Wirkt der Kopf Ihres Babys größer als bei anderen Babys? Sprechen wir über Megalenzephalie!

Vielleicht ist Ihnen aufgefallen, dass der Kopf Ihres Babys etwas größer ist als bei anderen Babys im gleichen Alter, nicht wahr? Möglicherweise sind die Mützen und Stirnbänder, die Ihr Baby trägt, so klein, dass es schwer ist, die passende Größe zu finden. Ist das nur Zufall oder sollten wir uns deswegen Sorgen machen? Heute sprechen wir über eine Erkrankung namens Megalenzephalie, auch bekannt als Makronzephalie, die für Sie in dieser Situation von Bedeutung sein könnte.

Was genau ist diese „Megalenzephalie“?

Megalenzephalie ist, vereinfacht gesagt, eine Erkrankung, bei der das Gehirn eines Babys ungewöhnlich groß ist . Dies ist meist schon bei der Geburt vorhanden. Das Gehirn ist dabei zu schwer, d. h. es wiegt mehr, als für das Alter und die Körpergröße des Kindes zu erwarten wäre.

Eines der ersten Anzeichen hierfür kann ein ungewöhnlich großer Kopf sein. Ihr Kind kann möglicherweise keine altersgerechten Hüte oder Stirnbänder tragen, weil diese zu klein sind.

Ein großes Gehirn kann die Entwicklung eines Kindes mitunter beeinflussen. Dies bedeutet, dass es zu Entwicklungsverzögerungen kommen kann. Beispielsweise kann es länger dauern als erwartet, bis das Kind seine ersten Worte spricht, krabbelt oder läuft.

Diese als „Megalenzephalie“ bezeichnete Erkrankung tritt meist zusammen mit anderen medizinischen Problemen auf. Hauptursache ist eine genetische Variation.

Was sind die Haupttypen der Megalenzephalie?

Es gibt drei Haupttypen dieser Erkrankung:

1. Primäre Megalenzephalie: Diese Form der Megalenzephalie wird auch als benigne familiäre Megalenzephalie oder idiopathische Megalenzephalie bezeichnet. In diesem Fall hat das Kind ein vergrößertes Gehirn, es treten jedoch keine weiteren Symptome oder neurologischen Probleme auf. Meistens haben ein oder beide Elternteile ebenfalls einen vergrößerten Kopf. Die Kopfgröße Ihres Kindes kann bis zum Alter von etwa 18 Monaten allmählich zunehmen und sich danach stabilisieren.

2. Metabolische Megalenzephalie: Diese wird durch angeborene Stoffwechselstörungen verursacht, eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die die Art und Weise beeinflussen, wie unser Körper Nahrung verarbeitet.

3. Anatomische Megalenzephalie: Diese Form wird durch eine Genmutation verursacht, die die Entwicklung des kindlichen Nervensystems beeinträchtigt. Sie gilt als neurologische Entwicklungsstörung. Die Megalenzephalie selbst tritt bei dieser Form meist als Symptom einer zugrunde liegenden Erkrankung auf.

Der behandelnde Arzt Ihres Kindes wird die Art der Megalenzephalie wahrscheinlich anhand derjenigen Gehirnhälfte bestimmen, die größer als erwartet ist:

• Einseitige Megalenzephalie (Hemimegalenzephalie / Einseitige Megalenzephalie):Dabei kommt es vor, dass nur eine Gehirnhälfte größer wird als die andere.
• Bilaterale Megalenzephalie: Hierbei sind beide Gehirnhälften betroffen. Bilateral bedeutet „beide Seiten“.

Was sind die Symptome dieser Erkrankung?

Die Symptome der Megalenzephalie können unterschiedlich sein. Manche Kinder haben keine Symptome, sondern nur einen vergrößerten Kopf. Andere Kinder können jedoch Symptome wie die folgenden aufweisen:

• Entwicklungsverzögerungen: Verzögerungen bei Dingen wie Sprechen und Laufen, wie wir bereits erwähnt haben.
• Epilepsie (`Anfälle` / `Epilepsie`): Dies bedeutet anfallsartige Zustände.
• Neurologische Probleme: Funktionsstörungen des Gehirns und des Rückenmarks.

Megalenzephalie kann manchmal ohne Symptome auftreten. In anderen Fällen tritt sie zusammen mit anderen neurologischen Problemen und Geburtsfehlern auf. Dann wird die Megalenzephalie durch die jeweilige andere Erkrankung oder den jeweiligen Zustand verursacht.

Weitere mögliche Symptome sind:

• Ein großer oder asymmetrischer Kopf.
• Geistige Behinderung.
• Schwierigkeiten mit Bewegung und Gleichgewicht.
• Muskelsteifheit oder Muskelschwäche.
• Veränderungen des Sehvermögens.

Was ist also die Ursache dafür?

Megalenzephalie entsteht durch einen Defekt in der Entwicklung der Gehirnzellen des Babys. Man geht davon aus , dass sie hauptsächlich auf einer genetischen Variation beruht .

Der Prozess der Neubildung von Neuronen, also Nervenzellen, in unserem Körper wird als neuronale Proliferation bezeichnet. Normalerweise reguliert unser Körper diesen Prozess und produziert Zellen in genau der richtigen Menge und zum richtigen Zeitpunkt. Bei einem Kind mit Megalenzephalie werden diese Zellen jedoch im Überschuss produziert oder sie gelangen nicht an die vorgesehenen Stellen. Dies kann während der Entwicklung im Mutterleib oder im Rahmen einer anderen Erkrankung geschehen.

Welche anderen Krankheiten können in Verbindung mit dieser Erkrankung auftreten?

Megalencephalie kann, abhängig von ihrer Art und ihrem genetischen Ursprung, in Verbindung mit vielen anderen Krankheiten und Syndromen auftreten.

Erkrankungen im Zusammenhang mit anatomischer Megalenzephalie:

Dieser Typ wird üblicherweise als Symptom der folgenden Erkrankungen angesehen:

• (Achondroplasie)
• „(Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom)“.
• (Greig-Cephalo-Polysyndaktylie-Syndrom)
• (Opitz-Kaveggia-Syndrom)
• (Brezel-Syndrom)
• (Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom)
• (Sotos-Syndrom)
• (Weaver-Syndrom)

Erkrankungen im Zusammenhang mit metabolischer Megalenzephalie:

Ihr Kind könnte Megalenzephalie sowie angeborene Stoffwechselstörungen haben. Dabei handelt es sich um Probleme bei der Art und Weise, wie der Körper Nahrung aufspaltet und Energie nutzt. Dazu gehören beispielsweise folgende Erkrankungen:

• Anomalien der organischen Säuren (`Organische Azidurien`).
• Metabolische Enzephalopathien, wie die Canavan-Krankheit und die Alexander-Krankheit.
• Lysosomale Speicherkrankheiten wie die Tay-Sachs-Krankheit und die Sandhoff-Krankheit.

Wer ist am stärksten gefährdet?

Eine Erkrankung namens Megalenzephalie kann jedes Kind betreffen. Sie tritt jedoch häufiger bei Jungen auf. In manchen Fällen ist sie erblich bedingt, in anderen Fällen tritt sie scheinbar sporadisch auf.

Wie wird diese Erkrankung diagnostiziert? (`Diagnose`)

Nach einer Untersuchung und einigen Tests kann der Kinderarzt Ihres Kindes den Verdacht auf Megalenzephalie hegen. Dabei misst er den Kopfumfang Ihres Kindes mit einem Maßband und vergleicht diesen Wert anschließend mit den Normwerten für Alter, Geschlecht und Größe des Kindes.

Darüber hinaus kann der Arzt auch bildgebende Verfahren wie eine MRT anordnen, um das Gehirn des Kindes zu untersuchen und eventuelle Auffälligkeiten festzustellen.

Man kann es sich so vorstellen: Eine MRT-Untersuchung ist wie eine Aufnahme des Gehirninneren. Sie ermöglicht dem Arzt, Form, Größe und etwaige Veränderungen im Gehirn klar zu erkennen.

Wenn Ihr Arzt neben der Megalenzephalie eine weitere Grunderkrankung vermutet, kann es sein, dass er zusätzliche Untersuchungen durchführen muss, um die Diagnose zu bestätigen. Zu diesen zusätzlichen Untersuchungen können gehören:

• Bluttests.
• Urintests.
• Gentests.

Wann wird diese Erkrankung üblicherweise diagnostiziert?

Manchmal bemerken Eltern und Ärzte, dass der Kopf eines Babys entweder direkt nach der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten groß ist. Diese Erkrankung (Megalenzephalie) kann sich auch im Laufe des Wachstums entwickeln, meist im Säuglings- und Kleinkindalter.

Manchmal kann sogar während einer Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft eine einseitige Megalenzephalie (Vergrößerung nur einer Gehirnhälfte) festgestellt werden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Megalenzephalie ist derzeit nicht heilbar . Es gibt jedoch Behandlungen, die Ihrem Kind helfen können, die Symptome zu lindern. Je nach den Symptomen Ihres Kindes kann Ihr Arzt Folgendes empfehlen:

• Bei Auftreten von Anfällen werden Antiepileptika verabreicht oder, falls erforderlich , eine Epilepsieoperation durchgeführt.
• Teilnahme an Behandlungen wie Sehtherapie, Physiotherapie, Ergotherapie oder Sprachtherapie.
• Teilnahme an Frühförderprogrammen oder sonderpädagogischen Kursen in der Schule.

Wer wird zum Betreuungsteam Ihres Kindes gehören?

Ein erfahrenes Betreuungsteam wird Ihrem Kind helfen, die Symptome der Megalenzephalie zu bewältigen. Dieses Team kann folgende Mitglieder umfassen:

• Kinderärzte.
• Neurologen.
• Neurochirurgen.
• Entwicklungsspezialisten.
• Sprach-, Ergotherapie- und Physiotherapeuten.

Wie wird die Zukunft des Kindes unter diesen Umständen aussehen?

Die Prognose für Ihr Kind hängt von vielen Faktoren ab. Zum Beispiel vom Schweregrad der Symptome und der zugrunde liegenden Ursache. Ihr Kind hat möglicherweise außer einem leicht vergrößerten Kopf keine weiteren Symptome. Es kann aber auch sein, dass die Symptome die Entwicklung Ihres Kindes beeinträchtigen. So benötigt es beispielsweise möglicherweise zusätzliche Hilfe bei alltäglichen Aufgaben oder Unterstützung beim Lernen in der Schule.

Das Wichtigste ist, dass jedes Kind anders ist. Deshalb kann Ihnen nur der Arzt, der Ihr Kind behandelt, die genauesten Informationen über den Zustand und die Zukunft Ihres Kindes geben.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Megalenzephalie?

Wenn die Erkrankung nicht schwerwiegend ist, also nur leicht, hat sie möglicherweise keine wesentlichen Auswirkungen auf die Lebenserwartung des Kindes. Abhängig von der zugrunde liegenden Ursache, beispielsweise wenn die Erkrankung mit einer anderen schweren Erkrankung einhergeht, kann die Lebenserwartung des Kindes jedoch etwas kürzer sein. Schwere Symptome wie Epilepsie können die Zukunft des Kindes ebenfalls beeinflussen. Ihr Arzt kann Sie über die Erkrankung Ihres Kindes und den zu erwartenden Verlauf informieren.

Gibt es eine Möglichkeit, diese Situation zu verhindern?

Es gibt derzeit keine bekannte Möglichkeit, Megalenzephalie zu verhindern. Wenn Sie jedoch jemanden in Ihrer Familie kennen, der an dieser Erkrankung leidet, oder einen begründeten Verdacht haben, können Sie sich an eine genetische Beratungsstelle wenden. Dort kann man Ihnen helfen, Ihr Risiko, ein Kind mit Megalenzephalie zu bekommen, einzuschätzen.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn bei Ihrem Kind neue oder sich verschlimmernde Symptome einer Megalenzephalie auftreten, informieren Sie bitte Ihren Kinderarzt. Es ist außerdem wichtig, die Entwicklung Ihres Kindes zu dokumentieren und Ihren Arzt zu informieren, wenn Ihr Kind altersgemäße Entwicklungsmeilensteine ​​(z. B. selbstständiges Sitzen, erste Worte) nicht erreicht.

Wenn Ihr Kind zum ersten Mal einen Krampfanfall hat, rufen Sie sofort den Notruf.

Worin besteht der Unterschied zwischen `(Makrozephalie)` und `(Megalenzephalie)`?

Die Makrozephalie wird auch Megazephalie genannt, da der Kopfumfang groß ist. Bei der Makrozephalie kann ein Kind einen großen Kopf haben, ohne dass zwangsläufig eine Problematik mit der Gehirnstruktur vorliegt.

Megalenzephalie (ein vergrößertes Gehirn) kann Makrozephalie (einen vergrößerten Kopf) verursachen. Makrozephalie kann jedoch auch durch Hydrozephalus oder Hydrocephalus bedingt sein. Kurz gesagt: Megalenzephalie ist nur eine von mehreren Ursachen für Makrozephalie.

Was ist das `(Megalencephaly-capillary malformation - MCAP)`?

Megalencephalie-Kapillarmalformation (MCAP) ist eine seltene Erkrankung, bei der es zu einem übermäßigen Wachstum von Haut, Blutgefäßen, Bindegewebe und Hirngewebe kommt.

Ärzte diagnostizieren die Erkrankung `(MCAP)` üblicherweise bei der Geburt. Kinder, die mit `(MCAP)` geboren werden, weisen folgende Symptome auf:

• Ein vergrößertes Gehirn (Megalenzephalie).
• Ein großer Kopf (Makrozephalie).
• Kapillarmissbildungen – Hierbei handelt es sich um Anomalien sehr kleiner Blutgefäße.

Was ist das `(Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus - MPPH)`?

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus (MPPH) ist eine Erkrankung, die die Gehirnentwicklung Ihres Babys beeinträchtigt. Betroffene Kinder haben möglicherweise ein vergrößertes Gehirn (Megalenzephalie), das in den ersten beiden Lebensjahren rasant wachsen kann. Dies kann das Wachstum, die Bewegungsfähigkeit und die Intelligenz des Kindes beeinflussen.

Und nun das Wichtigste! (Kernaussage)

Wenn der Kopf Ihres Babys deutlich größer ist als der Rest seines Körpers, ist es verständlich, dass Sie sich Sorgen machen. Es kann eine Weile dauern, bis Ihr Baby seinen Kopf selbstständig halten oder die Kraft entwickeln kann, um aufrecht zu sitzen. Das Behandlungsteam wird Untersuchungen durchführen, um die Ursache für das größere Gehirn Ihres Babys herauszufinden.

Denken Sie daran: Ein großer Kopf bedeutet nicht immer ein großes Problem. In manchen Fällen verläuft Megalenzephalie mild und ist kein Grund zur Sorge. Andere Kinder hingegen benötigen möglicherweise lebenslange Hilfe und Unterstützung, um mit ihren Symptomen umzugehen. Diese Erkrankung betrifft nicht jedes Kind gleich. Erfahren Sie mehr über die Diagnose Ihres Kindes und was Sie in Zukunft erwarten können.Die genauesten Informationen erhalten Sie von dem Arzt, der Ihr Kind behandelt. Scheuen Sie sich nicht, Fragen zu stellen und alles anzusprechen, was Sie beschäftigt.

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