Fühlt sich Ihr Herz immer schwerer an? Sprechen wir über Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM).

Fühlt sich Ihnen manchmal schon nach kurzen Strecken schwindelig? Sind Sie abends kurzatmig? Schwellungen Ihre Beine und Knöchel an? Schlägt Ihr Herz unregelmäßig oder schnell? Obwohl wir diese Beschwerden oft für normale Alterserscheinungen halten, können hinter diesen Symptomen auch Erkrankungen stecken, von denen wir wenig gehört haben und die unbehandelt schwerwiegend sein können. Eine solche Erkrankung ist die Transthyretin-Amyloidose, kurz ATTR-CM.

Einfach ausgedrückt: Was ist Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM)?

Das ist ein etwas komplizierter Name, deshalb wollen wir ihn Wort für Wort aufschlüsseln. Dann wirst du ihn ganz leicht verstehen.

• Transthyretin (TTR): Dies ist ein körpereigenes Protein , das in der Leber gebildet wird. Seine Hauptfunktion besteht darin, Vitamin A und das Schilddrüsenhormon Thyroxin über das Blut zu den benötigten Stellen im Körper zu transportieren. Man kann es sich wie einen Paketboten vorstellen, der Pakete befördert.

• Amyloidose: Hierbei faltet sich ein bestimmtes Protein, wie oben erwähnt, falsch, verklumpt und bildet Fibrillen, die wie kleine Fadenknäuel aussehen und sich in unseren Organen ablagern. Dadurch wird die normale Funktion dieser Organe gestört.

• Kardiomyopathie (CM): Dies bezeichnet eine Erkrankung des Herzmuskels .

Um das Ganze zusammenzufassen: Die Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) ist eine Krankheit, bei der sich das von unserer Leber produzierte Protein TTR falsch faltet und verklumpt, insbesondere im Herzmuskel. Dies führt zu einer Verdickung und Versteifung des Herzmuskels, wodurch dieser nicht mehr in der Lage ist, das Blut richtig zu pumpen.

Es gibt zwei Haupttypen dieser Krankheit.

Die ATTR-CM-Erkrankung kann in zwei Haupttypen unterteilt werden.

1. Familiäre oder erbliche ATTR-CM:

Dies wird durch eine Mutation in unseren Genen verursacht. Das bedeutet, dass wir das Gen für diese Krankheit möglicherweise von unserer Mutter, unserem Vater oder einem anderen Familienmitglied geerbt haben. Bei dieser Form können sich Proteinablagerungen nicht nur im Herzen, sondern auch in Organen wie dem Nervensystem und den Nieren bilden.

2.Wildtyp ATTR-CM:

Die genaue Ursache dieser Erkrankung ist noch nicht bekannt. Sie ist nicht erblich. Diese Form tritt am häufigsten bei Männern über 65 Jahren auf. Sie betrifft hauptsächlich das Herz und das Nervensystem.

Was sind die Symptome? Wie erkennt man die Krankheit?

Die Symptome dieser Erkrankung können von Person zu Person variieren. Manchmal zeigen Menschen mit dem Wildtyp-Gen in den frühen Stadien überhaupt keine Symptome. Selbst wenn Symptome auftreten, ähneln sie sehr denen einer häufigen Herzinsuffizienz, weshalb die Diagnose dieser Erkrankung mitunter schwierig sein kann.

Dies sind die am häufigsten auftretenden Symptome.

Weitere Komplikationen, die aufgrund dieser Krankheit auftreten können

Dieses Protein lagert sich nicht nur im Herzen ab. Es kann auch durch Ablagerungen im Nervensystem und anderen Geweben weitere Probleme verursachen.

• Karpaltunnelsyndrom: Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der ein Nerv im Handgelenk eingeklemmt wird. Betroffene können an beiden Händen Beschwerden haben. Zu den Symptomen gehören Taubheitsgefühl und Schmerzen in den Fingern.
• Periphere Neuropathie: Hierbei handelt es sich um eine Schädigung der Nerven in den Gliedmaßen. Dies kann zu Taubheitsgefühl, Kribbeln und Schmerzen in den Gliedmaßen führen.
• Spinalkanalstenose: Eine Verengung des Wirbelkanals. Dies kann Rücken- und Beinschmerzen verursachen.
• Sehnenrupturen: Ein spontaner Riss einer Sehne im Arm oder Bein.

Wie genau diagnostiziert der Arzt diese Krankheit?

Da die Symptome dieser Krankheit denen häufiger Herzkrankheiten ähneln, sind mehrere spezielle Tests erforderlich, um sie genau zu diagnostizieren.

• Elektrokardiogramm (EKG): Ein Test der elektrischen Aktivität des Herzens.
• Echokardiogramm: Dies ist eine Untersuchung des Herzens. Sie ermöglicht die genaue Überwachung von Aspekten wie der Dicke und Funktion des Herzmuskels.
• Kardio-MRT: Dies ist eine weitere detaillierte Untersuchung des Herzens.
• Knochenszintigraphie (Knochenscan): Dies ist eine ganz spezielle Untersuchung. Mit dieser Untersuchung, die üblicherweise zur Beurteilung der Knochen durchgeführt wird, kann festgestellt werden, ob sich Amyloidprotein im Herzen abgelagert hat.
• Bluttests: Mit einem Gentest kann festgestellt werden, ob Veränderungen im TTR-Gen vorliegen.
• Herzbiopsie: Manchmal muss ein sehr kleines Stück Herzmuskel entnommen und untersucht werden, um die Erkrankung zu bestätigen.

Gibt es eine Behandlungsmöglichkeit? Kann dies vollständig geheilt werden?

Aktuell gibt es keine Heilung für ATTR-CM, und es gibt keine Möglichkeit, die bereits im Herzen gebildeten Proteinablagerungen zu entfernen.

Aber keine Sorge. Es gibt mittlerweile sehr wirksame Medikamente, die diese Krankheit kontrollieren können, d. h. die Bildung und Ablagerung neuer Proteinablagerungen stoppen oder verlangsamen. Diese Medikamente können ein Fortschreiten der Krankheit verhindern.

• TTR-Stabilisatoren: Medikamente wie Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) binden an das TTR-Protein und verhindern dessen fehlerhafte Faltung.
• TTR-Hemmer: Medikamente wie Patisiran (Onpattro®) und Inotersen (Tegsedi®) reduzieren die Produktion dieses fehlerhaften Proteins in der Leber.

Zusätzlich zu diesen Medikamenten erhalten Sie möglicherweise auch Behandlungen zur Linderung Ihrer Symptome. Zum Beispiel:

• Medikamente zur Behandlung von Herzerkrankungen.
• Medikamente gegen Herzrhythmusstörungen.
• Medikamente gegen Wassereinlagerungen.

In sehr seltenen Fällen, insbesondere bei sehr schweren Krankheitsverläufen, kann es notwendig sein, auf eine Leber-, Nieren- oder Herztransplantation zurückzugreifen.