Was ist die Batten-Krankheit? Was Sie über Ihr Kind wissen müssen

Manchmal macht es uns große Angst, wenn unsere Kleinen krank werden, nicht wahr? Besonders, wenn wir nicht viel über die Krankheit wissen. Heute sprechen wir über eine eher seltene Erkrankung, über die wir als Eltern aber Bescheid wissen sollten: die Batten-Krankheit.

Vereinfacht gesagt handelt es sich bei der Batten-Krankheit um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die zu einer Ansammlung von Stoffwechselprodukten in den Gehirnzellen von Kindern führen. Ähnlich wie sich Müll in unseren Haushalten ansammelt, wenn er nicht rechtzeitig entsorgt wird, geschieht dies auch mit den Gehirnzellen. Diese Stoffwechselprodukte schädigen die Struktur und Funktion der Gehirnzellen, was Ärzte als Neurodegeneration bezeichnen. Schließlich sterben diese Zellen ab. Dies ist eine sehr traurige Situation, da die Batten-Krankheit tödlich verläuft.

Ihr Arzt wird diese Erkrankung möglicherweise auch als „Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL)“ bezeichnen. Das ist die medizinische Bezeichnung dafür.

Es gibt einige häufige Symptome, die bei allen Formen der Batten-Krankheit auftreten. Dazu gehören beispielsweise Krampfanfälle, ein fortschreitender Sehverlust und Veränderungen im Denk- und Urteilsvermögen (kognitive Probleme). Diese Symptome können im Säuglingsalter, im frühen Kindesalter oder im jungen Erwachsenenalter beginnen und verschlimmern sich tendenziell mit zunehmendem Alter.

Bislang gibt es noch keine vollständige Heilung für diese Krankheit, daher versuchen die Ärzte, die Symptome zu lindern und dem Kind die bestmögliche Lebensqualität zu bieten.

Gibt es verschiedene Arten der Batten-Krankheit?

Ja, derzeit sind 14 Typen der Batten-Krankheit bekannt. Diese werden nach dem Alter bei Symptombeginn klassifiziert. Manche Kinder zeigen erste Symptome im Säuglingsalter, andere im späten Säuglingsalter, wieder andere im Kindesalter oder sogar erst in der frühen Jugend.

Die Bezeichnung jedes dieser Typen beginnt mit den drei Buchstaben „CLN“. Das steht für „Ceroidlipofuszinose, neuronal“. Dies ist der Name des betroffenen Gens. Anschließend wird eine Zahl von 1 bis 14 hinzugefügt.

Die häufigste Form ist die sogenannte CLN3 (auch juvenile Batten-Krankheit genannt). Die Symptome der CLN3 treten üblicherweise im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf.

Wie selten ist diese Krankheit?

Es handelt sich hierbei um eine sehr seltene Erkrankung. Laut Ärzten liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Neugeborenes in einem Land wie Amerika daran erkrankt, bei etwa 3 von 100.000. Das bedeutet, dass diese Krankheit auch in Sri Lanka sehr selten vorkommt.

Was sind die Symptome der Batten-Krankheit?

Wie bereits erwähnt, gibt es zwar verschiedene Formen der Batten-Krankheit, die Symptome sind jedoch meist ähnlich. Das Alter, in dem diese Symptome auftreten, kann allerdings variieren. Zu den ersten Symptomen, die auftreten können, gehören:

• Allmählich abnehmendes Sehvermögen.Vielleicht hat Ihr Kind Schwierigkeiten, Dinge zu erkennen, oder Sie bemerken, dass es ständig gegen Dinge stößt.
• Plötzliche Veränderungen im Verhalten und der Persönlichkeit des Kindes. Es kann eigensinniger werden als zuvor, leichter wütend werden oder das Interesse an Dingen verlieren, die ihm früher Freude bereitet haben.
• Gleichgewichtsverlust und Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Gliedmaßen beim Gehen oder Laufen (Ungeschicklichkeit). Das Kind wirkt möglicherweise, als würde es ständig hinfallen.
• Krampfanfälle.

Zusätzlich zu diesen Symptomen können weitere auftreten. Diese sind:

• Verminderte Fähigkeit zu denken, zu schlussfolgern und etwas zu verstehen (kognitive Funktion)
• Schwierigkeiten beim Sprechen. Sie sprechen möglicherweise langsam, stottern oder wiederholen dieselben Wörter oder Sätze.
• Zittern, unwillkürliche Muskelkontraktionen (Tics, Muskelkrämpfe) oder plötzliche Zuckungen eines Körperteils (Myoklonus).
• Schwierigkeiten, sich an vergangene Ereignisse zu erinnern, ähnlich wie Gedächtnisverlust im Alter (Demenz).
• Dinge sehen oder hören, die nicht wirklich da sind (Halluzinationen) oder realitätsfern handeln (Psychose).
• Schlafprobleme. Möglicherweise haben Sie Schwierigkeiten beim Ein- oder Durchschlafen oder wachen häufig auf.
• Muskelsteifheit und -starre, Schwierigkeiten beim Beugen und Strecken (Muskelspastik und -starre).
• Verminderte Kraft in Armen und Beinen.
• Herzkrankheiten wie Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) können insbesondere bei jungen Menschen und Teenagern auftreten.

Stellen Sie sich vor: Kinder mit Batten-Krankheit wachsen zunächst wie andere Kinder auf. Sie durchlaufen alle Entwicklungsschritte wie Krabbeln, Laufen, Sprechen und selbstständiges Essen. Doch dann, ganz plötzlich, stoppt dieser Fortschritt, und sie vergessen das Gelernte und können es nicht mehr ausführen. Besonders bei Kindern, deren Symptome früh beginnen, verschlimmert sich der Zustand sehr schnell.

Warum tritt die Batten-Krankheit auf? Was ist die Ursache?

Vereinfacht gesagt, wird dies durch eine Veränderung unserer Gene, eine Genmutation, verursacht. Dieses „CLN“-Gen ist für den Abbau und die Beseitigung von Abfallprodukten verantwortlich, die sich in unseren Zellen ansammeln. Ähnlich wie die Person, die den Müll bei uns zu Hause rausbringt.

Wenn also ein Defekt oder eine Mutation im CLN-Gen vorliegt, kann der Körper des Kindes diese Zellabfallprodukte nicht richtig abbauen. Diese Abfallprodukte – Lipide, Zucker, Proteine ​​usw. – lagern sich dann in den Zellen ab. Der größte Teil davon sammelt sich in den Gehirnzellen an.

Wenn sich diese Abfallstoffe ansammeln, funktionieren Teile des kindlichen Körpers nicht mehr richtig. Insbesondere das Nervensystem kann inmitten dieser Abfallansammlung seine Aufgaben nicht mehr erfüllen. Deshalb treten diese lebensbedrohlichen Symptome auf.

Handelt es sich um eine Erbkrankheit?

Ja, die Batten-Krankheit istEine vererbte Stoffwechselstörung. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Genmutation sein müssen, die die Krankheit verursacht, damit ein Kind daran erkrankt. Sie sind also Träger, obwohl sie die Mutation besitzen, entwickeln selbst keine Symptome, da sie nur eine Kopie des Gens haben.

In der Medizin nennt man dies autosomal-rezessive Vererbung. Das bedeutet, dass ein Kind nur dann Symptome entwickelt, wenn es das defekte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater erbt. Es ist, als ob beide Seiten eines Lottoscheins gleich wären.

Welche Komplikationen können bei dieser Krankheit auftreten?

Das ist wirklich eine traurige Tatsache. Säuglinge, Kinder und sogar junge Erwachsene können schnell an der Batten-Krankheit sterben. Die Symptome verschlimmern sich allmählich. So kann beispielsweise ein Kind, das anfangs nur eine leichte Sehverschlechterung hat, schließlich vollständig erblinden. Auch die Muskeln können schwach werden, sodass das Gehen unmöglich wird, und schließlich kann es zu einer Lähmung kommen.

Wenn Zellen absterben, sammeln sich in ihnen Stoffwechselprodukte an, und die Zellen können ihre Aufgaben nicht mehr erfüllen. Dies beeinträchtigt auch die Funktion der inneren Organe des Kindes. Erhalten die Organe nicht die benötigte Unterstützung von den Zellen, kann es zu schwerwiegenden Erkrankungen wie Organversagen kommen.

Wie diagnostizieren Ärzte die Batten-Krankheit?

Bei Verdacht auf die Batten-Krankheit wird der Arzt Ihr Kind zunächst gründlich untersuchen. Er wird Sie auch nach den Symptomen Ihres Kindes befragen und fragen, ob in Ihrer Familie bereits ähnliche Erkrankungen aufgetreten sind. Anschließend werden möglicherweise folgende Tests durchgeführt:

• Gentest: Hierbei wird dem Kind eine kleine Menge Blut oder Speichel entnommen und zur Untersuchung an ein Labor geschickt. Dort sucht man nach Veränderungen oder Mutationen in den zuvor erwähnten CLN-Genen in der DNA des Kindes. Dieser Gentest ist die einzige Möglichkeit, das Vorliegen einer Batten-Krankheit sicher zu bestätigen.
• Biopsie: Bei dieser Untersuchung entnimmt der Arzt Ihrem Kind eine kleine Gewebeprobe und untersucht sie unter einem Mikroskop. Dabei kann er nach abnormalen Ansammlungen von Lipofuszinen (gelbbraune Ablagerungen aus Fetten und Proteinen) in den Hautzellen suchen.
• Augenuntersuchung: Um den Zustand der Netzhaut und des Sehnervs des Kindes zu überprüfen, wird eine Elektroretinografie (ERG) durchgeführt. Dabei wird gemessen, wie die Netzhaut auf Licht reagiert.

Darüber hinaus können weitere Bluttests und bildgebende Verfahren durchgeführt werden, um andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen könnten.

Gibt es dafür eine Behandlung?

Wie bereits erwähnt, gibt es noch immer keine vollständige Heilung für die Batten-Krankheit.Daher besteht das Hauptziel der Ärzte bei der Behandlung darin, die Symptome zu lindern, dem Kind Linderung zu verschaffen und Ihnen und Ihrer Familie die Unterstützung zu bieten, die Sie in dieser schwierigen Zeit benötigen.

Dies wird nicht von einem einzelnen Arzt behandelt, sondern von einem Team aus Spezialisten verschiedener Fachrichtungen. Sie setzen dabei unter anderem folgende Methoden ein:

• Medikamente: Beispielsweise können Medikamente verabreicht werden, um Krampfanfälle zu kontrollieren oder um Phänomene wie die bereits erwähnten Halluzinationen zu reduzieren.
• Physiotherapie und Ergotherapie: Diese Behandlungen können dazu beitragen, Muskelsteifheit zu reduzieren, dem Kind zu helfen, so lange wie möglich Dinge selbst zu tun, und ihm beim Gehen zu helfen.
• Psychologische Beratung und Therapie: Eine solche Diagnose kann sowohl für das Kind als auch für die Eltern sehr belastend sein. Daher ist es sehr wichtig, psychologische Unterstützung in Anspruch zu nehmen.

Stellen Sie sich vor, wie sehr Sie und Ihre Familie psychisch belastet werden, wenn Sie erfahren, dass Ihr Kind bald an dieser Krankheit sterben wird. Psychologische Beratung ist in einer solchen Situation unerlässlich. Es gibt auch Selbsthilfegruppen, in denen Sie sich mit anderen Betroffenen austauschen können. Das kann Ihnen viel Kraft geben.

In der Zwischenzeit arbeiten Forscher weiterhin an neuen Behandlungsmethoden für die Batten-Krankheit. Sie untersuchen neue Medikamente, Stammzelltransplantationen und Gentherapien, bei denen das defekte Gen durch ein gesundes ersetzt wird. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird Ihrem Kind möglicherweise die Teilnahme an einer dieser klinischen Studien vorschlagen.

Bis neue Behandlungsmethoden zur Verfügung stehen, konzentrieren sich die Ärzte vor allem auf die Linderung der Symptome.

Gibt es derzeit eine zugelassene Behandlungsmethode?

Ja, derzeit ist in den USA ein Medikament für Kinder mit der CLN2-Variante der Batten-Krankheit zugelassen. Es heißt Cerliponase alfa (Brineura®). Dieses Medikament wird alle zwei Wochen direkt in die Hirnflüssigkeit injiziert. Es kann dazu beitragen, die motorischen Fähigkeiten des Kindes (z. B. Krabbeln, Laufen) zu verzögern. Andere Symptome werden jedoch nicht behandelt.

Wie ist die Prognose dieser Krankheit?

Ehrlich gesagt ist die Prognose für die Batten-Krankheit nicht sehr gut. Wie bereits erwähnt, verläuft sie tödlich. Die Symptome verschlimmern sich allmählich über Wochen, Monate oder sogar Jahre. Schließlich kann das Kind vollständig erblinden und nicht mehr sprechen, gehen, selbstständig sitzen oder mit anderen interagieren können. Wie schnell sich die Symptome verschlimmern, ist von Kind zu Kind unterschiedlich.

Ich verstehe, wie schockierend es ist, so etwas zu erfahren. Aber solange der Körper Ihres Kindes ihm nicht signalisiert: „Ich bin müde“, lassen Sie es seine Kindheit so gut wie möglich genießen, spielen und seinen Lieblingsbeschäftigungen nachgehen. Gerade jetzt braucht Ihr Kind Ihre Liebe und Unterstützung mehr denn je.

Sie müssen regelmäßig Ärzte und Kliniken aufsuchen, um die Symptome Ihres Kindes behandeln zu lassen. Daher ist eine enge Zusammenarbeit mit dem medizinischen Team erforderlich. Sie können während dieser Behandlung jederzeit Fragen stellen.

Neben der Unterstützung Ihres Kindes benötigen auch Sie und Ihre Familie in dieser Zeit viel Hilfe. Sich auf den Verlust eines Kindes vorzubereiten und anschließend die Trauer zu bewältigen, ist sehr schwer. Das können Sie nicht allein schaffen. Wenn Sie also in dieser schwierigen Zeit Hilfe benötigen, wenden Sie sich an einen Psychotherapeuten oder Ihren Hausarzt. Sie könnten eine Beratung, eine Familientherapie oder den Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe in Betracht ziehen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Kindes mit Batten-Krankheit?

Die meisten Kinder mit Batten-Krankheit erreichen das frühe Erwachsenenalter. Die Lebenserwartung variiert jedoch je nach Art und Schweregrad der Erkrankung. Kinder, die im Säuglings- oder Kleinkindalter Symptome entwickeln, leben nach deren Beginn in der Regel noch etwa fünf bis sechs Jahre. Ein Kind, das mit etwa zehn Jahren Symptome entwickelt, kann hingegen bis Anfang zwanzig leben. Vereinfacht gesagt: Je jünger das Kind bei Symptombeginn ist, desto kürzer ist die Lebenserwartung.

Was geschieht im Endstadium der Batten-Krankheit?

Im Endstadium der Batten-Krankheit benötigt das Kind rund um die Uhr Pflege . Es kann dann möglicherweise nicht mehr aufstehen oder sich bewegen. Es kann sein Sehvermögen vollständig verlieren und unter Umständen nicht einmal mehr sprechen.

Dies ist das schwierigste Stadium der Batten-Krankheit. Die Ärzte setzen alles daran, dem Kind größtmögliche Linderung und Schmerzfreiheit zu verschaffen. In diesem letzten Stadium stellen die Körperfunktionen des Kindes nach und nach ein.

Gibt es eine Möglichkeit, dieser Krankheit vorzubeugen?

Leider gibt es derzeit keine Möglichkeit, der Batten-Krankheit vorzubeugen. Sollte jedoch jemand in Ihrer Familie oder eines Ihrer Kinder an dieser Krankheit leiden und Sie ein weiteres Kind erwarten, empfiehlt es sich, mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung zu sprechen. Ein Gentest kann klären, ob Sie und Ihr Partner beide das Gen tragen, das die Krankheit verursacht. Ihr Arzt kann Sie dann bei der Familienplanung unterstützen.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind Symptome der Batten-Krankheit aufweist, suchen Sie umgehend einen Arzt auf. Eine frühzeitige Diagnose kann die Lebensqualität Ihres Kindes zumindest teilweise verbessern.

Wenn jemand in Ihrer Familie an dieser Krankheit leidet und Sie planen, Ihre Familie zu vergrößern (ein Kind zu bekommen), sollten Sie mit einem Arzt über eine genetische Beratung sprechen.

Welche wichtigen Fragen sollte man dem Arzt stellen?

Wenn Sie einen Arzt aufsuchen, ist es ratsam, folgende Fragen zu stellen:

• Welche Art von Batten-Krankheit hat mein Kind?
• Welche Behandlungsart empfehlen Sie?
• Gibt es bei diesen Behandlungen irgendwelche Nebenwirkungen?
• Auf welche Symptome sollte ich achten, wenn mein Kind älter wird?
• Wie ist die Prognose?
• Gibt es Selbsthilfegruppen, die Sie empfehlen können?

Können auch Erwachsene an der Batten-Krankheit erkranken?

Ja, wenn auch sehr selten, können auch Erwachsene Symptome der Batten-Krankheit entwickeln. Dies geschieht meist um das 30. Lebensjahr. Wenn Erwachsene erkranken, sind die Symptome oft weniger schwerwiegend. Außerdem verkürzt die im Erwachsenenalter auftretende Krankheit die Lebenserwartung nicht.

Schließlich ist das Wichtigste, was wir uns merken müssen,

Kein Elternteil möchte hören, dass sein Kind unheilbar krank ist und vor dem Erwachsenenalter sterben wird. Es ist normal, in einer solchen Zeit große Enttäuschung, Trauer, Wut und Frustration zu empfinden. Diese Gefühle dürfen Sie nachempfinden.

Es kann sehr hilfreich sein, sich mit einem genetischen Berater zu treffen, um mehr über die Batten-Krankheit zu erfahren, was zu erwarten ist und wie Sie und Ihre Familie diese schwierige Zeit gemeinsam bewältigen können.

Das Wichtigste ist, dass Sie wissen, dass Sie nicht allein sind. Obwohl es keine Heilung für die Batten-Krankheit gibt, forschen Wissenschaftler weiterhin an neuen Behandlungsmethoden. Sie untersuchen verschiedene Medikamente, die die Symptome lindern und die Lebensqualität eines Kindes verbessern können.

Fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen für andere Eltern in ähnlichen Situationen. Der Austausch von Erfahrungen und das Lernen von anderen können in dieser Zeit eine große Stütze und ein Trostspender sein.

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