Hast du nicht auch eine kleine Schnittwunde, die aufhört zu bluten? Lass uns über Hämophilie sprechen!

Wenn man sich eine kleine Wunde zuzieht oder irgendwo einen Schlag abbekommt, hört die Blutung normalerweise nach einer Weile auf, richtig? Das liegt an der natürlichen Blutgerinnung in unserem Körper. Aber manche Menschen bluten nicht so schnell. Selbst kleine Wunden bluten lange. Der Körper verfärbt sich blau und es bilden sich Blutergüsse. Die Ursache dafür kann eine Krankheit namens Hämophilie sein. Obwohl viele nicht genau wissen, was Hämophilie ist, ist es wichtig, darüber Bescheid zu wissen. Wir erklären es Ihnen einfach und verständlich.

Was genau ist Hämophilie?

Hämophilie ist, vereinfacht gesagt, eine seltene Erkrankung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt. Unser Blut enthält spezielle Proteine, die Blutungen stoppen, sobald sie beginnen. Diese Proteine ​​nennen wir Gerinnungsfaktoren. So wie Mörtel benötigt wird, um Ziegel beim Bau einer Mauer zusammenzuhalten, sind diese Gerinnungsfaktoren unerlässlich, um Blutungen zu stoppen.

Menschen mit Hämophilie produzieren nicht genügend eines oder mehrere dieser Gerinnungsfaktoren. Das bedeutet, dass selbst kleine Schnitte zu anhaltenden Blutungen führen können. Manchmal treten auch innere Blutungen auf, insbesondere in Gelenken und Muskeln. Dies kann lebensbedrohlich sein.

Ärzte teilen den Schweregrad dieser Krankheit in drei Kategorien ein, je nach Menge der Gerinnungsfaktoren im Blut.

• Leichte Hämophilie: Blutungen treten üblicherweise nach einer schweren Verletzung oder einer Operation auf.
• Mittelschwere Hämophilie: Schon geringfügige Verletzungen können zu starken Blutungen führen. Der Körper kann sich sogar blau verfärben.
• Schwere Hämophilie: Es kann zu inneren und äußeren Blutungen kommen, auch ohne erkennbaren Grund.

Auch wenn es dafür keine vollständige Heilung gibt, ist es mit den neuen Behandlungsmethoden möglich, die Blutungen zu kontrollieren und ein weitgehend normales Leben zu führen.

Gibt es Haupttypen von Hämophilie?

Ja, es gibt drei Haupttypen dieser Erkrankung. Sie unterscheiden sich je nachdem, welcher Gerinnungsfaktor im Körper fehlt. Zur besseren Veranschaulichung sehen Sie sich bitte die folgende Tabelle an.

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Die Hauptsymptome der Hämophilie sind ungewöhnlich starke oder übermäßige Blutungen und Blutergüsse. Der Schweregrad dieser Symptome hängt davon ab, ob es sich um eine leichte, mittelschwere oder schwere Hämophilie handelt.

Übermäßige Blutung

Stellen Sie sich vor, Sie bekommen plötzlich ohne ersichtlichen Grund Nasenbluten. Oder selbst eine kleine Schnittwunde am Finger oder nach einer Operation blutet lange Zeit nicht. Bei kleinen Babys kann es sogar vorkommen, dass sie ein Spielzeug in den Mund nehmen und bluten.

Prellungen

Unsere Haut färbt sich blau, wenn Blut darunter fließt. Menschen mit Hämophilie neigen dazu, sich blau zu verfärben und leicht blaue Flecken zu bekommen, selbst bei leichten Stößen. Wenn ein Säugling sich den Kopf stößt, können sich große Beulen, sogenannte „Gänseeier“, bilden.

Gelenkschmerzen und Schwellungen

Dies ist die schwerwiegendste Komplikation der Hämophilie. Es kann zu inneren Blutungen kommen, insbesondere in den Gelenken wie Knien, Ellbogen und Knöcheln. Die Gelenke schwellen dann an, schmerzen und fühlen sich warm an. Bei Säuglingen kann dies zu anhaltendem Schreien führen, und sie weigern sich möglicherweise zu knien oder zu laufen.

Was verursacht Hämophilie?

Hämophilie ist oft eine genetische Erkrankung, die von Generation zu Generation weitergegeben wird.Das bedeutet, es wird durch eine Veränderung der Gene verursacht, die wir von unserer Mutter oder unserem Vater erben. Lassen Sie uns das etwas einfacher verstehen.

Unsere Gene steuern die Produktion von Gerinnungsfaktoren in unserem Körper. Bei Veränderungen oder Defekten dieser Gene funktionieren diese Anweisungen nicht richtig. Die Folge ist, dass der Körper nicht die benötigte Menge an Gerinnungsfaktoren produziert.

Dieser Gendefekt befindet sich auf dem X-Chromosom.

• Ein Mädchen hat zwei X-Chromosomen (XX), eines von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater.
• Ein Junge hat ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY). Das X-Chromosom stammt von der Mutter, das Y-Chromosom vom Vater.

Schauen Sie sich nun an, wie sich dies über Generationen hinweg fortsetzt:

• Wenn eine Mutter ein X-Chromosom mit diesem defekten Gen trägt (wir nennen sie eine „Trägerin“), zeigt sie normalerweise keine Symptome, weil sie das andere gesunde X-Chromosom besitzt.
• Wenn der Sohn dieser Mutter das defekte X-Chromosom erbt, wird er Hämophilie entwickeln, da er kein anderes gesundes X-Chromosom hat, das es kontrollieren könnte.
• Wenn die Tochter dieser Mutter das defekte X-Chromosom erbt, wird auch sie zur Trägerin. Sie kann leichte Symptome wie starke Menstruationsblutungen aufweisen.

Hämophilie kann manchmal spontan, also nicht erblich bedingt, aufgrund einer spontanen Genveränderung während der Fetalentwicklung auftreten. Sehr selten kann sie auch entstehen, wenn das Immunsystem die körpereigenen Gerinnungsfaktoren angreift. Dies nennt man „erworbene Hämophilie“.

Wie diagnostiziert ein Arzt dies?

Wenn Sie oder Ihr Kind diese Symptome aufweisen, wird Ihr Arzt Sie zunächst untersuchen und fragen, ob in Ihrer Familie bereits Fälle dieser Erkrankung aufgetreten sind. Anschließend wird er einige Bluttests anordnen, um dies zu bestätigen.

• Vollständiges Blutbild (CBC): Misst die Arten und Mengen der Zellen in Ihrem Blut.
• Prothrombinzeit-Test (PT): Überprüft, wie lange Ihr Blut zum Gerinnen benötigt.
• Partielle Thromboplastinzeit (PTT): Dies ist ein weiterer Test, der die Blutgerinnungszeit misst.
• Spezifische Gerinnungsfaktortests: Mit diesen Tests wird genau festgestellt, welcher Gerinnungsfaktor bei Ihnen fehlt und wie niedrig der Mangel ist.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die Behandlung richtet sich nach der Art Ihrer Hämophilie und dem Schweregrad Ihrer Erkrankung. Die Hauptbehandlung besteht in der Substitutionstherapie.

Vereinfacht gesagt, wird dem Körper dabei ein Gerinnungsfaktor injiziert, der in Ihrem Blut in geringer Menge vorhanden ist. Diese Gerinnungsfaktoren können aus menschlichem Blutplasma oder im Labor hergestellt werden. Diese Behandlung kann Blutungen vorbeugen und sie, falls sie auftreten, schnell stoppen.

Darüber hinaus gibt es mittlerweile mehrere neue Behandlungsmethoden:

• Medikamente wie Marstacimab-hncq (Hympavzi®) und Concizumab (Alhemo®) : Diese blockieren ein Protein, das die Blutgerinnung verhindert, und stimulieren ein Enzym, das die Blutgerinnung fördert.
• Fitusiran (Qfitlia®): Dieses Medikament verhindert, dass unsere Leber eine Substanz (Antithrombin) herstellt, die die Blutgerinnung verhindert.
• Gentherapie: Dies ist die fortschrittlichste Behandlungsmethode. Dabei wird ein gesundes Gen in den Körper eingefügt, um das defekte Gen zu ersetzen, sodass der Körper die notwendigen Gerinnungsfaktoren produzieren kann.

Wann sollten Sie sofort ärztlichen Rat einholen?

Wenn Sie Veränderungen an Ihrem Körper bemerken, wie z. B. verstärkte Blutungen oder Blutergüsse, informieren Sie umgehend Ihren Arzt. Sollten Sie eines der folgenden schwerwiegenden Symptome verspüren, begeben Sie sich unverzüglich in die Notaufnahme eines Krankenhauses.

Wissenswertes über das Leben mit Hämophilie

Hämophilie ist eine lebenslange, chronische Erkrankung. Daher benötigen Sie Ihr Leben lang medizinische Betreuung und Überwachung. Aber keine Sorge: Dank neuer Behandlungsmethoden kann ein Mensch mit Hämophilie ein Leben führen, das dem von Menschen ohne diese Erkrankung sehr nahekommt.

Hier sind einige Dinge, die Ihnen helfen können, sich im Umgang mit dieser Krankheit besser zu fühlen:

• Achten Sie auf Ihr Gewicht: Mit zunehmendem Gewicht steigt der Druck auf Ihre Gelenke. Ein gesundes Gewicht ist wichtig, um Gelenke zu schützen, die bereits durch Einblutungen geschädigt sind.
• Pflegen Sie Ihre Zähne gut: Gründliches Zähneputzen und die richtige Zahngesundheit sind wichtig. Da Eingriffe wie Zahnextraktionen und Wurzelkanalbehandlungen Blutungen verursachen können, sollten diese möglichst vermieden werden.
• Denken Sie an Ihre psychische Gesundheit: Das Leben mit einer chronischen Erkrankung kann zu Angstzuständen und Depressionen führen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber und suchen Sie gegebenenfalls psychologische Beratung.
• Seien Sie aktiv, aber sicher: Aktivitäten, die das Verletzungsrisiko verringern, sind gut für Körper und Geist. Fragen Sie Ihren Arzt, welche Übungen für Sie geeignet sind.

Wenn Sie Hämophilie haben, kann selbst eine kleine Verletzung, die anderen vielleicht gar nicht auffällt, für Sie ein großes Problem darstellen. Ein Stoß mit dem Knie gegen ein Tischbein kann zu einer Einblutung in ein Gelenk führen. Nasenbluten kann selbst nach einem heftigen Niesen nicht aufhören. Mit dieser Erkrankung zu leben, kann eine Herausforderung sein. Aber denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Ihr Ärzteteam ist immer für Sie da.