Wissenswertes vor der Geburt: Kennen Sie das aschkenasisch-jüdische Genpanel?

Wir alle wissen, dass Kinder Merkmale wie Aussehen und Talent von ihren Eltern erben. Ähnlich verhält es sich manchmal, ohne dass wir es merken: Unsere Kinder können auch Gene erben, die mit bestimmten Krankheiten in Verbindung stehen. Einige dieser Krankheiten treten bei bestimmten ethnischen Gruppen weltweit häufiger auf. Heute geht es um einen solchen speziellen Gentest. Dieser ist besonders wichtig für Menschen aschkenasischer Abstammung, die aus bestimmten Teilen Europas stammen.

Einfach ausgedrückt: Was ist dieses aschkenasisch-jüdische Genpanel?

Zunächst einmal wollen wir uns ansehen, wer diese aschkenasischen Juden sind. Es handelt sich um Juden, die von Ländern Mittel- oder Osteuropas abstammen. Studien haben gezeigt, dass in dieser Bevölkerungsgruppe bestimmte genetische Erkrankungen häufiger auftreten als im Durchschnitt.

Es ist sehr wichtig, den Begriff „Genträger“ hier zu verstehen. Stellen Sie sich vor, Sie tragen das Gen für eine bestimmte Krankheit in sich, haben aber keinerlei Symptome. Sie sind gesund. Sie können dieses Gen jedoch an Ihr Kind weitergeben. Jemand in diesem Fall ist ein „Genträger“ .

Interessanterweise wurde festgestellt, dass etwa jeder vierte Mensch aschkenasischer Abstammung Träger dieser genetischen Erkrankung sein könnte. Daher dient dieser Gentest dazu, das Risiko einer Trägerschaft vorherzusagen.

Welche Krankheiten werden mit diesem Test hauptsächlich untersucht?

Dieser Gentest konzentriert sich auf eine Reihe schwerwiegender Erkrankungen, die das Leben eines Kindes stark beeinträchtigen können. Einige dieser Erkrankungen sind zwar behandelbar, aber nicht vollständig heilbar. In manchen Fällen können sie sogar tödlich verlaufen.

Werfen wir einen kurzen Blick auf einige der wichtigsten Krankheiten in der folgenden Tabelle.

Darüber hinaus werden Tests auf eine Reihe weiterer Krankheiten durchgeführt, wie zum Beispiel familiäre Dysautonomie, Mukolipidose Typ IV, Glykogenspeicherkrankheit Typ 1a und Ahornsirupkrankheit.

Wer sollte diesen Test machen? Wann ist der beste Zeitpunkt dafür?

Vielleicht fragen Sie sich nun: „Muss ich diesen Test auch machen?“ Dieser Test ist besonders wichtig , wenn Sie, Ihr Partner oder Sie beide aschkenasischer jüdischer Abstammung sind .

Warum ist das so? Weil Sie dann genügend Zeit haben, sich über die Ergebnisse zu informieren, darüber nachzudenken und ohne Druck zu diskutieren und zu entscheiden, welche Entscheidungen Sie als Nächstes treffen möchten.

Wie wird der Test durchgeführt und was bedeuten die Ergebnisse?

Dies ist ein sehr einfacher Test. Manchmal wird eine Blutprobe , manchmal eine Speichelprobe entnommen. Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann Sie zu diesem Test überweisen. Die Ergebnisse liegen in der Regel einige Wochen nach der Probenabgabe vor.

Nun schauen wir uns die Ergebnisse an.

• Wenn das Ergebnis negativ ist: Das bedeutet, dass Sie keine der getesteten Krankheiten in sich tragen. Das ist eine sehr gute Nachricht. Sie können nichts weiter tun.
• Wenn nur ein Partner Träger ist: Wenn Sie beide getestet wurden und nur einer von Ihnen Träger ist, besteht für Ihr Kind kein Risiko, die Krankheit zu entwickeln. Es besteht jedoch eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , dass auch das Kind Träger ist. Das bedeutet, dass das Kind das Gen später an ein eigenes Kind weitergeben könnte.
• Wenn beide Partner Träger sind: Hier besteht die größte Sorge. Sind Sie beide Träger derselben Krankheit, besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 % (1 zu 4), dass das Kind die Krankheit entwickelt . Außerdem besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ebenfalls Träger ist, und eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass es nicht betroffen ist.

Wenn wir beide Mobilfunkanbieter sind, welche Möglichkeiten haben wir?

Es ist normal, traurig und ängstlich zu sein, wenn man so ein Ergebnis erhält. Am wichtigsten ist aber, dass Sie wissen, dass Sie nicht allein sind und Ihnen verschiedene Möglichkeiten offenstehen. Sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin über all das.

Hier sind einige der wichtigsten Optionen:

1. Verwendung von Spender-Eizellen oder -Spermien: Zur Zeugung eines Kindes können Eizellen oder Spermien verwendet werden, die von einer Person stammen, die nicht Trägerin der Krankheit ist.

2. Adoption: Die Entscheidung, ein Kind zu adoptieren, ist eine weitere gute Option.

3. Entscheidung gegen Kinder: Manche Paare entscheiden sich gegen Kinder, weil sie dieses Risiko nicht eingehen wollen.

4. Präimplantationsdiagnostik (PID): Diese wird im Rahmen der In-vitro-Fertilisation (IVF) durchgeführt. Vereinfacht gesagt, werden die Eizellen der Mutter und die Spermien des Vaters im Labor zusammengeführt, um mehrere Embryonen zu erzeugen. Anschließend wird jeder dieser Embryonen untersucht, und nur gesunde Embryonen, die das Krankheitsgen nicht tragen, werden ausgewählt und in die Gebärmutter der Mutter eingesetzt.

5. Screening in der Schwangerschaft: Manche Paare entscheiden sich nach einer unkomplizierten Schwangerschaft dafür, ihr Baby in den ersten Schwangerschaftsmonaten testen zu lassen. Dies kann helfen festzustellen, ob das Baby von der Krankheit betroffen ist oder nicht.

In einer solchen Situation sollte ein genetischer Berater hinzugezogen werden.Daher ist es sehr wichtig, einen Berater aufzusuchen, der eine spezielle Ausbildung im Bereich genetischer Erkrankungen und Tests absolviert hat. Dieser kann Ihnen anhand Ihrer Ergebnisse verständlich erklären, welche Optionen für Sie am besten geeignet sind und wie es weitergehen sollte.