Kennen Sie das Alport-Syndrom? Lassen Sie uns darüber sprechen!

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass Sie etwas Blut im Urin haben? Oder haben Sie manchmal das Gefühl, dass Ihr Hörvermögen etwas nachgelassen hat oder Ihre Sehkraft beeinträchtigt ist? Im Alltag schenken wir solchen Dingen oft keine große Beachtung. Manchmal verbergen sich hinter diesen scheinbar harmlosen Symptomen jedoch Erkrankungen, die ärztliche Aufmerksamkeit erfordern, wie beispielsweise das Alport-Syndrom . Deshalb erklären wir Ihnen dieses Thema heute ganz einfach und verständlich.

Was ist das Alport-Syndrom?

Vereinfacht ausgedrückt handelt es sich beim Alport-Syndrom um eine genetische Erkrankung, bei der die Nieren nicht in der Lage sind, Kollagenproteine ​​vom Typ IV normal zu produzieren.

Stellen Sie sich vor: Dieses „Typ-IV-Kollagen“ besteht aus drei Kollagenketten (Alpha-Ketten), die wie ein Seil miteinander verdrillt sind. Diese Ketten heißen Alpha 3, Alpha 4 und Alpha 5. Wenn Ihr Körper nun eine dieser Ketten nicht produziert, können sich die anderen beiden nicht verbinden. Dann treten die schwersten Symptome des Alport-Syndroms auf.

Manchmal sind alle diese Ketten im Körper ausgebildet, aber wenn eine davon nicht richtig funktioniert, können sich die Ketten manchmal nicht verbinden, oder selbst wenn sie sich verbinden, funktionieren sie nicht richtig. In diesen Fällen können die Symptome etwas gelindert werden.

Dieses Protein, Kollagen Typ IV genannt, ist sehr wichtig für die Filtermembranen in den Nieren, die glomerulären Basalmembranen (GBM). Die GBM filtert das Blut, indem sie Giftstoffe und andere für den Körper nicht notwendige Stoffe herausfiltert und die Urinbildung unterstützt. Sie trägt außerdem dazu bei, dass Blutzellen und Proteine ​​im Blut verbleiben und nicht in den Urin gelangen.

Wenn die glomeruläre Basalmembran (GBM) nicht richtig funktioniert, können Blut oder Eiweiß in den Urin gelangen. Mit der Zeit nimmt auch die Filterleistung der Nieren ab. Dadurch steigt das Risiko eines Nierenversagens.

Doch nicht nur die Nieren sind betroffen. Dieses „Typ-IV-Kollagen“ findet sich auch in Ohren und Augen. Daher können Menschen mit Alport-Syndrom neben Nierenproblemen auch Seh- und Hörstörungen haben.

Wie erben wir das?

Es gibt drei Haupttypen des Alport-Syndroms, die genetisch bedingt sind. Schauen wir uns diese einmal genauer an.

X-chromosomales Alport-Syndrom (XLAS)

Dies hängt mit Ihrem X-Chromosom zusammen. Das X-Chromosom ist eines Ihrer beiden Geschlechtschromosomen (X und Y). Es enthält das Gen, das die Alpha-5-Kette (COL4A5) herstellt.

Ein Mann hat ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Eine Frau hat zwei X-Chromosomen. Da Männer nur ein defektes X-Chromosom haben, treten bei ihnen häufiger schwere Symptome auf. Da Frauen ein defektes und ein gesundes X-Chromosom besitzen, sind ihre Symptome in der Regel milder.

Ein Mann vererbt sein Y-Chromosom an seine Söhne. Daher können diese das XLAS-Gen nicht an ihre Söhne weitergeben. Ein Mann vererbt jedoch sein X-Chromosom an alle seine Töchter. Daher können alle seine Töchter das Alport-Syndrom entwickeln.

Eine Frau vererbt eines ihrer beiden X-Chromosomen an ihr Kind, unabhängig davon, ob es ein Junge oder ein Mädchen ist. Daher besteht für sie eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass sie das X-Chromosom (XLAS) an ein Kind weitergibt.

Diese Variante (XLAS) ist die häufigste Form des Alport-Syndroms. Zwischen 60 % und 80 % aller Patienten mit Alport-Syndrom gehören dieser Variante an.

Autosomal-rezessives Alport-Syndrom (ARAS)

„Autosomal“ bezieht sich auf die 23 autosomalen Genpaare. „Autosomal rezessiv“ beschreibt den Vererbungsmodus. Wenn ein Elternteil ein autosomal rezessives Merkmal trägt, zeigt er/sie keine Symptome. Damit das Merkmal an die Kinder weitergegeben wird, müssen beide Elternteile Träger sein. Da sie jedoch keine Symptome haben, wissen sie nicht einmal, dass sie es tragen.

Beim Alport-Syndrom befinden sich die Gene, die für die Proteine ​​Alpha 3 (COL4A3) und Alpha 4 (COL4A4) kodieren, auf Chromosom 2. „Rezessiv“ bedeutet, dass Mutationen in beiden Genen eines Genpaares erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt.

Bei `(ARAS)` liegt also eine Mutation entweder in den Genen vor, die für die Alpha-3- oder Alpha-4-Proteine ​​auf Chromosom 2 kodieren. `(ARAS)` ist nicht geschlechtsabhängig, daher sind Vererbung und Schweregrad der Symptome für alle gleich.

Wenn Sie das ALS-Gen haben, besteht für Ihre Kinder eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass eines dieser defekten Gene weitergegeben wird. Dies führt in der Regel nicht zum Alport-Syndrom. Es besteht jedoch eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass beide defekten Gene an Ihre Kinder weitergegeben werden. In diesem Fall wird Ihr Kind das ALS-Gen haben.

(ARAS) macht etwa 15 % der Patienten mit Alport-Syndrom aus.

Autosomal-dominantes Alport-Syndrom (ADAS)

„Dominant“ bedeutet, dass eine Krankheit durch eine Mutation in nur einem der beiden Gene verursacht werden kann. Bei ADAS liegt eine Mutation in einem der Gene vor, die für das Protein COL4A3 oder COL4A4 auf Chromosom 2 kodieren.

ADAS ist nicht geschlechtsabhängig, daher sind die Vererbbarkeit und der Schweregrad der Symptome bei allen Menschen ähnlich.

Wenn Sie ADAS haben, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass Ihre Kinder dieses defekte Gen vererben und ebenfalls ADAS entwickeln.

(ADAS) macht zwischen 25% und 35% der Patienten mit Alport-Syndrom aus.

Wen betrifft das? Wie häufig tritt es auf?

Das Alport-Syndrom kann jeden betreffen. Es ist eine Erbkrankheit, das heißt, ein oder beide Elternteile vererben sie an ihr Kind. In etwa 15 % der Fälle kann es jedoch auch dann auftreten, wenn beide Eltern das mutierte Gen nicht tragen.

Ärzte gehen davon aus, dass das Alport-Syndrom eine seltene Erkrankung ist.Forschern zufolge sind in den USA weniger als 200.000 Menschen betroffen. Weltweit liegt die Prävalenz bei etwa einem von 50.000 Lebendgeborenen. Da die Forschung jedoch fortgesetzt wird, werden vermehrt Menschen mit weniger Symptomen entdeckt. Das Alport-Syndrom könnte daher häufiger vorkommen als bisher angenommen.

Wie führt das Alport-Syndrom zu Nierenversagen?

Bei einem Alport-Syndrom funktionieren die glomerulären Basalmembranen, die ich bereits erwähnt habe, nicht richtig. Dadurch gelangen Blut und Eiweiß in den Urin. Zusätzlich erhalten die Zellen beidseits dieser Membranen nicht ausreichend Unterstützung. In der Folge werden diese Zellen gereizt und entzünden sich . Diese Zellen, die sogenannten Podozyten, bilden die glomeruläre Basalmembran (GBM). Entzünden sich die umliegenden Zellen, versuchen die Podozyten, vermehrt Kollagen Typ IV in die GBM einzubauen. Dadurch verdickt sich die GBM und wird ungeordnet. Dies führt zu einem Eiweißverlust im Urin (Proteinurie).

Mit der Zeit, wenn vermehrt Eiweiß in den Urin gelangt, verdickt sich die glomeruläre Basalmembran (GBM) und es kann sich Narbengewebe (Fibrose) bilden. Dadurch verlieren die Nieren zunehmend ihre Fähigkeit, das Blut zu reinigen. Dies wird als chronische Nierenerkrankung (CKD) bezeichnet. Mit fortschreitender Narbenbildung verschlechtert sich die Nierenfunktion weiter, bis die Nieren schließlich versagen (Nierenversagen).

Was sind die Hauptsymptome des Alport-Syndroms?

Die Symptome können je nach Art der Erkrankung variieren. Die Hauptsymptome sind:

• Blut im Urin, das man nicht sehen kann (mikroskopische Hämaturie).
• Das Vorhandensein von Eiweiß im Urin (Proteinurie).
• Chronische Nierenerkrankung (CKD) oder Nierenversagen.
• Hörverlust.
• Augenprobleme.

Das erste Anzeichen des Alport-Syndroms ist eine Mikrohämaturie. Das bedeutet, dass aufgrund eines Defekts der glomerulären Basalmembran (GBM) rote Blutkörperchen in den Urin gelangen. Dies ist mit bloßem Auge nicht sichtbar, sondern nur unter dem Mikroskop erkennbar. Männer mit XLAS und alle Menschen mit ARAS können von Geburt an eine Mikrohämaturie aufweisen. Viele Frauen mit XLAS entwickeln im Laufe der Zeit eine Mikrohämaturie. Nicht alle Menschen mit ADAS entwickeln eine Mikrohämaturie.

Eine chronische Nierenerkrankung (CKD) entsteht, wenn die Nierenfunktion nachlässt. Viele Menschen zeigen erst dann Symptome einer CKD, wenn ihre Nieren nicht mehr funktionsfähig sind.

Symptome von Nierenversagen:

• Schwellungen (Ödeme), insbesondere im Bereich der Hände oder Knöchel.
• Extreme Erschöpfung.
• Übelkeit und Erbrechen.
• Muskelkrämpfe.

Hörverlust tritt häufiger bei Männern mit XLAS und ARAS auf. Er kann aber jeden mit Alport-Syndrom betreffen. Der Hörverlust entwickelt sich schleichend. Viele bemerken ihn erst, wenn es zu spät ist. Viele haben Schwierigkeiten, hohe Töne zu hören, und manche können schließlich vollständig ertauben. Unter Umständen benötigen Sie Hörgeräte. In schweren Fällen kann es sogar zur vollständigen Taubheit kommen.

Es gibt auch verschiedene Augenprobleme. Manche Menschen neigen eher zu Hornhautabschürfungen, die länger zum Heilen brauchen. Dies kann zu tränenden Augen und Schmerzen führen, verursacht aber in der Regel keinen Sehverlust. Manche Menschen haben Probleme mit der Linse, dem klaren Teil des Auges, der für das scharfe Sehen verantwortlich ist, und können schließlich einen Grauen Star (Katarakt) entwickeln.

Wenn Sie am Alport-Syndrom leiden und Hör- oder Sehprobleme haben, suchen Sie umgehend einen Arzt auf.

Was verursacht das Alport-Syndrom?

Vereinfacht gesagt, wird dies durch Mutationen in Ihren Kollagengenen verursacht.

Ist das ansteckend?

Nein, das Alport-Syndrom ist keine ansteckende Krankheit. Es wird nicht durch engen Kontakt von Mensch zu Mensch übertragen. Es handelt sich um eine Erbkrankheit.

Woran erkennt man das?

Bei mikroskopischer Hämaturie oder chronischer Nierenerkrankung kann ein Arzt das Alport-Syndrom vermuten. Wenn jemand in Ihrer Familie das Alport-Syndrom hat, kann es durch Tests nachgewiesen werden. Wenn niemand in Ihrer Familie betroffen ist, kann ein Arzt die Diagnose anhand Ihrer Krankengeschichte und weiterer Untersuchungen stellen.

Der Arzt wird Ihre Symptome untersuchen und Sie nach Ihrer familiären Krankengeschichte befragen. Verschiedene Tests können ebenfalls zur Diagnose beitragen. Zu diesen Tests gehören:

• Urinanalyse: Dabei werden Aussehen, chemische Zusammensetzung und mikroskopische Eigenschaften Ihres Urins untersucht. Es kann festgestellt werden, ob sich Blut oder Eiweiß im Urin befindet.
• Kreatinin-Clearance-Test oder Cystatin-C-Bluttest: Diese Tests messen die Konzentrationen von Kreatinin und Cystatin C, einem Stoffwechselprodukt, in Ihrem Blut. Dies kann Aufschluss darüber geben, wie gut Ihre Nieren Ihr Blut filtern.
• Geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR): Dies ist ein Wert, den ein Arzt entweder aus dem Kreatinin- oder dem Cystatin-C-Wert berechnet. Er gibt an, wie gut Ihre Nieren Ihr Blut reinigen.
• Nierenbiopsie: Ein Arzt entnimmt einige sehr kleine Gewebeproben Ihrer Niere und untersucht diese mikroskopisch im Labor. Anhand dieser Proben lassen sich die verschiedenen Veränderungen erkennen, die Ihre Nieren betreffen. Beim Alport-Syndrom erscheinen die defekten glomerulären Basalmembranen (GBM) dünn, es können aber auch verdickte Bereiche auftreten. Bei einem schweren Verlauf der Erkrankung kann es zu Vernarbungen der Filtereinheiten und des Stützgewebes kommen.
• Gentest: Dieser Test kann Mutationen in Ihren Kollagengenen aufdecken. Dazu ist ein Besuch in einer spezialisierten Genetikklinik erforderlich. Ein Arzt führt den Test anhand einer Blut- oder Speichelprobe durch.
• Hörtest (Audiogramm): Bei Verdacht auf Alport-Syndrom kann ein Arzt einen Hörtest anordnen. Jeder mit Alport-Syndrom sollte diesen Test durchführen lassen. Er sollte alle paar Jahre wiederholt werden, um festzustellen, ob sich der Hörverlust verringert oder verschlechtert.
• Augenuntersuchung: Diese Untersuchung sollte von einem Augenarzt durchgeführt werden, der auf die Diagnose und Behandlung von Augenkrankheiten spezialisiert ist. Er untersucht Ihr Sehvermögen und betrachtet die Oberfläche Ihres Auges (Hornhaut), die Linse und den Augenhintergrund (Netzhaut), um festzustellen, ob das Alport-Syndrom Ihr Sehvermögen beeinträchtigt. Gegebenenfalls wird auch eine Bildgebungsuntersuchung namens optische Kohärenztomographie (OCT) durchgeführt.

Ist das Alport-Syndrom heilbar? Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Das Alport-Syndrom ist nicht heilbar . Forscher arbeiten an Gentherapien, die die defekten Gene korrigieren sollen, bisher jedoch ohne Erfolg. Selbst wenn eine erfolgreiche Gentherapie entwickelt wird, wird es noch Jahre dauern, bis sie verfügbar ist. Es gibt jedoch Behandlungen, die den Rückgang der Nierenfunktion verlangsamen und ein Nierenversagen hinauszögern können.

Ein Arzt kann beispielsweise Folgendes verschreiben:

• ACE-Hemmer: Diese Medikamente senken den Blutdruck, reduzieren die Eiweißausscheidung im Urin und schützen die Nieren. Männer mit X-chromosomaler alveolärer ASS (XLAS) und alle mit Alastasehemmern (ARAS) sollten nach der Diagnose mit der Einnahme von ACE-Hemmern beginnen. Frauen mit XLAS oder ADAS sollten mit der Einnahme von ACE-Hemmern beginnen, sobald sie Eiweiß im Urin feststellen oder spätestens zum Zeitpunkt der Diagnose.
• Angiotensin-II-Rezeptorblocker (ARBs): ARBs ähneln ACE-Hemmern und bieten die gleichen Vorteile.
• Natrium-Glukose-Transporter-2-Hemmer (SGLT-2-Hemmer): Bei chronischer Nierenerkrankung (CKD) oder Alport-Syndrom können SGLT-2-Hemmer das Risiko eines Nierenversagens verringern. Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann diese zusätzlich zu Ihrem ACE-Hemmer oder Angiotensin-Rezeptorblocker (ARB) verschreiben. Nicht alle SGLT-2-Hemmer sind zur Behandlung von CKD zugelassen. Bei einer sehr niedrigen eGFR wird Ihr Arzt/Ihre Ärztin Ihnen diese möglicherweise nicht verschreiben.
• Natriumkontrollierte Ernährung: Die Begrenzung der Salz- und Natriumzufuhr kann dazu beitragen, den Blutdruck zu senken und die Nieren- und Herzgesundheit zu erhalten.

Kann eine Nierentransplantation das Alport-Syndrom heilen?

Jein. Bei einer Nierentransplantation erhält man eine Niere mit normalem Kollagen Typ IV und normalen Filtrationsmembranen. Daher tritt das Alport-Syndrom in der neuen Niere nicht erneut auf.

Eine Nierentransplantation kann jedoch andere Symptome wie Hörverlust und Augenprobleme nicht beheben.

Wie können wir das verhindern?

Das Alport-Syndrom lässt sich nicht verhindern. Kenntnisse über die Familiengeschichte können jedoch helfen, die Krankheit frühzeitig zu erkennen und eine Vererbung an die eigenen Kinder zu verhindern.

Die frühzeitige Diagnose des Alport-Syndroms und der Beginn einer Behandlung mit ACE-Hemmern/ARBs und SGLT-2-Hemmern sind der beste Weg, ein Nierenversagen hinauszuzögern.

Wenn ein Arzt Blut im Urin feststellt, ist es ratsam, weitere Tests auf das Alport-Syndrom durchführen zu lassen, insbesondere wenn Sie Hörprobleme oder eine eingeschränkte Nierenfunktion haben.

Wenn in Ihrer Familie bereits Fälle von Blut im Urin (Hämaturie) aufgetreten sind, sollte ein Arzt Ihren Urin auf Blut untersuchen und Bluttests durchführen, um Ihre Nierenfunktion zu überprüfen.

Wie hoch wird meine Lebenserwartung sein, wenn ich das Alport-Syndrom habe?

Männer mit `(XLAS)` und alle mit `(ARAS)` erleiden oft vor dem 30. Lebensjahr Nierenversagen und Hörverlust.

Frauen mit XLAS haben in der Regel eine normale Lebenserwartung. Es können mikroskopische Hämaturie, Proteinurie, chronische Nierenerkrankung (CKD) oder Nierenversagen sowie Hörverlust auftreten. Jede Frau reagiert unterschiedlich. Bis zum 60. Lebensjahr entwickeln 16 % der Frauen ein Nierenversagen, bis zum 80. Lebensjahr sind es 20 %.

Menschen mit ADAS können unterschiedlich reagieren und eine normale Lebenserwartung haben. Hörverlust und Nierenversagen treten bei ADAS seltener auf.

Chronische Nierenerkrankungen (CKD) und Nierenversagen verkürzen in der Regel die Lebenserwartung von Menschen mit Alport-Syndrom. CKD erhöht das Risiko, an Herzerkrankungen und Schlaganfällen zu sterben. Nierenversagen führt ohne Dialyse oder Nierentransplantation zum Tod. Selbst mit Behandlung erhöht Nierenversagen das Risiko, an Herzerkrankungen, Schlaganfällen und Infektionen zu sterben. Je nachdem, wie gut eine transplantierte Niere funktioniert, kann eine Nierentransplantation Ihnen ein weitgehend normales Leben ermöglichen.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Wenn Sie am Alport-Syndrom leiden, wird Ihnen ein Arzt helfen, den besten Behandlungsplan zu entwickeln. Dieser kann Medikamente und Änderungen des Lebensstils umfassen.

Medizinische Behandlung

• Nehmen Sie ACE-Hemmer, ARBs oder SGLT-2-Hemmer gemäß den Anweisungen Ihres Arztes ein.
• Vermeiden Sie die Einnahme von Schmerzmitteln (nichtsteroidale Antirheumatika – NSAR). Diese können bei eingeschränkter Nierenfunktion oder Alport-Syndrom ein Nierenversagen beschleunigen.
• Lassen Sie Ihr Gehör überprüfen.Wenn Sie unter starkem Hörverlust leiden und Ihr Arzt Ihnen Hörgeräte empfiehlt, sollten Sie diese unbedingt tragen. Andernfalls kann es Ihnen schwerfallen, mit anderen zu kommunizieren, was zu Einsamkeit und Isolation führen kann. Diese Gefühle der Isolation können wiederum Depressionen auslösen. Hörgeräte können Ihre Beziehungen zu Ihren Mitmenschen verbessern, Ihre Stimmung heben und Ihnen helfen, Depressionen zu bewältigen oder ihnen vorzubeugen.
• Achten Sie auf Ihre psychische Gesundheit. Eine genetische Erkrankung kann zu Einsamkeit führen, und die Erkenntnis, dass das Alport-Syndrom Nierenversagen oder Hörverlust verursachen kann, erhöht das Risiko für Depressionen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über jegliche psychische Probleme und lassen Sie sich behandeln. Fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen für Menschen mit Alport-Syndrom. Der Austausch mit anderen Betroffenen kann Ihnen helfen, sich weniger allein zu fühlen.

Lebensstiländerungen

• Reduzieren Sie die Salzmenge in Ihren Speisen.
• Bei chronischer Nierenerkrankung (CKD) kann eine spezielle Diät erforderlich sein. Diese kann die Reduzierung des Konsums von tierischem Eiweiß, den Umstieg auf eine pflanzliche Ernährung, das Vermeiden kaliumreicher Lebensmittel bei erhöhten Kaliumwerten im Blut und die Begrenzung der Eiweißzufuhr bei erhöhten Phosphor- oder Parathormonwerten (PTH) umfassen.
• Ein herzgesunder Lebensstil kann das Risiko für Herzerkrankungen, Diabetes und andere Erkrankungen, die zu Nierenversagen führen können, verringern. Sportarten wie zügiges Gehen, Joggen, Schwimmen, Radfahren und Seilspringen sind empfehlenswert. Auch ein gesundes, für Sie passendes Gewicht ist wichtig.
• Vermeiden Sie das Rauchen und den Konsum anderer Tabakprodukte. Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie Hilfe beim Aufhören mit dem Rauchen benötigen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie Blut im Urin, Hörverlust oder Sehverlust feststellen. Dies könnten Anzeichen des Alport-Syndroms sein.

Wenn Sie am Alport-Syndrom leiden, lassen Sie sich unbedingt von Ihrem Arzt an einen Nierenspezialisten (Nephrologen) überweisen.

Wenn jemand in Ihrer Familie am Alport-Syndrom leidet, sollten Sie einen Arzt aufsuchen, um festzustellen, ob Sie es auch haben.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie glauben, dass Sie das Alport-Syndrom haben könnten, oder wenn jemand in Ihrer Familie das Alport-Syndrom hat, stellen Sie Ihrem Arzt diese Fragen:

• Wissen Sie, wie man das Alport-Syndrom erkennt?
• Können Sie mich an einen Spezialisten verweisen, der das Alport-Syndrom diagnostizieren kann?
• Ist Blut in meinem Urin?
• Verschlechtert sich meine Nierenfunktion?
• Soll ich einen Hörtest oder einen Sehtest machen lassen?
• Sollte ich eine Nierenbiopsie durchführen lassen?
• Sollte ich einen Gentest machen lassen?

Wenn Sie am Alport-Syndrom leiden, stellen Sie Ihrem Arzt folgende Fragen:

• Woran erkennt man, dass ich das Alport-Syndrom habe?
• Wann kann ich an einen Nierenspezialisten (Nephrologen) überwiesen werden, der sich mit dem Alport-Syndrom auskennt?
• Welche Art von Alport-Syndrom habe ich?
• Werde ich das Alport-Syndrom an meine Kinder weitergeben?
• Was ist mein `(GFR)`?
• Wie viel Eiweiß befindet sich in meinem Urin?
• Wann beginnt man mit der Einnahme eines ACE-Hemmers oder eines Angiotensin-Rezeptorblockers?
• Werde ich von einem SGLT-2-Hemmer profitieren?
• Welche anderen Medikamente empfehlen Sie?
• Wie oft sollte ich Termine zur Überprüfung meiner Nierengesundheit vereinbaren?
• Wie oft sollte ich mein Gehör testen lassen?
• Sollte ich meine Augen von einem Augenarzt untersuchen lassen?
• Können Sie Selbsthilfegruppen für Menschen mit Alport-Syndrom empfehlen?

Das Alport-Syndrom ist eine Erkrankung, die die Blutgefäße in den Nieren schädigt. Mutationen in den Genen beeinträchtigen die Nierenfunktion und können auch das Hör- und Sehvermögen beeinträchtigen.

Sie können verschiedene Gefühle erleben, während Sie sich mit dieser Diagnose und den Auswirkungen des Alport-Syndroms auf Ihr Leben auseinandersetzen. Es ist wichtig, dass Sie sich Zeit und Raum nehmen, um Ihre Erkrankung und die Behandlungsmöglichkeiten zu verstehen. Wenn Sie Ihre Optionen kennen und wissen, was Sie erwartet, können Sie Ihre Gefühle besser bewältigen. Sie selbst treffen die endgültigen Entscheidungen über Ihre Gesundheit, und Ihr Arzt steht Ihnen mit Informationen und Beratung zur Seite. Sprechen Sie ihn an, wenn Sie Fragen haben, Unterstützung oder Rat benötigen.

Die wichtigste Botschaft, die man mit nach Hause nehmen sollte

Obwohl das Alport-Syndrom eine schwerwiegende, lebenslange genetische Erkrankung ist, können Früherkennung und angemessene Behandlung den Betroffenen helfen, ein weitgehend normales Leben zu führen.

Wenn jemand in Ihrer Familie diese Symptome hat (insbesondere Blut im Urin, Hörverlust) oder wenn Sie diese selbst bemerken, ist es nie zu spät, ärztlichen Rat einzuholen. Mit den richtigen Untersuchungen und der richtigen Behandlung können Sie Nierenschäden minimieren und Ihre Lebensqualität erhalten. Denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Ärzte und Ihre Angehörigen sind für Sie da.

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