Hat Ihr Kind Schwierigkeiten beim Gehen? Dann lernen wir mehr über die Friedreich-Ataxie!

Wackelt Ihr Kind beim Gehen oder Laufen ein wenig? Hatten Sie schon einmal das Gefühl, dass es Schwierigkeiten hat, das Gleichgewicht zu halten? Oder ist es normal, große Angst und Sorge zu empfinden, wenn man solche Symptome bei einem kleinen Kind beobachtet? Heute sprechen wir über eine seltene, aber sehr wichtige genetische Erkrankung, über die Sie in solchen Situationen Bescheid wissen sollten. Sie heißt Friedreich-Ataxie, kurz FA oder FRDA.

Was ist Friedreich-Ataxie?

Vereinfacht gesagt ist die Friedreich-Ataxie eine genetische Erkrankung, die vererbt wird. Sie führt zu einer fortschreitenden Degeneration des Nervensystems und damit zu Bewegungsstörungen. Genauer gesagt, nimmt die Muskelkontrolle ab. Dies bezeichnen wir als „Ataxie“. Die Erkrankung verschlimmert sich in der Regel mit der Zeit.

Meistens treten diese Symptome schon in jungen Jahren auf, also in der Kindheit. Es betrifft aber nicht nur das Nervensystem, sondern kann auch das Skelettsystem, das Herz und die Bauchspeicheldrüse in Mitleidenschaft ziehen. Die gute Nachricht ist jedoch, dass die Denkfähigkeit, also die kognitiven Funktionen, nicht beeinträchtigt werden.

Die Friedreich-Ataxie ist eine der häufigsten Formen der erblichen Ataxie, aber insgesamt sehr selten. In den Vereinigten Staaten ist etwa eine von 50.000 Personen betroffen, weltweit etwa eine von 40.000. Die Krankheit wurde 1863 von dem Arzt Nicholas Friedreich entdeckt und beschrieben. Daher trägt sie seinen Namen.

Es ist verständlich, Angst zu haben, wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Laufen hat oder das Gleichgewicht verliert. Sie fragen sich vielleicht: „Wie lange wird das so weitergehen? Wie wird sich das auf das Leben meines Kindes auswirken?“ Am besten suchen Sie einen Arzt auf, der auf solche Erkrankungen spezialisiert ist. So erhalten Sie Antworten auf Ihre Fragen und die nötige Unterstützung.

Gibt es verschiedene Formen der Friedreich-Ataxie (FA)?

Ja, die „typische“ Friedreich-Ataxie tritt in der Regel vor dem 25. Lebensjahr auf. Es gibt jedoch zwei weitere atypische Formen. Diese machen etwa 15 % aller FA-Fälle aus:

• Spät einsetzende Friedreich-Ataxie (LOFA): Bei diesem Typ treten die Symptome nach dem 25. Lebensjahr auf.
• Sehr spät einsetzende Friedreich-Ataxie (VLOFA): Hierbei beginnen die Symptome erst nach dem 40. Lebensjahr.

Diese beiden Typen, `(LOFA)` und `(VLOFA)`, sind etwas schwerwiegender als der normale `(FA)`.

Was sind die Symptome dieser Erkrankung?

Die Symptome der Friedreich-Ataxie beginnen in der Regel zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr. Bei manchen Menschen treten die Symptome jedoch schon im Alter von 2 Jahren auf, bei anderen erst im Alter von 50 Jahren.

Erste sichtbare Symptome

Die ersten neurologischen Symptome sind Schwierigkeiten beim Stehen und Gehen sowie Gleichgewichtsstörungen (sogenannte Gangataxie). Im Laufe der Zeit verschlimmern sich diese Symptome allmählich, und es können neue Symptome auftreten.

Die wichtigsten Symptome der FA, die das Nervensystem betreffen, sind:

• Muskelschwäche.
• Verlust des Gleichgewichts und der Koordination (Ataxie).
• Verlust des Tastsinns (dies wird als „periphere Neuropathie“ bezeichnet).
• Abschwächung der Reflexe (Hyporeflexie).

Diese Funktionen können Sie hier erleben:

• Schwierigkeiten beim Stehen, Gehen und Laufen.
• Chorea ist das unwillkürliche Zittern und Beben der Gliedmaßen.
• Ein Gefühlsverlust, der in den Beinen beginnt und sich auf die Arme und den Bauch ausbreitet.
• Ständige Ermüdung.
• Beim Sprechen werden die Worte undeutlich und die Sprache ist langsam (Dysarthrie).
• Schluckbeschwerden (Dysphagie).
• Spastik ist ein Gefühl der Muskelsteifheit.
• Verlust des Gefühls für die eigene Körperposition (Verlust der Propriozeption).
• Hörverlust.
• Sehverlust.
• Skoliose und/oder Fußdeformitäten. Zum Beispiel nach innen gedrehte Füße, Hohlfüße und kurze Füße (Pes cavus).

Stellen Sie sich vor, da ist ein achtjähriger Junge namens Sadun. Früher war er ein guter Läufer und Spielkamerad. Doch seit einiger Zeit stolpert er beim Gehen, als ob er das Gleichgewicht verlieren würde. Selbst beim Spielen in der Schule fällt er hin, wenn er mit seinen Freunden rennt. Zuerst dachten seine Eltern, es sei nichts Schlimmes. Doch erst als sie ihn einem Arzt zeigten, erfuhren sie von seiner FA (Fehlende Ataxie).

Weitere Komplikationen, die aufgrund der Friedreich-Ataxie (FA) auftreten können

Etwa 75 % der Menschen mit FA können eine Herzerkrankung entwickeln. Die häufigsten davon sind:

Auswirkungen auf das Herz

• Kardiale autonome Neuropathie.
• Hypertrophische Kardiomyopathie.
• Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie).

Darüber hinaus können aufgrund von „(FA)“ weitere Herzkomplikationen auftreten, darunter:

• Myokarditis.
• Vernarbung des Herzmuskels (Myokardfibrose).
• Vergrößerung des Herzens (Kardiomegalie).
• Kongestive Herzinsuffizienz.
• Schneller Herzschlag (Tachykardie).
• Vorhofflimmern.
• Herzblock.

Risiko, an Diabetes zu erkranken

FA kann die insulinproduzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse schädigen. Insulin ist für die Regulierung des Blutzuckerspiegels unerlässlich. Bei Insulinmangel steigt der Blutzuckerspiegel an, was zu einer Hyperglykämie führt. Diese kann Diabetes auslösen. Etwa 30 % der Menschen mit FA entwickeln Diabetes.

Woran liegt das? Ist es ein genetischer Einfluss?

Ja, die Friedreich-Ataxie ist eine rein genetische Erkrankung. Sie wird durch eine Veränderung, eine Mutation, in einem Gen namens „FXN“ verursacht. Dieses Gen trägt den Code für die Herstellung eines sehr wichtigen Proteins in unserem Körper, „Frataxin“ .

Frataxin ist ein Protein, das in den Mitochondrien wirkt.

Frataxin ist ein Protein, das in den Mitochondrien , den Energiekraftwerken unserer Zellen, vorkommt. Obwohl die genaue Wirkungsweise noch nicht vollständig erforscht ist, ist bekannt, dass Frataxin für die normale Funktion der Mitochondrien unerlässlich ist. Die Genmutation, die zu einem Mangel an Frataxin (FA) führt, blockiert dessen Produktion vollständig.

Bei einem Mangel an Frataxin können einige Körperzellen nicht richtig Energie produzieren. Außerdem reichern sich toxische Stoffwechselprodukte an. Dies nennt man oxidativen Stress . Dadurch werden unsere Zellen geschädigt.

Zellen an den folgenden Stellen sind besonders von `(FA)` betroffen:

• Periphere Nerven.
• Rückenmark.
• Das Gehirn, insbesondere das Kleinhirn.
• Herzmuskel.

Dies ist ein autosomal-rezessiver Erbgang.

Die Friedreich-Ataxie tritt nur auf, wenn man zwei mutierte Kopien des FXN-Gens von Mutter und Vater erbt. Mediziner bezeichnen dies als autosomal-rezessiven Erbgang .

Beide Elternteile einer Person mit dieser Krankheit besitzen in der Regel je eine Kopie des mutierten Gens (sie sind also Träger ). Sie zeigen aber normalerweise keine Symptome. Stellen Sie sich vor, beide Eltern sind Träger, wenn sie ein Kind bekommen:

• Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind `(FA)` haben wird (wenn beide mutierten Gene vererbt werden).
• Es besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Träger wird (wenn ein mutiertes Gen vererbt wird).
• Es besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind gesund sein wird und keine mutierten Gene erbt.

Wie genau stellt man diese Diagnose? (Diagnose)

Zunächst wird der Kinderarzt nach den Symptomen und der familiären Krankengeschichte fragen. Anschließend wird er eine vollständige körperliche Untersuchung und eine neurologische Untersuchung durchführen.

Anschließend wird der Arzt wahrscheinlich verschiedene Tests empfehlen.Die genetische Untersuchung ist der wichtigste Test zur Bestätigung einer Friedreich-Ataxie. Zusätzlich können folgende Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu unterstützen und/oder um zu untersuchen, ob Körperbereiche von der Friedreich-Ataxie betroffen sein könnten:

• MRT- oder CT-Scan: Diese Verfahren ermöglichen die Darstellung Ihres Gehirns und Rückenmarks. Sie helfen Ihrem Arzt, andere neurologische Erkrankungen auszuschließen.
• Elektromyogramm (EMG) und Nervenleitstudien: Diese Tests beurteilen die Funktionsweise Ihrer Muskeln und Nerven.
• Elektrokardiogramm (EKG): Dieses Gerät visualisiert die elektrische Aktivität Ihres Herzens, also das Herzschlagmuster.
• Echokardiogramm: Dieses Gerät liefert Bilder der Herzbewegungen.
• Blutuntersuchungen: Es können Blutuntersuchungen durchgeführt werden, um beispielsweise den Blutzuckerspiegel und den Vitamin-E-Spiegel zu überprüfen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für die Friedreich-Ataxie (FA)?

Das sind wirklich gute Neuigkeiten! Im Jahr 2023 hat die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA das erste Medikament speziell für die Friedreich-Ataxie zugelassen. Es heißt Omaveloxolon (SKYCLARYS™) und kann bei Personen ab 16 Jahren angewendet werden. Studien haben gezeigt, dass dieses Medikament die Nervenfunktion und den Zustand der Ataxie bis zu einem gewissen Grad verbessern kann. Weitere Forschungen zu den Langzeitwirkungen des Medikaments laufen derzeit.

Omaveloxolon heilt jedoch keine Friedreich-Ataxie (FA). Neben diesem Medikament besteht das Hauptziel der Behandlung darin, die Symptome und Komplikationen der FA zu lindern und Ihnen eine möglichst gute Lebensqualität zu ermöglichen. Zu diesen Behandlungen gehören beispielsweise:

• Physiotherapie: Erhalt der Muskelfunktion über einen langen Zeitraum, Verbesserung von Koordination, Gleichgewicht und Kraft.
• Sprachtherapie: Verbesserung der Sprech- und Schluckfähigkeit durch gezieltes Training der Zungen- und Gesichtsmuskulatur.
• Zahnspangen oder operative Eingriffe bei Knochenproblemen wie Fußdeformitäten und Skoliose.
• Wenn Sie Herzerkrankungen haben, nehmen Sie entsprechende Medikamente ein.
• Wenn Sie Diabetes haben, nehmen Sie Medikamente dagegen ein.
• Schmerztherapien.
• Antibiotika zur Vorbeugung oder Behandlung von Infektionen.
• Hilfsmittel, die das Gehen erleichtern, zum Beispiel Spezialschuhe, Gehstöcke, Rollstühle.
• Eine Herztransplantation ist eine Behandlungsmöglichkeit bei leichter FA, aber nicht bei ausgeprägter Kardiomyopathie.

Zur Behandlung von FA benötigen Sie häufig die Unterstützung eines multidisziplinären Ärzteteams. Dieses Team kann folgende Mitglieder umfassen:

• Neurologen.
• Kardiologen.
• Medizinische und biochemische Genetiker.
• Endokrinologen sind Ärzte, die sich auf das endokrine System spezialisiert haben.
• Physiotherapeuten.
• Sprachtherapeuten.
• Ergotherapeuten.
• Orthopädische Chirurgen.
• Psychologen.

Die Friedreich-Ataxie verläuft bei jedem Kind unterschiedlich und schreitet in unterschiedlichem Tempo voran. Das Ärzteteam Ihres Kindes wird einen individuellen Behandlungsplan entwickeln, der auf die Symptome Ihres Kindes abgestimmt ist und im Laufe des Wachstums angepasst werden kann.

Gibt es eine Möglichkeit, dies zu verhindern?

Da die Friedreich-Ataxie durch eine genetische Veränderung verursacht wird, kann man ihr nicht vorbeugen. Wenn Sie jedoch eine Familienplanung haben, können Sie mit Ihrem Arzt oder einem Humangenetiker über einen Gentest sprechen, um Ihr Risiko für ein Kind mit einer genetischen Erkrankung wie der Friedreich-Ataxie abzuklären.

Wie ist die Prognose für jemanden mit Friedreich-Ataxie (FA)?

Das Wichtigste ist, dass die Friedreich-Ataxie nicht bei allen Betroffenen gleich verläuft. Niemand kann Ihnen eine genaue Prognose geben. Am besten bereiten Sie sich auf die Zukunft vor, indem Sie mit Spezialisten sprechen, die Friedreich-Ataxie erforschen und behandeln.

Über die Lebensspanne

Da die Friedreich-Ataxie eine fortschreitende Erkrankung ist, kann die Lebenserwartung von Menschen mit Friedreich-Ataxie (FA) etwas kürzer sein als die der Allgemeinbevölkerung. Die häufigste Todesursache bei Menschen mit FA ist die sogenannte hypertrophe Kardiomyopathie.

Aber FA betrifft nicht alle Menschen gleich. Die meisten Betroffenen erreichen mindestens das 30. Lebensjahr. Manche werden sogar über 60 Jahre alt.

Wann sollte man ärztlichen Rat einholen?

Wenn Sie oder Ihr Kind an Friedreich-Ataxie leiden, sollten Sie regelmäßig Ihr Ärzteteam aufsuchen, um sich behandeln zu lassen und die Symptome überwachen zu lassen.

Es ist normal, sich überfordert zu fühlen, wenn man erfährt, dass das eigene Kind an Friedreich-Ataxie (FA) leidet. Ihr Ärzteteam wird jedoch einen Behandlungsplan entwickeln, der auf die Symptome Ihres Kindes abgestimmt ist. Am wichtigsten ist es, Ihrem Kind die Liebe und Unterstützung zu geben, die es sein Leben lang braucht, und auf eventuell auftretende neue Symptome zu achten. Vergessen Sie dabei nicht, auch auf sich selbst zu achten. Wenn nötig, können Sie einer Selbsthilfegruppe beitreten oder sich professionelle Hilfe suchen, falls Sie sich überfordert fühlen.

Merken Sie sich das zusammenfassend (Kernaussage)

Die Friedreich-Ataxie (FA) ist eine seltene, vererbte genetische Störung, die in erster Linie das Nervensystem betrifft und Bewegungsprobleme (insbesondere Ataxie – Gleichgewichtsverlust) verursacht.

• Ursache: Eine Mutation im Gen mit der Bezeichnung „(FXN)“ führt zu einer Verringerung des Proteins „Frataxin“.
• Eigenschaften:Es können Gehschwierigkeiten, Gleichgewichtsstörungen, Muskelschwäche, Sprachschwierigkeiten, Herzerkrankungen und Diabetes auftreten.
• Diagnose: Hauptsächlich durch Gentests.
• Behandlung: Symptomatische Behandlung, Physiotherapie, Sprachtherapie und das neu zugelassene Medikament Omaveloxolon.
• Wichtig: Eine frühzeitige Diagnose ist unerlässlich. Suchen Sie die Unterstützung eines spezialisierten Ärzteteams und genießen Sie die Liebe und Unterstützung Ihrer Familie. Es ist wichtig, keine Angst zu haben, sondern auf Grundlage korrekter Informationen und ärztlicher Ratschläge zu handeln.

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