Wirkt Ihr Kind kleiner als andere? Dann lassen Sie uns mehr über diese Hypochondroplasie erfahren!

Liebe Eltern, kommt es Ihnen manchmal so vor, als ob Ihr Kind etwas kleiner ist als andere Kinder im gleichen Alter? Oder haben Sie das Gefühl, dass es auch im Erwachsenenalter nicht so groß wird wie erwartet? Es ist ganz normal, sich in solchen Momenten etwas Sorgen zu machen. Heute sprechen wir über etwas, das diese Situation verursachen kann, aber selten thematisiert wird.

Okay, was ist diese Hypochondroplasie?

Vereinfacht gesagt, ist Hypochondroplasie eine Erkrankung, die die Entwicklung unseres Skeletts, also des gesamten Skelettsystems, beeinträchtigt. Mediziner bezeichnen diese Erkrankung als Skelettdysplasie . Genauer gesagt betrifft sie den Knorpel . Knorpel ist ein weiches Bindegewebe, das unsere Knochen vor Reibung schützt, beispielsweise in Ohren und Nase. Bei dieser Erkrankung verknöchert der Knorpel in den langen Knochen der Arme und Beine nicht richtig. Diesen Prozess nennt man Ossifikation . Wenn dieser Prozess nicht ordnungsgemäß abläuft, bleiben die Gliedmaßen etwas kürzer, weshalb man auch von „Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen“ spricht.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Es ist schwer zu sagen, wie viele Menschen genau an Hypochondroplasie erkranken. Studien deuten jedoch darauf hin, dass sie ähnlich wie Achondroplasie auftreten kann, einer etwas schwerwiegenderen Form der Erkrankung. Schätzungen zufolge ist weltweit eines von 15.000 bis 40.000 Neugeborenen betroffen. Das bedeutet, sie ist zwar nicht sehr häufig, aber auch nicht nicht vorhanden.

Was sind die Symptome?

Es gibt verschiedene körperliche Anzeichen, die bei der Diagnose von Hypochondroplasie hilfreich sein können. Diese Anzeichen sind jedoch nicht bei jedem gleich und können von Person zu Person variieren. Hier sind einige dieser Anzeichen:

• Kleinwüchsigkeit: Kleiner als andere Kinder im gleichen Alter.
• Ein relativ großer Kopf: Der Kopf kann im Vergleich zum Rest des Körpers etwas groß erscheinen.
• Kurze Arme und Beine: Vor allem die Oberarme und Oberschenkel wirken kurz.
• Breite Hände und Füße: Die Handflächen und Fußsohlen können etwas breiter sein.
• Unfähigkeit, den Arm im Ellbogen vollständig zu strecken: Die Ellbogenbewegung kann etwas eingeschränkt sein.
• O-Beine: Die Beine können an den Knien nach außen gebogen erscheinen.
• Krümmung des unteren Rückens (Lordose): Der untere Rücken kann übermäßig nach innen gekrümmt sein.

Der Größenverlust wird typischerweise im frühen Kindesalter, zwischen zwei und drei Jahren und mit dem Schuleintritt, sichtbar. Die durchschnittliche Körpergröße eines erwachsenen Mannes mit Hypochondroplasie liegt bei etwa 138 bis 165 Zentimetern. Bei einer Frau beträgt sie etwa 128 bis 151 Zentimeter.

Schmerzen in den Gelenken der Hände und Beine können ein Leben lang auftreten, insbesondere nach körperlicher Anstrengung.

Obwohl dies sehr selten vorkommt, können weniger als 10 % der Menschen mit Hypochondroplasie von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter leichte Lernschwierigkeiten und intellektuelle Beeinträchtigungen aufweisen. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass diese Erkrankung in den meisten Fällen die Intelligenz nicht beeinträchtigt .

Wann treten diese Symptome auf?

Oft fällt die geringe Körpergröße im jungen Alter nicht sofort auf . Sie wird häufig erst bemerkt, wenn das Kind etwas älter ist und die Meilensteine ​​der Wachstumsentwicklung erreicht hat, d. h. wenn es nicht mehr so ​​groß wird wie andere Kinder oder wenn es in jungen Jahren keinen plötzlichen Wachstumsschub mehr hat.

Was ist der Grund dafür?

Die Hauptursache der Hypochondroplasie ist eine Genmutation . In den meisten Fällen wird sie durch eine Veränderung des sogenannten FGFR3- Gens hervorgerufen. Dieses Gen ist an der Produktion eines Proteins beteiligt, das für das Wachstum und die Erhaltung unserer Knochen unerlässlich ist. Es spielt insbesondere für die Ossifikation eine wichtige Rolle, also die Umwandlung von Knorpel in Knochen. Bei einer Veränderung des FGFR3-Gens wird dieses Protein überaktiv und kann das Knochenwachstum und die Knochenentwicklung nicht mehr richtig unterstützen.

Diese Erkrankung kann vererbt werden. Man spricht dann von einem autosomal-dominanten Erbgang . Vereinfacht gesagt: Wenn ein Elternteil diese genetische Veränderung aufweist, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind sie erbt. Meistens treten diese Veränderungen im FGFR3-Gen jedoch zufällig (de novo) auf . Das bedeutet, dass die Genveränderung auch dann auftreten kann, wenn zuvor noch niemand in der Familie betroffen war.

In einer sehr kleinen Minderheit der Fälle kann Hypochondroplasie auch ohne Veränderungen im FGFR3-Gen auftreten. In diesen Fällen wird vermutet, dass sie durch eine Veränderung in einem anderen, noch nicht identifizierten Gen verursacht wird.

Wen betrifft diese Situation?

Hypochondroplasie ist eine Erkrankung , die jedes Kind betreffen kann . Wie bereits erwähnt, kann die genetische Veränderung von den Eltern vererbt werden oder zufällig auftreten. Diese genetischen Veränderungen werden nicht durch das Verhalten der Mutter während der Schwangerschaft verursacht. Sie treten unerwartet auf.

Woran erkennt man das?

Hypochondroplasie wird von einem Arzt erst nach der Geburt diagnostiziert. Dies liegt daran, dass Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft Aufschluss darüber geben können.Die Symptome dieser Erkrankung sind nicht immer eindeutig. Leidet die Mutter jedoch an Hypochondroplasie und ist die dafür verantwortliche genetische Mutation bekannt, kann die Erkrankung während der Schwangerschaft entweder durch eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine Amniozentese diagnostiziert werden.

Nach der Geburt wird der Arzt das Baby körperlich untersuchen. Möglicherweise wird auch ein Gentest durchgeführt, um das genaue Gen zu finden, das die Symptome verursacht.

Welche Tests werden durchgeführt, um dies zu bestätigen?

Der Arzt kann zur Bestätigung der Diagnose Hypochondroplasie verschiedene Tests empfehlen. Dazu gehören:

• Röntgenaufnahme: Um zu sehen, wie die Knochenentwicklung verläuft.
• Gentests: Zur Identifizierung der für die Symptome verantwortlichen genetischen Variation.
• MRT- (Magnetresonanztomographie) oder CT-Untersuchung (Computertomographie): Überprüfung auf Wirbelsäulenverkrümmungen und Nervenkompression.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die Behandlung der Hypochondroplasie zielt darauf ab, Symptome zu lindern, die zu Komplikationen wie Knochenwachstumsstörungen führen können. Die Behandlung ist individuell verschieden. Folgende Maßnahmen können Sie ergreifen:

• Wirbelsäulenchirurgie: Bei einer Nerveneinklemmung im unteren Rückenbereich, wie sie beispielsweise bei einer Spinalkanalstenose auftritt, können Operationen wie Laminektomie und Dekompression durchgeführt werden.
• Physiotherapie: Verbesserung der Beweglichkeit und des Bewegungsumfangs.
• Behandlung mit Wachstumshormonen: Diese können einigen Kindern verabreicht werden, um ihnen beim Längenwachstum zu helfen.
• Medikamente gegen Gelenkschmerzen: Arzneimittel zur Linderung von Gelenkschmerzen.

Manche Familien und Kinder mit Hypochondroplasie finden den Beitritt zu Selbsthilfegruppen sehr hilfreich. Dort können sie sich mit anderen austauschen, die ähnliche Erfahrungen mit der Erkrankung ihres Kindes gemacht haben. Diese Gruppen bieten außerdem wichtige Informationen und Aufklärung zu Themen wie Berufstätigkeit, Rechte von Menschen mit Behinderungen und Erziehung.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind Hypochondroplasie hat?

Hypochondroplasie ist eine lebenslange Erkrankung, die nicht vollständig heilbar ist . Sie beeinträchtigt jedoch nicht die Lebenserwartung des Kindes , und es kann ein normales Leben führen.

Die Symptome Ihres Kindes zeigen sich oft schon im frühen Kindesalter (das heißt, es gibt keinen plötzlichen Wachstumsschub). Dadurch ist es kleiner als Gleichaltrige.

Es ist normal, nach dem Sport leichte Schmerzen in Bereichen wie Knien, Ellbogen und Knöcheln zu verspüren. Auch im Erwachsenenalter können Gelenkbeschwerden und -schmerzen mit der Zeit auftreten.

Der Kinderarzt wird die Entwicklung Ihres Kindes regelmäßig überwachen und bei Bedarf Behandlungen zur Linderung von Symptomen vorschlagen.

Wie kann ich das Risiko verringern, dass mein Kind an Hypochondroplasie erkrankt?

Da Hypochondroplasie das Ergebnis einer zufälligen genetischen Veränderung ist, gibt es eigentlich keine Möglichkeit, diese Erkrankung zu verhindern, es sei denn, ein Paar unterzieht sich beispielsweise einer Präimplantationsdiagnostik .

Wenn Sie jedoch während der Schwangerschaft rauchen oder Chemikalien ausgesetzt sind, kann sich das Risiko erhöhen, dass Ihr Kind eine genetische Erkrankung hat. Dies ist ein weit verbreiteter Irrglaube.

Wenn Sie planen, ein Kind zu bekommen, sollten Sie am besten mit Ihrem Arzt über das Risiko sprechen, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn bei Ihrem Kind Hypochondroplasie diagnostiziert wurde und die Symptome so schwerwiegend sind, dass das Kind nicht in der Lage ist, alltägliche Aktivitäten auszuführen, oder wenn starke Schmerzen, insbesondere in den Armen und Beinen, auftreten, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen.

Sollte bei Ihrem Kind keine Hypochondroplasie diagnostiziert worden sein, es aber altersgemäße Entwicklungsmeilensteine ​​nicht erreichen – beispielsweise keinen Wachstumsschub haben –, informieren Sie Ihren Arzt.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Sie können dem Arzt Fragen stellen wie:

• Besteht für mich das Risiko, ein weiteres Kind mit Hypochondroplasie zu bekommen?
• Benötigt mein Kind eine Behandlung?
• Benötigt mein Kind eine Operation?
• Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?
• Können Sie eine Selbsthilfegruppe empfehlen?

Worin besteht der Unterschied zwischen Hypochondroplasie und Achondroplasie?

Hypochondroplasie und Achondroplasie sind beides genetische Erkrankungen, die durch das FGFR3-Gen verursacht werden. Beide beeinträchtigen das Knochenwachstum und die Körpergröße. Hypochondroplasie ist jedoch eine mildere Form der Achondroplasie . Das bedeutet, dass die Symptome weniger stark ausgeprägt sind.

Kinder mit Hypochondroplasie verpassen aufgrund ihrer Erkrankung in der Regel keine alltäglichen Aktivitäten. Die meisten sind lediglich kleiner als Gleichaltrige und weisen keine lebensbedrohlichen Symptome auf. In der Schule besteht jedoch die Gefahr, dass sie von anderen Kindern gemobbt werden . Daher ist es wichtig, sie zu unterstützen und gegebenenfalls mit einer psychologischen Beratungsstelle zu sprechen. Familien mit einem Kind mit Hypochondroplasie finden häufig Unterstützung in Selbsthilfegruppen, wo sie sich mit anderen Betroffenen austauschen und von deren Erfahrungen lernen können.

Wenn Sie schwanger sind und das Risiko eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung verstehen möchten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests.

Was sind also die wichtigsten Erkenntnisse, die wir aus dieser Geschichte mitnehmen sollten?

Hypochondroplasie ist eine genetische Erkrankung, die das Wachstum eines Kindes beeinflusst, aber nicht lebenslang besteht. Das Kind kann ein normales Leben führen.

• Dies wird häufig durch eine zufällige genetische Veränderung verursacht, gehen Sie also nicht davon aus, dass es an etwas liegt, was Sie als Eltern getan haben.
• Die Symptome sind mild, das Hauptmerkmal ist Kleinwuchs. Die Intelligenz ist in der Regel nicht beeinträchtigt.
• Die Symptome können durch angemessene ärztliche Beratung und gegebenenfalls Behandlung kontrolliert werden.
• Es ist sehr wichtig, sein Kind zu lieben und zu unterstützen und gegebenenfalls Unterstützung in Selbsthilfegruppen zu suchen. Dies wird ihm helfen, ein gesundes Selbstvertrauen aufzubauen.
• Sollten Sie weitere Fragen dazu haben, zögern Sie nicht , Ihren Hausarzt zu kontaktieren . Er wird Ihnen die richtige Beratung geben.

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