Zeigt Ihr Kind diese Symptome? Sprechen wir über die Kleidokraniale Dysplasie.

Sind die Fontanellen Ihres Kindes noch nicht vollständig ausgebildet? Oder fühlen sich die Schlüsselbeine verschoben an? Kommen die Zähne spät? Es ist ganz normal, dass Eltern in solchen Situationen etwas besorgt sind. Heute sprechen wir über die Kleidokraniale Dysplasie, eine seltene genetische Erkrankung, die diese Symptome verursachen kann.

Was ist kleidokraniale Dysplasie?

Vereinfacht gesagt handelt es sich bei der Kleidokranialen Dysplasie um eine genetische Erkrankung, die die Entwicklung des Skelettsystems, insbesondere des Schädels, der Knochen und der Zähne, beeinträchtigt. Diese Körperteile wachsen und entwickeln sich nicht normal.

Menschen mit dieser Erkrankung können einige charakteristische körperliche Merkmale aufweisen. Zum Beispiel:

• Die Schlüsselbeine (Claviculae) können sich nicht richtig entwickelt haben oder gar nicht vorhanden sein. Dies kann dazu führen, dass manche Kinder ihre Schultern vor der Brust zusammenziehen.
• Kleinwüchsigkeit.
• Besondere Gesichtsmerkmale (z. B. breite Stirn, kleiner Kiefer).
• Verzögerungen in der Zahnentwicklung (z. B. verzögerter Durchbruch der Milchzähne, verzögerter Durchbruch der bleibenden Zähne, zusätzliche Zähne und Zahnverlust).

Aber denken Sie daran: Diese Erkrankung hat keinerlei Auswirkungen auf die Intelligenz oder die geistige Entwicklung des Kindes.

Wer ist am stärksten von dieser Erkrankung betroffen? Wie häufig tritt sie auf?

Die kleidokraniale Dysplasie ist eine genetische Erkrankung, die von beiden Elternteilen vererbt werden kann. Dies wird als autosomal-dominanter Erbgang bezeichnet. Wenn beispielsweise ein Elternteil die genetische Erkrankung hat, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , dass auch das Kind die Erkrankung hat.

Manchmal kann diese Erkrankung auch spontan bei einem Kind auftreten, also „de novo“, selbst wenn zuvor noch niemand in der Familie daran erkrankt war.

Dies ist eine sehr seltene Erkrankung . Weltweit wird nur eines von einer Million Babys mit dieser Erkrankung geboren.

Was sind die Symptome der Kleidokranialen Dysplasie?

Nicht jeder, der von dieser Erkrankung betroffen ist, hat die gleichen Symptome. Manche haben weniger, manche mehr Symptome. Auch der Schweregrad der Symptome kann von Person zu Person variieren.

Die häufigsten Hauptsymptome sind:

• Verzögerter Verschluss der Fontanellen und der Schädelnähte. Die Fontanellen auf dem Kopf eines Babys sind wie eine Mulde und brauchen lange Zeit, um sich zu füllen.
• Die Schlüsselbeine (Claviculae) sind nicht richtig entwickelt oder fehlen. Dies kann dazu führen, dass manche Kinder die Schultern nach vorne ziehen und zusammenpressen.
• Zahnprobleme:
• Verzögerter Durchbruch der bleibenden Zähne.
• Die Tatsache, dass Milchzähne nicht ausfallen.
• Zusätzliche Zähne.
• Zahnengstand.
• Zähne, die eng beieinander stehen und nicht richtig aufeinanderpassen (Malokklusion).

Darüber hinaus können weitere Symptome, die die körperliche Entwicklung des Kindes beeinträchtigen können, Folgendes umfassen:

• Atembeschwerden: insbesondere Erstickungsanfälle im Schlaf (obstruktive Schlafapnoe).
• Skoliose.
• Abnormes Knochenwachstum in den Händen .
• Verminderte Körpergröße oder verzögertes Wachstum.
• Verzögerte motorische Fähigkeiten: Dies bedeutet, dass Dinge wie Krabbeln, Gehen und Klettern verzögert sind.
• Häufige Nasennebenhöhlenentzündungen und Ohrenentzündungen. Bei anhaltenden Ohrenentzündungen kann es auch zu Hörverlust kommen.
• Verminderte Knochendichte (Osteopenie oder Osteoporose).

Wichtig ist, dass selbst wenn die Eltern diese Erkrankung haben, ihre Symptome von den Symptomen des Kindes abweichen können.

Woran liegt das? Versuchen wir, die genetische Seite etwas genauer zu betrachten.

Die Hauptursache der Cleidokranialen Dysplasie ist eine Mutation im Gen „RUNX2“. Diese kann, wie bereits erwähnt, zufällig (de novo) auftreten oder von den Eltern vererbt werden.

Schauen wir uns nun an, was diese Gene sind. Stellen Sie sich unseren Körper wie ein großes Buch vor. Dieses Buch hat viele Kapitel. Diese Kapitel heißen „Chromosomen“. Jede unserer Zellen enthält 46 dieser Chromosomen, also 23 Paare. In diesen Chromosomen befindet sich der vollständige Satz an Anweisungen, die unseren Körper aufbauen und steuern, die „DNA“. „Gene“ sind die kleinsten Abschnitte dieser „DNA“, vergleichbar mit den Sätzen in einem Buch. Jedes Chromosom enthält Tausende von Genen.

Wir erhalten zwei Kopien jedes Gens – eine von der Mutter und eine vom Vater. Die Kleidokraniale Dysplasie ist eine autosomal-dominante Erkrankung. Das bedeutet, dass es ausreicht, wenn ein Kind das mutierte Gen nur von einem Elternteil erbt, damit es die Krankheit entwickelt.

Wichtig: Wenn ein Elternteil diese `RUNX2`-Genmutation hat, besteht für das Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , dass es die Erkrankung erbt.

Wie wird die kleidokraniale Dysplasie diagnostiziert?

Diese Erkrankung wird in der Regel nach der Geburt diagnostiziert. Ihr Arzt wird Ihr Baby untersuchen, auf Symptome achten und gegebenenfalls Tests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen.

Die wichtigsten hierfür durchgeführten Tests sind:

• Zahnröntgenaufnahmen.
• Röntgenuntersuchungen der Knochen, insbesondere des Schädels, der Schlüsselbeine (Claviculae) und der Hände.Mithilfe dieser Röntgenuntersuchungen kann der Arzt Veränderungen an den Knochen genau erkennen und einen für das Kind geeigneten Behandlungsplan erstellen.
• Gentest. Dies ist die einzige Möglichkeit, die Diagnose zu bestätigen. Dabei wird dem Kind eine Blutprobe entnommen und im Labor untersucht, um festzustellen, ob Veränderungen in der DNA, den Chromosomen oder den Proteinen des Kindes vorliegen. Dieser Gentest kann genau bestimmen, welches Gen die Mutation aufweist.

Wie wird es behandelt? Kann es vollständig geheilt werden?

Für die Kleidokraniale Dysplasie gibt es keine Heilung . Es stehen jedoch verschiedene Behandlungsmethoden zur Verfügung, um die Symptome zu lindern und die Beschwerden zu reduzieren. Der Behandlungsplan wird individuell auf jedes Kind abgestimmt und richtet sich nach dessen Symptomen.

Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

• Zahnärztliche Versorgung: Zahnpflege, kieferorthopädische Behandlung und gegebenenfalls zahnärztliche Eingriffe.
• Chirurgische Eingriffe bei Knochenwachstumsstörungen.
• Chirurgische Eingriffe bei Problemen mit dem Schädel und den Gesichtsknochen (`Kraniofaziale Chirurgie`).
• Das Tragen spezieller Helme oder Stützen, bis die Schädelknochen vollständig bedeckt sind.
• Logopädie.
• Bei häufigen Ohrenentzündungen können Paukenröhrchen eingesetzt werden.
• Wenn Sie einen Hörverlust haben, tragen Sie Hörgeräte.
• Bereitstellung von Kalzium- und Vitamin-D-Präparaten.
• Bei Atembeschwerden im Schlaf (Schlafapnoe) wird eine Operation empfohlen.

Gibt es eine Möglichkeit, das Risiko dieses Ereignisses zu verringern?

Die kleidokraniale Dysplasie wird durch eine Genmutation verursacht und kann daher nicht verhindert werden. Wenn Sie jedoch ein Kind erwarten, ist es wichtig, sich über genetische Erkrankungen zu informieren, das Risiko einer Vererbung zu verstehen und mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung und gegebenenfalls einen Gentest zu sprechen.

Was passiert, wenn mein Kind an Kleidokranialer Dysplasie leidet? Was kann ich erwarten?

Kinder mit dieser Diagnose haben eine gute Prognose. Die Symptome lassen sich durch die Behandlung lindern. Treten nach der Geburt schwerwiegende Symptome auf (z. B. erhebliche Knochenwachstumsstörungen, Atemprobleme), werden die Ärzte diese umgehend behandeln und gegebenenfalls auch operieren.

Eine langfristige Zahnbehandlung ist unbedingt notwendig.Das heißt, die Zähne werden so vorbereitet, dass sie beim Wachsen keine Schmerzen oder Beschwerden verursachen. Ihr Ärzteteam erstellt einen individuellen Behandlungsplan, der auf die Symptome Ihres Kindes abgestimmt ist und Ihrem Kind ein gesundes und erfülltes Leben ermöglicht.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie Symptome einer Kleidokranialen Dysplasie bemerken, die die täglichen Aktivitäten oder das Wohlbefinden Ihres Kindes beeinträchtigen, suchen Sie umgehend einen Arzt auf. Zum Beispiel:

• Wenn Sie Schmerzen oder Beschwerden im Mund oder an den Zähnen haben.
• Wenn Sie häufig an Nasennebenhöhlen- oder Ohrenentzündungen leiden.
• Wenn Sie das Gefühl haben, nicht richtig hören zu können, oder wenn Sie selbst auf einfache Befehle nicht reagieren.
• Wenn das Kind Entwicklungsmeilensteine, die für sein Alter angemessen sind (z. B. Sprechen, Laufen), erst spät erreicht.
• Wenn Sie nachts im Schlaf Atemaussetzer haben oder sich tagsüber extrem müde fühlen.

WICHTIG: Sollte Ihr Kind Atembeschwerden haben, begeben Sie sich umgehend in die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses oder rufen Sie die 1190 an.

Welche Fragen sollte ich dem Arzt stellen?

Wenn Sie mit dem Arzt über den Zustand Ihres Kindes sprechen, können Sie folgende Fragen stellen:

• Wird mein Kind eine Zahnoperation benötigen, wenn seine Zähne nicht richtig durchbrechen?
• Was soll ich tun, wenn mein Kind in seiner Entwicklung verzögert ist?
• Wie hoch ist mein Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen?

Gibt es eine berühmte Person, die diese Erkrankung hat?

Ja, Sie kennen wahrscheinlich Gaten Matarazzo, den Schauspieler, der Dustin Henderson in der Netflix-Erfolgsserie Stranger Things spielt. Er hat öffentlich bekannt gegeben, dass er an Cleidokranialer Dysplasie leidet. Laut Gaten hat er großes Glück, diese Erkrankung zu haben, und er sagt auch, dass er großes Glück hat, nur leichte Symptome zu verspüren. Er nutzt seinen Bekanntheitsgrad, um sich für Kinder mit dieser Erkrankung einzusetzen, das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen und Missverständnisse über das Leben mit dieser genetischen Erkrankung auszuräumen.

Abschließend die wichtigste Botschaft

Kinder mit einer sogenannten Kleidokranialen Dysplasie können ein sehr gutes Leben führen. Durch eine Behandlung lassen sich die Symptome lindern und dem Kind ein glückliches und erfülltes Leben ermöglichen.

Am wichtigsten ist, dass du regelmäßig zum Zahnarzt gehst und deine Zähne gut pflegst. Du wirst etwas häufiger zum Zahnarzt müssen als andere Kinder, damit deine Zähne beim Durchbruch schmerzfrei und ohne Beschwerden wachsen können.

Wenn Sie ein Kind erwarten, ist es sehr wichtig, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, um mehr über das Risiko zu erfahren, eine genetische Erkrankung an Ihr Kind weiterzugeben.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Sollten Sie weitere Fragen haben, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.

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