Nimmt Ihr Kind nicht wie erwartet zu? Oder ist es ständig müde und schläfrig? Manchmal steckt dahinter eine Erkrankung, über die man selten hört, die aber sehr wichtig sein kann. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung: angeborene Stoffwechselstörungen, medizinisch auch als IEM (Inborn Errors of Metabolism) bezeichnet. Keine Sorge, auch wenn der Name etwas kompliziert klingt, erklären wir es Ihnen ganz einfach.
Was ist dieser „Stoffwechselprozess“?
Vereinfacht gesagt, ist unser Körper wie der Motor eines Autos. Die Nahrung, die wir zu uns nehmen und trinken, ist der Treibstoff, der diesen Motor antreibt. Der Stoffwechsel umfasst alle Prozesse, bei denen dieser Treibstoff in Energie umgewandelt, die für das Wachstum des Körpers notwendigen Stoffe produziert und Abfallprodukte ausgeschieden werden. Funktioniert dieser Prozess einwandfrei, ist unser Körper gesund.
Ein angeborener Stoffwechseldefekt (IEM) ist also eine kleine, angeborene Störung in diesem Stoffwechselprozess. Dadurch kann der Körper bestimmte Nahrungsmittel nicht richtig in Energie umwandeln oder schädliche Giftstoffe, die sich im Körper ansammeln, nicht ausscheiden.
Welche Hauptarten von IEM-Qualität gibt es?
Es gibt Hunderte solcher Erkrankungen. Jede ist anders. Doch betrachten wir einige der häufigsten Arten. Diese werden üblicherweise nach dem Enzym benannt, dessen Aktivität eingeschränkt ist.
| Art der Erkrankung | Was geschieht hier gerade? |
|---|---|
| Lysosomale Speicherkrankheiten | Die Stoffwechselprodukte des Körpers können nicht richtig abgebaut und ausgeschieden werden. Dadurch reichern sich Giftstoffe im Körper an. Beispiele: Hurler-Syndrom, Morbus Gaucher. |
| Ahornsirup-Urinkrankheit | Aminosäuren reichern sich im Körper an und schädigen das Nervensystem. Der Urin des Kindes riecht nach Ahornsirup. |
| Glykogenspeicherkrankheit | Der Körper ist nicht in der Lage, den in der Nahrung enthaltenen Zucker (Glukose) zu speichern, was zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel führt. |
| Mitochondriale Erkrankungen | Die Körperzellen sind nicht in der Lage, aus der Nahrung genügend Energie zu gewinnen. Dies beeinträchtigt viele Organe, wie beispielsweise das Gehirn, die Muskeln und die Leber. |
| Metallstoffwechselstörungen | Metalle, die der Körper benötigt, wie Kupfer oder Eisen, reichern sich im Körper bis zu toxischen Konzentrationen an. Beispiele: Morbus Wilson, Hämochromatose. |
| Harnstoffzyklusstörung | Das im Körper entstehende giftige Ammoniak kann nicht ausgeschieden werden und reichert sich im Blut an. |
Warum passiert das? Wem passiert das?
Das ist das Wichtigste. Diese Erkrankungen werden durch eine Genmutation verursacht. Das heißt, sie beruhen nicht auf einem Fehler der Mutter oder des Vaters. Sie entstehen durch eine sehr subtile Veränderung, die während der Zellteilung bei der Zeugung eines Kindes auftritt.
Die Gene in unserem Körper weisen uns an, Proteine, sogenannte Enzyme, herzustellen, die für Stoffwechselprozesse unerlässlich sind. Man kann sich diese Enzyme wie die Arbeiter in unserem Körper vorstellen. Bei einer angeborenen Stoffwechselstörung (IEM) erhalten diese Enzyme aufgrund des Gendefekts nicht die notwendigen Anweisungen, um richtig zu funktionieren.
Diese Erkrankung kann bei jedem auftreten, aber wenn bereits jemand in der Familie an dieser Erkrankung gelitten hat, besteht ein gewisses Risiko, dass das Kind sie ebenfalls entwickelt.
Was sind die Symptome dieser Erkrankung?
Die Symptome können von Person zu Person und je nach Krankheitsart stark variieren. Manchmal sind sie sehr unauffällig, manchmal aber auch schwerwiegend. Hier sind einige der häufigsten Symptome.
- Wachstumsstörung: Unfähigkeit, an Gewicht oder Größe zuzunehmen.
- Appetit:Die Abneigung des Kindes, Milch zu essen oder zu trinken.
- Ständige Müdigkeit und Schläfrigkeit: Das Kind ist oft lethargisch und nicht aktiv.
- Gewichtsverlust.
- Einen Anfall haben (Krampfanfälle).
- Ungewöhnlicher Geruch von Urin, Schweiß oder Atem: Beispielsweise können manche Krankheiten einen süßlichen Geruch haben, während andere einen ganz anderen Geruch aufweisen.
- Magenschmerzen und Erbrechen.
Nicht jedes Kind mit diesen Symptomen leidet an IEM, aber wenn eines oder mehrere dieser Symptome anhalten, ist es wichtig, sofort einen Arzt aufzusuchen.
Wie erkennt man diese Erkrankung?
Glücklicherweise lassen sich viele dieser Krankheiten heutzutage kurz nach der Geburt erkennen. In manchen Ländern geschieht dies durch das Neugeborenen-Screening. Auch in Sri Lanka werden solche Tests für einige Krankheiten durchgeführt.
Die wichtigsten Tests zur Diagnose der Krankheit sind:
- Blut- und Urinuntersuchungen (Stoffwechseluntersuchungen): Mit diesen Untersuchungen lassen sich abnorme chemische Substanzen nachweisen, die sich im Körper angesammelt haben.
- Gentest: Eine Blut- oder Speichelprobe kann helfen, genau zu bestimmen, welches Gen defekt ist.
- Amniozentese: Während der Schwangerschaft kann eine kleine Probe des Fruchtwassers, das das Baby umgibt, entnommen werden, um festzustellen, ob das Baby an dieser Erkrankung leidet.
- Augenuntersuchung: Gegebenenfalls wird auch eine Augenuntersuchung durchgeführt, da einige angeborene Stoffwechselstörungen auch die Augen betreffen können.
Wie wird es behandelt?
Die Behandlungsmethoden variieren je nach Art der Erkrankung, das Hauptziel besteht jedoch darin, den Körper daran zu hindern, Stoffe aufzunehmen, die er nicht verarbeiten kann, und im Körper angesammelte Giftstoffe zu entfernen.
1. Ernährungsumstellung: Dies ist die wichtigste Behandlungsmethode. Sie müssen Nahrungsmittel, die Ihr Körper nicht verarbeiten kann (z. B. bestimmte Proteine und Fette), vollständig von Ihrem Speiseplan streichen. Hierfür ist die Beratung durch einen Ernährungsberater und einen Arzt erforderlich.
2. Medikamenteneinnahme: Zur Kompensation des Enzymmangels im Körper können Enzymersatzpräparate oder Medikamente, die zur Entfernung von Giftstoffen beitragen, verabreicht werden.
3. Dialyse: In einigen schweren Fällen müssen die im Blut angesammelten Giftstoffe mithilfe einer Maschine entfernt werden.
4. Organtransplantation: In sehr schweren Fällen kann beispielsweise eine Lebertransplantation erforderlich sein.
In solchen Fällen ist es wichtig, die Krankheit so früh wie möglich zu diagnostizieren und mit der Behandlung zu beginnen. Dadurch erhöhen sich die Chancen des Kindes auf ein normales Leben erheblich.
Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?
Wenn Sie schwanger sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Untersuchungen, die bei Ihrem Baby durchgeführt werden können.
Wenn Ihr Kind eines der oben genannten Symptome aufweist, insbesondere wenn Wachstumsstörungen vorliegen, sollten Sie unbedingt einen Kinderarzt aufsuchen.
Am wichtigsten: Wenn Ihr Kind einen Krampfanfall hat oder extrem lethargisch ist, bringen Sie es sofort in die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses.
Das Leben mit diesen Erkrankungen kann eine Herausforderung sein, insbesondere im Hinblick auf die Ernährung. Doch mit der richtigen medizinischen Beratung und Behandlung können diese Kinder ein normales, glückliches Leben führen.
Kernaussage
- Angeborene Stoffwechselstörungen (IEM) sind eine genetische Erkrankung. Sie werden nicht durch ein Verschulden der Eltern verursacht.
- In diesem Zustand ist der Körper nicht in der Lage, Nahrung in Energie umzuwandeln oder Giftstoffe auszuscheiden.
- Wenn Ihr Kind nicht gut wächst, ständig lethargisch ist, einen schlechten Appetit hat oder einen ungewöhnlichen Geruch aufweist, sollten Sie ärztlichen Rat einholen.
- Eine frühzeitige Diagnose und eine lebenslange Behandlung (insbesondere eine Ernährungsumstellung) können dem Kind helfen, ein gesundes Leben zu führen.
- Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes immer genau. Fragen Sie im Zweifelsfall immer wieder nach.
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