Werden wir auch Krankheiten von unserer Generation erben? (Autosomal-dominante und -rezessive Vererbung) Einfach

Auch du hast wahrscheinlich schon mal zu Hause gehört: „Diese Augen sind genau wie die meiner Mutter“, „Meine Haare sind genau wie die meines Vaters“ oder „Dieses Temperament ist genau wie das meines Großvaters“. Tatsächlich erben wir viele Dinge von unseren Eltern, wie unser Aussehen, unsere Größe, unsere Hautfarbe und unsere Haarstruktur. Das nennen wir Vererbung. Aber wusstest du, dass auch manche Krankheiten und gesundheitliche Probleme vererbt werden können? Heute sprechen wir darüber, was diese genetische Vererbung ist und wie Krankheiten weitergegeben werden.

Zunächst wollen wir die Geschichte der genetischen Vererbung verstehen.

Um das zu verstehen, müssen wir über einige der grundlegendsten Dinge über unseren Körper sprechen. Stellen Sie sich unseren Körper wie eine große Bibliothek vor.

• Chromosomen: Die Bücher in dieser Bibliothek heißen Chromosomen. Jede menschliche Zelle enthält 46 dieser „Bücher“. Davon werden 23 von der Mutter und die anderen 23 vom Vater vererbt.
• Gene: Gene sind wie Rezepte, die in diesen Büchern stehen. Ein Rezept sagt dir deine Haarfarbe voraus, ein anderes deine Augenfarbe, ein weiteres deine Körpergröße... Es gibt Tausende solcher Rezepte.
• DNA: Die Buchstaben, die die Rezepte enthalten, werden DNA genannt. Diese Buchstaben, die DNA, verbinden sich zu Genen, und Gene verbinden sich zu Chromosomen.

Da du von deiner Mutter und deinem Vater jeweils 23 Chromosomen erhältst, bekommst du von jedem Gen zwei Kopien – eine von deiner Mutter, eine von deinem Vater. Diese Gene bestimmen alles in deinem Körper.

Was bedeutet nun das Wort „autosomal“? Von den 46 Chromosomen in unserem Körper bestimmen zwei unser Geschlecht. Diese werden Geschlechtschromosomen (X und Y) genannt. Die übrigen 44 Chromosomen (22 Paare) sind nummeriert. Autosomal bedeutet, dass sich ein bestimmtes Gen auf einem dieser 22 nummerierten Chromosomen befindet.

Die zwei Hauptarten der Vererbung von Krankheiten (autosomal dominant und autosomal rezessiv)

Ein verändertes Gen, das eine Krankheit verursacht, wird auf zwei Hauptwegen von Generation zu Generation weitergegeben. Schauen wir uns diese beiden Wege genauer an, um sie besser zu verstehen.

Autosomal-dominant: Ein Gen, mehr Macht!

Dominant bedeutet einfach „stark“ oder „vorherrschend“. In diesem Fall ist das veränderte Gen, das die Krankheit verursacht, sehr stark ausgeprägt. Daher reicht es aus, wenn ein Kind das Gen nur von einem Elternteil erbt, damit es die Krankheit entwickelt.

Wenn also jemand in der Familie eine autosomal-dominante Erkrankung hat, ist diese eindeutig von Generation zu Generation sichtbar. Wenn entweder die Mutter oder der Vater betroffen ist, hat jedes Kind ein 50%iges Risiko, ebenfalls daran zu erkranken.

Beispiele für Krankheiten, die autosomal-dominant vererbt werden:

• Chorea Huntington: Eine Krankheit, bei der Nervenzellen im Gehirn allmählich absterben.
• Marfan-Syndrom: Eine Erkrankung, die das Bindegewebe des Körpers betrifft und zu einem großen, schlanken Körper, langen Gliedmaßen und Fingern führt.
• Achondroplasie: Eine der Hauptursachen für Kleinwuchs.

Autosomal rezessiv: Benötigt zwei Gene, kann verborgen bleiben!

Rezessiv bedeutet „still“ oder „zugrundeliegend“. In diesem Fall ist das veränderte Gen, das die Krankheit verursacht, nicht sehr stark ausgeprägt. Damit es eine Wirkung entfaltet, muss es von beiden Elternteilen vererbt werden. Nur wenn beide Gene zusammenwirken, erkrankt das Kind.

Stellen Sie sich vor, beide Eltern sind gesund. Sie könnten aber beide Träger dieses veränderten rezessiven Gens sein. Das bedeutet, sie besitzen sowohl das gesunde Gen als auch das Gen, das die Krankheit verursacht. Da das gesunde Gen jedoch dominant ist, zeigen sie keine Symptome. Es ist, als würde man einen Tropfen blaue Farbe in einen Eimer weiße Farbe geben. Die Farbe verändert sich kaum.

Doch wenn zwei solche Trägereltern ein Kind bekommen, kann Folgendes passieren:

• Es besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit , dass das Kind sowohl gesunde Gene von der Mutter als auch vom Vater erhält und vollkommen gesund ist.
• Es besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , dass das Kind , wie die Eltern, ein asymptomatischer Träger ist.
• Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % , dass ein Kind das krankheitsverursachende Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater erbt und die Krankheit entwickelt.

Daher kann ein Kind, selbst wenn niemand in der Familie die Krankheit hat, plötzlich erkranken. Dies liegt daran, dass die Eltern unwissentlich Überträger sind.

Beispiele für Krankheiten, die autosomal-rezessiv vererbt werden:

• Mukoviszidose: Eine Krankheit, die die Lunge und das Verdauungssystem aufgrund der Verdickung des Schleims (einer flüssigkeitsähnlichen Substanz) im Körper betrifft.
• Sichelzellanämie: Eine Anämie, die durch eine Veränderung der Form der roten Blutkörperchen verursacht wird.
• Tay-Sachs-Krankheit: Eine tödliche Krankheit, die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark zerstört.

Wie entstehen Mutationen in Genen?

Manchmal passieren bei der Zellteilung kleine Fehler beim Kopieren der DNA. Das ist, als würde sich beim Abschreiben eines Buches ein Buchstabe verschieben. Solche Fehler nennen wir genetische Mutationen. Sie sind nicht immer schädlich, manche haben gar keine Auswirkungen. Andere Mutationen hingegen können die Funktion eines Gens verändern und Krankheiten verursachen.

Es gibt mehrere Hauptarten von Fehlbildungen:

• Substitution: Der Austausch eines Buchstabens im DNA-Code durch einen anderen.
• Insertion: Das Hinzufügen eines zusätzlichen Buchstabens zum DNA-Code.
• Deletion: Das Entfernen eines Buchstabens aus dem DNA-Code.

Selbst diese kleine Veränderung kann die Funktion des vom Gen produzierten Proteins vollständig verändern und eine Krankheit verursachen.

Was sollten Sie tun, wenn Sie Zweifel daran haben?

Wenn jemand in Ihrer Familie an einer genetischen Erkrankung leidet oder wenn Sie als Paar eine Schwangerschaft planen und sich einem Risiko ausgesetzt fühlen, sollten Sie am besten mit Ihrem Arzt darüber sprechen.

Heutzutage gibt es Dienstleistungen wie Gentests und genetische Beratung.

• Gentests:Diese Tests können Veränderungen an Ihren Genen, Chromosomen oder Proteinen aufdecken. Sie helfen festzustellen, ob Sie ein mutiertes Gen haben, das eine Krankheit verursacht, oder ob Sie Träger sind.
• Genetische Beratung: Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, diese Testergebnisse zu verstehen, über die Risiken für Ihre Familie zu sprechen und für die Zukunft zu planen.

Können wir die Gesundheit unserer DNA erhalten?

Auch wenn wir die Gene, die wir von unseren Eltern geerbt haben, nicht verändern können, gibt es doch einiges, was wir tun können, um die Schäden an unserer DNA im Laufe unseres Lebens zu minimieren und ihre Gesundheit zu erhalten.

• Ernähren Sie sich ausgewogen. Nährstoffreiche Lebensmittel tragen dazu bei, unsere Zellen gesund zu erhalten.
• Treiben Sie regelmäßig Sport. Sport verbessert die allgemeine Gesundheit des Körpers.
• Verzichten Sie vollständig auf das Rauchen. Die im Tabak enthaltenen Chemikalien können die DNA direkt schädigen.
• Beschränken Sie Ihren Alkoholkonsum. Übermäßiger Alkoholkonsum ist auch schädlich für die Zellen.
• Lassen Sie sich rechtzeitig ärztlich untersuchen und beraten. Es ist sehr wichtig, Probleme frühzeitig zu erkennen.

Diese Dinge können zu einem guten allgemeinen Gesundheitszustand beitragen.