Blutet eine kleine Wunde oder ein gezogener Zahn unaufhörlich weiter? Bekommen Sie manchmal blaue Flecken am Körper, ohne dass Sie irgendwo angestoßen wurden? Sehen Sie überall blaue Flecken, besonders wenn Ihr Kind krabbelt oder läuft? In solchen Fällen könnte Hämophilie die Ursache sein. Keine Sorge , mit der richtigen Behandlung können Sie ein normales, erfülltes Leben führen. Sprechen wir heute ganz offen und verständlich darüber.
Einfach ausgedrückt: Was ist Hämophilie A?
Vereinfacht gesagt ist Hämophilie A eine Erkrankung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt. Normalerweise gerinnt das Blut bei einer Verletzung, um die Blutung zu stoppen. Dies wird durch spezielle Proteine im Blut ermöglicht, die sogenannten Gerinnungsfaktoren.
Eine Person mit Hämophilie A produziert nicht genügend Gerinnungsfaktor VIII . Der Schweregrad der Erkrankung hängt davon ab, in welchem Ausmaß dieses Faktor-VIII-Protein reduziert ist. Dementsprechend wird sie in drei Teile unterteilt:
- Leichte Hämophilie: Faktor VIII ist in gewissem Maße vorhanden.
- Mittelschwere Hämophilie: Die Faktor-VIII-Spiegel sind signifikant niedrig.
- Schwere Hämophilie: Der Faktor-VIII-Spiegel ist sehr niedrig oder fehlt vollständig.
In den meisten Fällen handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die familiär gehäuft auftritt. In etwa einem Drittel der Fälle kann die Krankheit jedoch auch bei einer Person auftreten, ohne dass zuvor jemand in der Familie betroffen war.
Was verursacht Hämophilie?
Das ist etwas, das wir durch unsere Gene erben. Überlegen Sie mal: Jede Eigenschaft unseres Körpers wird durch Gene bestimmt. Eine Frau hat zwei X- Chromosomen (XX), während ein Mann ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY) hat.
Der mit Hämophilie assoziierte Gendefekt befindet sich auf dem X-Chromosom .
Wenn eine Mutter Trägerin dieses defekten Gens ist, zeigt sie in der Regel keine Symptome. Ihr anderes, gesundes X-Chromosom produziert nämlich das notwendige Faktor-VIII-Protein. Erbt ihr Sohn jedoch dieses defekte X-Chromosom, entwickelt er Hämophilie. Da Jungen nur ein X-Chromosom besitzen, tritt Hämophilie bei Jungen häufiger auf als bei Mädchen.
In seltenen Fällen kann Hämophilie bei Erwachsenen zwischen 60 und 80 Jahren auftreten. Sie entsteht, wenn das Immunsystem des Körpers gesunde Blutgerinnungsfaktoren angreift. Hämophilie kann auch während der Schwangerschaft, bei Krebserkrankungen und anderen Autoimmunerkrankungen auftreten.
Was sind die Symptome der Hämophilie?
Die Symptome hängen davon ab, ob Ihre Erkrankung leicht, mittelschwer oder schwer ist.
| Krankheitsgrad | Sichtbare Merkmale |
|---|---|
| Leichte Hämophilie | Starke Blutungen treten normalerweise nur nach Operationen, Zahnextraktionen, Geburten oder schweren Unfällen auf. Manche Menschen wissen gar nicht, dass sie darunter leiden, bis sie erwachsen sind. |
| Mittelschwere Hämophilie | - Bei Verletzungen kommt es zu starken Blutungen. - Manchmal treten Blutungen ohne erkennbaren Grund auf. Der Körper neigt zu Blutergüssen und verfärbt sich blau. - Nach einer Impfung dauert es eine Weile, bis die Blutung einsetzt. |
| Schwere Hämophilie | Blutungen treten häufig auch ohne Verletzung auf. Besonders häufig kommt es zu Blutungen in Gelenken und Muskeln . Dies ist sehr schmerzhaft. |
Warnzeichen einer Hirnblutung
Bei Menschen mit schwerer Hämophilie kann selbst ein leichter Schlag auf den Kopf zu Hirnblutungen führen. Dies ist ein lebensbedrohlicher Notfall. Bei einer Kopfverletzung und den folgenden Symptomen rufen Sie sofort Ihren Arzt an oder begeben Sie sich in die nächstgelegene Notaufnahme.
- Anhaltende starke Kopfschmerzen
- Erbrechen
- Häufige Schläfrigkeit oder übermäßige Müdigkeit
- Plötzliche Schwäche oder Schwierigkeiten beim Gehen
- Doppeltsehen
- Anfälle
Wie wird die Krankheit diagnostiziert?
Wenn in Ihrer Familie Hämophilie vorkommt, können Sie Ihr Baby während der Schwangerschaft auf die Krankheit testen lassen. Allerdings birgt dieser Test gewisse Risiken, die Sie mit Ihrem Arzt besprechen sollten.
Schwere Fälle von Hämophilie bei Kleinkindern werden meist im ersten Lebensjahr diagnostiziert. Wenn Ihr Kind anfängt, sich zu drehen und zu krabbeln, und Sie erhabene Blutergüsse an seinem Körper bemerken, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber.
Der Arzt könnte Ihnen Fragen wie diese stellen:
- Wie kam es zu diesen Blutergüssen und Blutungen?
- Wie lange dauern die Blutungen schon an?
- Gibt es Medikamente, die Kinder einnehmen können?
- Gibt es in Ihrer Familie jemanden mit Blutgerinnungsstörungen?
Anschließend werden mehrere Bluttests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Möglicherweise werden Sie auch an einen Hämatologen überwiesen.
| Testname | Was sehen Sie darin? |
|---|---|
| Vollständiges Blutbild (CBC) | Es werden die Blutzelltypen und der Hämoglobinwert untersucht. Dies kann helfen festzustellen, ob eine Anämie aufgrund von Blutungen vorliegt. |
| PT- und aPTT-Tests | Sie misst die Zeit, die das Blut zum Gerinnen benötigt. Der aPTT-Wert ist bei Hämophilie in der Regel erhöht. |
| Faktor-VIII- und Faktor-IX-Tests | Sie messen genau, wie viel von diesem Protein im Blut vorhanden ist. Ein niedriger Faktor-VIII-Spiegel deutet auf Hämophilie A hin. |
| Gentests | Die genetische Mutation, die die Krankheit verursacht, kann identifiziert werden. Im Falle einer Frau kann außerdem festgestellt werden, ob sie Trägerin der Krankheit ist. |
Wie wird es behandelt?
Die Behandlungsmethode richtet sich nach dem Schweregrad der Erkrankung, Ihrem Alter und Ihren persönlichen Bedürfnissen. Hauptziel der Behandlung ist der Ersatz des fehlenden Faktor-VIII-Proteins im Körper. Dies wird als Faktorersatztherapie bezeichnet. Obwohl die Erkrankung dadurch nicht vollständig geheilt wird, kann sie helfen, Blutungen zu kontrollieren und Ihnen ein möglichst normales Leben zu ermöglichen.
Es gibt zwei Behandlungsarten:
- Prophylaktische Therapie: Regelmäßige Injektionen von Faktor VIII nach einem festgelegten Zeitplan verhindern Blutungen, anstatt auf deren Auftreten zu warten . Dies ist besonders wichtig für Menschen mit schwerer Hämophilie.
- Bedarfstherapie: Behandlung nur bei Auftreten von Blutungen .
Es gibt zwei Arten von Faktor-VIII-Impfstoffen:
1. Rekombinanter Faktor VIII: Ein im Labor mittels Gentechnik hergestellter Faktor. Er wird heute am häufigsten verwendet.
2. Plasma-abgeleiteter Faktor VIII: Faktor, der aus menschlichem Blutplasma gewonnen wird.
Menschen mit leichter bis mittelschwerer Hämophilie A können auch ein Medikament namens Desmopressin (DDAVP) einnehmen. Dieses wirkt, indem es gespeicherten Faktor VIII ins Blut freisetzt.
Darüber hinaus werden orale Medikamente wie Tranexamsäure, die den Abbau von Blutgerinnseln verhindert, auch in Situationen wie Zahnextraktionen eingesetzt.
Wichtig: Da Hämophiliepatienten häufig Bluttransfusionen benötigen, ist eine Impfung gegen Hepatitis A und B sehr wichtig. Fragen Sie Ihren Arzt danach.
Wie gestalten Sie Ihren Alltag?
Wenn man mit Hämophilie lebt, muss man etwas mehr auf die Sicherheit achten.
- Bleiben Sie aktiv: Bewegung stärkt die Muskulatur. Starke Muskeln schützen die Gelenke. Vermeiden Sie jedoch Kontaktsportarten wie Rugby und Boxen. Schwimmen, Spazierengehen und Radfahren (mit Helm) sind gute Alternativen. Besprechen Sie mit Ihrem Arzt, welche Aktivitäten für Sie geeignet sind.
- Schützen Sie Kinder: Wenn Sie ein kleines Kind haben, tragen Sie beim Spielen Knieschoner, Ellbogenschoner und einen Helm. Schützen Sie sich selbst vor scharfkantigen Möbeln in Ihrem Zuhause.
- Zahngesundheit:Achten Sie auf gute Mundhygiene. Putzen Sie Ihre Zähne täglich. Das kann dazu beitragen, dass weniger Zähne gezogen werden müssen und größere zahnärztliche Behandlungen vermieden werden. Bevor Sie zum Zahnarzt gehen, informieren Sie ihn unbedingt darüber, dass Sie Hämophilie haben.
- Folgende Medikamente sollten Sie vermeiden: Schmerzmittel wie Aspirin und NSAR (z. B. Ibuprofen, Diclofenac) können die Blutgerinnung zusätzlich hemmen. Nehmen Sie keine Medikamente ein, ohne vorher Ihren Arzt zu konsultieren.
Kernaussage
- Hämophilie A ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Mangel des Faktor-VIII-Proteins verursacht wird, welches für die Blutgerinnung benötigt wird.
- Dies kommt am häufigsten bei Jungen vor, aber auch Frauen können Überträgerinnen der Krankheit sein.
- Die Hauptsymptome sind übermäßige Blutungen selbst bei geringfügigen Verletzungen und unnötige Blutergüsse.
- Bei einer Kopfverletzung mit Symptomen wie starken Kopfschmerzen, Erbrechen oder Benommenheit handelt es sich um einen Notfall. Suchen Sie umgehend einen Arzt auf.
- Mit der richtigen Behandlung (Faktorersatztherapie) und einem sicheren Lebensstil können Menschen mit Hämophilie ein erfülltes, aktives Leben führen.
- Besprechen Sie vor jeder Operation oder zahnärztlichen Behandlung immer alle Medikamente, die Sie einnehmen, mit Ihrem Arzt.
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