Kennen Sie Hämophilie C? Sprechen wir über diese seltene Erkrankung!

Manchmal dauert es selbst bei kleinen Schnittwunden eine Weile, bis die Blutung aufhört, nicht wahr? Oder haben Sie schon einmal gehört, dass jemand in Ihrer Familie eine Blutkrankheit hat? Heute sprechen wir über eine eher seltene, aber sehr wichtige Blutkrankheit: Hämophilie C.

Was ist Hämophilie C?

Hämophilie C ist eine sehr seltene Form der Hämophilie. Bei Hämophilie gerinnt das Blut nicht richtig, was bedeutet, dass Blutungen nur langsam oder gar nicht aufhören. Menschen mit Hämophilie C fehlt ein spezielles Blutprotein, der sogenannte Gerinnungsfaktor XI , der die Blutgerinnung unterstützt. Dieser Mangel wird auch Faktor-XI-Mangel oder Rosenthal-Syndrom genannt.

Die Symptome der Hämophilie C sind in der Regel milder als die der anderen Hämophilieformen (A und B). Menschen mit Hämophilie C können jedoch bei Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen stärker als üblich bluten. Ärzte behandeln dies mit gefrorenem Frischplasma, das aus Spenderblut gewonnen wird. Dieses Plasma fördert die Blutgerinnung.

Ist Hämophilie C eine häufige Erkrankung?

Nein, es handelt sich tatsächlich um eine sehr seltene Erkrankung . Stellen Sie sich vor: In einem Land wie Amerika erkrankt etwa einer von 100.000 Männern und Frauen an Hämophilie C. Im Vergleich dazu betrifft Hämophilie A etwa 12 von 100.000 Männern und Hämophilie B etwa 4 von 100.000 Männern. Wie häufig Frauen von Hämophilie A oder B betroffen sind, ist der Forschung noch nicht genau bekannt.

Worin bestehen die Unterschiede zwischen Hämophilie A, B und C?

Alle drei Hämophilie-Typen sind vererbte Blutkrankheiten . Das heißt, eine Genmutation beeinträchtigt die Blutgerinnung. Es gibt jedoch einige kleine Unterschiede zwischen den drei Typen. Schauen wir uns diese genauer an:

• Hämophilie A und Hämophilie B entstehen, wenn eine Person ein mutiertes Gen von einem ihrer biologischen Elternteile erbt. Bei Hämophilie C hingegen kann das abnorme Gen von beiden Elternteilen vererbt werden.
• Im Gegensatz zu Menschen mit Hämophilie A oder B entwickeln Menschen mit Hämophilie C in der Regel keine Blutungsstörungen, die Gelenke oder Muskeln betreffen . Dies ist ein wichtiger Unterschied.
• Die Symptome von Menschen mit Hämophilie A oder B hängen typischerweise von der Konzentration der Gerinnungsproteine, den sogenannten Gerinnungsfaktoren, in ihrem Blut ab. So hat beispielsweise jemand mit schwerer Hämophilie A sehr niedrige Werte dieses Faktors. Überraschenderweise kann aber auch jemand mit Hämophilie C sehr niedrige Werte dieses Faktors aufweisen, ohne dass die Symptome wesentlich beeinträchtigt sind .
• Hämophilie A und B können bei Menschen aller Ethnien auftreten. Hämophilie C ist jedoch bei Menschen aschkenasischer Abstammung etwas häufiger. Das bedeutet nicht, dass niemand sonst daran erkranken kann, aber sie tritt in dieser Bevölkerungsgruppe häufiger auf.
• Hämophilie A und B treten häufiger bei Männern als bei Frauen auf, Hämophilie C betrifft jedoch Männer und Frauen gleichermaßen .

Was sind die Symptome der Hämophilie C?

Menschen mit Hämophilie C können nach größeren Operationen, schweren Verletzungen oder Geburten anhaltende, nicht stillbare Blutungen erleiden. Spontane Blutungen , also Blutungen ohne erkennbaren Grund, treten bei ihnen jedoch nicht auf.

Menschen mit Hämophilie C haben nach zahnärztlichen Eingriffen, Zahnextraktionen oder Mandelentfernungen häufig abnorme Blutungen.

Weitere Symptome können sein:

• Häufiges Nasenbluten .
• Schon bei den kleinsten Kleinigkeiten bekommt man blaue Flecken am Körper .
• Blut im Urin .
• Starke Blutungen nach der Beschneidung.
• Schmerzhafte, geschwollene Blutergüsse nach der Operation.
• Bei Frauen kann die Menstruation mehrere Tage andauern, was ungewöhnlich lang ist .

Was sind die Ursachen der Hämophilie C?

Hämophilie C ist eine vererbte Blutgerinnungsstörung . Sie tritt auf, wenn ein Blutprotein namens Faktor XI fehlt, einer der 13 Gerinnungsfaktoren , die Blutungen verlangsamen oder stoppen. Dies liegt daran, dass das entsprechende F11-Gen fehlt.

Normalerweise enthält das F11-Gen die Bauanleitung für Faktor XI. Ist dieses Gen mutiert, also abnormal, entwickelt sich Hämophilie C. Das abnormale Gen produziert dann entweder nicht genügend Faktor XI oder gar keinen.

Hämophilie C wird bei Männern und Frauen nur dann vererbt, wenn beide biologischen Eltern das mutierte Gen an ihr Kind weitergeben . Erbt jemand ein normales F11-Gen und ein abnormales Gen, ist diese Person Trägerin der Hämophilie C, zeigt aber keine Symptome.

Schauen Sie sich nun an, was passieren kann, wenn Eltern mit diesem ungewöhnlichen Gen Kinder bekommen:

• Kinder von Eltern mit dieser F11-Genmutation haben eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, an Hämophilie C zu erkranken.
• Die Kinder dieser Eltern haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit , Träger der Krankheit zu sein, d. h. sie tragen nur das Gen, ohne selbst an der Krankheit zu erkranken.
• Die Kinder dieser Eltern haben eine 25%ige Chance , das normale F11-Gen zu erben.

Wie diagnostizieren Ärzte Hämophilie C?

Wissen Sie, wie Ärzte Hämophilie C diagnostizieren? Zuerst werden Sie körperlich untersucht . Anschließend werden Sie nach Ihren Symptomen gefragt, beispielsweise nach Nasenbluten oder Blutungen nach zahnärztlichen Eingriffen. Auch Ihre Familiengeschichte spielt eine Rolle: Gibt es in Ihrer Familie Fälle von Hämophilie oder anderen Blutgerinnungsstörungen ? Diese Informationen sind für die Diagnose der Krankheit sehr wichtig.

Welche Haupttests werden zur Bestätigung der Diagnose eingesetzt?

Ihr Arzt wird zwei Haupttests durchführen, um Ihre Diagnose zu bestätigen:

• Aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT): Dieser Test dient der Diagnose von Hämophilie. Er ermöglicht es Ihrem Arzt, die Zeit zu bestimmen, die Ihr Blut zum Gerinnen benötigt .
• Gerinnungsfaktortest: Dieser Bluttest zeigt den Typ der Hämophilie und ihren Schweregrad an .

In einigen Fällen kann Ihr Arzt weitere Tests anordnen:

• Vollständiges Blutbild (CBC): Dieser Test misst und untersucht die Blutzellen.
• Prothrombinzeit-Test (PT-Test): Dieser Test überprüft auch, wie schnell Ihr Blut gerinnt.
• Fibrinogentest: Dieser Bluttest misst die Menge eines Blutproteins namens Fibrinogen, das die Blutgerinnung fördert.

Es ist wichtig zu wissen, dass Hämophilie C manchmal schwer zu diagnostizieren sein kann. Warum? Blutwerte, insbesondere die Gerinnungsfaktorbestimmung, korrelieren möglicherweise nicht mit den Symptomen des Patienten. Beispielsweise kann eine Gerinnungsfaktorbestimmung einen sehr niedrigen Faktorwert anzeigen, ohne dass Symptome auftreten. Umgekehrt können auch bei normalem Faktorwert Symptome von Hämophilie C vorliegen. Der Arzt wird daher all diese Faktoren berücksichtigen und eine Diagnose stellen.

Wie wird Hämophilie C behandelt?

Menschen mit Hämophilie C benötigen unter Umständen erst dann eine Behandlung , wenn sie sich einer Operation oder einem anderen medizinischen Eingriff unterziehen müssen. Ist dies notwendig, verwenden Ärzte „frisch gefrorenes Plasma“, das aus Spenderblut gewonnen wird.und eine Kombination von Medikamenten, die den Abbau von Gerinnungsfaktoren verhindern und als Ersatz verabreicht werden. Bei ungewöhnlich starker und mehrtägiger Regelblutung können Ärzte die Pille verschreiben .

Lässt sich Hämophilie C verhindern?

Nein, Hämophilie C ist eine erbliche Blutkrankheit und kann daher nicht verhindert werden . Sollten Sie oder ein Familienmitglied jedoch betroffen sein, kann eine genetische Beratung Ihnen helfen, das Risiko einer Weitergabe an zukünftige Generationen zu verstehen.

Was kann ein Mensch mit Hämophilie C erwarten?

Die meisten Menschen mit Hämophilie C haben nur leichte Symptome . Diese verursachen selten schwerwiegende gesundheitliche Probleme. Die meisten Betroffenen entwickeln erst im Erwachsenenalter Symptome, und diese sind in der Regel sehr mild.

Nach Operationen oder zahnärztlichen Behandlungen können jedoch Blutungen auftreten. Wenn Sie Hämophilie C haben, ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt nach den notwendigen Vorsichtsmaßnahmen fragen . Dazu gehört beispielsweise, Ihren Arzt vor einer Operation zu informieren und bestimmte Medikamente zu vermeiden, die die Blutungsneigung erhöhen (wie z. B. Aspirin).

Zum Schluss noch einige wichtige Dinge, die Sie sich merken sollten

Okay, also, es gibt ein paar Dinge, die Sie sich aus unserem Gespräch merken sollten:

• Hämophilie C ist eine sehr seltene Blutkrankheit .
• Die Symptome sind in der Regel sehr mild und verursachen selten größere gesundheitliche Probleme.
• Viele Menschen zeigen erst im Erwachsenenalter Symptome.
• Allerdings kann es bei Ihnen während einer Operation oder einer zahnärztlichen Behandlung zu stärkeren Blutungen kommen als bei anderen . Daher ist es wichtig, Ihren Arzt in solchen Fällen zu informieren.
• Wenn bei Ihnen Hämophilie C diagnostiziert wurde, geraten Sie nicht in Panik. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um sicherzustellen, dass Sie alles Wichtige verstehen und die notwendigen Vorsichtsmaßnahmen treffen können .

Denken Sie daran: Ein umfassendes Verständnis einer Erkrankung ist der beste Weg, damit umzugehen! Sie sind nicht allein, und medizinische Beratung und Unterstützung stehen Ihnen jederzeit zur Verfügung.

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