Wenn Sie schwanger sind, hat Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich schon von einer speziellen Untersuchung erzählt, die Ihnen im Vorfeld viel über die Gesundheit Ihres Babys verraten kann. Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist eine solche Untersuchung. Der Name mag etwas beängstigend klingen, aber sie ist für viele werdende Mütter sehr wichtig. Schauen wir uns genauer an, was eine CVS ist, warum sie durchgeführt wird, wie sie abläuft und ob man sich davor fürchten muss.
Was genau ist dieser CVS-Test?
Vereinfacht gesagt ist die Chorionzottenbiopsie (CVS) eine spezielle Untersuchung, die während der Schwangerschaft durchgeführt wird. Sie dient dazu, festzustellen, ob Ihr ungeborenes Kind genetische Erkrankungen oder Geburtsfehler hat. Ihr Arzt wird diese Untersuchung nur empfehlen, wenn der Verdacht besteht, dass Ihr Baby genetische Störungen oder Geburtsfehler hat.
Dieser Test ist jedoch nicht verpflichtend. Sie sollten die Entscheidung ganz nach Ihren Wünschen treffen. Führen Sie ihn nur durch, wenn Sie nach einem ausführlichen Gespräch mit Ihrem Arzt über alle Vor- und Nachteile sowie Risiken das Gefühl haben, dass er für Sie der richtige ist.
Dieser Test wird üblicherweise zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Ein weiterer Vorteil dieses Tests ist, dass er auch das Geschlecht des Babys (ob es ein Mädchen oder ein Junge wird) genau bestimmen kann.
Wie führe ich den Test durch?
Dabei wird eine winzige Zellprobe aus der Plazenta Ihres Babys entnommen. Diese Zellen nennen wir Chorionzotten. Sie fragen sich vielleicht, warum die Probe aus der Plazenta und nicht vom Baby selbst entnommen wird. Bedenken Sie: Ein Baby besteht aus einer einzigen Zelle. Auch die Bestandteile der Plazenta bestehen aus diesen Zellen. Daher befinden sich die genetischen Informationen des Babys auch in diesen Teilen der Plazenta. Anders ausgedrückt: Diese Zellen sind wie die genetischen Zwillinge des Babys. Die Zellprobe wird entnommen, in ein Labor geschickt und dort analysiert, um festzustellen, ob das Baby genetische Probleme hat.
Wer sollte einen CVS-Test durchführen lassen?
Diese Chorionzottenbiopsie (CVS) ist keine Routineuntersuchung für jede Schwangere. Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann sie empfehlen, wenn bestimmte Risikofaktoren vorliegen oder wenn bei einer früheren Ultraschalluntersuchung oder anderen Untersuchung Auffälligkeiten festgestellt wurden.
Ihr Arzt wird Ihnen diesen Test möglicherweise in folgenden Situationen empfehlen:
- Wenn Sie bereits ein Kind mit einer genetischen Erkrankung haben.
- Wenn Sie zum Zeitpunkt der Empfängnis über 35 Jahre alt sind, steigt das Risiko, bestimmte genetische Erkrankungen zu entwickeln, mit zunehmendem Alter leicht an.
- Wenn die Ergebnisse einer vorangegangenen Untersuchung oder eines anderen Tests gezeigt haben, dass bei dem Baby ein erhöhtes Risiko besteht, eine genetische Erkrankung zu entwickeln.
- Wenn Sie, Ihr Ehemann oder ein anderes Familienmitglied eine genetische Erkrankung hat oder hatte.
Wichtig ist, dass Sie selbst entscheiden, ob Sie sich testen lassen möchten oder nicht, auch wenn Sie diese Risikofaktoren aufweisen. Sie haben jedes Recht, darauf zu verzichten.
In manchen Fällen rät Ihnen Ihr Arzt möglicherweise von diesem Test ab. Dazu gehören:
- Wenn Sie während dieser Schwangerschaft vaginale Blutungen hatten.
- Wenn Sie eine Infektion haben, insbesondere eine sexuell übertragbare Infektion (STI).
Welche Krankheiten können mit diesem Test nachgewiesen werden?
Die Chorionzottenbiopsie (CVS) untersucht hauptsächlich die Chromosomen des Babys. Chromosomen sind wie kleine Pakete, die die genetische Information (DNA) unseres Körpers speichern. Veränderungen an den Chromosomen, wie beispielsweise eine Zunahme, Abnahme oder ein Bruch eines Chromosoms, können auf eine angeborene Erkrankung hinweisen.
Hier sind einige der wichtigsten Erkrankungen, die durch einen CVS-Test festgestellt werden können:
- Down-Syndrom (auch Trisomie 21 genannt): Dies ist die am häufigsten diskutierte genetische Erkrankung unter uns.
- Mukoviszidose
- Sichelzellenanämie
- Tay-Sachs-Krankheit
- Trisomie 18 (Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom)
- Trisomie 13 (Trisomie 13 oder Pätau-Syndrom)
Gibt es Dinge, die ein CVS-Test nicht nachweisen kann?
Ja. Es kann nicht alle Geburtsfehler erkennen. Beispielsweise kann es Neuralrohrdefekte (NTDs) nicht feststellen. Auch Spina bifida kann es nicht erkennen. Dafür gibt es andere Tests wie die Amniozentese, die solche Defekte aufdecken können.
Außerdem kann die Chorionzottenbiopsie (CVS) keine strukturellen Fehlbildungen wie ein Loch im Herzen des Babys oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte erkennen. Diese können mit einer Feindiagnostik, die zwischen der 18. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, festgestellt werden.
Was geschieht vor und während des Tests?
Bevor Sie Ihren Testtermin vereinbaren, haben Sie ein Gespräch mit einer genetischen Beraterin oder einem genetischen Spezialisten. Diese/r wird Ihnen die Vorteile, Risiken und den gesamten Ablauf erläutern. Ihre Fragen und Bedenken werden beantwortet. Anschließend wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um die Schwangerschaftswoche zu bestimmen. Der beste Tag für die Chorionzottenbiopsie (CVS) wird anhand dieses Ergebnisses festgelegt.
Wie wird dieser Test durchgeführt? Tut er weh?
Diese Untersuchung ist nicht sehr schmerzhaft, kann aber ein leichtes Unbehagen verursachen. Es gibt zwei Hauptmethoden. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wählt die beste Methode je nach Lage Ihrer Plazenta.
1. Durch die Vagina (transzervikal):Dabei wird ein Spekulum in die Vagina eingeführt und ein sehr dünner Kunststoffschlauch durch dieses über den Gebärmutterhals bis zur Plazenta vorgeschoben. Dies geschieht unter Ultraschallkontrolle. Anschließend wird durch diesen Schlauch eine kleine Zellprobe aus der Plazenta entnommen.
2. Transabdominal: Bei dieser Methode wird unter Ultraschallkontrolle eine sehr dünne Nadel durch die Haut Ihres Bauches in den Bereich eingeführt, in dem sich die Plazenta befindet, und eine Zellprobe entnommen. Diese Methode ist kaum schmerzhaft, da die Einstichstelle zuvor mit einem Betäubungsmittel betäubt wird.
In beiden Fällen dauert der gesamte Vorgang weniger als 30 Minuten.
Was passiert nach dem Test?
Sie können kurz nach der Untersuchung nach Hause gehen. Am besten ruhen Sie sich den Rest des Tages aus. Die meisten Menschen können am nächsten Tag wieder ihren normalen Aktivitäten nachgehen. Ihr Arzt wird Ihnen jedoch raten, zwei bis drei Tage lang auf Aktivitäten wie Geschlechtsverkehr, Sport und schweres Heben zu verzichten.
Nach dem Test können leichte Unterleibskrämpfe auftreten, ähnlich wie bei der Menstruation. Auch eine leichte vaginale Blutung ist möglich. Das ist normal. Wurde der Test über die Bauchdecke durchgeführt, kann die Einstichstelle etwas schmerzen.
Welche Risiken und Vorteile birgt die CVS-Untersuchung?
Wie bei jedem medizinischen Test besteht ein geringes Risiko. Dieses ist jedoch sehr gering. Wir müssen eine Entscheidung treffen, indem wir das Risiko gegen den Nutzen abwägen.
| Risiken | Vorteile |
|---|---|
| Fehlgeburt: Viele Frauen haben davor Angst. Das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Chorionzottenbiopsie (CVS) liegt jedoch unter 1 %. Das bedeutet, dass weniger als eine von 100 Frauen, die sich dem Test unterziehen, betroffen ist. | Frühzeitige Ergebnisse: Der größte Vorteil besteht darin, den Zustand des Babys frühzeitig in der Schwangerschaft zu kennen. Dadurch haben Sie mehr Zeit, Entscheidungen zu treffen und sich mental auf die Zukunft vorzubereiten. |
| Infektion: Wie bei jedem medizinischen Eingriff besteht ein sehr geringes Infektionsrisiko. | Hohe Genauigkeit:Dieser Test ist zu 99 % genau, sodass Sie den Ergebnissen absolut vertrauen können. |
| Fehlbildungen der Gliedmaßen: Sehr selten, insbesondere wenn dieser Test vor der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, wurde über Fehlbildungen an Armen oder Beinen berichtet. Deshalb ist der richtige Zeitpunkt entscheidend. | Zeit zur Vorbereitung: Sollten die Ergebnisse darauf hindeuten, dass das Baby nach der Geburt eine besondere Behandlung benötigt, hilft Ihnen dies, sich im Voraus darauf vorzubereiten und das Krankenhaus zu informieren. |
| Weitere geringfügige Risiken: Es gibt sehr geringfügige Risiken wie übermäßige Blutungen, Austritt von Fruchtwasser um das Baby herum und Rh-Sensibilisierung. | Psychischer Komfort: Wenn Risikofaktoren vorliegen und die Testergebnisse positiv ausfallen, ist der psychische Komfort, den Rest der Schwangerschaft glücklich und ohne Angst oder Zweifel verbringen zu können, von unschätzbarem Wert. |
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen? Was passiert, wenn die Ergebnisse positiv sind?
Nachdem die Zellprobe ins Labor geschickt wurde, werden die Zellen kultiviert und untersucht. Erste Ergebnisse liegen innerhalb weniger Tage vor. Bei manchen Erkrankungen dauert die Untersuchung jedoch länger. Daher kann es 10 Tage bis zwei Wochen dauern, bis Sie den vollständigen Bericht erhalten. Ihr Arzt oder Ihre genetische Beratungsstelle wird Sie anrufen, um Ihnen die Ergebnisse mitzuteilen.
Obwohl die Chorionzottenbiopsie (CVS) in 99 % der Fälle zuverlässig ist, kann sie den Schweregrad der Erkrankung nicht vorhersagen. In einem sehr kleinen Teil der Fälle (etwa 1–2 %) beschränkt sich die Anomalie möglicherweise auf die Plazenta und hat keine Auswirkungen auf das Baby.
Sollten die Ergebnisse leider bestätigen, dass Ihr Baby eine genetische Erkrankung hat, wird dies eine sehr schwierige Zeit für Sie sein. Ihr Arzt und Ihr Berater werden Ihnen dann ausführlich die Erkrankung, ihre Auswirkungen auf die Zukunft Ihres Babys und die Ihnen zur Verfügung stehenden Optionen erläutern. Sprechen Sie in diesem Fall mit Ihrem Partner und überlegen Sie sich die nächsten Schritte gut.
Worin besteht der Unterschied zwischen Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese?
Viele verwechseln diese beiden Tests. Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist ein weiterer Test, der die genetische Ausstattung des Babys untersucht. Es gibt einige wichtige Unterschiede zwischen den beiden.
| Der Punkt | CVS-Test | Amniozentese-Test |
|---|---|---|
| Zeit, es zu tun | Im Frühstadium der Schwangerschaft, zwischen der 10. und 13. Woche. | Mitte der Schwangerschaft, nach 16 Wochen. |
| Die entnommene Probe | Zellen aus der Plazenta (Chorionzotten) | Fruchtwasser um das Baby |
| Was lässt sich identifizieren? | Chromosomenanomalien und genetische Erkrankungen. | Chromosomenanomalien, genetische Erkrankungen und Neuralrohrdefekte (NTDs) . |
| Risiko einer Fehlgeburt | Etwas höher (weniger als 1 %). | Etwas weniger. |
Ihr Arzt wird Ihnen je nach Ihrer Situation erklären, welcher Test für Sie am besten geeignet ist.
Fragen an den Arzt
Es ist ganz normal, dass einem bei so einer Untersuchung viele Fragen in den Sinn kommen. Scheuen Sie sich nicht, alles zu fragen. Stellen Sie dem Arzt alle Ihre Fragen.
- "Muss ich diesen Test wirklich machen?"
- "Habe ich ein höheres Risiko, dass mein Baby eine genetische Erkrankung hat? Warum ist das so?"
- "Ist für mich eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese besser geeignet?"
- "Wie hoch ist genau das Risiko einer Fehlgeburt dadurch?"
- „Auf welche Symptome sollte ich nach dem Test achten?“
- Was genau kann ich aus den Ergebnissen lernen?
Kernaussage
- Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein Test, der früh in der Schwangerschaft (10-13 Wochen) durchgeführt wird, um genetische Erkrankungen des Babys festzustellen.
- Dieser Test ist nicht für jeden geeignet. Er wird nur Personen mit bestimmten Risikofaktoren empfohlen.
- Die endgültige Entscheidung, ob Sie den Test machen oder nicht, liegt bei Ihnen.
- Dies führt zu 99% genauen Ergebnissen, und das Risiko einer Fehlgeburt ist sehr gering (weniger als 1%).
- Der größte Vorteil dabei ist, dass man mehr Zeit hat, auf Grundlage der Ergebnisse Entscheidungen über die Zukunft zu treffen und das Baby gegebenenfalls auf spezielle Behandlungen vorzubereiten.
- Sprechen Sie offen mit Ihrem Arzt über alle Ihre Fragen und Bedenken.
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