Haben Sie zu viel Ammoniak im Blut? Erfahren Sie mehr über die gefährliche Erkrankung Hyperammonämie!

In unserem Körper passieren so viele Dinge, nicht wahr? Manchmal geraten diese Prozesse aus dem Gleichgewicht, was zu größeren Problemen führen kann. Hyperammonämie ist beispielsweise eine ernstzunehmende Erkrankung, bei der der Ammoniakspiegel im Blut ansteigt. Es ist sehr wichtig, dies zu wissen, da sie unbehandelt erhebliche Auswirkungen auf das Leben haben kann.

Was ist Hyperammonämie?

Hyperammonämie bedeutet, dass der Ammoniakspiegel im Blut abnormal hoch ist. Ammoniak (NH₃) ist ein Stoffwechselprodukt, das im Darm bei der Verdauung von Proteinen entsteht. Normalerweise gelangt dieses Ammoniak in die Leber und wird dort verstoffwechselt. Dieser Prozess wird Harnstoffzyklus genannt. Dabei wird Ammoniak in Harnstoff, eine weniger schädliche Substanz, umgewandelt und über den Urin ausgeschieden. Wenn jedoch eine Störung im Harnstoffzyklus vorliegt oder die Leber das Ammoniak nicht richtig verarbeiten kann, reichert sich Ammoniak im Blut an. Dieser erhöhte Ammoniakspiegel im Blut ist hochgiftig für das zentrale Nervensystem (ZNS) , also Gehirn und Rückenmark. Daher erfordert Hyperammonämie sofortige ärztliche Hilfe und kann sogar lebensbedrohlich sein .

Wer kann dies am besten entwickeln?

Diese Erkrankung, die Hyperammonämie genannt wird, kann Neugeborene, Kleinkinder und Erwachsene betreffen.

• Bei Erwachsenen sind etwa 90 % der Betroffenen Leberzirrhose .
• Neugeborene können diese Erkrankung entwickeln, da sie mit einem Defekt im Harnstoffzyklus geboren werden (angeborene Harnstoffzyklusstörung) . Es handelt sich dabei um genetische Erkrankungen.
• Auch schweres Leberversagen und vererbte Stoffwechselerkrankungen können bei Kleinkindern zu Hyperammonämie führen.

Wie häufig diese Erkrankung genau vorkommt, lässt sich schwer sagen, da sie durch verschiedene Faktoren verursacht werden kann. Forscher schätzen jedoch, dass Harnstoffzyklusstörungen, eine der Ursachen, eines von 250.000 in den USA geborenen Babys und eines von 440.000 weltweit betreffen.

Was sind die Ursachen einer Hyperammonämie?

Dafür kann es mehrere Gründe geben. Diese Gründe können sich mit dem Alter ändern. Im Allgemeinen zählen jedoch Leberprobleme und Harnstoffzyklusstörungen zu den zwei Hauptursachen.

Aufgrund von Leberproblemen

Unsere Leber ist das Hauptorgan, das Ammoniak in Harnstoff umwandelt. Ist die Leber geschädigt oder erkrankt, kann sie Ammoniak nicht mehr richtig verarbeiten. Dadurch reichert sich Ammoniak im Blut an. Folgende Lebererkrankungen können eine Hyperammonämie verursachen:

• Lebererkrankung : Bei einer Leberschädigung ist die Fähigkeit der Leber , Ammoniak zu verarbeiten, eingeschränkt. Dies tritt häufiger bei schweren Lebererkrankungen auf, aber auch bei Menschen mit stabiler Lebererkrankung kann der Ammoniakspiegel plötzlich ansteigen , beispielsweise bei Magen-Darm- Blutungen oder Elektrolytstörungen . Dies ist die Hauptursache für erhöhte Ammoniakwerte bei Erwachsenen und Kindern.
• Hepatische Enzephalopathie : Diese tritt auf, wenn die Leber geschädigt ist und Ammoniak nicht mehr richtig verarbeiten kann. Ammoniak reichert sich im Blut an und gelangt ins Gehirn. Dies kann zu Verwirrung, Desorientierung und sogar Koma führen. In manchen Fällen kann sie tödlich verlaufen.
• Leberzirrhose: Bei einer Leberzirrhose wird gesundes Lebergewebe durch Narbengewebe ersetzt. Dies kann zu Funktionsstörungen der Leber und in der Folge zu einer Hyperammonämie führen. Leberzirrhose ist eine chronische Lebererkrankung.
• Akutes Leberversagen: Hierbei stellt die Leber ihre Funktion plötzlich ein. Es kann durch verschiedene Erkrankungen und Zustände verursacht werden. Beispielsweise sind medikamenteninduzierte Leberschäden, verursacht durch bestimmte Medikamente wie Paracetamol , für 50 % aller Fälle von akutem Leberversagen in den Vereinigten Staaten verantwortlich. Sie sind für 64 % der Fälle von Hyperammonämie bei Kindern verantwortlich.
• Verminderte Durchblutung der Leber: Wenn die Leber nicht ausreichend mit Blut versorgt wird, kann der Körper das Ammoniak nicht zur Verarbeitung dorthin transportieren. Selbst dann reichert sich Ammoniak im Blut an.
• Reye-Syndrom:Dies ist eine sehr seltene Erkrankung. Sie betrifft Blut, Gehirn und Leber. Typischerweise führt sie zu erhöhten Ammoniak- und niedrigen Blutzuckerwerten. Am häufigsten tritt sie bei Kleinkindern und Jugendlichen auf, die sich von Virusinfektionen wie Windpocken oder Grippe erholen und gegen die Symptome Aspirin eingenommen haben. Die genaue Ursache des Reye-Syndroms ist unbekannt. Aufgrund dieses Risikos sollte Aspirin Kleinkindern und Jugendlichen jedoch nur nach ausdrücklicher ärztlicher Empfehlung verabreicht werden.

Aufgrund von Harnstoffzyklusstörungen (UCDs)

Wie bereits erwähnt, ist der Harnstoffzyklus der Prozess, bei dem giftiges Ammoniak in Harnstoff umgewandelt und über den Urin ausgeschieden wird. Dieser Zyklus umfasst mehrere Schritte, von denen jeder ein anderes Enzym benötigt. Diese Enzyme sind:

• N-Acetylglutamat-Synthase (NAGS)
• Carbamoylphosphatsynthetase (CPS)
• Ornithin-Transcarbamylase (OTC)
• Argininosuccinat-Synthetase (AS)
• Argininosuccinsäurelyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

Bei einem Mangel eines dieser Enzyme funktioniert der Harnstoffzyklus nicht richtig. Dadurch reichert sich Ammoniak im Blut an. Dieser Enzymmangel wird als Harnstoffzyklusstörung (UCD) bezeichnet. UCDs können eine Hyperammonämie verursachen, die akut oder chronisch verlaufen kann. UCDs sind angeboren. Neugeborene mit einem vollständigen Mangel eines Harnstoffzyklusenzyms entwickeln in der Regel innerhalb von 24 bis 72 Stunden nach der Geburt eine akute Hyperammonämie. Unabhängig davon, ob der Enzymmangel leicht oder partiell ist, kann es jederzeit im Leben zu einer Ammoniakanreicherung kommen, beispielsweise bei Krankheit, Stress oder anderen belastenden Ereignissen. Diese UCDs sind für 23 % der Fälle von akuter Hyperammonämie bei schwerkranken Kleinkindern verantwortlich.

Andere Gründe

Abgesehen davon kann es noch mehrere andere Gründe geben:

• Nierenversagen: Wenn die Nieren aufgrund eines Nierenversagens Harnstoff nicht mehr richtig ausscheiden können, kann sich Ammoniak im Blut anreichern.
• Bestimmte Blutkrankheiten: Hyperammonämie kann auch durch Blutkrankheiten wie das multiple Myelom und die akute Leukämie verursacht werden.
• Bestimmte Infektionen: Urease-produzierende Organismen wie Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) und KlebsiellaBakterielle Infektionen wie beispielsweise Streptokokkeninfektionen können, insbesondere bei Kindern mit angeborenen Harnwegsdefekten und bei älteren Erwachsenen mit Harnverhalt aufgrund von Harnwegsinfektionen, eine schwere Hyperammonämie verursachen.

Was sind die Symptome einer Hyperammonämie?

Die Symptome können je nach Schweregrad der Erkrankung und dem Alter, in dem sie auftritt, sehr unterschiedlich sein.

Leichte Symptome, die bei Kindern und Erwachsenen häufig auftreten

• Übelkeit und Erbrechen
• Magenschmerzen
• Häufige Reizbarkeit
• Kopfschmerzen
• Schwierigkeiten mit Gleichgewicht, Koordination und Sprache (Ataxie)
• Verhaltensänderungen

Weitere leichte Symptome, die nur Kinder betreffen

• Gedeihstörung
• Muskelschwäche (Hypotonie)
• Neuroentwicklungsverzögerungen

Schwere Symptome bei Kindern und Erwachsenen

Das sind sehr gefährliche Symptome. Wenn Sie eines dieser Symptome haben, sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen.

• Verwirrung und Desorientierung
• Stimmungsschwankungen
• Übermäßige Schläfrigkeit
• Veränderungen des Bewusstseins
• Anfälle
• Schnelle Atmung (Hyperventilation)
• Koma

Warnung: Sollten Sie oder eine Ihnen nahestehende Person diese Symptome aufweisen, rufen Sie bitte umgehend den Notruf (112) an oder begeben Sie sich in die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses. Erhöhte Ammoniakwerte im Blut sind lebensbedrohlich und erfordern sofortige ärztliche Hilfe!

Symptome bei Neugeborenen

Wenn ein Neugeborenes von Hyperammonämie betroffen ist, treten in der Regel innerhalb von 24 bis 72 Stunden nach der Geburt folgende Symptome auf:

• Häufige Reizbarkeit, häufiges Weinen
• Erbrechen
• Lethargie
• Anfälle
• Stöhnen beim Atmen
• Schnelle Atmung (Hyperventilation)

Wichtig: Sollte Ihr Baby diese Symptome zeigen, rufen Sie sofort den Arzt an, falls Sie sich noch im Krankenhaus befinden. Wenn Sie zu Hause sind, wählen Sie umgehend den Notruf (112) oder bringen Sie Ihr Baby ins nächstgelegene Krankenhaus. Hier darf nichts verschleppt werden.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung?

Ärzte vermuten eine Hyperammonämie in der Regel durch die Messung des Ammoniakspiegels im Blut.

• Bei Säuglingen bis zu einem Monat, wenn der Ammoniakspiegel im Blut größer als 80 Mikromol/Liter (80 Mikromol/L) ist.
• Bei älteren Kindern, wenn der Wert über 55 Mikromol/Liter (55 Mikromol/L) liegt.
• Bei Erwachsenen, wenn der Wert über 30 Mikromol/Liter (30 Mikromol/L) liegt.

Diese Maßeinheit (Mikromol/L) dient zur Messung der Ammoniakmenge im Blut.

Welche Tests werden durchgeführt, um dies festzustellen?

Der wichtigste Test ist eine Blutuntersuchung , die den Ammoniakspiegel im Blut misst. Ist der Ammoniakspiegel erhöht, kann Ihr Arzt weitere Untersuchungen durchführen, um die Ursache zu finden. Dazu gehören beispielsweise Bluttests zur Überprüfung der Leber- und Nierenfunktion sowie eine Urinanalyse . Da eine Hyperammonämie das zentrale Nervensystem schädigen und lebensbedrohlich sein kann, kann Ihr Arzt auch bildgebende Verfahren wie eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) durchführen, um mögliche Komplikationen im Gehirn auszuschließen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Hyperammonämie?

Die Behandlung richtet sich nach der Ursache. Bei Erwachsenen liegt sie beispielsweise in einer Lebererkrankung oder hepatischen Enzephalopathie begründet, bei Neugeborenen in einer Harnstoffzyklusstörung. Bei akuter Hyperammonämie besteht das Hauptziel darin, den Ammoniakspiegel im Blut zu senken und spezifische Komplikationen wie Hirnödem und erhöhten Hirndruck (intrakranielle Hypertonie) zu behandeln.

• Bei einer Hyperammonämie im Neugeborenenalter wird die Proteinzufuhr eingestellt (da bei der Verdauung von Proteinen Ammoniak entsteht). Stattdessen wird dem Baby Glukose, eine Zuckerlösung, verabreicht, um es mit Kalorien zu versorgen. Zusätzlich wird eine Hämodialyse durchgeführt. Dabei wird das Blut des Babys mithilfe einer Dialysemaschine und eines speziellen Filters (ähnlich einer künstlichen Niere) gereinigt und das Ammoniak entfernt.
• Patienten mit partiellem Harnstoffzyklusdefekt (UCD), die aufgrund von Stress eine Hyperammonämie entwickeln (z. B. stressinduzierte Hyperammonämie), erhalten ebenfalls eine Proteinreduktion und Glukose als Kalorienquelle. Eine Hämodialyse wird nur durchgeführt, wenn der Ammoniakspiegel innerhalb weniger Stunden nach Behandlungsbeginn nicht sinkt.
• Die Behandlung der hepatischen Enzephalopathie zielt darauf ab, die Ammoniakproduktion im Darm zu senken. Mittel der ersten Wahl sind orale Medikamente mit Lactulose und Lactitol . Diese Zucker verringern die Ammoniakproduktion und -aufnahme im Darm.

Ärzte empfehlen unter Umständen Nahrungsergänzungsmittel wie diese, um Menschen mit Harnstoffzyklusstörungen zu helfen, die Häufigkeit ihrer Symptome zu verringern:

• L-Carnitin
• L-Ornithin-L-Aspartat
• Arginin

Gibt es Möglichkeiten, diese Situation zu vermeiden?

Da Hyperammonämie viele Ursachen haben kann, lassen sich nicht alle Erkrankungen verhindern. Sie können jedoch Maßnahmen ergreifen, um bestimmten Lebererkrankungen vorzubeugen, insbesondere solchen, die mit Ihrer Ernährung und Ihrem Lebensstil zusammenhängen. Wenn Sie ein erhöhtes Risiko für Lebererkrankungen haben, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise folgende Änderungen Ihres Lebensstils:

• Es ist in Ordnung, den Alkoholkonsum zu vermeiden oder einzuschränken.
• Vermeiden Sie Lebensmittel und Getränke, die Transfette oder Maissirup mit hohem Fruktosegehalt enthalten.
• Um Leberschäden zu vermeiden, sollten Sie bei der Einnahme von verschreibungspflichtigen und rezeptfreien Medikamenten sehr vorsichtig sein.
• Regelmäßig Sport treiben .
• Den Konsum von rotem Fleisch einschränken.

Um das Reye-Syndrom, eine Erkrankung, die bei Kindern und jungen Erwachsenen zu Hyperammonämie führt, zu verhindern, sollte Kindern bei Symptomen einer Virusinfektion (wie Grippe oder Windpocken) kein Aspirin verabreicht werden, es sei denn, dies wird ausdrücklich von einem Arzt empfohlen. Harnstoffzyklusdefekte (UCDs) sind selten, aber es gibt Gentests, mit denen sich feststellen lässt, ob man die entsprechenden Gene trägt. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber.

Wie ist die Prognose für diese Erkrankung?

Die Prognose bei Hyperammonämie, also die Möglichkeit der Genesung, hängt von mehreren Faktoren ab:

• Wie hoch Ihr Ammoniakgehalt ist.
• Wie lange ist der Ammoniakgehalt schon erhöht?
• Was verursacht Hyperammonämie?

Generell ist die Prognose bei Hyperammonämie ungünstig. Unbehandelt oder zu spät behandelt, führt eine irreversible Hirnschwellung zu einer hohen Sterblichkeitsrate. Leider gibt es selbst bei schnellem und aggressivem Vorgehen bei Neugeborenen mit schwerer Hyperammonämie keine Garantie für einen positiven Krankheitsverlauf. In den USA liegt die 11-Jahres-Überlebensrate für Menschen mit Harnstoffzyklusdefekten (UCDs), die früh im Leben eine Hyperammonämie entwickeln, bei etwa 35 %. Bei denjenigen, die später im Leben eine Hyperammonämie entwickeln, liegt die Überlebensrate bei etwa 87 %. Die Ein- und Drei-Jahres-Überlebensraten von Patienten mit schwerer hepatischer Enzephalopathie aufgrund von Hyperammonämie betragen 42 % bzw. 23 %.

Welche Komplikationen können bei Hyperammonämie auftreten?

Wird diese Erkrankung nicht umgehend behandelt, können erhöhte Ammoniakwerte das zentrale Nervensystem schädigen und zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Zu diesen Komplikationen gehören:

• Hirnödem
• Erhöhter Druck um das Gehirn (intrakranielle Hypertonie)
• Hirnhernie – Diese wird meist durch eine Schwellung des Gehirns und einen erhöhten Druck um das Gehirn herum verursacht.
• Koma
• Tod

Bei chronischer leichter Hyperammonämie über einen längeren Zeitraum können geistige Behinderungen sowie dauerhafte Verhaltens- und psychiatrische Probleme auftreten.

Wann sollten wir einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder eine Ihnen nahestehende Person Symptome einer Hyperammonämie aufweisen, rufen Sie sofort den Notruf (112) oder begeben Sie sich in das nächstgelegene Krankenhaus. Hier ist kein Zeitverzug. Bei einer Lebererkrankung oder einem teilweisen Harnstoffzyklusdefekt sind regelmäßige Arztbesuche zur Behandlung und Überwachung des Ammoniakspiegels besonders wichtig.

Hyperammonämie ist eine ernstzunehmende Erkrankung, die verschiedene Ursachen haben kann. Wenn Sie, Ihr Kind oder Ihr Baby diese Symptome aufweisen, suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf. Wenn Sie an einer Lebererkrankung leiden oder in Ihrer Familie Harnstoffzyklusstörungen (UCDs) bekannt sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihr Risiko, eine Hyperammonämie zu entwickeln. Er ist für Sie da.

Zum Schluss sollten Sie sich Folgendes merken.

Okay, hier sind also einige der wichtigsten Dinge, die Sie sich aus unserem Gespräch merken sollten:

• Hyperammonämie bezeichnet einen gefährlich hohen Ammoniakspiegel im Blut. Dies ist sehr schädlich für unser Gehirn und unser Nervensystem.
• Dafür kann es mehrere Gründe geben. Leberprobleme und Harnstoffzyklusstörungen (UCDs) sind die Hauptursachen.
• Die Symptome variieren je nach Schweregrad der Erkrankung und Alter. Sie reichen von leichten Symptomen wie Übelkeit, Erbrechen und Kopfschmerzen bis hin zu schwerwiegenderen Symptomen wie Verwirrtheit, Krampfanfällen und Koma. Bei Neugeborenen sollte man besonders auf ihre Symptome achten.
• Bei schweren Symptomen sollten Sie unverzüglich ärztlichen Rat einholen. Es kann sich um eine lebensbedrohliche Situation handeln.
• Die Behandlung richtet sich nach der Ursache. Eine umgehende Behandlung kann den Ammoniakspiegel senken und Komplikationen eindämmen.
• Während einige Ursachen nicht verhindert werden können, lassen sich manche Risiken durch einen gesunden Lebensstil und die Pflege der Leber verringern.
• Ob Sie selbst an einer Lebererkrankung leiden oder jemand in Ihrer Familie an Harnstoffzyklusstörungen erkrankt ist, regelmäßige ärztliche Untersuchungen sind wichtig.

Vergessen Sie nicht: Sie kennen Ihre Gesundheit am besten. Wenn Sie etwas Ungewöhnliches bemerken, scheuen Sie sich nicht, mit einem Arzt zu sprechen. Hyperammonämie, Ammoniak, Leber, Harnstoffzyklus, Gehirn, Symptome, Behandlung