Ist Ihnen diese seltene Erkrankung bekannt? Kardiofaziokutanes Syndrom

Haben Sie schon einmal vom kardiofaziokutanen Syndrom, kurz CFC-Syndrom, gehört? Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die nicht jeden betrifft. Sie kann jedoch verschiedene Körperteile beeinträchtigen. Hauptsächlich sind das Herz (kardio-), das Gesicht (facio-) sowie Haut und Haare (kutanes) betroffen. Darüber hinaus kann diese Erkrankung bei Kindern Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen verursachen. Sprechen wir also genauer darüber.

Was genau ist das kardiofaziokutane Syndrom (CFC-Syndrom)?

Einfach ausgedrückt handelt es sich um eine genetische Erkrankung . Sie wird also durch eine Veränderung (Mutation) unserer Gene verursacht. Diese Krankheit gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als RASopathien bezeichnet werden. RASopathien sind eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch einen Defekt im RAS-Signalweg verursacht werden, der die Kommunikation zwischen den Zellen unseres Körpers steuert. Man kann sich das so vorstellen, als würden die Zellen in unserem Körper kleine Botschaften austauschen. Wenn dieser Nachrichtenaustausch nicht ordnungsgemäß funktioniert, können verschiedene Probleme auftreten.

Das CFC-Syndrom ist tatsächlich sehr selten . Berichten zufolge ist etwa eines von 810.000 Kindern betroffen. Medizinische Aufzeichnungen verzeichnen nur wenige hundert Fälle. Wissenschaftler gehen jedoch davon aus, dass die tatsächliche Zahl deutlich höher liegt. Dies liegt daran, dass die Symptome manchmal so mild sind, dass sie nicht erkannt werden. Das CFC-Syndrom kann zudem mit anderen genetischen Erkrankungen verwechselt werden.

Welche Symptome können beim FCKW-Syndrom auftreten?

Die Symptome können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Manche Menschen haben nur sehr leichte Symptome, während andere stärkere Beschwerden haben. Außerdem können diese Symptome verschiedene Körperteile betreffen.

Herzbezogene Symptome

Kinder mit CFC-Syndrom werden häufig mit bestimmten Herzproblemen geboren. Diese werden als angeborene Herzfehler bezeichnet. Die Symptome können manchmal bei der Geburt sichtbar sein oder erst später auftreten. Hier einige Beispiele:

• Eine abnormale Herzklappe , die den Blutfluss vom Herzen zur Lunge beeinträchtigt.
• Ein Herzgeräusch ist ein abnormales Geräusch, das im Herzen hörbar ist.
• Ein Loch zwischen den beiden unteren Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt).
• Ein Vorhofseptumdefekt (ASD) ist ein Loch zwischen den beiden oberen Herzkammern.
• Schwächung oder Verdickung des Herzmuskels (Hypertrophe Kardiomyopathie).

Symptome im Zusammenhang mit Haut und Haar

Fast jeder, der von dieser Erkrankung betroffen ist, bemerkt einige Veränderungen an Haut und Haaren.

• Trockene, raue Haut . Sie ist vielleicht nicht glatt wie Babyhaut, sondern eher etwas trocken und rau.
• Dunkle Muttermale (Nävi)Mehr sehen.
• Verminderte oder fehlende Wimpern oder Augenbrauen .
• Das Haar wird dünn, brüchig, trocken und kraus .
• Das Auftreten kleiner, bläschenartiger Knötchen (Keratosis Pilaris) an Armen, Beinen und Gesicht.
• Runzelige Haut an den Handflächen und Fußsohlen.

Veränderungen des Gesichtsausdrucks

Auch im Gesichtsausdruck von Kindern mit diesem Syndrom lassen sich bestimmte Merkmale erkennen.

• Ein breites, längliches Gesicht .
• Herabhängen der Augenlider (Ptosis).
• Vergrößerter Abstand zwischen den Augen und nach unten geneigte Augen.
• Die Stirn ist hoch und an beiden Seiten schmal.
• Einen überdurchschnittlich großen Kopf haben (Makrozephalie).
• Die Ohren liegen unterhalb des normalen Niveaus.
• Eine kurze Nase.
• Ein kleines Kinn.

Andere Probleme, die Kinder haben können

Kinder mit dieser Erkrankung können auch andere Probleme haben:

• Wachstumsverzögerung und intellektuelle Entwicklungsstörungen (oft mittelgradig bis schwerwiegend).
• Schwierigkeiten beim Essen .
• Überschüssige Flüssigkeit im Gehirn (Hydrozephalus).
• Verminderte Wachstumshormonwerte.
• Anfälle .
• Gewichtszunahme und Gedeihstörung (Gedeihstörung).
• Sehprobleme .
• Muskelschwäche und Schlaffheit (Hypotonie).

Was verursacht das FCKW-Syndrom?

Das CFC-Syndrom wird durch eine Mutation (Veränderung) in einem von mehreren Genen verursacht. Diese Gene sind:

• `BRAF`-Gen (am häufigsten betroffen)
• `MAP2K1`- und `MAP2K2`-Gene (zweithäufigste)
• `KRAS`-Gen (selten)

Diese Gene veranlassen unseren Körper zur Herstellung von Proteinen, die für die Zellkommunikation wichtig sind. Dieser Kommunikationsprozess wird als „RAS/MAPK-Signalweg“ bezeichnet. Er ist essenziell für die Entwicklung eines Embryos.

Bei einigen Menschen mit der Diagnose CFC-Syndrom konnten jedoch keine dieser genetischen Mutationen nachgewiesen werden. Wissenschaftler vermuten, dass diese Personen entweder am Costello-Syndrom oder am Noonan-Syndrom leiden.

Ist das CFC-Syndrom erblich?

Das CFC-Syndrom ist in den meisten Fällen nicht erblich . Diese Genmutation tritt häufig spontan während der fetalen Entwicklung auf. Die meisten Betroffenen haben keine familiäre Vorbelastung.

In sehr seltenen Fällen kann dieses Syndrom jedoch vererbt werden. Wenn es vererbt wird, geschieht dies autosomal-dominant. Das bedeutet, dass ein Kind die Krankheit auch dann entwickeln kann, wenn es eine Kopie des mutierten Gens von einem Elternteil erbt, der selbst nicht erkrankt ist, aber das mutierte Gen trägt.

Wie erkennt man diese Erkrankung?

Manchmal wird das CFC-Syndrom bereits vor der Geburt des Babys, während der Schwangerschaft, diagnostiziert.Pränatale Ultraschalluntersuchungen können Hinweise liefern, wie beispielsweise eine Zunahme der Fruchtwassermenge, die den Fötus umgibt, oder dass Kopf und Körper des Fötus größer als erwartet sind.

Die Erkrankung wird jedoch häufig erst im Säuglingsalter diagnostiziert . Wenn Ihr Baby körperliche Symptome aufweist, die auf diese Erkrankung hindeuten, kann ein Arzt beispielsweise folgende Untersuchungen anordnen:

• Die Herzfunktion des Babys sollte mit Tests wie einem Elektrokardiogramm (EKG) , einem Echokardiogramm oder einer Herzkatheteruntersuchung überprüft werden.
• Molekulargenetische Tests dienen der Identifizierung genetischer Mutationen. Hierfür wird üblicherweise eine Blutprobe oder eine Zellprobe von der Wangeninnenseite benötigt.
• Röntgen-, CT-, MRT- oder Ultraschalluntersuchungen, um festzustellen, ob es zu abnormalen Entwicklungen am Herzen, Gehirn oder anderen Organen des Babys kommt.
• Testen Sie Hirnströme und epileptische Aktivität mit der Stereoelektroenzephalographie (SEEG) .
• Untersuchen Sie das Innere der Augen des Babys mit Sehtests wie der Ophthalmoskopie .

Wie wird das FCKW-Syndrom behandelt?

Tatsächlich gibt es keine spezifische Heilung für das CFC-Syndrom. Kinder mit dieser Erkrankung benötigen die Unterstützung eines Ärzteteams mit verschiedenen Fachrichtungen, darunter:

• Kardiologe
• Dermatologe
• Ein Endokrinologe (ein Arzt, der sich auf das endokrine System spezialisiert hat)
• Ein Arzt, der sich auf das Verdauungssystem spezialisiert hat (Gastroenterologe)
• Genetiker
• Ein Neurologe
• Ergotherapeut/in
• Augenarzt
• Kinderarzt
• Physiotherapeut
• Radiologe
• Logopäde

Die Behandlungsmöglichkeiten variieren stark je nach den Bedürfnissen des jeweiligen Kindes. Sie können jedoch Folgendes umfassen:

• Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen, insbesondere wenn das Kind an einer Herzerkrankung leidet.
• Krampfanfälle lassen sich mit Antiepileptika kontrollieren.
• Einführen einer Ernährungssonde durch die Nase des Kindes oder durch die Haut des Bauches, um Kalorien und Nährstoffe zuzuführen.
• Sehvermögen verbessern mit Brille, Kontaktlinsen oder Operation .
• Kalorienreiche, nährstoffreiche Lebensmittel .
• Lotionen oder Salben zur Linderung trockener Haut.
• Medikamente zur Verbesserung der Herzfunktion des Kindes oder zur Linderung von Verdauungsbeschwerden.
• Medikamente zur Steigerung des Wachstumshormonspiegels.
• Einsetzen eines Shunts , um überschüssige Flüssigkeit um das Gehirn des Kindes abzuleiten und den Druck zu reduzieren.
• Operation zur Korrektur von Herzfehlern. Manche Kinder benötigen eine Herzoperation zur Korrektur einer abnormalen Pulmonalklappe.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei CFC-Syndrom?

Die Lebenserwartung von Menschen mit CFC-Syndrom hängt vom Schweregrad ihrer Symptome ab. Mit der richtigen Diagnose und Behandlung erreichen die meisten Betroffenen jedoch eine normale Lebenserwartung.

Das Wichtigste ist, dem Kind die Unterstützung und Behandlung zukommen zu lassen, die es braucht, und zwar zum richtigen Zeitpunkt, damit es ein möglichst gutes Leben führen kann.

Lässt sich das FCKW-Syndrom verhindern?

Da diese Erkrankung durch eine zufällige genetische Mutation verursacht wird, gibt es keine Möglichkeit, die Mutation zu verhindern, die zum CFC-Syndrom führt.

Welche weiteren Fragen sollte ich meinem Arzt zum FCKW-Syndrom stellen?

Wenn Ihr Kind am CFC-Syndrom leidet, ist es ratsam, Ihrem Arzt Fragen wie diese zu stellen:

• Könnte es sich um das Costello-Syndrom oder das Noonan-Syndrom handeln? Warum sagen Sie das / sagen Sie das nicht?
• Ist diese Genmutation vererbt oder ist sie zufällig entstanden?
• Hat mein Kind einen Herzfehler?
• Hat mein Kind überschüssige Flüssigkeit im Gehirn?
• Wird mein Kind Anfälle bekommen?
• Wird diese Erkrankung das Sehvermögen meines Kindes beeinträchtigen?
• Wird mein Kind eine Operation oder Medikamente benötigen?
• Wie können wir sicherstellen, dass mein Kind die benötigten Nährstoffe erhält?
• Gibt es irgendwelche besonderen Symptome, über die ich den Arzt informieren sollte?
• Wie schwerwiegend ist die geistige Behinderung?
• Welche Fachärzte sollten wir aufsuchen und wie oft?
• Gibt es Selbsthilfegruppen, die uns in dieser Situation helfen können?
• Empfehlen Sie eine genetische Beratung?

Worin besteht der Unterschied zwischen dem CFC-Syndrom, dem Costello-Syndrom und dem Noonan-Syndrom?

Die Symptome des CFC-Syndroms ähneln sehr denen des Costello-Syndroms und des Noonan-Syndroms. Die Unterscheidung dieser drei genetischen Erkrankungen kann schwierig sein, insbesondere im Säuglingsalter.

Alle drei Erkrankungen werden jedoch durch unterschiedliche genetische Mutationen verursacht. Im Gegensatz zum CFC-Syndrom besteht bei Menschen mit Costello-Syndrom zudem ein erhöhtes Krebsrisiko .

Wenn Sie erfahren, dass Ihr Baby eine genetische Erkrankung wie das kardiofaziokutane Syndrom (CFC-Syndrom) hat, sind Sie vielleicht von Ihren Gefühlen überwältigt. Der Weg zur Diagnose kann einer Achterbahnfahrt der Gefühle mit vielen Arztterminen gleichen. Und mit all der Unterstützung, die Ihr Baby braucht, können Ihre Tage sehr anstrengend sein. Doch es ist wichtig, dass Sie sich Zeit für sich selbst nehmen und versuchen, mit dem Stress umzugehen.Suchen Sie nach Möglichkeiten, mit anderen Eltern von Kindern mit seltenen Erkrankungen in Kontakt zu treten. Es gibt viele Online-Communities, und die Ärzte Ihres Kindes kennen möglicherweise solche Verbindungen.

Kernaussage

Das kardiofaziokutane Syndrom (CFC-Syndrom) ist eine seltene, aber potenziell schwerwiegende genetische Erkrankung. Bewahren Sie Ruhe, wenn bei Ihnen diese Diagnose gestellt wird.

• Diese Erkrankung kann das Herz, das Gesicht, die Haut, die Haare und die Entwicklung des Kindes beeinträchtigen.
• Obwohl es kein spezifisches Heilmittel gibt, stehen verschiedene Behandlungsmethoden und spezialisierte medizinische Unterstützung zur Verfügung, die zur Linderung der Symptome beitragen können .
• Die meisten Kinder können mit angemessener Behandlung und Pflege ein normales Leben führen .
• Sie sind nicht allein. Holen Sie sich Hilfe bei Ärzten, Beratern und anderen Elternselbsthilfegruppen.
• Das Wichtigste ist, sein Kind zu lieben und zu unterstützen und alles dafür zu tun, ihm ein bestmögliches Leben zu ermöglichen.

Sollten Sie weitere Fragen dazu haben, zögern Sie nicht, Ihren Arzt zu konsultieren. Er kann Ihnen weitere Erklärungen und Hinweise geben.

Kardiofaziokutanes Syndrom, CFC-Syndrom, Genetische Erkrankungen, Herzerkrankungen, Hauterkrankungen, Wachstumsverzögerung, Kindergesundheit, RASopathie