Lernen wir etwas über die kleinen Tumore, die sich im Darm bilden? – Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)

Blut im Stuhl wäre für jeden ein Schock, besonders für ein kleines Kind. Oder plagen Sie anhaltende Bauchschmerzen, Blähungen und Müdigkeit? Das können Symptome einer genetischen Erkrankung sein, über die wir sprechen werden: das juvenile Polyposis-Syndrom (JPS). Keine Sorge, auch wenn der Name kompliziert klingt. Obwohl JPS selten vorkommt, ist es wichtig, darüber Bescheid zu wissen. Wir erklären es Ihnen ganz einfach.

Einfach ausgedrückt: Was ist das juvenile Polyposis-Syndrom (JPS)?

Vereinfacht gesagt ist JPS eine genetische Erkrankung, die zur Bildung kleiner Wucherungen, sogenannter Polypen, an den Wänden unseres Verdauungssystems (Gastrointestinaltrakt) führt. Diese ähneln kleinen Samen, die an einem dünnen Stiel hängen.

Diese Polypen können sich überall im Verdauungssystem entwickeln, am häufigsten findet man sie jedoch in folgenden Bereichen:

• Dickdarm (Kolon)
• Rektum

Darüber hinaus können sie sich manchmal auch im Magen und Dünndarm entwickeln. Eine Person mit juveniler Polyposis kann mehrere dieser Polypen haben, manchmal mehr als hundert.

Bedeutet „juvenil“, dass es sich um eine Krankheit handelt, die nur Kleinkinder betrifft?

Diese Frage beschäftigt viele. Beim Wort „juvenil“ denken wir an Kinder und Jugendliche. Hier bezieht sich der Begriff jedoch nicht auf das Alter des Patienten. Die Bezeichnung basiert auf dem mikroskopischen Erscheinungsbild der Polypen (der Beschaffenheit ihrer Zellen).

Am wichtigsten ist jedoch, dass die Symptome des JPS häufig vor dem 20. Lebensjahr , also in der Kindheit oder Jugend, auftreten. Daher erscheint diese Bezeichnung durchaus passend.

Gibt es Haupttypen von JPS?

Ja, JPS lässt sich in drei Haupttypen unterteilen. Jeder Typ unterscheidet sich etwas von den anderen. Schauen wir sie uns an.

Ist diese Krankheit erblich?

Ja, JPS ist eine Erbkrankheit. Sie wird autosomal-dominant vererbt. Sie fragen sich nun vielleicht, was „autosomal-dominant“ bedeutet.

Etwa 75 % der JPS-Patienten erben die Erkrankung von ihren Eltern. In etwa 25 % der Fälle wird sie jedoch durch eine neue Genmutation verursacht, die zuvor noch niemand in der Familie hatte. Das bedeutet, dass die Erkrankung auch dann auftreten kann, wenn niemand in der Familie betroffen ist.

Was sind die Symptome von JPS?

Das Hauptmerkmal der juvenilen Polypen (JPS) sind die bereits erwähnten Polypen. Diese wachsen im Körperinneren und sind daher von außen nicht sichtbar. In sehr seltenen Fällen können jedoch einige Polypen außerhalb des Rektums beobachtet werden.

Meistens treten Symptome auf, wenn die Polypen an Größe oder Anzahl zunehmen. Um diese Polypen sollten wir uns Sorgen machen.

Weitere Merkmale, die manche Kinder bei der Geburt aufweisen können

Etwa 15 % der JPS-Patienten weisen neben Polypen weitere angeborene körperliche Anomalien auf. Dazu gehören:

• Gaumenspalte
• Zusätzliche Finger an Händen und Füßen (Polydaktylie)
• Entwicklungsstörungen des Gehirns, des Herzens, der Geschlechtsorgane oder des Harnsystems
• Darmdrehung (Malrotation)
• Veränderungen der Blutgefäße in der Haut (Teleangiektasien)

Besteht ein Zusammenhang zwischen JPS und dem Krebsrisiko?

Das ist sehr wichtig und etwas, dem wir Beachtung schenken müssen. Polypen, die durch JPS verursacht werden, entwickeln sich zunächst als gutartige (benigne) Tumore. Das bedeutet, dass sie nicht krebsartig sind.

Menschen mit JPS haben jedoch ein deutlich höheres Risiko, an Krebs des Verdauungssystems zu erkranken. Dies ist der gefährlichste Aspekt dieser Erkrankung. Das Risiko kann bis zu 30–50 % betragen.

Krebsarten mit höherem Risiko:

• Darmkrebs
• Magenkrebs
• Bauchspeicheldrüsenkrebs
• Dünndarmkrebs

Warum tritt JPS auf? Was ist die wissenschaftliche Erklärung dafür?

JPS wird durch eine Mutation in einem von zwei Genen in unserem Körper verursacht, BMPR1A und SMAD4 .

Man kann sich diese beiden Gene wie zwei „Aufseher“ vorstellen, die die Arbeit unserer Zellen steuern. Ihre Hauptaufgabe besteht darin, den Zellen zu signalisieren: „Okay, jetzt teilen“ und „Okay, jetzt aufhören zu teilen“. So regulieren sie das Zellwachstum.

Bei JPS ist es so, dass bei Mutation dieser Gene der „Kontrollmechanismus“ nicht mehr richtig funktioniert. Dann geraten die Zellen außer Kontrolle. Sie teilen sich zu schnell, türmen sich übereinander und bilden die bereits erwähnten Polypen.

Wie wird JPS diagnostiziert?

Wenn Sie Symptome des juvenilen Polyneuropathie-Syndroms (JPS) haben, wird Ihr Arzt Sie zunächst untersuchen und Sie nach Ihren Symptomen sowie nach ähnlichen Erkrankungen in Ihrer Familie befragen. Für die Diagnose JPS muss mindestens eines der folgenden Kriterien erfüllt sein:

Welche Tests werden hierfür durchgeführt?

Der Arzt wird Ihnen mehrere Tests empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen:

• Koloskopie oder Endoskopie: Dabei wird ein dünner, flexibler Schlauch mit Kamera und Lichtquelle durch den After eingeführt, um das Innere des Dickdarms zu untersuchen. So lässt sich feststellen, ob Polypen vorhanden sind, wo sie sich befinden und wie viele. Zur Untersuchung des Magens wird der Schlauch durch den Mund eingeführt (Ösophagogastroduodenoskopie).

• Gentest im Blut: Es wird eine Blutprobe entnommen und auf die genetischen Mutationen untersucht, die JPS verursachen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für JPS?

Die Hauptziele der Behandlung von juveniler Polyposis (JPS) sind die Entfernung der Polypen, die Linderung der Symptome und die Reduzierung des Krebsrisikos. Ihr Arzt wird die für Sie optimale Behandlung anhand Ihres Alters, Ihres Gesundheitszustands, der Anzahl der Polypen und deren Lage festlegen.

Es gibt verschiedene Behandlungsmethoden:

• Entfernung von Polypen während einer Darmspiegelung: Wenn nur wenige Polypen vorhanden sind, können diese mit speziellen Instrumenten, die durch den Schlauch eingeführt werden, herausgeschnitten und entfernt werden.
• Chirurgische Entfernung von Polypen: Wenn die Polypen sehr groß sind oder sich an einer Stelle befinden, die während einer Darmspiegelung nicht entfernt werden kann, kann eine Operation erforderlich sein.
• Chirurgische Entfernung eines Abschnitts des Dickdarms oder des Magens: Wenn sich in einem Bereich eine große Anzahl von Polypen befindet, kann der Arzt beschließen, diesen gesamten Abschnitt des Dickdarms zu entfernen.

Wie gestaltet man sein Leben nach der Diagnose dieser Krankheit?

Für JPS gibt es keine Heilung. Daher ist es nach der Diagnose am wichtigsten, zu lernen, mit der Erkrankung zu leben und sie zu bewältigen. Am besten gelingt dies durch regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen.

Wie oft sollte ich mich testen lassen?

• Der erste Test sollte bei Auftreten der ersten Symptome oder vor dem 15. Lebensjahr erfolgen.
• Wenn bei der ersten Untersuchung keine Probleme festgestellt werden (keine Polypen), ist eine Untersuchung alle 3 Jahre ausreichend.
• Wenn bei Ihnen bereits mehrere Polypen festgestellt und diese entfernt wurden oder Sie operiert wurden, sollten Sie sich jährlich untersuchen lassen. Werden keine weiteren Polypen gefunden, können Sie, wie von Ihrem Arzt empfohlen, auf eine Untersuchung alle drei Jahre umstellen.

Nach der Behandlung braucht Ihr Körper Zeit zur Genesung. Normalerweise dauert es etwa zwei Wochen, bis die Symptome nachlassen und Sie sich besser fühlen.

Immer dann, wenn Sie einen Arzt aufsuchen müssen.

Wenn Sie Symptome einer juvenilen Polyposis (JPS) haben, insbesondere Blut im Stuhl , sollten Sie diese nicht ignorieren. Suchen Sie so schnell wie möglich einen Arzt auf. Informieren Sie Ihren Arzt auch, wenn in Ihrer Familie bereits Polypen oder JPS vorgekommen sind. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, ist diese Information für die Diagnose sehr wichtig.