Hat Ihr Kind diese seltene Krankheit? (Nicht-ketotische Hyperglycinämie – NKH) Sprechen wir darüber.

Ist Ihr Neugeborenes ständig schläfrig und hat kein Interesse am Stillen? Oder hat es Atemprobleme? Es ist verständlich, dass Sie als Eltern in solchen Momenten große Angst haben. Manchmal kann hinter diesen Symptomen eine seltene und ernste Erkrankung stecken. Eine solche Erkrankung ist die nicht-ketotische Hyperglyzinämie (NKH). Wir werden heute ausführlich und verständlich darüber sprechen.

Wissen Sie, was `(NKH)` bedeutet?

Vereinfacht gesagt handelt es sich bei der nicht-ketotischen Hyperglycinämie (NKH) um eine sehr seltene genetische Erkrankung . Dabei kann der Körper des Babys das Molekül Glycin nicht richtig verarbeiten oder abbauen.

Vielleicht fragen Sie sich nun, was Glycin ist. Glycin ist eine Aminosäure . Wie Ziegelsteine ​​zum Bau eines Gebäudes benötigt werden, sind Aminosäuren für den Aufbau von Proteinen in unserem Körper unerlässlich. Kann der Körper eines Babys den Glycinspiegel nicht richtig regulieren, reichert sich Glycin in verschiedenen Körperteilen, insbesondere im Gehirn, an. Dies wird als Hyperglykämie bezeichnet, wenn der Glycinspiegel unnötig ansteigt. Dies kann zu schweren neurologischen Problemen, Koma und in manchen Fällen sogar zum Tod des Babys führen.

Der Namensbestandteil „nicht-ketotisch“ bezieht sich darauf, dass sich diese Erkrankung von anderen Erkrankungen unterscheidet, die zu einem Anstieg des Glycinspiegels im Körper führen können. NKH wird auch als angeborener Stoffwechseldefekt bezeichnet. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung, die bestimmte chemische Reaktionen im Körper beeinträchtigt. Eine andere Bezeichnung dafür ist Glycin-Enzephalopathie.

Gibt es Varianten von `(NKH)`?

Ja, Forscher unterteilen NKH in zwei Haupttypen: den klassischen und den varianten Typ . Dies wird durch zwei Arten von Genveränderungen verursacht. Die Bezeichnungen klassischer und varianter NKH beziehen sich darauf, welches Gen die Mutation aufweist.

Die klassische NKH wird weiter in zwei Typen unterteilt – einen schweren und einen abgeschwächten . Diese werden nach dem Schweregrad der Symptome klassifiziert. Der schwere Typ ist dabei am häufigsten .

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

NKH ist eine sehr seltene Erkrankung . Weltweit ist etwa eines von 76.000 Babys betroffen. Lassen Sie sich also nicht beunruhigen, wenn Sie davon hören. Es ist jedoch sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Was sind die Symptome der NKH-Krankheit?

Die Symptome sowohl schwerer als auch milder Formen der NKH beginnen in der Regel bei der Geburt . Manchmal können die Symptome auch innerhalb der ersten Lebensmonate auftreten.

Symptome einer schweren NKH-Erkrankung:

Die ersten Anzeichen, die Babys mit schwerer NKH bemerken können, sind:

• Übermäßige Schläfrigkeit (Lethargie): Diese kann sich allmählich verstärken und bis zum Koma fortschreiten.
• MuskelschwächeHypotonie: Das Baby kann leblos wirken.
• Lebensbedrohliche Atembeschwerden : Diese können bereits in den ersten Lebenstagen auftreten.

Wenn Sie diese frühen Symptome vermeiden, werden Sie in der Regel Folgendes feststellen:

• Schwierigkeiten beim Milchtrinken.
• Zeitweiser Atemstillstand (Apnoe).
• Schwere geistige Behinderung .
• Abnorme Muskelsteifigkeit (Spastik).
• Schwer kontrollierbare Krampfanfälle.

Oftmals erreichen diese Kinder normale Entwicklungsschritte wie Krabbeln, das Halten eines Spielzeugs, Sitzen und Trinken aus der Flasche nicht. Selbst wenn sie etwas lernen, können diese Fähigkeiten mit der Zeit wieder verloren gehen. Stellen Sie sich vor, wie traurig das für die Eltern ist.

Merkmale von abgeschwächter NKH:

Die Symptome einer leichten NKH sind weniger stark ausgeprägt als die einer schweren NKH, ähneln sich aber oft. Kinder mit leichter NKH erreichen in der Regel ihre Entwicklungsmeilensteine, ihre Fähigkeiten können jedoch stark variieren . Die Entwicklung kann verzögert sein, aber die meisten Kinder lernen schließlich laufen und sprechen. Manche Kinder haben Krampfanfälle, diese sind aber meist mild und gut behandelbar. Zusätzlich können Symptome wie unwillkürliche Bewegungen (Chorea), Muskelsteifheit (Spastik) und Hyperaktivität auftreten.

Was verursacht bei Babys die Entwicklung von `(NKH)`?

Die Hauptursache hierfür sind Genveränderungen oder Mutationen . Insbesondere sind etwa 80 % der Fälle auf Veränderungen im Gen „(GLDC)“ zurückzuführen. Die übrigen Fälle werden durch Veränderungen im Gen „(AMT)“ verursacht.

Die Gene `(GLDC)` und `(AMT)` veranlassen unseren Körper zur Herstellung bestimmter Enzyme. Diese Enzyme arbeiten als Gruppe zusammen. Diese Gruppe wird als Glycin- Spaltungssystem bezeichnet. Das System spaltet Glycin in kleinere Bestandteile, wenn es nicht benötigt wird. Eine erhöhte Glycinmenge kann die Gehirnfunktion beeinträchtigen.

Wenn also eines dieser beiden Gene mutiert ist, fällt es dem Körper schwer, Glycin abzubauen. Manche Mutationen beeinträchtigen die Funktion dieses Glycin-Spaltungssystems, andere eliminieren es vollständig. Funktioniert dieses System nicht richtig, reichert sich überschüssiges Glycin in den Organen des Babys an, insbesondere im Gehirn. Wissenschaftler wissen noch nicht genau, wie diese Anomalien zu den NKH-Symptomen beitragen.

Die Erkrankung (NKH) wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle die Mutation aufweisen müssen. Normalerweise besitzen beide biologischen Eltern einer Person mit (NKH) jeweils eine Kopie dieses mutierten Gens, entwickeln aber selbst keine Symptome.

Wie diagnostizieren Ärzte die NKH-Krankheit?

Zur Diagnose von NKH wird der Kinderarzt Ihres Babys zunächst eine körperliche Untersuchung durchführen und die Symptome genau betrachten. Anschließend wird er/sie

• Der Glycinspiegel in der Zerebrospinalflüssigkeit (Liquor cerebrospinalis – CSF) und im Blutplasma (Plasma) wird gemessen. Bei abnehmender Aktivität des genannten Enzyms steigt der Glycinspiegel in CSF und Plasma. Auch das Verhältnis der Glycinkonzentration in CSF zu der im Plasma erhöht sich.
• Eine MRT-Untersuchung des Gehirns ist ebenfalls sehr hilfreich, da sie ein spezifisches Muster von Veränderungen im Gehirn von Babys mit NKH aufzeigen kann.
• Mit Gentests kann auch nach Mutationen in einem der beiden Gene gesucht werden, die NKH verursachen.
• In sehr seltenen Fällen wird zur Bestätigung der Diagnose eine kleine Gewebeprobe der Leber entnommen und untersucht (Leberbiopsie) .

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für `(NKH)`?

Da Babys mit nicht-ketotischer Hyperglyzinämie meist sehr krank sind, müssen sie auf einer neonatologischen Intensivstation (NICU) behandelt werden. Dort erhält Ihr Baby eine optimale Betreuung und Behandlung.

Leider gibt es derzeit keine Heilung für schwere Formen der neonatalen NKH (NKH) . Bei Säuglingen mit leichteren Formen der NKH können jedoch einige Behandlungen hilfreich sein. Diese Behandlungen müssen frühzeitig und intensiv erfolgen, um die größtmögliche Wirkung zu erzielen.

Diese Behandlungen können einzeln oder in Kombination verabreicht werden:

• Arzneimittel, die den Glycinspiegel im Körper des Babys senken (z. B. Natriumbenzoat) .
• Arzneimittel, die der Wirkung von Glycin in bestimmten Nervenzellen entgegenwirken (z. B. Ketamin oder Dextromethorphan) .

Die Kontrolle von Krampfanfällen ist ebenfalls sehr wichtig. Krampfanfälle lassen sich mit Standardmedikamenten oft nur schwer behandeln. Für eine erfolgreiche Therapie kann die Kombination mehrerer Medikamente erforderlich sein, und einige Medikamente, wie beispielsweise Valproinsäure, sollten vermieden werden. Eine ketogene Diät kann ebenfalls zur Anfallskontrolle beitragen.

Behandlung anderer `(NKH)`-Symptome:

• Mechanische Beatmung.
• Eine in den Magen eingeführte Sonde zur Nahrungszufuhr (Gastrostomiesonde).
• Physiotherapie.
• Frühzeitige Intervention und zusätzliche Unterstützung.

Wenn möglich, fragen Sie Ihren Arzt nach der Möglichkeit einer Teilnahme an einer klinischen Studie .

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit `(NKH)`?

Es ist schwierig, die Lebenserwartung eines Kindes mit NKH genau vorherzusagen. Das liegt daran, dass es viele verschiedene genetische Mutationen gibt und der Schweregrad der Erkrankung stark variiert. Die Stiftung für Nicht-ketotische Hyperglyzinämie schätzt jedoch, dass 80 % der betroffenen Säuglinge die Neugeborenenperiode (den ersten Lebensmonat) nicht überleben . Selbst wenn sie die Neugeborenenperiode überleben, erreichen viele Kinder mit schwerer NKH nicht das fünfte Lebensjahr. Das Ärzteteam Ihres Kindes kann Ihnen hierzu genauere Informationen geben. Vertrauen Sie auf deren Expertise und Unterstützung. Ich verstehe, wie schwer diese Nachricht für Sie sein muss.

Lässt sich diese Krankheit verhindern?

Nein. NKH ist eine genetische Erkrankung und kann nicht verhindert werden . Wenn Sie befürchten, dass Ihr Kind diese Erkrankung erben könnte, ist es ratsam, vor einer geplanten Schwangerschaft mit einer genetischen Beratungsstelle zu sprechen.

Wann sollte ich mit meinem Baby zum Arzt gehen?

Wenn Ihr Neugeborenes übermäßig lethargisch ist oder kein Interesse am Stillen zeigt , sollten Sie es umgehend einem Kinderarzt vorstellen. Dieser kann Sie gegebenenfalls auch in die Notaufnahme des Krankenhauses überweisen. Unabhängig von der Ursache dieser Symptome ist es wichtig, sie sofort abklären zu lassen.

Welche Fragen sollte ich dem Kinderarzt stellen?

Wenn Ihr Baby an NKH leidet, sollten Sie sich folgende Fragen stellen:

• Was ist der Grund für die Bildung von `(NKH)`?
• Welche Variante von `(NKH)` hat mein Baby?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten empfehlen Sie?
• Gibt es Tests, die den Schweregrad dieser Krankheit vorhersagen können?
• Wie weit kann sich mein Baby in seiner Entwicklung (Laufen, Sprechen, Intelligenz) fortschreiten?
• Muss mein Baby sein Leben lang Medikamente einnehmen?
• Können meine zukünftigen Kinder auch `(NKH)` entwickeln?
• Können Sie eine Selbsthilfegruppe empfehlen?

Wenn bei Ihrem Baby nicht-ketotische Hyperglyzinämie (NKH) diagnostiziert wird, kann dies ein Schock und große Verwirrung bedeuten. Es kann sehr belastend sein zu erfahren, dass Ihr Baby an einer seltenen Erkrankung leidet, für die es nur wenige Behandlungsmöglichkeiten gibt. Suchen Sie nach Möglichkeit eine Selbsthilfegruppe für Familien von Kindern mit NKH. Der Austausch mit anderen Betroffenen kann Ihnen Kraft geben und Ihnen helfen, mit der Situation umzugehen. Denken Sie daran: Das Ärzteteam Ihres Babys ist jederzeit für Sie da und unterstützt Sie.

## Wichtige Dinge, die Sie sich merken sollten (Kernaussage)

• (NKH) ist eine sehr seltene, schwere genetische Erkrankung .
• Dies führt dazu, dass sich eine Chemikalie namens „Glycin“ im Körper des Babys anreichert, insbesondere im Gehirn .
• Die Symptome beginnen in der Regel bei der Geburt und können übermäßige Schläfrigkeit, Schwierigkeiten beim Füttern, Atembeschwerden und Krampfanfälle umfassen.
• Schwere `(NKH)`-ErkrankungEs gibt zwar keine Heilung, aber einige milde Behandlungsmethoden.
• Wenn Ihr Baby diese Symptome aufweist, ist es unbedingt erforderlich, sofort ärztlichen Rat einzuholen .
• Sie sind auf diesem Weg nicht allein. Holen Sie sich Unterstützung von Ihrem Ärzteteam und Selbsthilfegruppen . Ihre mentale Stärke ist ebenfalls sehr wichtig.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Das Wichtigste in diesen schwierigen Zeiten ist, stark zu bleiben.

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