Zeigt Ihr Kind diese Symptome? Erfahren Sie mehr über das Morquio-Syndrom!

Haben Sie in letzter Zeit Auffälligkeiten in der Entwicklung Ihres Kindes oder Veränderungen an den Knochen bemerkt? Manchmal macht man sich Sorgen, weil man nicht weiß, woran das liegt. Heute sprechen wir über eine seltene, aber sehr wichtige Erkrankung: das Morquio-Syndrom.

Was ist das Morquio-Syndrom? Lasst es uns einfach erklären!

Okay, schauen wir uns an, was das Morquio-Syndrom ist. Es wird auch Mukopolysaccharidose IV (MPS IV) genannt. Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die die Knochenentwicklung beeinträchtigt, und die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit. „Genetisch“ bedeutet, dass wir sie von unseren Eltern erben.

Der Hauptgrund für diese Erkrankung ist, dass unser Körper große Zuckermoleküle, sogenannte Glykosaminoglykane (GAGs, früher Mukopolysaccharide genannt), nicht richtig abbauen kann. Dies geschieht, weil dem Körper nicht genügend Enzyme für diesen Abbau zur Verfügung stehen. Man kann sich diese Enzyme wie kleine Helfer in unserem Körper vorstellen, die alle wichtigen Aufgaben erledigen. Fehlen sie, funktionieren manche Prozesse nicht richtig.

Was sind die Haupttypen des Morquio-Syndroms?

Es gibt zwei Haupttypen des Morquio-Syndroms. Obwohl die Symptome beider Typen weitgehend ähnlich sind, unterscheiden sich die zugrunde liegenden genetischen Faktoren.

• Typ A: Dieser Typ wird durch einen Mangel des Enzyms N-Acetyl-Galaktosamin-6-Sulfatase (GALNS) verursacht.
• Typ B: Dieser Typ wird durch einen Mangel des Enzyms Beta-Galaktosidase (GLB1) verursacht.

Da die Behandlung beider Typen unterschiedlich sein kann, ist es sehr wichtig, genau festzustellen, welchen Typ man hat.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Das Morquio-Syndrom ist eine relativ seltene Erkrankung. In Ländern wie den USA betrifft sie laut Statistiken etwa eine von 200.000 bis 300.000 Personen. Davon sind 95 % Fälle vom Typ A des Morquio-Syndroms.

Was sind die Symptome des Morquio-Syndroms?

Die Symptome des Morquio-Syndroms treten meist im Säuglings- oder Kleinkindalter auf. Sie verstärken sich in der Regel mit der Zeit. Betroffen ist hauptsächlich das Skelett. Schauen wir uns die Symptome genauer an:

• Die Gesichtszüge wirken etwas grob.
• Flexible Gelenke.
• Fehlbildungen der Wirbelsäule, des Brustkorbs, der Rippen, der Hüften und der Handgelenke. Sie haben sicher schon Kinder mit einer Wirbelsäulenverkrümmung gesehen. Solche Dinge.
• X-Beine (Genu valgum). Es sieht so aus, als wären die Knie nach innen gebogen.
• Die Halswirbel sind nicht richtig positioniert. Dies wird als Dens-Anomalie bezeichnet.
• Kleinwüchsigkeit. Das heißt, eine für das eigene Alter nicht angemessene Körpergröße zu haben.
• Skoliose oder Kyphose.

Neben dem Skelett kann diese Erkrankung auch andere Körperteile betreffen. Zu den Symptomen gehören unter anderem:

• Verschwommenes Sehen und verminderte Sehschärfe. Manchmal kann der weiße Teil des Auges, wie zum Beispiel die Iris, verschwommen erscheinen.
• Zahnprobleme aufgrund von Zahnschmelzverdünnung.
• Vergrößerte Leber (Hepatomegalie).
• Hörverlust und häufige Ohrenentzündungen.
• Das Auftreten von Hernien.
• Schmerzen in Bereichen, in denen Anomalien im Knochenwachstum vorliegen.
• Schnarchen und Schlafapnoe.
• Häufige Infektionen der oberen Atemwege.

Am wichtigsten ist, dass das Morquio-Syndrom die Intelligenz eines Kindes nicht beeinträchtigt.

Allerdings können einige schwerwiegende Symptome dieser Erkrankung lebensbedrohlich sein. Dazu gehören:

• Verlegung der Atemwege.
• Eine Kompression des Rückenmarks kann zu Erkrankungen wie Lähmungen führen.
• Anomalien der Herzklappen.

Was verursacht das Morquio-Syndrom?

Das Morquio-Syndrom hat ebenfalls eine genetische Ursache. Diese Erkrankung tritt auf, wenn ein Kind zwei genetische Mutationen (d. h. von Mutter und Vater) entweder im GALNS-Gen (Typ A), das wir bereits besprochen haben, oder im GLB1-Gen (Typ B) erbt.

Diese Gene produzieren die Enzyme, die die bereits erwähnten Glykosaminoglykane (GAGs) abbauen. Bei einer Mutation dieser Gene erhalten die Enzyme nicht die notwendigen Anweisungen, um richtig zu funktionieren. Das heißt, ihre Aktivität ist stark reduziert oder sie fehlen vollständig.

Was geschieht dann? Diese Zuckermoleküle (GAGs) lagern sich in sogenannten Lysosomen innerhalb der Zellen ab. Lysosomen sind Zellorganellen, in denen unerwünschte Stoffe abgebaut und recycelt werden. Daher wird das Morquio-Syndrom auch als lysosomale Speicherkrankheit bezeichnet.

Obwohl diese Ansammlung von Zuckermolekülen verschiedene Gewebe und Organe beeinträchtigt, sind am häufigsten die Knochen betroffen. Daher treten die Symptome hauptsächlich an den Knochen auf.

Wen kann diese Erkrankung betreffen?

Das Morquio-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die jeden betreffen kann. Sie wird nur dann vererbt, wenn das betroffene Gen von beiden Elternteilen vererbt wird (autosomal-rezessive Vererbung).Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger des entsprechenden Gens sein müssen, damit ein Kind diese Erkrankung entwickelt. Selbst wenn sie Träger sind, zeigen die Eltern jedoch keine Symptome.

Wie wird das Morquio-Syndrom diagnostiziert?

Die Erkrankung wird in der Regel diagnostiziert, wenn Symptome auftreten, also im frühen Kindesalter. Der Kinderarzt wird zunächst eine körperliche Untersuchung durchführen und gegebenenfalls eine Röntgenaufnahme der Knochen anordnen. Darüber hinaus kann er weitere Untersuchungen veranlassen.

• Urintest: Hierbei wird der Urin des Kindes auf erhöhte Glykosaminoglykan-Werte untersucht.
• Bluttest: Damit lässt sich das Gen identifizieren, das die Symptome verursacht, und es kann festgestellt werden, wie das entsprechende Enzym im Körper funktioniert.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für das Morquio-Syndrom?

Leider gibt es keine Heilung für das Morquio-Syndrom. Es gibt jedoch verschiedene Behandlungsmethoden, die die Symptome lindern und dem Kind das Leben erleichtern können. Dazu gehören unter anderem:

• Hornhautersatz – perforierende Keratoplastik.
• Enzymersatztherapie (ERT) bei Morquio-Syndrom Typ A. Dabei wird das fehlende Enzym extern verabreicht.
• Physiotherapie: Diese Therapie trägt zur Verbesserung der Beweglichkeit des Kindes bei.
• Operation: Um die eingeklemmten Knochen zu lösen, die Wirbel und das Rückenmark im Halsbereich zu stabilisieren und die Mandeln und Polypen zu entfernen, um die Atemwege zu öffnen, kann eine Operation durchgeführt werden.
• Nutzung eines Rollstuhls oder anderer Mobilitätshilfen.
• Verwendung von Hörgeräten oder Paukenröhrchen.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind am Morquio-Syndrom leidet?

Die Symptome des Morquio-Syndroms sind anfangs möglicherweise nicht schwerwiegend. Sie sollten jedoch damit rechnen, dass sie sich mit zunehmendem Alter Ihres Kindes allmählich verschlimmern. Aber keine Sorge, eine Behandlung kann Ihrem Kind Linderung verschaffen und schwerwiegende, lebensbedrohliche Folgen verhindern.

Wie hoch ist die durchschnittliche Lebenserwartung eines Menschen mit Morquio-Syndrom?

Das ist eine wirklich schwer zu beantwortende Frage. Die Lebenserwartung von Menschen mit Morquio-Syndrom variiert je nach Schweregrad der Erkrankung.Der behandelnde Arzt Ihres Kindes wird Ihnen dies anhand des Zustands Ihres Kindes erklären. Symptome wie Atemnot und Rückenmarkskompression sind die Hauptfaktoren, die zu einem vorzeitigen Tod führen können.

Kinder mit schweren Symptomen können das Jugendalter erreichen. Kinder mit weniger schweren Symptomen können das mittlere Alter, vielleicht sogar das 60. Lebensjahr, erreichen.

Lässt sich das Morquio-Syndrom verhindern?

Das Morquio-Syndrom ist eine genetische Erkrankung und kann daher nicht verhindert werden. Sollten Sie oder ein Familienmitglied jedoch von dieser Erkrankung betroffen sein oder falls Sie vor einer Schwangerschaft Bedenken diesbezüglich haben, können Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung und einen Gentest sprechen. Dies hilft Ihnen, Ihr Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, besser einzuschätzen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Symptome, die das Rückenmark und die Atemwege betreffen, sind am schwerwiegendsten. Daher ist es wichtig, solche Anzeichen umgehend zu erkennen. Wenn Ihr Kind Atembeschwerden hat oder Anzeichen einer Lähmung zeigt, begeben Sie sich sofort ins Krankenhaus.

Achten Sie stets auf die Symptome Ihres Kindes, insbesondere nach einer Operation, und beobachten Sie Anzeichen einer Infektion (z. B. Schmerzen, Schwellungen, Eiter). Sollten Sie eines dieser Symptome bemerken, suchen Sie umgehend Ihren Arzt auf.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Es ist ratsam, dem Kinderarzt Fragen wie diese zu stellen:

• Benötigt mein Kind Physiotherapie, um seine Beweglichkeit zu verbessern?
• Wird mein Kind eine Operation benötigen, um Knochenwachstumsstörungen zu korrigieren?
• Welche Art von Morquio-Syndrom hat mein Kind?
• Wird mein Kind auf einen Rollstuhl angewiesen sein, um sich fortzubewegen?

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Es kann sehr schwer sein zu erfahren, dass das eigene Kind eine genetische Erkrankung hat, die seine Lebenserwartung verkürzen könnte. Das ist verständlich. Sie sollten Ihrem Kind immer viel Liebe und Unterstützung geben. Da diese Erkrankung die Knochen betrifft, kann es für Ihr Kind schwierig sein, zu laufen und mit Gleichaltrigen zu spielen. Mobilitätshilfen können Ihrem Kind jedoch etwas Freiheit ermöglichen, an kindlichen Aktivitäten teilzunehmen.

Wenn Sie bemerken, dass Ihr Kind Entwicklungsverzögerungen im Bereich Sehen oder Hören aufweist, informieren Sie umgehend Ihren Arzt. So können Sie verhindern, dass Ihr Kind in der Schule zurückfällt. Sollte Ihr Kind Anzeichen von Atemnot oder Bewusstlosigkeit zeigen, begeben Sie sich sofort ins Krankenhaus.

Das Leben mit einer solchen Erkrankung ist eine Herausforderung, aber die richtige medizinische Beratung, Behandlung und Ihre Liebe werden Ihrem Kind große Stärke verleihen, um ein möglichst gutes Leben zu führen.

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