Hat Ihr Kind diese seltene Erkrankung? Sprechen wir über das Kabuki-Syndrom.

Haben Sie schon einmal vom Kabuki-Syndrom gehört? Wahrscheinlich nicht. Denn es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung. Dennoch ist es wichtig, darüber Bescheid zu wissen, insbesondere für Eltern. Vereinfacht gesagt, kann diese Erkrankung viele verschiedene Körperteile Ihres Kindes betreffen. Häufig weisen betroffene Kinder charakteristische Gesichtszüge, leichte Veränderungen des Skelettsystems, Verzögerungen in der geistigen Entwicklung und Entwicklungsstörungen nach der Geburt auf. Allerdings zeigen nicht alle Kinder diese Symptome, und der Schweregrad der Erkrankung kann individuell sehr unterschiedlich sein. Sprechen wir doch einmal etwas genauer darüber.

Wie kam es zu dem Namen „Kabuki“?

Das ist eine sehr interessante Geschichte. 1981 entdeckten zwei japanische Wissenschaftler erstmals das sogenannte Kabuki-Syndrom. Einer von ihnen nannte es zunächst „Kabuki-Make-up-Syndrom“. Der Grund dafür ist, dass die Gesichtszüge vieler betroffener Kinder dem Make-up von Schauspielern im Kabuki-Theater, einer traditionellen japanischen Theaterform, ähneln. Stellen Sie sich vor: Die Wimpern und die Augenform der Schauspieler ähneln den Gesichtszügen dieser Kinder. Später ließen die Wissenschaftler das Wort „Make-up“ weg und verwendeten fortan den Namen „Kabuki-Syndrom“. Manchmal hört man diese Erkrankung auch unter den Bezeichnungen „Kabuki-Krankheit“, „KMS“ oder „Niikawa-Kuroki-Syndrom“.

Was sind die Symptome des Kabuki-Syndroms?

Obwohl das Kabuki-Syndrom angeboren ist, zeigen Babys bei der Geburt möglicherweise keine Symptome. Manchmal dauert es mehrere Jahre, bis Symptome auftreten. Es ist außerdem wichtig zu wissen, dass die Symptome und deren Schweregrad von Kind zu Kind variieren können.

Das Kabuki-Syndrom kann verschiedene Organe und Systeme im Körper eines Kindes betreffen. Schauen wir uns die häufigsten Symptome an:

Spezifische Gesichtsmerkmale

Das ist das Erste, was viele Menschen sehen.

• Die Wimpern sind nach oben gebogen und stehen weit auseinander. Es kann zu Haarausfall an den Wimpernspitzen kommen.
• Die Öffnungen zwischen den Augenlidern (Palpebralspalten) verlängern sich abnorm.
• Die Nasenspitze wird flach.
• Die Ohrläppchen können groß und schalenförmig sein.

Veränderungen im Skelettsystem

Auch an den Knochen des Körpers lassen sich einige Veränderungen feststellen.

• Wirbelsäulenanomalien (wie z. B. Skoliose).
• Der kleine Finger kann gebeugt werden. Medizinisch wird dies als Klinodaktylie bezeichnet.
• Die Finger und Zehen können sich verkürzen (Brachydaktylie).

Merkmale des Nervensystems

Man kann auch einige Dinge sehen, die mit dem Gehirn und dem Nervensystem zusammenhängen.

• Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung.
• Epileptische Anfälle.
• Sprachverzögerungen.
• Muskelschwäche (dies wird als „Hypotonie“ bezeichnet). Das bedeutet, dass sich der Körper etwas schlaff anfühlt.

Wachstums- und Magen-Darm-Probleme

Dies kann sich auf das Wachstum und die Essgewohnheiten des Kindes auswirken.

• Größe und Gewicht können bei der Geburt normal sein, aber um den 12. Lebensmonat herum können Wachstumsstörungen auftreten.
• Die Kopfgröße könnte kleiner als der Durchschnitt sein.
• Es kann zu Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken kommen.
• Es besteht das Risiko, sowohl in jungen Jahren als auch im Erwachsenenalter übergewichtig zu werden.

Wichtig: Das Auftreten nur eines oder zweier dieser Symptome bedeutet nicht zwangsläufig, dass ein Kind am Kabuki-Syndrom leidet. Für eine genaue Diagnose ist es wichtig, ärztlichen Rat einzuholen.

Andere Organe und Systeme, die betroffen sein können

Zusätzlich zu diesen Hauptsymptomen kann das Kabuki-Syndrom verschiedene andere Probleme verursachen.

• Angeborene Herzkrankheit (Herzkrankheit, die bei der Geburt vorhanden ist).
• Magen-Darm-Probleme (z. B. Verstopfung, Sodbrennen oder Aufsteigen von Nahrung in den Rachen).
• Nieren- und Fortpflanzungssystemprobleme.
• Lippen- und/oder Gaumenspalte.
• Herabhängende Augenlider.
• Große Zahnlücken.
• Erhöhtes Risiko für häufige Infektionen oder Autoimmunerkrankungen.
• Hörbeeinträchtigung.
• Vorzeitige Pubertät.

Was verursacht das Kabuki-Syndrom?

Okay, schauen wir uns nun die zugrundeliegende Ursache dieser Erkrankung an. Das Kabuki-Syndrom wird durch eine Variation (Variante) in einem von zwei Genen verursacht.

In den meisten Fällen, etwa 75 %, wird es durch eine Mutation in einem Gen namens „KMT2D“ (früher bekannt als „MLL2“) verursacht. Dies wird als Kabuki-Syndrom Typ 1 bezeichnet.

Die übrigen 3 bis 5 % werden durch eine Mutation im Gen KDM6A verursacht. Dies wird als Kabuki-Syndrom Typ 2 bezeichnet.

Vereinfacht gesagt, veranlassen diese beiden Gene unsere Zellen zur Herstellung spezieller Enzyme. Diese Enzyme modifizieren Proteine, sogenannte Histone. Die Histone binden an unsere DNA und geben unseren Chromosomen ihre Form. Durch die Modifizierung dieser Histone können die Enzyme also die Aktivität unserer Gene steuern. Diese Enzyme sind für die Entwicklung eines Kindes sehr wichtig.

Wenn also eine Veränderung im Gen „KMT2D“ oder „KDM6A“ vorliegt, werden diese Enzyme nicht produziert. Da dem Körper diese Enzyme fehlen, funktionieren die Gene nicht richtig. Dies ist die Ursache für die Symptome und Entwicklungsstörungen, die beim Kabuki-Syndrom auftreten.

Manchmal wird das Kabuki-Syndrom jedoch diagnostiziert, ohne dass Veränderungen in einem der beiden Gene festgestellt werden. In solchen Fällen können Experten die genaue Ursache der Erkrankung weiterhin nicht ermitteln.

Woran erkennen Ärzte das?

Wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind diese Symptome zeigt, sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen. Der Arzt wird Sie nach der Krankengeschichte Ihres Kindes befragen und es untersuchen. Er oder sie wird dabei auf spezifische Gesichtsmerkmale, Skelettanomalien oder neurologische Auffälligkeiten achten, die mit dem Kabuki-Syndrom in Verbindung stehen. Außerdem wird er oder sie nach der Krankengeschichte der Familie (der biologischen Familie) des Kindes fragen.

Diagnostische Tests

Um die Diagnose zu bestätigen, wird der Arzt einen Gentest anordnen. Dabei wird dem Kind eine Blutprobe entnommen und nach Veränderungen in den Genen gesucht, die das Kabuki-Syndrom verursachen.

Wie bereits erwähnt, weisen manche Kinder mit Kabuki-Syndrom keine Mutation in einem dieser Gene auf. In solchen Fällen kann der Arzt weitere Bluttests oder Chromosomenanalysen durchführen, um andere Erkrankungen auszuschließen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das Kabuki-Syndrom?

Das mag etwas traurig klingen, aber das Kabuki-Syndrom ist nicht heilbar. Es gibt jedoch Behandlungsmöglichkeiten. Ziel dieser Behandlungen ist es, die spezifischen Symptome Ihres Kindes zu lindern und das Risiko von Komplikationen zu verringern. Schauen wir uns die Behandlungsoptionen genauer an:

• Frühinterventionen: Die frühzeitige Zuweisung eines Kindes zu Unterstützungsdiensten und sonderpädagogischen Programmen trägt zu seiner intellektuellen Entwicklung bei.
• Sensorische Integrationstherapie: Dabei wird das Kind verschiedenen sensorischen Aktivitäten ausgesetzt und ihm wird geholfen, seine Reaktionen auf Reize zu steuern.
• Verschiedene therapeutische Behandlungen:
• Physiotherapie kann die Muskulatur des Kindes stärken.
• Ergotherapie kann dabei helfen, feinmotorische Fähigkeiten zu entwickeln, wie zum Beispiel kleine Bewegungen mit den Fingern.
• Sprachtherapie kann helfen, Sprech- und Sprachfähigkeiten zu entwickeln.
• Angedickte Speisen und/oder Einsetzen einer Gastrostomiesonde: Wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Essen hat, kann Ihr Arzt Ihnen diese Möglichkeiten vorschlagen.
• Ergänzende Wachstumshormontherapie: Kinder mit Wachstumshormonmangel und Kleinwuchs können von dieser Behandlung profitieren.
• Hörgeräte oder Druckausgleichsröhrchen: Wenn Sie einen Hörverlust haben, können Ihnen diese Geräte helfen.
• Medikamente: Medikamente können zur Kontrolle von Symptomen wie Krampfanfällen, gastrointestinalem Reflux und ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung) eingesetzt werden.
• Operation:Es gibt Fälle, in denen eine Operation notwendig ist, beispielsweise bei Skoliose, Herzerkrankungen oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalten.

Die genaue Behandlung Ihres Kindes hängt von den betroffenen Körperteilen und seinen Symptomen ab. Möglicherweise muss es auch verschiedene Fachärzte aufsuchen (z. B. einen Kardiologen, Neurologen, Zahnarzt, Endokrinologen, Gastroenterologen, Immunologen, Augenarzt oder Urologen).

Derzeit laufen klinische Studien und andere Forschungsarbeiten, um eine Heilung für die zugrunde liegende Ursache des Kabuki-Syndroms zu finden.

Wenn mein Kind am Kabuki-Syndrom leidet, wie kann ich ihm helfen?

Es ist ganz normal, geschockt und verängstigt zu sein, wenn man so etwas erfährt. Aber Sie sind nicht allein. Am wichtigsten ist es, dass Sie sich so gut wie möglich über diese Erkrankung informieren. Arbeiten Sie mit dem Kinderarzt zusammen, um herauszufinden, wie Sie Ihr Kind bestmöglich versorgen können. Es kann auch sehr hilfreich sein, sich Selbsthilfegruppen für Familien von Kindern mit seltenen Erkrankungen anzuschließen. Dort können Sie Erfahrungen mit anderen Eltern austauschen, Fragen stellen und Trost finden.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Menschen mit Kabuki-Syndrom?

Die Prognose und Lebenserwartung eines Kindes mit Kabuki-Syndrom hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Obwohl viele Körperteile betroffen sein können, ist dies nicht immer der Fall. Die Behandlung der spezifischen Symptome und die Vorbeugung von Komplikationen sind entscheidend für eine positive Zukunftsprognose.

Erwachsene mit dieser Erkrankung können eine normale Lebenserwartung haben. Sie können ihren Alltag bewältigen und einer Teilzeitbeschäftigung nachgehen. Allerdings benötigen sie häufig Unterstützung und Pflege. Da die Erkrankung so selten ist, gibt es nur wenige Studien zur Lebenserwartung von Menschen mit Kabuki-Syndrom. Daher ist es am besten, den Kinderarzt nach der individuellen Lebenserwartung Ihres Kindes zu fragen.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Es kann beängstigend sein, zu erfahren, dass Ihr Baby eine genetische Erkrankung hat. Die Symptome, die Behandlung und die Prognose des Kabuki-Syndroms variieren jedoch stark von Person zu Person. Sprechen Sie mit dem Kinderarzt, um mehr über die spezifische Erkrankung Ihres Kindes zu erfahren. Er oder sie kann Sie auf diesem Weg begleiten. Selbsthilfegruppen für Familien mit seltenen genetischen Erkrankungen können ebenfalls eine große Stütze sein. Dort können Ihre Fragen beantwortet und Ihnen Hoffnung für die Erkrankung Ihres Kindes gegeben werden. Sie sind nicht allein. Zögern Sie nicht, sich die benötigte Hilfe zu holen.

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