Was ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom? Lasst uns darüber sprechen!

Haben Sie sich jemals Sorgen um die Entwicklung Ihres Kindes gemacht oder waren Sie neugierig auf kleine Veränderungen in seinem Aussehen? Manche Babys entwickeln sich etwas anders als andere, und ihr Gesicht und ihre Gliedmaßen können leicht abweichen. Heute sprechen wir über eine seltene, aber sehr wichtige Erkrankung, über die man Bescheid wissen sollte: das Cornelia -de-Lange-Syndrom (CdLS).

Was ist das Cornelia-de-Lan-Syndrom (CdLS)?

Einfach ausgedrückt handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung . „Genetisch“ bedeutet, dass etwas durch eine Veränderung unserer Gene verursacht wird. Diese Erkrankung führt zu Veränderungen im körperlichen Erscheinungsbild, der intellektuellen Entwicklung (wie z. B. der Lernfähigkeit) und dem Verhalten eines Babys.

Wichtig ist, dass diese Erkrankung (CdLS) nicht alle Babys gleich betrifft. Während manche Babys nur sehr leichte Symptome haben, können andere sehr schwere Symptome aufweisen. Genau genommen gleicht kein Baby mit dieser Erkrankung dem anderen. Es gibt jedoch einige Gemeinsamkeiten in ihrem Aussehen und Verhalten. Die Erkrankung kann verschiedene Körperteile des Babys betreffen. Die häufigsten Hauptsymptome sind:

• Wachstumsverzögerung vor und nach der Geburt. Dies bedeutet, dass das Baby an Gewicht verlieren und nicht größer werden kann.
• Veränderungen an Kopf und Gesicht. Ärzte bezeichnen diese als kraniofaziale Veränderungen. Wir werden später darauf eingehen.
• Einige Defekte an Händen und Fingern.
• Vermehrtes Haarwachstum am Körper und Kopf als üblich. Dies wird entweder als „Hypertrichose“ oder „Hirsutismus“ bezeichnet.
• Geistige Behinderungen.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Das Cornelia-de-Lann-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die angeboren ist. Statistisch gesehen tritt sie bei etwa einer von 10.000 Lebendgeburten auf, im Durchschnitt bei einer von 50.000. Ärzte gehen jedoch davon aus, dass manche Babys mit dieser Erkrankung nicht diagnostiziert werden. Denn wenn die Symptome sehr mild sind, können sie mit anderen Erkrankungen verwechselt werden. Manche Betroffene bemerken den Zusammenhang mit dem Cornelia-de-Lann-Syndrom gar nicht.

Was sind die Symptome des Cornelia-de-Lann-Syndroms?

Wie bereits erwähnt, verläuft diese Erkrankung nicht bei jedem Baby gleich. Die Symptome können von Baby zu Baby variieren. Sollte Ihr Baby betroffen sein, bemerken Sie möglicherweise eines oder mehrere der folgenden Symptome.

Besondere Merkmale im Gesicht und am Kopf

Diese bezeichnen wir als „(Besondere kraniofaziale Merkmale)“.

• Die Wimpern scheinen oft in der Mitte zusammenzuwachsen und nach oben gebogen zu sein (dies wird als Synophrys bezeichnet).
• Die Wimpern sind sehr lang.
• Die Ohrläppchen sitzen tiefer als normal.
• Die Zähne sind klein und zwischen ihnen bestehen große Lücken.
• Die Nase wird klein und stülpt sich nach oben.
• Ein Kopf, der kleiner als normal ist (Ärzte nennen dies „Mikrozephalie“).
• Eine Gaumenspalte haben (das passiert nicht jedem, aber manchen schon).

Neuroentwicklungsmerkmale

• Entwicklungsverzögerungen. Das heißt, Dinge wie Nichtkrabbeln im Krabbelalter, Nichtlaufen im Laufalter.
• Viele Menschen können mittelschwere bis schwere geistige Behinderungen haben , was bedeutet, dass sie Beeinträchtigungen in Bereichen wie Lernen und Verstehen aufweisen können.

Psychiatrische Merkmale

• Sie können Verhaltensmuster zeigen, die denen einer Autismus-Spektrum-Störung ähneln . Beispielsweise möchten sie möglicherweise nicht mit anderen kommunizieren und wiederholen immer wieder dieselben Dinge.
• Symptome, die denen einer Erkrankung namens Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) ähneln.
• Angststörungen.

Weitere gemeinsame Merkmale, die zu sehen sind

Darüber hinaus kann das Cornelia-de-Lann-Syndrom weitere Probleme verursachen:

• Langsames Wachstum vor und nach der Geburt. Dies kann zu Kleinwuchs führen.
• Bestimmte Anomalien an Händen, Fingern und Handknochen.
• Vermehrte Körperbehaarung als üblich (Hirsutismus).
• Hörverlust.
• Probleme des Verdauungssystems. Zum Beispiel chronischer Sodbrennen (GERD).
• Anomalien der Geschlechtsorgane. Zum Beispiel Hodenhochstand bei Jungen (Kryptorchismus).
• Sehbeeinträchtigung. Zum Beispiel Kurzsichtigkeit (Myopie).
• Anfälle (wir nennen sie „Anfälle“).
• Herzkrankheit. Zum Beispiel ein Loch im Herzen.

Was verursacht das Cornelia-de-Lan-Syndrom?

Diese Erkrankung wird üblicherweise durch eine schädliche Veränderung (pathogene Variante) in einem von sieben Genen verursacht. Diese Gene sind NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 und ANKRD11. Gemeinsam tragen diese Gene zur korrekten Funktion des sogenannten Kohäsinkomplexes bei.

Vielleicht fragen Sie sich nun, was dieser „(Kohäsinkomplex)“ ist. Einfach ausgedrückt handelt es sich um eine Gruppe von Proteinen, die eine sehr wichtige Rolle bei der Entwicklung eines Babys im Mutterleib spielen.Dieses Protein steuert die Gene, die für die korrekte Entwicklung der Gliedmaßen, des Gesichts und anderer Körperteile des Babys notwendig sind. Wenn also eines der zuvor genannten Gene verändert ist, wird die Funktion dieses Kohäsinkomplexes beeinträchtigt. Dies wiederum stört die frühe Entwicklung des Babys.

Bei 60 bis 80 % der Menschen mit CdLS ist die Ursache der Erkrankung eine Veränderung des NIPBL-Gens. Veränderungen der anderen sechs Gene sind seltener der Grund. Bei weiteren 5 bis 20 % der Betroffenen ist die genetische Ursache noch unbekannt.

In den meisten Fällen haben Kinder mit dieser Erkrankung keine familiäre Vorbelastung. Das bedeutet , dass sie häufig durch eine neue genetische Veränderung (eine sogenannte De-novo-Mutation) verursacht wird. Zeigt jedoch ein Elternteil leichte Symptome, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Erkrankung ebenfalls erbt. Umgekehrt liegt das Risiko für ein weiteres Kind mit CdLS bei gesunden Eltern, die bereits ein Kind mit dieser Erkrankung haben, schätzungsweise zwischen 1 % und 1,5 %.

Welche Komplikationen können aufgrund dieser Erkrankung auftreten?

Da das Cornelia-de-Lann-Syndrom verschiedene Körperteile betrifft, können diverse Komplikationen auftreten.

Verdauungssystemprobleme

• Duodenalatresie: Eine Blockade im ersten Abschnitt des Dünndarms des Babys.
• Angeborene Zwerchfellhernie: Ein Loch im Zwerchfell des Babys (dem Muskel, der Brustkorb und Magen trennt).
• (Malrotation): Eine Fehlbildung des Darms beim Baby.
• Pylorusstenose: Verengung der Öffnung zwischen dem Magen des Babys und dem Dünndarm.
• Leistenbruch: Ein Teil des Darms des Babys drückt sich durch eine Öffnung in der Bauchwand in die Leistengegend.
• Barrett-Ösophagus: Eine Erkrankung, die als Folge einer schweren Refluxkrankheit auftreten kann.

Urogenitale Probleme

• Kryptorchismus: Ein Zustand, bei dem die Hoden eines männlichen Säuglings entweder vor der Geburt oder kurz nach der Geburt nicht in den Hodensack absteigen.
• (Hypospadie): Bei männlichen Säuglingen mündet die Harnröhre nicht an der richtigen Stelle am Penis.
• `(Renale Hypoplasie)`: Eine oder beide Nieren des Babys sind kleiner als normal.

Augenprobleme

• `(Ptosis)`: Unfähigkeit, das Auge richtig zu öffnen, da das obere Augenlid herabhängt.
• Blepharitis: Entzündung und Infektion des Augenlids.
• Sehbeeinträchtigungen: Zum Beispiel Erkrankungen wie Astigmatismus (verschwommenes Sehen aufgrund der Krümmung der äußeren Schicht des Auges).

Wie wird das Cornelia-de-Lan-Syndrom diagnostiziert?

Der Kinderarzt kann diese Erkrankung möglicherweise direkt nach der Geburt oder kurz danach diagnostizieren. Er wird Ihr Baby körperlich untersuchen, die Symptome beurteilen und nach der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen.

Die Symptome des Babys sind jedochBei sehr milden Verläufen kann die Diagnose schwierig sein. In solchen Fällen kann der Arzt eine genetische Untersuchung anordnen, um die Diagnose zu bestätigen.

In sehr seltenen Fällen kann diese Erkrankung bereits vor der Geburt diagnostiziert werden. Dies nennt man pränatale genetische Untersuchung . Sie kann die genetischen Mutationen identifizieren, die diese Erkrankung verursachen.

Wie wird das Cornelia-de-Lan-Syndrom behandelt?

Die Behandlung dieser Erkrankung ist individuell und richtet sich nach den jeweiligen Symptomen des Babys. Da mehrere Körperteile betroffen sind, arbeitet ein Ärzteteam gemeinsam an der Behandlungsplanung. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

Ernährung und Fütterung

• Einsetzen einer Gastrostomiesonde zur Verabreichung von hochkalorischer Säuglingsnahrung und/oder -milch, um Wachstumsverzögerungen beim Baby vorzubeugen.
• Lassen Sie sich von einem Ernährungsberater beraten, um Ihre Essstörungen zu besprechen.

Operation

• Knochenanomalien.
• Probleme mit dem Verdauungssystem.
• Herzkrankheit.
• Gaumenspalte.
• Nicht abgestiegene Hoden.

Zur Behandlung solcher Erkrankungen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein.

Medikamente

• Antikonvulsive Medikamente kontrollieren oder verhindern Krampfanfälle.
• Antidepressiva zur Kontrolle von Selbstverletzungen oder aggressivem Verhalten.
• Antibiotika werden zur Behandlung von Atemwegsinfektionen eingesetzt.

Manche Verdauungs- und Herzerkrankungen können auch mit Medikamenten behandelt werden.

Therapien

Diese Behandlungen müssen während des gesamten Lebens des Babys fortgesetzt werden. Verschiedene Therapiemethoden können eingesetzt werden, um Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und Verhaltensprobleme des Babys zu behandeln. Dazu gehören beispielsweise:

• Physiotherapie.
• Beschäftigungstherapie.
• Logopädie.
• Psychotherapie.

Darüber hinaus ist eine kontinuierliche Beurteilung und Überwachung bestimmter Aktivitäten und Entwicklungsverzögerungen während der gesamten Lebensphase des Kindes erforderlich. Dies umfasst:

• Hör- und Sehtests.
• Wachstum und psychomotorische Entwicklung (Funktionieren wie Denken).
• Herz- und Nierenfunktion.
• Funktionsweise des Verdauungssystems.

Diese sollten immer von Ärzten überprüft werden.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Menschen mit Cornelia-de-Lann-Syndrom?

Die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Erkrankung ist weitgehend normal.Die meisten Kinder mit dieser Erkrankung erreichen ein hohes Erwachsenenalter. Wenn das Baby jedoch einige der schwereren Symptome der Krankheit aufweist (insbesondere Herz- und Halsprobleme), kann sich seine Lebenserwartung geringfügig verkürzen.

Erwachsene mit CdLS benötigen unter Umständen lebenslang medizinische Betreuung. Treten Komplikationen auf, hängt die Prognose vom Schweregrad und der Behandlung ab.

Lässt sich diese Situation verhindern?

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, lässt sich das Cornelia-de-Lann-Syndrom nicht verhindern. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und Ihr Risiko, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, erfahren möchten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung oder einen Gentest .

Es ist verständlich, dass man schockiert und traurig ist, wenn man erfährt, dass das eigene Baby eine seltene genetische Erkrankung hat. Aber denken Sie daran: Die meisten Kinder mit Cornelia-de-Lann-Syndrom führen ein erfülltes Leben und entwickeln sich bis ins Erwachsenenalter hervorragend.

Sobald die Erkrankung Ihres Babys diagnostiziert ist, wird Ihr Arzt mit Ihnen verschiedene Behandlungsmöglichkeiten besprechen. Möglicherweise ist auch die Zusammenarbeit mit einem Spezialistenteam erforderlich. Am wichtigsten ist, dass Sie sich so gut wie möglich über die Erkrankung Ihres Babys informieren und aktiv die bestmögliche Versorgung sicherstellen.

Die wichtigsten Dinge, die man sich merken sollte (Kernaussage)

Okay, fassen wir also einige der wichtigsten Punkte zusammen, die Sie sich aus unserem Gespräch merken sollten:

• Das Cornelia-de-Lan-Syndrom (CdLS) ist eine seltene genetische Erkrankung.
• Dies kann sich auf das Aussehen, das Wachstum, die Intelligenz und das Verhalten des Babys auswirken .
• Die Symptome variieren von Baby zu Baby ; manche sind mild, manche schwerwiegend.
• Der Grund dafür ist eine Veränderung der Gene.
• Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen des Babys. Verschiedene Therapiemethoden, gegebenenfalls auch ein chirurgischer Eingriff, sowie Medikamente können zum Einsatz kommen.
• Auch wenn diese Erkrankung nicht verhindert werden kann, kann eine genetische Beratung Ihnen helfen, mehr über Ihr Risiko zu erfahren.
• Eine frühzeitige Diagnose, die richtige Behandlung und liebevolle Betreuung können diesen Kindern helfen, ein erfülltes Leben zu führen.

Sollten Sie weitere Fragen oder Bedenken hierzu haben, wenden Sie sich bitte an Ihren Hausarzt oder Kinderarzt. Er wird Ihnen die nötige Beratung geben.

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