihre genetische Beraterin/Ihr genetischer Berater kann Ihnen helfen, die Bedeutung der CVS-Ergebnisse zu verstehen. So können Sie die beste Entscheidung für die Zukunft treffen.

Wann sollte ich nach einer Chorionzottenbiopsie einen Arzt aufsuchen?

Sollten nach einer Chorionzottenbiopsie Bauchschmerzen, Krämpfe oder Blutungen auftreten, die nicht abklingen oder sich verstärken, suchen Sie umgehend Ihren Arzt auf. Informieren Sie Ihren Arzt auch, wenn Sie eines der folgenden Symptome haben:

• Wenn Sie das Gefühl haben, dass Fruchtwasser austritt (es kann sich anfühlen, als würden Sie etwas Urin verlieren).
• Wenn Sie das Gefühl haben, eine Erkältung mit Fieber zu bekommen.
• Wenn Sie neben Magenschmerzen auch Wehen haben.
• Wenn Sie Fieber haben.

Worin besteht der Unterschied zwischen einer Chorionzottenbiopsie (CVS) und einer Amniozentese?

Eine weitere häufig gestellte Frage ist, worin der Unterschied zwischen der Chorionzottenbiopsie (CVS) und der Amniozentese besteht. Beide Tests untersuchen die genetische Ausstattung des ungeborenen Kindes. Es gibt jedoch einige Unterschiede zwischen den beiden:

• Wann: Diese beiden Tests werden zu unterschiedlichen Zeitpunkten in der Schwangerschaft durchgeführt. Die Chorionzottenbiopsie (CVS) erfolgt früh in der Schwangerschaft (zwischen der 10. und 12. Woche), um frühzeitig festzustellen, ob Ihr Baby eine genetische Erkrankung hat. Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) wird um die 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
• Erkennbare Erkrankungen: Mit einer Amniozentese lassen sich Erkrankungen wie Neuralrohrdefekte (NTDs) und Spina bifida feststellen. Eine Chorionzottenbiopsie (CVS) kann diese Erkrankungen nicht erkennen.
• Fehlgeburtrisiko: Das Fehlgeburtrisiko bei der Amniozentese ist etwas geringer als bei der Chorionzottenbiopsie.
• Rhesus-Unverträglichkeit: Eine Rhesus-Unverträglichkeit kann mittels Amniozentese festgestellt werden.
• Bestätigung: In sehr seltenen Fällen kann eine Amniozentese durchgeführt werden, um die Ergebnisse einer Chorionzottenbiopsie zu bestätigen.

Ihr Arzt kann Ihre Risikofaktoren mit Ihnen besprechen und Ihnen empfehlen, einen, beide oder keinen dieser Tests durchführen zu lassen.

Welche Fragen sollte ich dem Arzt zur Chorionzottenbiopsie stellen?

Wenn Sie schwanger sind, ist es sehr wichtig, Ihrem Arzt Fragen wie diese zu stellen:

• "Brauche ich während der Schwangerschaft pränatale Untersuchungen?"
• "Besteht für mein Baby ein erhöhtes Risiko, eine Chromosomenstörung oder eine andere genetische Erkrankung zu haben?"
• "Ist die Chorionzottenbiopsie (CVS) oder die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) besser für mich?"
• "Wie hoch ist das Risiko einer Fehlgeburt, wenn ich diesen Test mache?"
• „Welche Probleme sollte ich nach dem CVS-Test beachten?“
• "Was genau kann ich aus den Ergebnissen des CVS-Tests lernen?"

Das Wichtigste, was Sie sich merken sollten

Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein Test, der bestimmte genetische Erkrankungen Ihres Babys untersucht. Sie ist nicht verpflichtend . Wenn Sie sich dafür entscheiden, wird sie üblicherweise zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Test ist sicher und die Ergebnisse sind zuverlässig, es bestehen jedoch gewisse Risiken. Die Ergebnisse der CVS können Ihnen bei wichtigen Gesundheitsentscheidungen helfen. Wenn bei Ihnen ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einer genetischen Erkrankung besteht, sprechen Sie mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin. Er/Sie wird Ihnen helfen zu entscheiden, ob die CVS für Sie geeignet ist.

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