Was ist ein G6PD-Mangel? Lasst uns unbeschwert lernen!

Haben Sie schon einmal von G6PD-Mangel gehört? Der Name mag etwas ungewöhnlich klingen. Es handelt sich dabei um eine genetische Erkrankung, die viele Menschen weltweit betrifft, aber meist keine größeren Probleme verursacht. Heute erklären wir Ihnen, was G6PD-Mangel ist, warum er auftritt und was Sie darüber wissen sollten. Keine Sorge, wir erklären alles ganz einfach.

Was genau ist ein G6PD-Mangel?

Vereinfacht gesagt, ist ein G6PD-Mangel eine genetische Erkrankung, bei der der Körper nur sehr wenig G6PD produziert. Sie fragen sich nun sicher, was G6PD überhaupt ist. G6PD (Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase) ist ein sehr wichtiges Enzym in unserem Körper. Seine Hauptfunktion besteht darin, unsere roten Blutkörperchen vor Schäden zu schützen.

Dieser Mangel tritt auf, wenn jemand mit einer Veränderung oder Mutation des Gens geboren wird, das das Enzym G6PD produziert. Infolgedessen produzieren die roten Blutkörperchen nicht genügend G6PD.

Aber das ist der Punkt: Viele Menschen mit G6PD-Mangel haben keine Symptome . Sie führen ein ganz normales Leben. Manchmal können jedoch durch bestimmte Auslöser wie Medikamente, Infektionen oder bestimmte Lebensmittel (darauf gehen wir später ein) Probleme auftreten. In solchen Fällen kann sich eine hämolytische Anämie entwickeln. Das bedeutet, dass rote Blutkörperchen schnell abgebaut und zerstört werden. Manchmal kann ein G6PD-Mangel bei Neugeborenen zu einer schweren Gelbsucht führen.

G6PD-Mangel ist häufiger, als man denkt. Schätzungsweise 400 bis 500 Millionen Menschen weltweit sind betroffen. Wenn Sie also betroffen sind, kann Ihr Arzt Ihnen helfen, Ihre roten Blutkörperchen auf einem sicheren Niveau zu halten.

Was sind die Symptome eines G6PD-Mangels?

Wie bereits erwähnt, haben die meisten Menschen mit G6PD-Mangel in der Regel keine Symptome. Symptome treten jedoch erst dann auf, wenn ein Auslöser die roten Blutkörperchen belastet und zu deren Abbau (Hämolyse) führt. In diesem Fall können beispielsweise folgende Symptome auftreten:

• Ich fühle mich extrem müde
• Schneller Herzschlag ( Tachykardie )
• Atembeschwerden ( Dyspnoe )
• Gelbfärbung der Haut oder des Augenweißes (dies sind Anzeichen von Gelbsucht )
• Blasse Haut (sogar Lippen und Zunge können blass sein)
• Dunkelgelber, orangefarbener oder teefarbener Urin
• Vergrößerte Milz

Treten diese Symptome plötzlich und schwerwiegend auf, spricht man von einer hämolytischen Krise . In diesem Fall ist es sehr wichtig, sofort einen Arzt aufzusuchen.

Symptome eines G6PD-Mangels bei Neugeborenen

Neugeborene zeigen seltener offensichtliche Symptome eines G6PD-Mangels. Das häufigste Symptom ist Gelbsucht . Diese tritt in der Regel innerhalb weniger Tage nach der Geburt auf. Unbehandelt kann eine schwere Gelbsucht zu Hirnschäden beim Baby führen. Dies wird als Kernikterus bezeichnet. Daher testen Ärzte Neugeborene auf G6PD-Mangel, wenn sie einen solchen vermuten.

Was verursacht einen G6PD-Mangel?

Ein G6PD-Mangel wird durch eine Variante des G6PD-Gens verursacht. Diese Variante verhindert, dass der Körper das G6PD-Enzym korrekt produziert. Sie erben diese genetische Variante von Ihren Eltern über das X-Chromosom .

Diese genetische Variation führt zu einem niedrigen G6PD-Spiegel in Ihren roten Blutkörperchen. Das Enzym G6PD ist sehr wichtig, da es die Ansammlung freier Radikale in den roten Blutkörperchen verhindert. Freie Radikale sind normalerweise harmlose Substanzen. Sie kommen in der Umwelt, in manchen Lebensmitteln (z. B. Saubohnen) und in Medikamenten vor.

Bei einem Mangel an G6PD können bestimmte Auslöser (z. B. der Verzehr von Saubohnen) zu einer übermäßigen Ansammlung freier Radikale in den Zellen führen. Dies verursacht oxidativen Stress , der die roten Blutkörperchen belastet. Schließlich werden diese Zellen abgebaut und zerstört. Dadurch sinkt die Anzahl der roten Blutkörperchen, was eine hämolytische Anämie zur Folge hat.

Was sind die Auslöser der mit dieser Erkrankung verbundenen Hämolyse-Anämie?

Einigen Forschern zufolge ist der Verzehr von Saubohnen der häufigste Auslöser . Entwickelt eine Person mit G6PD-Mangel nach dem Verzehr von Saubohnen eine Anämie, spricht man von Favismus . Weitere häufige Auslöser sind:

• Infektionen: Infektionen wie Hepatitis A und Hepatitis B , Typhus und Lungenentzündung .
• Einige Medikamente, die zur Behandlung von Malaria eingesetzt werden: Zum Beispiel Primaquin .
• Einige Antibiotika : wie zum Beispiel Nitrofurantoin , Dapson und Sulfonamide .
• NSAIDs (Schmerzmittel): Wie Aspirin und Ibuprofen .
• Rauchen und übermäßiger Alkoholkonsum.
• Schwere psychische Belastung.
• Intensive körperliche Betätigung.

Was sind die Risikofaktoren?

Es gibt mehrere Faktoren, die das Risiko erhöhen, einen G6PD-Mangel zu erben:

• Geschlecht:Männer entwickeln häufiger einen G6PD-Mangel. Dies liegt daran, dass Männer nur ein X-Chromosom besitzen, das diese genetische Mutation trägt. (Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann ein Problem mit einem Chromosom manchmal durch das andere kompensiert werden.)
• Geografische Lage: Diese Erkrankung tritt häufig bei Menschen auf, die in Subsahara-Afrika, im Mittelmeerraum und in Südostasien leben.
• Rasse: Forscher schätzen, dass mehr als 10 % der Männer afrikanischer Abstammung in den Vereinigten Staaten einen G6PD-Mangel aufweisen.

Wie wird ein G6PD-Mangel diagnostiziert?

Ärzte werden in der Regel zunächst Ihre vollständige Krankengeschichte erfragen und eine körperliche Untersuchung durchführen. Sie werden Sie möglicherweise auch fragen, ob Sie kürzlich Ihre Medikamente umgestellt oder Infektionen entwickelt haben. Außerdem werden sie überprüfen, ob in Ihrer Familie ein G6PD-Mangel vorliegt.

Zur Diagnose eines G6PD-Mangels werden folgende Tests verwendet:

• Vollständiges Blutbild (CBC): Überprüft die Anzahl Ihrer roten Blutkörperchen.
• Peripherer Blutausstrich: Dabei wird im Blutausstrich auf Anzeichen einer Anämie, d. h. auf abnormal geformte oder große rote Blutkörperchen, geprüft.
• Bilirubin-Test: Überprüfung des Bilirubinspiegels, eines Abbauprodukts roter Blutkörperchen.
• G6PD-Test: Lassen Sie Ihre G6PD-Enzymwerte überprüfen.

Wie wird ein G6PD-Mangel behandelt?

Ärzte behandeln die Erkrankung entsprechend ihrer Symptome. Wenn Sie beispielsweise eine leichte Gelbsucht haben und wissen, dass Sie an einem G6PD-Mangel leiden, werden sie zunächst die Symptome der Gelbsucht behandeln. Anschließend werden sie Ihnen erklären, welche Auslöser Sie vermeiden sollten.

Bei schweren Symptomen ist die Behandlung jedoch anders. Bei schwerer hämolytischer Anämie kann eine Bluttransfusion erforderlich sein.

Wenn Ihr Neugeborenes Gelbsucht hat, kann Ihr Arzt diese mit einer Phototherapie (einer Behandlung mit natürlichem oder künstlichem Licht) behandeln. In schwereren Fällen kann eine Austauschtransfusion erforderlich sein. Dabei wird das entzündete Blut des Babys entfernt und durch gesundes Spenderblut ersetzt.

Lässt sich ein G6PD-Mangel verhindern?

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, lässt sie sich nicht verhindern. Es gibt jedoch Möglichkeiten, sie zu erkennen, bevor sie zu schwerwiegenden Gesundheitsproblemen führt. Dazu gehören:

• Screening von Neugeborenen: In vielen Ländern, in denen diese Erkrankung häufig vorkommt, gibt es Screening-Programme, um einen G6PD-Mangel bei Neugeborenen zu erkennen.
• Gentest: Wenn jemand in Ihrer Familie einen G6PD-Mangel hat, benötigen Sie möglicherweise auch einen DNA-Test.Ihr Arzt kann Ihnen dazu raten.

Was kann ich erwarten, wenn ich diese Erkrankung habe?

Es gibt keine Heilung für den G6PD-Mangel. Die meisten Betroffenen können jedoch beschwerdefrei leben, solange sie die Auslöser meiden. Die Lebenserwartung wird dadurch nicht beeinträchtigt.

Diese Erkrankung verläuft jedoch nicht bei allen Menschen gleich. Viele Betroffene wissen gar nicht, dass sie G6PD-Mangel haben, da sie keine Symptome aufweisen. Die meisten haben zwar Symptome, diese sind aber sehr mild. Bei manchen kann es jedoch nach Kontakt mit einem Auslöser zu einer hämolytischen Krise kommen, die lebensbedrohlich sein kann.

Ihr Arzt kann Ihnen am besten erklären, was Sie aufgrund Ihrer Diagnose erwarten können.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Fragen Sie Ihren Arzt, welche Lebensmittel und Medikamente Sie meiden sollten. Hier sind einige weitere Vorschläge:

• Alkoholkonsum einschränken: Zu viel Alkohol kann die roten Blutkörperchen belasten.
• Vermeiden Sie das Rauchen: Rauchen kann zur Ansammlung freier Radikale in Ihren roten Blutkörperchen führen.
• Mäßige sportliche Betätigung: Zu intensive körperliche Betätigung kann den oxidativen Stress erhöhen.
• Achten Sie auf ausreichend Ruhe: Schlaf stärkt Ihr Immunsystem, was hilft, Infektionen abzuwehren, die bei einer Bluttransfusion zu Anämie führen können.
• Stressbewältigung: Wenn Sie unter starkem Stress leiden, bitten Sie Ihren Arzt um Hilfe bei der Stressbewältigung.

Wichtig: Wenn Ihr Neugeborenes einen G6PD-Mangel hat, sollten Sie während der Stillzeit auf den Verzehr von Saubohnen verzichten . Substanzen, die perniziöse Anämie verursachen können, gelangen über die Muttermilch zum Baby.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie jederzeit Ihren Arzt auf, wenn Sie Symptome eines G6PD-Mangels entwickeln. Bei schweren und schnell auftretenden Symptomen (Anzeichen einer hämorrhagischen Krise) ist umgehend ärztliche Hilfe erforderlich .

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Hier sind einige Fragen, die Sie sich stellen sollten, wenn Sie einen G6PD-Mangel haben:

• Wie schwerwiegend ist mein Zustand?
• Welche Lebensmittel und Medikamente sollte ich vermeiden?
• Gibt es Umweltfaktoren, die ich vermeiden sollte?
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass mein Kind einen G6PD-Mangel erbt?

Abschließend, was Sie sich merken sollten (Kernaussage)

Die Diagnose eines G6PD-Mangels kann sich bei jedem Betroffenen unterschiedlich auswirken. Obwohl er nicht heilbar ist, lässt er sich in der Regel gut behandeln. Entscheidend ist es, Auslöser zu erkennen und zu vermeiden, die das Risiko einer perniziösen Anämie erhöhen.Das kann bedeuten, dass Sie Saubohnen und andere Auslöser meiden sollten. Wichtig ist auch, gesunde Gewohnheiten zu pflegen, wie ausreichend zu schlafen und nicht zu rauchen. Fragen Sie Ihren Arzt nach Informationen, wie Sie mit den Auswirkungen eines G6PD-Mangels auf Ihr Leben umgehen können. Keine Panik, Wissen ist der beste Schutz!

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