Was ist die Huntington-Krankheit? Sprechen wir einfach darüber.

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass jemand in Ihrer Familie, vielleicht Ihre Mutter oder Ihr Vater, oder jemand aus Ihrem Bekanntenkreis plötzlich die Kontrolle über seine Gliedmaßen verliert? Möglicherweise haben Sie leichte Zitteranfälle, gelegentliches Stolpern, das Fallenlassen von Gegenständen oder Schwierigkeiten bei der Kontrolle von Gefühlen wie Wut und Traurigkeit bemerkt. Auch wenn diese Symptome äußerlich harmlos erscheinen mögen, können sie schwerwiegende Ursachen haben. Heute sprechen wir über eine Krankheit, die ähnliche Symptome hervorruft, von der aber viele Menschen in unserem Land noch nie gehört haben: die Huntington-Krankheit.

Einfach ausgedrückt: Was ist die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die das Gehirn, insbesondere die Nervenzellen, betrifft . Sie beeinträchtigt die Hirnregionen, die Bewegung und Gedächtnis steuern.

Stellen Sie sich unseren Körper wie einen Computer vor. Das Gehirn ist seine zentrale Steuerzentrale. Wenn diese Krankheit entsteht, geraten einige Programme in dieser Steuerzentrale außer Kontrolle. Dann beginnen Dinge wie Körperbewegungen, Emotionen und Denken aus dem Gleichgewicht zu geraten. Mit der Zeit verstärken sich diese Symptome, anstatt sich zu bessern.

Gibt es Varianten dieser Krankheit?

Ja, es gibt zwei Haupttypen der Huntington-Krankheit.

1. Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter: Dies ist die häufigste Form. Die Symptome treten in der Regel nach dem 30. Lebensjahr auf.

2. Juvenile Huntington-Krankheit: Dies ist eine sehr seltene Form. Sie betrifft Kinder und junge Erwachsene.

Was sind die Symptome der Huntington-Krankheit?

Diese Krankheit betrifft sowohl unseren Körper als auch unsere Psyche. Daher lassen sich die Symptome in zwei Hauptkategorien einteilen. Um sie besser zu verstehen, betrachten wir sie im Folgenden.

Im Frühstadium sind diese Symptome möglicherweise nicht erkennbar. Sie können mit so einfachen Dingen wie dem Halten eines Stiftes oder dem Stolpern beginnen. Mit der Zeit können sich diese Symptome jedoch zunehmend verschlimmern, sodass es unmöglich wird, alltägliche Aufgaben selbstständig zu bewältigen.

Warum tritt diese Krankheit auf? Was ist die Ursache?

Die Hauptursache der Huntington-Krankheit ist eine Genmutation. Vereinfacht gesagt, wird sie durch eine Veränderung des Gens namens „HTT“ in unserem Körper verursacht.

Das Gen „HTT“ produziert ein Protein namens „Huntingtin“. Dieses Protein trägt dazu bei, dass die Nervenzellen (Neuronen) in unserem Gehirn ordnungsgemäß funktionieren.

Da bei Menschen mit Chorea Huntington ein Defekt im HTT-Gen vorliegt, ist auch das von diesem produzierte Huntingtin-Protein fehlerhaft. Anstatt Nervenzellen zu unterstützen, zerstört dieses fehlerhafte Protein sie. Sterben Gehirnzellen auf diese Weise ab, treten die bereits erwähnten Symptome auf.

Handelt es sich um eine Erbkrankheit?

Ja. Es handelt sich definitiv um eine Erbkrankheit. In der Medizin spricht man hier von einem autosomal-dominanten Erbgang. Das bedeutet einfach:

In sehr seltenen Fällen kann es aufgrund einer neuen Genmutation vorkommen, dass jemand die Krankheit entwickelt, ohne dass in seiner Familie bereits jemand daran erkrankt ist. Dies geschieht jedoch äußerst selten.

Wie diagnostiziert ein Arzt diese Krankheit?

Wenn Sie diese Symptome haben, sollten Sie als Erstes einen Arzt aufsuchen. Dieser wird Sie wahrscheinlich an einen Neurologen überweisen.

Zur Diagnose der Krankheit werden mehrere Tests durchgeführt.

• Körperliche und neurologische Untersuchung: Der Arzt wird Ihre Körperbewegungen, Ihr Gleichgewicht und Ihre Reflexe sorgfältig überprüfen.
• Familiäre Krankengeschichte: Sie werden gefragt, ob jemand in Ihrer Familie diese Krankheit hatte. Dies ist sehr wichtig.
• Gentest: Dies ist der wichtigste Test zur Bestätigung der Erkrankung. Dabei wird eine Blutprobe entnommen und deren DNA auf den HTT-Gendefekt untersucht.
• Gehirnscans: Es können auch Scans wie Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) durchgeführt werden, um festzustellen, ob Veränderungen im Gehirn vorliegen.

Kann man feststellen, ob man diese Krankheit hat, bevor Symptome auftreten?

Ja, das ist möglich. Wenn jemand in Ihrer Familie (Mutter, Vater, Geschwister) die Krankheit hat, kann ein Gentest feststellen, ob Sie das Gen ebenfalls geerbt haben , bevor Symptome auftreten . Dies nennt man „prädiktive genetische Testung“.

Das ist jedoch eine sehr heikle Entscheidung.

• Vorteile: Das Wissen, dass Sie diese Krankheit in Zukunft entwickeln könnten, kann Ihnen bei der Familienplanung und der Finanzplanung helfen.
• Nachteile: Außerdem kann es psychisch sehr belastend sein zu erfahren, dass man an einer unheilbaren Krankheit leidet.

Gibt es dafür eine Behandlung?

Das ist eine sehr traurige Nachricht. Derzeit gibt es keine Behandlung, die die Huntington-Krankheit vollständig heilen, ihren Ausbruch verhindern oder ihr Fortschreiten aufhalten kann.

Aber keine Sorge. Es gibt viele Behandlungsmethoden, die helfen können, die Symptome zu lindern und dem Patienten ein möglichst angenehmes Leben zu ermöglichen.

• Physiotherapie oder Ergotherapie: Diese Behandlungen helfen, das Gleichgewicht des Körpers und die Muskelkraft zu verbessern und alltägliche Aufgaben zu erleichtern.
• Logopädie:Hilft bei Sprach- und Schluckbeschwerden.
• Beratung: Eine Beratung ist sehr wichtig, um mit Beschwerden wie Stress und Depressionen, die durch die Krankheit verursacht werden, umzugehen.
• Medikamente: Ihr Arzt kann Ihnen verschiedene Medikamente verschreiben, um Ihre Symptome zu lindern. Zum Beispiel:
• Medikamente wie Tetrabenazin und Deutetrabenazin werden zur Behandlung von Körperzittern (Chorea) eingesetzt.
• Medikamente wie Antidepressiva und Antipsychotika zur Behandlung von Depressionen und psychischen Störungen.

Wie verschlimmert sich die Krankheit im Laufe der Zeit?

Die Huntington-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung, die in der Regel drei Stadien durchläuft.

Ist diese Krankheit tödlich?

Die Huntington-Krankheit selbst führt nicht direkt zum Tod. Komplikationen der Krankheit können jedoch zum Tod führen. Zum Beispiel:

• Schluckbeschwerden können dazu führen, dass Speisen oder Getränke in den Atemwegen stecken bleiben und Infektionen wie beispielsweise eine Lungenentzündung verursachen.
• Schwere Verletzungen durch häufige Stürze .

Die Krankheit dauert in der Regel 10 bis 30 Jahre nach der Diagnose an.Man kann leben. Diese Zeitspanne ist von Person zu Person unterschiedlich.

Was kann man tun, während man mit der Krankheit lebt?

Obwohl diese Krankheit nicht verhindert werden kann, gibt es viele Dinge, die man tun kann, um trotz der Krankheit eine gute Lebensqualität zu erhalten.

• Regelmäßige Bewegung ist wichtig: Studien haben gezeigt, dass Bewegung dazu beiträgt, körperlich und geistig gesund zu bleiben.
• Achte auf eine gute Ernährung: Bodybuilding kann bis zu 5.000 Kalorien pro Tag verbrennen. Daher ist es wichtig, einen Ernährungsberater zu konsultieren und sich gesund zu ernähren.
• Trinken Sie ausreichend Wasser: Schluckbeschwerden können zu Austrocknung führen. Daher ist es wichtig, über den Tag verteilt die empfohlene Wassermenge zu trinken.
• Schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe an: Der Austausch mit anderen Betroffenen und ihren Familien ist eine große Quelle mentaler Stärke.
• Planen Sie für die Zukunft: Informieren Sie sich im Voraus über die benötigte Pflege (häusliche Pflege, Pflegeheime), falls sich Ihr Gesundheitszustand verschlechtert. Bevollmächtigen Sie eine Vertrauensperson, Ihre finanziellen und rechtlichen Angelegenheiten zu regeln.

Es ist normal, traurig und geschockt zu sein, wenn man von dieser Krankheit erfährt. Aber Sie sind nicht allein. Ärzte, Therapeuten, Berater und Ihre Familie sind für Sie da.