Alles über Choroideremie: eine seltene Erkrankung, die zu einem allmählichen Sehverlust führt.

Haben Sie auch das Gefühl, dass Ihre Sehkraft nachts nachlässt? Oder verschlechtert sich Ihr peripheres Sehen, also Ihr Sichtfeld zur Seite? Manchmal schenken wir solchen Dingen keine große Beachtung, aber sie können Anzeichen einer ernsthaften Grunderkrankung sein. Heute sprechen wir über eine seltene, aber sehr wichtige Krankheit, die zu fortschreitendem Sehverlust und sogar zur Erblindung führen kann: die Choroideremie.

Was ist Choroideremie?

Choroideremie ist eine seltene, erbliche Augenkrankheit, die durch Gene vererbt wird. Sie führt zu einer fortschreitenden Sehverschlechterung beider Augen bis hin zur Erblindung. Männer sind häufiger stark betroffen.

Vielleicht haben Sie schon von einer anderen Augenkrankheit namens Retinitis pigmentosa gehört. Auch sie führt zu einer allmählichen Schwächung der Netzhaut. Überraschenderweise können die Symptome und einige Testergebnisse beider Krankheiten, Choroideremie und Retinitis pigmentosa, ähnlich sein. Daher ist der beste Weg, um genau festzustellen, an welcher dieser beiden Krankheiten Sie leiden, ein Gentest.

Was geschieht im Inneren des Auges? Wie beeinflusst dies das Sehvermögen?

Unsere Augen sind wie erstaunliche Kameras. Im Inneren des Auges befindet sich die Netzhaut . Dort liegen spezielle Zellen, die Fotorezeptoren , die Licht wahrnehmen können. Diese Zellen wandeln das einfallende Licht in elektrische Signale um. Diese Signale werden dann über den Sehnerv an das Gehirn weitergeleitet. Das Gehirn nutzt diese Signale, um die Bilder zu erzeugen, die wir sehen.

Hinter der Netzhaut, zwischen der weißen, schützenden äußeren Augenhaut (Sklera) und der Netzhaut, befindet sich die Aderhaut (Choroidea ). Die Aderhaut versorgt die Netzhaut mit Nährstoffen, sie enthält Blutgefäße, die sie mit Blut versorgen. Man kann es sich wie die Bewässerung und Nährstoffversorgung einer Pflanze vorstellen.

Bei einer Choroideremie werden die Blutgefäße in der Aderhaut geschädigt. Dadurch wird die Netzhaut nicht ausreichend mit Blut versorgt und beginnt ebenfalls Schaden zu nehmen. Dies beeinträchtigt insbesondere das periphere Sehen .

Wie häufig kommt Choroideremie vor?

Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Schätzungsweise erkrankt nur eine von 100.000 oder 50.000 Personen daran . Das bedeutet, dass selbst in unserem Land nur eine sehr geringe Anzahl von Betroffenen betroffen sein dürfte.

Was sind die Symptome dieser Krankheit? Prüfen Sie, ob Sie diese auch haben.

Die Symptome der Choroideremie treten nicht plötzlich auf. Sie entwickeln sich allmählich. Hier sind einige der Hauptsymptome:

• Nachtblindheit ist eines der ersten Symptome. Manchmal tritt sie schon bei Kindern unter 10 Jahren auf. Stellen Sie sich vor: Selbst an einem schwach beleuchteten Ort, wo andere gut sehen können, sehen diese Menschen kaum etwas.
• Eingeschränktes peripheres Sehen. Das bedeutet, dass man beim Blick geradeaus nichts seitlich wahrnehmen kann. Es fühlt sich an, als würde man durch einen Tunnel schauen.
• Verminderte Sehschärfe. Die Fähigkeit, Dinge klar und scharf zu sehen, nimmt ab. Es kann schwierig sein, Buchstaben zu lesen und entfernte Objekte zu erkennen.
• Unfähigkeit, Farben richtig zu erkennen. Die Farbwahrnehmung kann sich verändern. Manche Farben können sogar schwer zu erkennen sein.
• Allmählich geht das periphere Sehen vollständig verloren, was zur Erblindung führt. Zunächst ist das periphere Sehen eingeschränkt, mit der Zeit bleibt nur noch das zentrale Sehen erhalten, und schließlich kann das Sehvermögen vollständig erlöschen.

Wichtig: Wenn Sie eines oder mehrere dieser Symptome haben, gehen Sie nicht automatisch von einer Choroideremie aus. Es ist jedoch sehr wichtig, sich umgehend von einem Augenarzt untersuchen zu lassen.

Warum tritt Choroideremie auf? Ist sie erblich bedingt?

Ja, wie bereits erwähnt, ist Choroideremie eine genetische Erkrankung. Genauer gesagt handelt es sich um eine X-chromosomal vererbte Störung.

Wir alle haben sogenannte Chromosomen in unseren Zellen. Diese Chromosomen enthalten unsere Gene. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX). Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY).

Das defekte Gen, das die Choroideremie verursacht, befindet sich auf dem X-Chromosom.

Selbst wenn eine Frau ein X-Chromosom mit diesem defekten Gen besitzt, hat dies wahrscheinlich nur geringe Auswirkungen, solange das andere X-Chromosom gesund ist. Daher leiden Frauen mit diesem defekten Gen (Trägerinnen) in der Regel nicht so stark unter Choroideremie wie Männer. Allerdings können auch sie im Alter Symptome wie Nachtblindheit entwickeln. Vollständige Erblindung ist jedoch sehr selten.

Männer besitzen jedoch nur ein X-Chromosom. Wenn sie also dieses defekte Gen auf ihrem X-Chromosom haben, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie an Choroideremie erkranken.

Ein Mann mit dieser Krankheit vererbt sein defektes X-Chromosom an seine Töchter . Diese Töchter werden dann zu Trägerinnen der Krankheit. Die Trägerinnen haben eine 50-prozentige (zwei zu fünf) Wahrscheinlichkeit, das defekte X-Chromosom an ihre Kinder weiterzugeben.

Wie wird Choroideremie diagnostiziert? Welche Tests werden durchgeführt?

Wenn Sie eines der oben genannten Symptome haben, sollten Sie unbedingt einen Augenarzt aufsuchen. Dieser wird Ihre Augen gründlich untersuchen. Zusätzlich zur regulären Augenuntersuchung werden Sie möglicherweise gebeten, einige spezielle Tests durchzuführen, wie zum Beispiel:

• Elektroretinografie (ERG): Diese Untersuchung misst, wie Ihre Netzhaut auf Licht reagiert. Auch wenn sie kompliziert klingt, ist sie tatsächlich nicht sehr schmerzhaft. Kleine Elektroden werden auf Ihrem Gesicht, um Ihre Augen und auf Ihrer Kopfhaut angebracht. Anschließend wird ein sehr dünner Draht (möglicherweise eine Linse) direkt in Ihr Auge, knapp über dem Unterlid, eingeführt. Der Raum wird abgedunkelt und verschiedene Lichtquellen werden in Ihre Augen gerichtet, um die Aktivität der Zellen in Ihrer Netzhaut zu beobachten. Dies liefert wertvolle Informationen über die Funktion Ihrer Netzhaut.
• Optische Kohärenztomographie (OCT): Dies ist ebenfalls eine schmerzfreie, nicht-invasive Untersuchung. Sie funktioniert wie ein Scan des Augeninneren. Mithilfe spezieller Lichtstrahlen werden Querschnittsbilder des Augeninneren, insbesondere der Netzhaut und der Aderhaut, erstellt. So lassen sich die Dicke dieser Schichten und eventuelle Schäden deutlich erkennen.
• Fluoreszenzangiografie: Bei dieser Untersuchung wird ein spezieller Farbstoff in eine Vene Ihres Arms injiziert. Während der Farbstoff durch die Blutgefäße Ihres Auges fließt, fertigt eine spezielle Kamera Bilder vom Inneren Ihres Auges an. So lässt sich der Zustand der Blutgefäße in der Aderhaut und der Netzhaut beurteilen, beispielsweise ob sie beschädigt sind oder bluten.
• Gentest: Dies ist die zuverlässigste Methode, um Choroideremie von anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen, wie z. B. Retinitis pigmentosa, zu unterscheiden. Dabei wird eine Probe Ihres Blutes, Ihrer Haare, Ihrer Haut, Ihres Gewebes oder – in manchen Fällen – des Fruchtwassers Ihres ungeborenen Kindes entnommen und auf die darin enthaltenen Gene untersucht. So lässt sich feststellen, ob Sie eine Mutation im Gen haben, das Choroideremie verursacht.

Gibt es eine Behandlung für Choroideremie?

Leider gibt es keine Heilung für Choroideremie. Das mag Sie traurig stimmen, aber das ist normal.

Das heißt aber nicht, dass wir nichts tun können. Auch wenn die Krankheit selbst nicht heilbar ist, können wir andere, durch sie verursachte Probleme behandeln. Zum Beispiel:

• Strategien für Menschen mit Sehbehinderung: Bei fortschreitender Sehverschlechterung gibt es verschiedene Hilfsmittel für den Alltag. Beispiele hierfür sind Vergrößerungsgläser, spezielle Beleuchtungsgeräte und sprechende Uhren.
• Beratung für psychische Gesundheit:Das Leben mit einer solchen unheilbaren Krankheit kann psychisch sehr belastend sein, daher ist es sehr wichtig, Hilfe bei einem Psychiater oder Therapeuten zu suchen.
• Genetische Beratung: Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist eine genetische Beratung sehr hilfreich, um andere Familienmitglieder darüber zu informieren und zu verstehen, wie sich die Erkrankung auf zukünftige Generationen auswirken kann.

Welche Zukunft hat jemand mit Choroideremie?

Bei Choroideremie geht typischerweise mit der Zeit das periphere Sehvermögen verloren. Schließlich bleibt möglicherweise nur noch das zentrale Sehvermögen erhalten. Danach kann es bei manchen Betroffenen zur vollständigen Erblindung kommen. Dies ist individuell sehr unterschiedlich. Manche Menschen verlieren ihr Sehvermögen allmählich, andere erst nach und nach.

Lassen Sie sich davon nicht entmutigen. Die Medizin entwickelt sich rasant weiter. Ständig werden neue Forschungsergebnisse und Behandlungsmethoden entwickelt.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Auch wenn bei Ihnen Choroideremie diagnostiziert wurde, können Sie einiges tun, um gut für sich zu sorgen. Ein gesunder Lebensstil ist auch bei dieser Erkrankung sehr wichtig.

• Ernähren Sie sich ausgewogen und gesund. Essen Sie mehr grünes Gemüse, Obst und mageres Fleisch. Reduzieren Sie übermäßigen Salz-, Zucker- und ungesunde Fettkonsum so weit wie möglich.
• Sorgen Sie für ausreichend Bewegung. Schon etwas so Einfaches wie ein täglicher Spaziergang ist gut.
• Wenn Sie rauchen, hören Sie auf. Rauchen ist nicht nur schädlich für Ihre Augen, sondern für Ihren gesamten Körper.
• Lassen Sie Ihre Augen regelmäßig von Ihrem Augenarzt untersuchen. So bleiben Sie über den Stand Ihrer Augenerkrankung und neue Behandlungsmethoden informiert.
• Schlafen Sie ausreichend.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie Veränderungen Ihres Sehvermögens bemerken, wie z. B. eine verminderte Nachtsicht, ein eingeschränktes peripheres Sehen oder verschwommenes Sehen, suchen Sie umgehend einen Arzt auf. Insbesondere bei plötzlichen Sehstörungen oder Augenschmerzen kann es sich um einen medizinischen Notfall handeln.

Wenn Ihnen die Bewältigung Ihres Alltags schwerfällt, sprechen Sie auch darüber mit Ihrem Arzt. Es könnte ratsam sein, zu fragen, ob Sie für die Teilnahme an Studien wie Gentherapie in Frage kommen.

Worin besteht der Unterschied zwischen Choroideremie und Gyratatrophie der Chorioidea und Retina?

Beide Erkrankungen sind genetisch bedingt. Die Symptome können ähnlich sein. Es bestehen jedoch deutliche Unterschiede zwischen den beiden.

• Vererbungsmuster: Choroideremie ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass sie über das X-Chromosom vererbt wird. Gyrate Atrophie der Chorioidea und Retina ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass ein Kind, um die Krankheit zu entwickeln, das defekte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater erben muss.
• Mutiertes Gen: Die Genmutation, die beide Krankheiten verursacht, ist ebenfalls unterschiedlich.

Die wichtigsten Erkenntnisse, die wir daraus gewinnen müssen (Kernaussage)

Choroideremie ist tatsächlich eine seltene, unheilbare Erkrankung, die allmählich zu Sehverlust und sogar Erblindung führen kann. Es ist normal, gemischte Gefühle zu haben, wenn man die Diagnose einer solchen Erkrankung erhält.

Aber denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Pflegen Sie ein gutes Verhältnis zu Ihrem Ärzteteam. Es ist für Sie da. Die Forschung arbeitet kontinuierlich an Therapien und Heilmitteln für Choroideremie und andere genetische Erkrankungen. Es gibt bereits Hilfsangebote und Unterstützungsleistungen. Nehmen Sie die Hilfe anderer an – das kann Ihnen das Leben erleichtern.

Gebt die Hoffnung nie auf. Mit dem Fortschritt der medizinischen Wissenschaft könnten in Zukunft neue Behandlungsmethoden entstehen.

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