Hämochromatose: Die Geschichte, die wir nicht kennen, aber kennen sollten.

Wir alle haben seit unserer Kindheit gehört, wie wichtig Eisen für den Körper ist und dass Eisenmangel zu Krankheiten führt. Wir sprechen immer von „Eisenmangel“, also Anämie. Aber haben Sie schon einmal darüber nachgedacht, dass auch ein Eisenüberschuss im Körper ein ernstes Problem darstellen kann? Ja, das stimmt. Dieser Zustand wird als „Hämochromatose“ oder medizinisch einfach als „Eisenüberladung“ bezeichnet. Heute sprechen wir über diese Erkrankung, die vielen unbekannt ist, über die aber jeder Bescheid wissen sollte.

Was genau ist Hämochromatose?

Vereinfacht gesagt, bedeutet dies, dass der Körper mehr Eisen aus der Nahrung aufnimmt, als er benötigt. Normalerweise kann unser Körper sehr gut nur die benötigte Menge Eisen aufnehmen und den Überschuss ausscheiden. Bei Hämochromatose ist dieses Kontrollsystem jedoch gestört.

Da es keine Möglichkeit gibt, das überschüssige Eisen aus dem Körper zu entfernen, lagert er es in verschiedenen Organen ein – ähnlich wie wir unerwünschte Gegenstände in einer Ecke unseres Hauses aufbewahren. Mit der Zeit sammelt sich dieses Eisen in lebenswichtigen Organen wie Herz, Leber und Bauchspeicheldrüse an und schädigt diese. Unbehandelt kann dies lebensbedrohlich sein. Die gute Nachricht ist jedoch: Es handelt sich um eine vollständig behandelbare und kontrollierbare Erkrankung.

Was sind die Symptome dieser Erkrankung? Wie wird sie diagnostiziert?

Das größte Problem dabei ist, dass die Symptome erst nach langer Zeit auftreten. Obwohl diese Erkrankung meist angeboren ist, dauert es Jahre, bis sich im Körper schädliche Eisenmengen ansammeln. Daher bemerken viele Menschen die Symptome erst nach dem 40. oder 50. Lebensjahr. Manchmal werden diese Symptome ignoriert, da man sie für normale Alterserscheinungen hält.

Schauen wir uns in der folgenden Tabelle an, was die Hauptsymptome dieser Erkrankung sind.

Warum geschieht das? Was sind die Gründe?

Es gibt zwei Hauptkategorien von Ursachen für Hämochromatose.

1. Erbliche Ursachen (Hereditäre Hämochromatose)

Dies ist die häufigste Form. Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die man von seinen Eltern erbt . Es gibt ein Gen, das den Eisenstoffwechsel in unserem Körper reguliert. Es heißt HFE-Gen. Bei einer Mutation (Veränderung) dieses Gens kann der Körper den Eisenstoffwechsel nicht mehr richtig regulieren.

Stellen Sie sich vor, für die Entwicklung dieser Erkrankung müssen Sie zwei Kopien dieses defekten Gens von Ihrer Mutter und Ihrem Vater erben. Erben Sie nur jeweils eine Kopie, sind Sie lediglich Träger und erkranken in der Regel nicht. Selbst wenn Ihre Eltern dieses Gen tragen, müssen sie also nicht zwangsläufig erkranken. Die häufigsten Genmutationen sind `(C282Y)` und `(H63D)`.

Darüber hinaus gibt es eine seltene Form namens „Juvenile Hämochromatose“, die bereits in jungen Jahren, also zwischen 15 und 30 Jahren, auftritt. Sie wird durch Mutationen in den Genen HJV oder HAMP verursacht. Dabei kommt es sehr schnell zu einer Eisenanreicherung.

2. Verursacht durch andere Erkrankungen oder Behandlungen (Sekundäre Hämochromatose)

Dies tritt auf, wenn der Eisenspiegel im Körper aufgrund einer anderen Erkrankung oder einer medizinischen Behandlung ansteigt.

• Häufige Bluttransfusionen: Patienten mit Anämie wie Thalassämie benötigen kontinuierliche Bluttransfusionen. Diese Erkrankung kann auftreten, wenn sich Eisen im Blut im Körper anreichert.
• Chronische Lebererkrankung: Bei schwerer Leberschädigung kann die Leber Eisen nicht mehr richtig verstoffwechseln.
• Übermäßiger Alkoholkonsum: Alkohol schädigt nicht nur die Leber, sondern erhöht auch die Eisenaufnahme des Körpers.

Welche Komplikationen können bei Eisenüberladung auftreten?

Wie bereits erwähnt, ist Eisen für den Körper giftig, wenn es in zu hoher Konzentration zugeführt wird. Da der Körper überschüssiges Eisen nicht ausscheiden kann, lagert er es im Gewebe ein. Die dadurch entstehenden Schäden sind nicht zu unterschätzen.

Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse sind besonders betroffen. Unbehandelt können folgende schwerwiegende Komplikationen auftreten:

• Chronisches Leberversagen: Eine Leberzirrhose entsteht durch die Ansammlung von Eisen in der Leber, was schließlich zu einem vollständigen Leberversagen führen kann.
• Kongestive Herzinsuffizienz: Eisenablagerungen im Herzmuskel können dazu führen, dass das Herz schwächer wird und nicht mehr genügend Blut in den Körper pumpen kann.
• Diabetes: Eisenablagerungen in der Bauchspeicheldrüse schädigen die insulinproduzierenden Zellen, was zu Diabetes (Typ 3c) führen kann.

Darüber hinaus kann es auch die Funktion der Schilddrüse, der Hypophyse, der Nebennieren und des Fortpflanzungssystems beeinträchtigen.

Wie findet ein Arzt das heraus?

Wenn Sie eines der oben genannten Symptome haben oder jemand in Ihrer Familie an dieser Erkrankung leidet, ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt aufsuchen. Der Arzt wird Ihnen zunächst einige Fragen stellen.

• Hatten Ihre Eltern oder andere Familienmitglieder Lebererkrankungen oder Eisenüberladung?
• Nehmen Sie Eisenpräparate oder Vitamin C (das die Eisenaufnahme erhöht) ein?
• Wie viel Alkohol trinkst du?

Anschließend erfolgt eine körperliche Untersuchung und gegebenenfalls die folgenden Tests.

Welche Behandlungsmethoden sind am besten?

Das Hauptziel der Behandlung von Hämochromatose ist die Reduzierung des Eisenüberschusses im Körper und die Aufrechterhaltung eines normalen Eisenspiegels. Dadurch können weitere Organschäden verhindert werden.

Wie ist das Leben in dieser Situation?

Das mag Ihnen beängstigend vorkommen. Doch die Wahrheit ist: Wird Hämochromatose frühzeitig erkannt und richtig behandelt, ist sie gut behandelbar . Sie können ein völlig normales, gesundes Leben führen. In manchen Fällen lassen sich Organschäden sogar teilweise rückgängig machen, sobald die Behandlung beginnt.

Das Problem ist, dass Organschäden irreversibel sein können, wenn die Erkrankung zu lange unbehandelt bleibt. Deshalb ist es wichtig, bei jeglichen Beschwerden sofort einen Arzt aufzusuchen.