Kennen Sie das Cowden-Syndrom? Sprechen wir einfach darüber!

Haben Sie schon einmal ungewöhnliche kleine Knoten an Ihrem Körper bemerkt? Oder haben Sie vielleicht gehört, dass jemand in Ihrer Familie in sehr jungen Jahren an Krebs erkrankt ist? Manchmal steckt eine seltene genetische Erkrankung dahinter. Eine solche Erkrankung ist das Cowden-Syndrom. Wollen wir heute etwas genauer darüber sprechen?

Was ist das Cowden-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Cowden-Syndrom eine seltene, vererbte genetische Erkrankung. Betroffene neigen eher zu gutartigen, tumorartigen Wucherungen. Allerdings besteht bei ihnen ein leicht erhöhtes Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken.

Wie häufig kommt das vor?

Nicht wirklich. Diese Erkrankung, das sogenannte Cowden-Syndrom, ist sehr selten . Laut medizinischen Experten betrifft sie etwa eine von zweihunderttausend Personen. Da die Symptome jedoch manchmal nicht gut bekannt sind, bleibt die Erkrankung mitunter unentdeckt.

Ist das Cowden-Syndrom also eine Krebsart?

Nein, das Cowden-Syndrom ist kein Krebs. Menschen mit dieser Erkrankung haben jedoch ein erhöhtes Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken , und diese können auch in einem jüngeren Alter als üblich auftreten (früher Krankheitsbeginn) . „Früher Krankheitsbeginn“ bedeutet, dass die Erkrankung in einem jüngeren Alter als üblich ausbricht. Beispielsweise kann eine Frau mit Cowden-Syndrom vor dem 40. Lebensjahr Brustkrebs entwickeln. Brustkrebs tritt normalerweise nicht vor dem 60. Lebensjahr auf. Es gibt weitere Krebsarten, die mit dieser Erkrankung in Zusammenhang stehen können:

• Endometriumkarzinom (Gebärmutterkrebs)
• Schilddrüsenkrebs (insbesondere die Art, die als „follikulärer Schilddrüsenkrebs“ bezeichnet wird)
• Darmkrebs
• Nierenkrebs
• Melanom, eine Hautkrebsart

Worin besteht der Unterschied zwischen dem Cowden-Syndrom und dem PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom?

Das ist ein etwas komplexeres Thema, aber ich versuche es einfach zu erklären. Das PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) ist eine Gruppe erblicher Symptome, die durch Veränderungen (Mutationen) im PTEN-Gen verursacht werden. Bei etwa einem Viertel der Menschen mit Cowden-Syndrom wurde diese Mutation im PTEN-Gen festgestellt.

Da die Symptome beider Erkrankungen jedoch sehr ähnlich sind, wird Ihr Arzt Sie bei Vorliegen eines Cowden-Syndroms oder einer ähnlichen Erkrankung so behandeln, als ob Sie an PHTS leiden würden. Dies liegt daran, dass frühzeitige und regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen in beiden Fällen wichtig sind.

Was sind die Symptome des Cowden-Syndroms?

Die Symptome dieser Erkrankung treten oft schon in den Zwanzigern auf. Manche Menschen erfahren erst im Rahmen einer ärztlichen Untersuchung von ihrem Cowden-Syndrom, entweder aufgrund von Knoten, sogenannten Hamartomen, oder aufgrund einer Krebserkrankung, die sich in jungen Jahren entwickelt.

Hamartome (ausgesprochen „ha-ma-to-mas“) sind das häufigste und auffälligste Merkmal des Cowden-Syndroms. Es handelt sich um gutartige, tumorartige Wucherungen. Sie können überall am Körper, sowohl innerlich als auch äußerlich, auftreten. Am häufigsten finden sie sich am Hals, im Gesicht und auf der Kopfhaut.

Es gibt weitere Symptome:

• Einen überdurchschnittlich großen Kopf haben (Makrozephalie) .
• Kleine, glatte Knötchen auf der Haut (Trichilemmome).
• Klare, bläschenartige Erhebungen an den Fußsohlen, Handflächen und Handrücken (akrale Keratose).
• Warzenartige Wucherungen auf der Zunge, dem Zahnfleisch, im hinteren Rachenraum und auf den Mandeln (orale Papillomatose).

Wichtig ist jedoch Folgendes zu beachten: Das Vorhandensein einiger dieser Symptome bedeutet nicht zwangsläufig, dass man am Cowden-Syndrom leidet. Ärzte vermuten die Erkrankung in der Regel erst, wenn eine Kombination dieser spezifischen Symptome auftritt.

Was verursacht das Cowden-Syndrom?

Das Cowden-Syndrom wird durch bestimmte vererbte Genmutationen verursacht. Vereinfacht gesagt, steuern Gene, wie die Zellen in unserem Körper wachsen, sich teilen und absterben. Beim Cowden-Syndrom kommt es aufgrund eines Defekts dieser Gene zu einem unkontrollierten Wachstum abnormaler Zellen, die sich nicht normal entwickeln. Schließlich verklumpen diese Zellen und bilden gutartige Tumore, sogenannte Hamartome.

Wissenschaftler erforschen weiterhin die genetischen Veränderungen, die das Risiko für diese Krebsart erhöhen – die mit dem Cowden-Syndrom assoziierten Gene. Manche Menschen mit Cowden-Syndrom weisen keine Mutation im PTEN-Gen auf. Bei einer kleinen Anzahl von Betroffenen wurden Mutationen in anderen Genen gefunden, beispielsweise in PIK3CA/AKT1, SDHB-D, KLLN und SEC23B. Daher setzen medizinische Forscher ihre Untersuchungen in diesem Bereich fort.

Wie wird dies über Generationen weitergegeben?

Menschen mit Cowden-Syndrom erben die Erkrankung autosomal-dominant. Das bedeutet, dass sie von einem Elternteil ein normales Gen und vom anderen ein mutiertes Gen erben. Jedes Kind hat somit eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, das mutierte Gen zu erben.

Was sind die Risikofaktoren für das Cowden-Syndrom?

Der bisher einzige identifizierte wesentliche Risikofaktor ist die familiäre Vorbelastung . Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, ebenfalls am Cowden-Syndrom zu erkranken, höher ist, wenn jemand in Ihrer Familie daran leidet.

Welche Komplikationen können bei dieser Erkrankung auftreten?

Bei Cowden-Syndrom besteht ein erhöhtes Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Außerdem kann es vorkommen, dass man bereits in jungen Jahren an Krebs erkrankt oder im Laufe des Lebens an mehreren Krebsarten .Krebs kann zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftreten. Deshalb ist es wichtig, mit Ihrem Arzt darüber zu sprechen, wann und wie oft Sie sich Krebsvorsorgeuntersuchungen unterziehen sollten.

Wie diagnostizieren Ärzte das Cowden-Syndrom?

Das Cowden-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung mit vielen Symptomen und Begleiterkrankungen. Selbst wenn Sie eines oder mehrere dieser Symptome aufweisen, bedeutet dies nicht zwangsläufig, dass Sie am Cowden-Syndrom leiden.

Zur Diagnose des Cowden-Syndroms vergleichen Ärzte Ihren Zustand mit den Diagnosekriterien von Spezialisten für erbliche Krebssyndrome. Dabei wird Ihr Zustand mit den Haupt- und Nebenkriterien abgeglichen. Die Diagnose Cowden-Syndrom wird gestellt, wenn eine bestimmte Kombination dieser Kriterien vorliegt.

Ärzte könnten den Verdacht auf ein Cowden-Syndrom haben, wenn:

• Abgesehen von der Makrozephalie (großer Kopf) gibt es drei Hauptkriterien .
• Ein Hauptkriterium oder drei Nebenkriterien .
• vier untergeordnete Kriterien aufweisen.
• Einer Ihrer Verwandten leidet am Cowden-Syndrom oder an einer verwandten Erkrankung wie dem Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS).

Kriterien für das Cowden-Syndrom

Hier sind einige der wichtigsten und weniger wichtigen Kriterien, die Ärzte berücksichtigen:

Hauptkriterien:

• Brustkrebs
• Endometriumkarzinom
• Follikulärer Schilddrüsenkrebs
• Das Vorhandensein zahlreicher Hamartome im Magen-Darm-Trakt
• Makrozephalie - (Kopfumfang, der einen bestimmten Wert überschreitet)
• Das Vorhandensein dunkler Flecken (pigmentierter Makulae) auf der Eichel
• Wenn eine Hautprobe entnommen und untersucht wird (Biopsie), zeigt sie Anzeichen eines „Trichilemmoms“.
• Starke Verdickung der Haut (palmoplantare Keratose) an Händen und Füßen
• Das Vorhandensein zahlreicher warzenartiger Wucherungen (`Papillomatose`) im Mund (orale Schleimhaut)
• Häufung warzenartiger Knötchen (Papeln) auf der Gesichtshaut (kutane Gesichtshaut)

Nebenkriterien:

• Darmkrebs
• Ösophagusglykogene Akanthose (dies ist eine spezifische Erkrankung, die in der Speiseröhre auftritt)
• Autismus-Spektrum-Störung
• Lernbehinderungen
• Papilläres Schilddrüsenkarzinom
• Schilddrüsenprobleme (z. B. Kropf, Adenome)
• Nierenkrebs
• Fettgeschwulste (`Lipome`)
• Ein einzelnes Hamartom im Verdauungssystem
• Fetteinlagerungen in den Hoden (Testikuläre Lipomatose)

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie am Cowden-Syndrom leiden könnten, wird er Sie nach Ihrer Familiengeschichte fragen und gegebenenfalls auch einen Gentest anordnen, um festzustellen, ob bei Ihnen eine Genmutation vorliegt.

Was sollten Sie tun, wenn Sie glauben, an dieser Erkrankung zu leiden?

Wenn Sie diese Symptome haben, ist es wichtig, sich von einem Humangenetiker beraten zu lassen . Dieser kann dann entscheiden, ob Untersuchungen wie ein PTEN-Gentest notwendig sind. Er kann Sie auch an eine genetische Beratungsstelle überweisen. Die genetische Beratungsstelle kann Ihnen helfen zu verstehen, wie sich genetische Erkrankungen wie eine PTEN-Mutation auf Sie auswirken können. Sie kann Ihnen auch die Ergebnisse des Gentests erläutern und Ihnen erklären, welche Krebsvorsorgeuntersuchungen bei einem PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) erforderlich sein könnten. Da das Cowden-Syndrom eine seltene Erkrankung ist, empfiehlt es sich, ein Team oder Zentrum zu finden, das auf PHTS und das Cowden-Syndrom spezialisiert ist.

Wie behandeln Ärzte das Cowden-Syndrom?

Das Cowden-Syndrom ist eine Erkrankung, die mit verschiedenen anderen Erkrankungen, darunter Hautproblemen und Krebs, in Zusammenhang steht. Häufig wird die Diagnose Cowden-Syndrom erst im Rahmen der Behandlung einer anderen, damit zusammenhängenden Erkrankung gestellt.

Für Menschen mit Cowden-Syndrom, die aktuell nicht an Krebs erkrankt sind , ist es jedoch unerlässlich, regelmäßige und frühzeitige Krebsvorsorgeuntersuchungen durchführen zu lassen . Hier einige Beispiele:

• Bei Brustkrebs: Jährliche Mammografien ab dem 30. Lebensjahr. Bei dichtem Brustgewebe können zusätzlich Magnetresonanztomografien (MRT) empfohlen werden.
• Bei Schilddrüsenkrebs: Jährliche Ultraschalluntersuchung der Schilddrüse ab dem 7. Lebensjahr. Bei Symptomen (z. B. einem Schilddrüsenknoten, Schluckbeschwerden) müssen diese Untersuchungen jedoch möglicherweise früher durchgeführt werden.

In ähnlicher Weise kann Ihr Arzt Ihnen je nach Ihrer individuellen Situation auch regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen auf andere Krebsarten (z. B. Gebärmutter-, Nieren-, Darmkrebs) empfehlen.

Was können Sie erwarten, wenn Sie mit dieser Erkrankung leben?

Wenn Sie das Cowden-Syndrom haben, wird Ihnen Ihr Humangenetiker helfen, die Ergebnisse Ihrer genetischen Untersuchung zu verstehen. Sollte Ihre genetische Untersuchung ergeben, dass Sie das PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) haben, wird er Ihnen auch erklären, welche Krebsuntersuchungen für Sie notwendig sind. Möglicherweise sind Sie jünger als der Durchschnitt .Möglicherweise müssen Sie mit diesen Krebsuntersuchungen beginnen. Durch regelmäßige Untersuchungen kann Krebs jedoch erkannt werden, bevor überhaupt Symptome auftreten.

Wie hoch ist die Lebenserwartung von Menschen mit Cowden-Syndrom?

Die Lebenserwartung bei Cowden-Syndrom hängt von Ihren individuellen Umständen ab. Wenn Sie beispielsweise in jungen Jahren an Brustkrebs erkranken und dieser bereits gestreut hat, kann Ihre Lebenserwartung kürzer sein als bei jemandem, bei dem der Krebs frühzeitig diagnostiziert und behandelt wurde. Die empfohlenen Krebsvorsorgeuntersuchungen können jedoch dazu beitragen, dass Krebs entweder gar nicht erst entsteht oder zumindest in einem frühen Stadium erkannt wird, in dem er noch behandelbar ist.

Wie sorge ich für mich selbst? / Wie sorgst du für dich selbst?

Wenn Sie das Cowden-Syndrom haben, sind regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen wichtig, um Krebs frühzeitig zu erkennen, bevor Symptome auftreten. Fragen Sie Ihren Arzt, ob es bestimmte Symptome gibt, auf die Sie achten sollten und die auf Krebs hindeuten könnten. Wenn Sie das Cowden-Syndrom haben, fragen Sie Ihren Humangenetiker, ob auch andere Familienmitglieder einen Gentest machen lassen sollten.

Sollte ich einen Arzt aufsuchen? / Sollten Sie einen Arzt aufsuchen?

Ja, absolut. Das Cowden-Syndrom, insbesondere bei einer diagnostizierten Keimbahnmutation im PTEN-Gen oder einem PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS), ist mit vielen Krebsarten assoziiert. Ihr Ärzteteam wird Ihren allgemeinen Gesundheitszustand und die Ergebnisse regelmäßiger Krebsuntersuchungen engmaschig überwachen .

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Es ist ratsam, beim Arztbesuch Fragen wie diese zu stellen:

• „Ich habe aufgrund dieser Erkrankung eine Krebsart entwickelt. Ist es möglich, dass ich weitere Krebsarten entwickle?“
• „Gentests haben gezeigt, dass ich ein mutiertes ‚PTEN‘-Gen habe. Sollte der Rest meiner Familie ebenfalls auf dieses Gen getestet werden?“
• Könnte diese Erkrankung Auswirkungen auf meine zukünftigen Kinder haben?
• „Ich habe das Cowden-Syndrom, aber nicht die ‚PTEN‘-Mutation. Welche anderen genetischen Mutationen könnten dies verursachen?“
• „Gentests haben gezeigt, dass ich ein mutiertes Gen habe, das das Cowden-Syndrom verursacht. Werde ich dadurch mit Sicherheit an Krebs erkranken?“

Das Cowden-Syndrom ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die schwer zu diagnostizieren ist. Um sicherzugehen, ob Sie am PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) leiden, sollten Sie einen Humangenetiker aufsuchen. Ihre Ärzte können dann einen auf Ihre Bedürfnisse zugeschnittenen Behandlungsplan erstellen. Falls die genetische Untersuchung die PTEN-Mutation nicht nachweist, sind unter Umständen weitere Tests erforderlich, um andere Erkrankungen auszuschließen. Ihr Humangenetiker wird Sie über das weitere Vorgehen informieren.

Es kann beängstigend sein, zu wissen, dass etwas mit dem eigenen Körper nicht stimmt, ohne zu wissen, was es ist oder was man dagegen tun kann. Wenn bei Ihnen das Cowden-Syndrom diagnostiziert wird, müssen Sie leben mit dem Wissen, dass Sie möglicherweise an verschiedenen Krebsarten erkranken können. Auch wenn es Tests gibt, die Krebs erkennen können, bevor Symptome auftreten, ist der Gedanke dennoch sehr beängstigend. Bei dieser Erkrankung wird Ihr Ärzteteam Ihre Gesundheit und die Testergebnisse kontinuierlich überwachen. Sie werden schnell handeln, um den Krebs zu behandeln, bevor er sich ausbreitet. Daher ist es wichtig, mutig zu sein, den Rat Ihres Arztes zu befolgen und regelmäßig zur Vorsorgeuntersuchung zu gehen.

Zusammenfassend lässt sich sagen (Kernaussage):

Okay, schauen wir uns also einige der wichtigsten Dinge an, die Sie sich aus unserem Gespräch merken sollten:

• Das Cowden-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung , die zur Bildung gutartiger Knoten (Hamartome) im Körper führt und ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten (insbesondere Brust-, Schilddrüsen- und Gebärmutterkrebs) birgt.
• Es handelt sich hierbei nicht direkt um Krebs, aber regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen sind aufgrund des Krebsrisikos sehr wichtig.
• Die Symptome sind vielfältig. Zu den Hauptsymptomen zählen ein großer Kopf (Makrozephalie) und bestimmte Knoten an Haut und Mund. Diese Symptome allein weisen jedoch nicht zwangsläufig auf die Erkrankung hin; die Diagnose erfolgt anhand medizinischer Kriterien.
• Diese Erkrankung steht häufig im Zusammenhang mit Veränderungen des Gens „PTEN“. Gentests und genetische Beratung sind daher sehr wichtig.
• Die Behandlung konzentriert sich in erster Linie auf die Früherkennung und Therapie von Krebs . Deshalb sollten Sie die von Ihrem Arzt empfohlenen Untersuchungen (Mammografie, Ultraschall usw.) rechtzeitig wahrnehmen.
• Wenn Sie Zweifel an dieser Erkrankung haben oder jemand in Ihrer Familie diese Symptome aufweist, zögern Sie nicht, einen Arzt aufzusuchen und sich beraten zu lassen. Es ist sehr wichtig, informiert zu sein und frühzeitig zu handeln.

Denken Sie daran: Das Leben mit dieser Erkrankung kann eine Herausforderung sein, aber mit der richtigen medizinischen Betreuung und Unterstützung können Sie damit umgehen. Sie sind nicht allein.

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