Häufige schwere Infektionen: Sollten wir uns dieser seltenen Erkrankung (Chronische Granulomatose - CGD) bewusst sein?

Ist Ihr Kind ständig krank? Kaum ist eine Krankheit vorbei, kommt schon die nächste. Hat es manchmal schwere Infektionen der Haut, der Lunge oder sogar innerer Organe? Viele Eltern machen sich darüber Sorgen. Heute sprechen wir über eine seltene, aber wichtige genetische Erkrankung, die solche häufigen Infektionen verursachen kann. Sie heißt chronische Granulomatose, kurz CGD .

Einfach ausgedrückt: Was ist CGD?

Um das zu verstehen, sprechen wir zunächst etwas über unser körpereigenes Abwehrsystem. Stellen Sie sich unseren Körper wie ein Land vor. Er verfügt über eine Armee, die ihn vor fremden Feinden (Keimen) schützen kann. Das ist unser Immunsystem . Ein besonderer Teil dieser Armee sind die weißen Blutkörperchen .

Folgendes passiert bei einer chronischen Granulomatose (CGD): Es gibt eine spezielle Gruppe weißer Blutkörperchen, sogenannte bakterielle Zellen, beispielsweise Neutrophile, Monozyten, Makrophagen und Eosinophile. Die Hauptaufgabe dieser Zellen besteht darin, bestimmte Bakterien- und Pilzarten, die in den Körper eindringen, aufzuspüren, einzufangen und zu zerstören.

Bei Menschen mit CGD können diese speziellen Abwehrzellen, die weißen Blutkörperchen, ihre Funktion nicht richtig erfüllen. Sie können das benötigte Enzym zur Abtötung von Krankheitserregern nicht produzieren. Es ist, als hätte man eine Pistole ohne Munition. Was passiert also? Unser Immunsystem ist überfordert und kann bestimmte Bakterien und Pilze, die in den Körper eindringen, nicht mehr bekämpfen.

Diese Infektionen treten häufig in der Haut, der Lunge, den Lymphknoten und der Leber auf. Außerdem neigen sie eher zur Bildung von Abszessen , also eitergefüllten Knoten im Inneren der Organe.

Es handelt sich hierbei nicht um eine sehr häufige Erkrankung. Weltweit erkrankt etwa einer von zweieinhalb Millionen Menschen daran. Zudem wurde festgestellt, dass Jungen häufiger betroffen sind .

Welche Symptome treten bei CGD auf?

Die Symptome der chronischen Granulomatose (CGD) beginnen meist im Kindesalter. Sie können jedoch in jedem Alter auftreten. Das Hauptsymptom und häufigste Symptom sind wiederkehrende schwere bakterielle und Pilzinfektionen.

Werfen wir einen Blick auf diese Symptome, um sie leichter verstehen zu können.

Warum tritt diese CGD auf? Was ist die Ursache?

Vereinfacht gesagt, ist CGD eine genetische Erkrankung.Das bedeutet, dass wir dies von unseren Eltern erben. Jede Funktion in unserem Körper wird von Genen gesteuert. Die weißen Blutkörperchen, von denen wir vorhin sprachen, enthalten die „Anweisungen“ zur Herstellung der Enzyme, die zur Abtötung von Krankheitserregern benötigt werden.

Bei CGD liegt eine Mutation in einem der fünf Gene vor, die diese Anweisungen enthalten. Aufgrund dieser Mutation können die weißen Blutkörperchen das Enzym nicht herstellen, oder falls sie es herstellen, ist es funktionsunfähig. Die Folge ist, dass sie Krankheitserreger nicht bekämpfen können.

CGD wird in zwei Typen unterteilt, je nachdem, wie dieser genetische Defekt auftritt.

• X-chromosomal vererbte CGD: Dies ist die häufigste Form. Sie wird durch eine Mutation eines Gens (des „CYBB“-Gens) auf dem X-Chromosom verursacht. Männer haben ein X-Chromosom, Frauen hingegen zwei. Daher tritt die Erkrankung häufiger bei Jungen auf.
• Autosomal-rezessive CGD: Diese Form wird durch Mutationen in anderen Genen (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` oder `NCF4`) verursacht. Männer und Frauen können gleichermaßen betroffen sein.

Welche Risiken und Komplikationen können durch diese Krankheit auftreten?

Das Risiko für eine CGD-Erkrankung ist am höchsten, wenn jemand in der Familie daran leidet. Sehr selten wurden jedoch Fälle beschrieben, in denen die Erkrankung spontan, ohne familiäre Vorbelastung, auftrat.

Durch CGD können verschiedene Komplikationen auftreten.

• Verdauungsprobleme: Geschwüre und Entzündungen im Darm können den Verdauungsprozess beeinträchtigen.
• Darmerkrankungen: Es besteht beispielsweise ein erhöhtes Risiko, an Erkrankungen wie der chronisch-entzündlichen Darmerkrankung (CED) zu erkranken, einer chronischen Entzündung des Darms.
• Wachstumsstörungen: Bei Kleinkindern und Säuglingen kann es bei Betroffenen zu Verzögerungen in der körperlichen Entwicklung kommen.
• Andere Erkrankungen: Je nach Art des genetischen Defekts, der die CGD verursacht, besteht bei manchen Menschen auch das Risiko, Herzkrankheiten, Nierenerkrankungen, Diabetes oder andere Autoimmunerkrankungen zu entwickeln.

Woran erkennt man, ob man an CGD leidet?

Ihr Arzt wird Sie und Ihr Kind zunächst nach Ihren Symptomen und der familiären Krankengeschichte befragen. Anschließend wird er verschiedene Tests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen.

• Körperliche Untersuchung: Der Arzt untersucht den Körper sorgfältig auf Schwellungen, Abszesse und Granulome.
• Bluttests: Es gibt einen speziellen Bluttest, der CGD genau diagnostizieren kann. Dieser Test heißt DHR-Test (Dihydrorhodamin-Test) . Er misst die Fähigkeit der weißen Blutkörperchen, Krankheitserreger abzutöten.
• Gentests:Um den spezifischen Gendefekt zu identifizieren, der CGD verursacht, wird eine Blut- oder Gewebeprobe entnommen. Dies kann auch helfen, die genaue Art der Erkrankung zu bestimmen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für CGD?

Obwohl CGD nicht vollständig heilbar ist, gibt es mittlerweile viele gute Behandlungsmethoden, die helfen können, die Symptome zu kontrollieren, vor schweren Infektionen zu schützen und den Betroffenen ein normales Leben zu ermöglichen.

Behandlung mit Medikamenten

• Antibiotika: Viele CGD-Patienten müssen lebenslang Antibiotika einnehmen, um bakterielle Infektionen zu verhindern und bereits aufgetretene Infektionen zu behandeln.
• Antimykotika: Medikamente wie Itraconazol werden zur Vorbeugung und Behandlung von Pilzinfektionen eingesetzt.
• Interferon-gamma-Injektionen: Dabei handelt es sich um eine synthetische Form eines Proteins, das auch vom körpereigenen Immunsystem produziert wird. Diese Injektion trägt dazu bei, die Häufigkeit und Schwere von Infektionen zu verringern.

Manche Patienten, insbesondere solche mit schweren Erkrankungen, können eine Stammzelltransplantation erhalten . Dabei werden Stammzellen eines gesunden Spenders in den Körper des Patienten injiziert, die die funktionsgestörten weißen Blutkörperchen durch gesunde ersetzen. Da es sich jedoch um eine komplexe und risikoreiche Behandlung handelt, empfehlen Ärzte sie nur nach Abwägung verschiedener Faktoren, wie beispielsweise Alter und Gesundheitszustand des Patienten.

Was können wir tun, um uns vor Infektionen zu schützen?

• Seien Sie vorsichtig im Umgang mit Wasser: Vermeiden Sie das Schwimmen in Flüssen, Meeren und Seen gänzlich. Da diese Gewässer nicht gechlort sind, können Krankheitserreger leicht in Ihren Körper gelangen. Wenn Sie dennoch schwimmen gehen, nutzen Sie ausschließlich gechlorte Schwimmbecken .
• Schützen Sie Ihren Garten: Vermeiden Sie es, Gartenabfälle, Komposthaufen, Heuhaufen und trockenes Laub zu berühren oder sich in deren Nähe aufzuhalten. Einige der darin vorkommenden Pilze können schwere Lungenentzündungen verursachen, die für CGD-Patienten lebensbedrohlich sein können, wenn sie eingeatmet werden. Seien Sie daher besonders vorsichtig.

Wissenswertes über das Leben mit dieser Krankheit

Die Nachricht von dieser Krankheit kann beängstigend sein. Doch die Wahrheit ist: Mit der richtigen Behandlung und regelmäßigen Arztbesuchen können die meisten Menschen mit CGD ein normales, aktives und glückliches Leben führen. Am wichtigsten ist es, eine Infektion frühzeitig zu erkennen und mit der Behandlung zu beginnen, bevor sie sich verschlimmert.

Wenn Sie oder Ihr Kind häufig an unerklärlichen Infektionen leiden, sollten Sie umgehend Ihren Arzt aufsuchen und dies besprechen.

Wenn Ihr Kind an CGD leidet, verstehen Sie bitte, dass es nicht Ihre Schuld ist. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung. Mit der richtigen medizinischen Beratung hat Ihr Kind gute Chancen auf ein langes und glückliches Leben. Wichtig ist, dass Sie sich gut über die Erkrankung informieren und die Anweisungen Ihres Arztes genau befolgen.