Hat Ihr Baby häufig unerklärliches Fieber? Dies könnte auf systemische autoinflammatorische Erkrankungen (SAIDs) hindeuten!

Hat Ihr Kind ständig Fieber? Manchmal hat es ein- oder zweimal im Monat Fieber, aber die Ärzte sagen, es liegt keine Infektion vor, also kein Virus oder Bakterium im Körper. In solchen Momenten ist es verständlich, dass Sie als Eltern große Angst und Sorge empfinden. „Warum passiert das meinem Kind?“ Diese Frage haben Sie sich wahrscheinlich schon tausendmal gestellt. Vielleicht ist die Ursache etwas, von dem Sie noch nie gehört haben. Heute sprechen wir über SAIDs (Systemische Autoinflammatorische Erkrankungen), die schwer zu verstehen sind und häufiges Fieber verursachen können. Früher wurden sie als periodische Fiebersyndrome oder rezidivierende Fiebersyndrome bezeichnet.

Was sind diese SAIDs (systemischen autoinflammatorischen Erkrankungen)?

Vereinfacht gesagt handelt es sich bei SAIDs um eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Fehlfunktion oder ein Kontrollproblem des körpereigenen Immunsystems verursacht werden. Dabei kommt es ohne äußere Ursache, also ohne Virus oder Bakterium, zu einer Entzündungsreaktion im Körper. Daher rührt das häufige Fieber.

Vielleicht denken Sie jetzt: „Ist das eine dieser Autoimmunerkrankungen?“ Nein, die beiden unterscheiden sich etwas. Bei Autoimmunerkrankungen wie rheumatoider Arthritis oder Lupus greift das adaptive Immunsystem fälschlicherweise die eigenen gesunden Zellen an. Bei SAIDs hingegen liegt das Problem im angeborenen Immunsystem.

SAIDs sind viel seltener als Autoimmunerkrankungen. Meistens sind sie erblich bedingt , das heißt, sie werden durch eine genetische Mutation oder Variante verursacht.

Diese schweren Autoimmunerkrankungen (SAIDs) beginnen meist (aber nicht immer) im Säuglings- oder Kleinkindalter . Das Kind leidet zeitweise unter Krankheitsschüben oder -attacken. Während dieser Schübe können Fieber und andere Symptome auftreten. Zwischen diesen Schüben ist das Kind jedoch oft symptomfrei. SAIDs sind nicht heilbar, aber es gibt häufig wirksame Behandlungsmethoden zur Linderung der Symptome.

Was sind die Haupttypen von SAIDs?

Forscher haben etwa 60 Arten von SAIDs identifiziert, und es werden ständig neue entdeckt. Hier sind einige der häufigsten Arten:

• Familiäres Mittelmeerfieber (FMF): Dies ist die häufigste genetisch bedingte, wiederkehrende Fiebererkrankung. Sie kann schmerzhafte Schwellungen im Bauchraum, Brustkorb und in den Gelenken des Kindes verursachen.
• Periodisches Fieber, Aphthen-Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA): Diese Erkrankung beginnt in der Regel bei Kleinkindern, meist vor dem 4. Lebensjahr. Bei manchen Kindern verschwindet sie jedoch nach dem 10. Lebensjahr.
• Tumornekrosefaktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom (TRAPS): Dieses kann von der Kindheit bis zur Adoleszenz und manchmal bis ins Erwachsenenalter auftreten.
• Mevalonatkinase-Mangel (MKD): Früher als Hyper-IgD-Syndrom bekannt, beginnt diese Erkrankung in der Regel vor dem ersten Lebensjahr des Kindes.
• NLRP3-assoziierte autoinflammatorische Erkrankungen: Diese wurden früher als Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS) bezeichnet. Es gibt drei weitere Subtypen.
• Still-Syndrom im Erwachsenenalter (AOSD): Wie der Name schon sagt, beginnt diese Erkrankung im Erwachsenenalter. Es handelt sich um die Erwachsenenform einer Erkrankung namens systemische juvenile idiopathische Arthritis (JIA).
• NOD-2-assoziierte granulomatöse Erkrankung (Blau-Syndrom): Diese beginnt in der Regel vor dem 4. Lebensjahr. Sie betrifft hauptsächlich die Haut, die Augen und die Gelenke des Kindes.

Was sind die Symptome von SAIDs?

Die Symptome von SAIDs beginnen in der Regel im frühen Kindesalter. Das Hauptsymptom und häufigste Symptom ist periodisches oder episodisches Fieber . Wie bereits erwähnt, kann es dem Kind in fieberfreien Phasen gut gehen. Es gibt jedoch weitere Symptome, die für jeden SAID-Typ spezifisch sind:

• Bei familiärem Mittelmeerfieber (FMF) können Bauch, Brustkorb und Gelenke des Kindes stark schmerzen und anschwellen. Manchmal tritt auch ein Hautausschlag an den Unterschenkeln oder Knöcheln auf.
• Bei PFAPA: Halsschmerzen, Mundgeschwüre, geschwollene Lymphknoten am Hals. Dies sind die Hauptsymptome.
• Bei TRAPS: Der Körper kann kalt werden und Fieber bekommen. Das Kind kann Muskelschmerzen im Rumpf und in den Armen haben. Es kann ein schmerzhafter, roter Ausschlag auftreten, der sich von den Armen auf die Beine und dann auf den Körper ausbreiten kann.
• Bei MKD: Es können grippeähnliche Symptome wie Schüttelfrost, Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Appetitlosigkeit und andere Symptome auftreten.
• Bei NLRP3-Erkrankungen können Hautausschläge, Kopfschmerzen, Unwohlsein, Gelenkschmerzen und Augenentzündungen (Bindehautentzündung) auftreten.
• Bei AOSD: Hautausschläge, Gelenkschmerzen, Muskelschmerzen. Manche Betroffene verspüren außerdem Halsschmerzen, Magenschmerzen, Müdigkeit und Schwächegefühl.
• Beim Blau-Syndrom können bei dem Baby Hautläsionen an Armen, Beinen oder am Bauch auftreten. Es können auch Gelenk- und Augenschmerzen auftreten.

Stellen Sie sich vor: Nalinis kleine Tochter hat seit einigen Monaten jeden Monat drei bis vier Tage lang hohes Fieber. Zusätzlich entwickelt sie kleine Wunden im Mund und Knoten am Hals. Als sie damit einen Arzt aufsuchte, meinte dieser, es könnte sich um PFAPA handeln.

Was sind die Ursachen von SAIDs?

Die meisten SAIDs sind genetische Erkrankungen . Das bedeutet, dass jedes dieser Syndrome durch eine Variation in unseren Genen verursacht wird. Hier sind die häufigsten SAID-Typen und die Gene, die sie beeinflussen:

• FMF: Das Gen mit der Bezeichnung `(MEFV)`. Dieses Gen steuert die Produktion des Proteins `(Pyrin)`.
• PFAPA: Das genaue Gen, das dafür verantwortlich ist, wurde noch nicht identifiziert.
• TRAPS: Das Gen mit der Bezeichnung `(TNFRSF1A)`. Hier stammen die Anweisungen zur Herstellung des Proteins `(Tumornekrosefaktor-Rezeptor - TNFR)`.
• MKD: Das Gen `(MVK)`. Dieses Gen steuert die Produktion eines Proteins namens `(Mevalonsäurekinase)`.
• NLRP3-Erkrankungen: Das Gen mit der Bezeichnung `(NLRP3)` liefert die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens `(Cryopyrin)`.
• AOSD: Der genaue Grund dafür ist noch unbekannt.
• Blau-Syndrom: Das Gen `(NOD2)`. Dieses Gen steuert die Produktion des Proteins `(NOD2)`.

Die Details dieser Gene mögen Ihnen etwas kompliziert erscheinen. Vereinfacht gesagt beeinflussen diese Gene die Produktion bestimmter Proteine, die Entzündungen in unserem Körper regulieren. Deshalb entstehen im Körper manchmal Entzündungen ohne erkennbaren Grund.

Was kann passieren, wenn SAIDs nicht richtig behandelt werden?

Es ist sehr wichtig, diese systemischen Entzündungskrankheiten (SAIDs) angemessen behandeln zu lassen . Denn wenn die Entzündung im Körper anhält, kann es zu einer sogenannten Amyloidose kommen. Dabei lagert sich ein bestimmtes Protein in den Nieren ab und kann diese dauerhaft schädigen . Daher ist es äußerst wichtig, bei entsprechenden Symptomen ärztlichen Rat einzuholen und diese nicht zu ignorieren.

Wie diagnostizieren Ärzte SAIDs?

Die Diagnose von SAIDs kann schwierig sein, da die Symptome denen anderer schwerwiegender Erkrankungen wie Lupus oder Lymphomen ähneln können. Daher ist es ratsam, einen Rheumatologen aufzusuchen, einen Arzt mit Spezialisierung auf entzündliche Erkrankungen , um die Erkrankung Ihres Kindes genau zu diagnostizieren und zu behandeln.

Der Rheumatologe Ihres Kindes wird verschiedene Faktoren berücksichtigen, um SAIDs zu diagnostizieren. Er oder sie wird Sie nach den Symptomen Ihres Kindes fragen und ob in Ihrer Familie häufig Erkältungen vorkommen. Der Arzt könnte diese Erkrankung vermuten, wenn:

• Wenn das Kind häufig Fieber hat .
• Wenn jemand in der Familie in der Vergangenheit häufig Fieber hatte .
• Wenn das Kind einer ethnischen Gruppe angehört, bei der häufiger Fieber auftritt.

Welche Tests werden verwendet?

Um die Diagnose zu bestätigen, empfiehlt der Rheumatologe Ihres Kindes möglicherweise verschiedene Tests. Dazu gehören unter anderem:

• Laboruntersuchungen: Bluttests wie das C-reaktive Protein (CRP) und das Blutbild können Entzündungen im Körper nachweisen. Diese Tests sind positiv, wenn Fieber vorliegt, und normalisieren sich wieder, sobald das Fieber abklingt.
• Urinuntersuchung: Der Urin wird auf erhöhte Eiweißwerte untersucht. Bei MKD wird der Urin zusätzlich auf erhöhte Werte einer organischen Säure namens Mevalonsäure untersucht.
• Gentests: Mit Gentests können die oben genannten genetischen Varianten nachgewiesen werden. Allerdings weisen manche Kinder mit SAIDs diese genetischen Varianten nicht auf, sodass das Testergebnis negativ ausfallen kann.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für SAIDs?

Die Behandlung von SAIDs richtet sich nach Art und Schweregrad der Erkrankung . Es gibt keine Heilung für diese Erkrankungen, aber Medikamente können die Symptome Ihres Kindes lindern . Wenn Ihr Kind nur wenige Anfälle pro Jahr hat, lassen sich die Symptome in der Regel mit Schmerzmitteln und nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAR) behandeln. Bei einem schwereren Verlauf kann Ihr Arzt jedoch andere Behandlungen empfehlen.

• Familiäres Mittelmeerfieber ( FMF): Diese Erkrankung kann mit dem Medikament Colchicin behandelt werden, um die Entzündung zu reduzieren. Falls Colchicin dem Kind nicht verabreicht werden kann, kann man ein Biologikum namens Canakinumab versuchen.
• PFAPA: Steroide wie Prednison können die Dauer eines PFAPA-Anfalls verkürzen. Cimetidin, ein Medikament, das manchen Kindern gegen Magengeschwüre verabreicht wird, kann ebenfalls zur Linderung der Symptome beitragen.
• TRAPS: Das Medikament Canakinumab ist bei TRAPS sehr wirksam. Die Symptome können außerdem mit entzündungshemmenden Medikamenten wie Glukokortikoiden, die vom Arzt verschrieben werden, behandelt werden.
• MKD: Canakinumab ist ebenfalls eine wirksame Behandlungsmethode für MKD. NSAR oder Steroide können während eines Schubs helfen.
• NLRP3-Erkrankungen: Immunmodulatoren wie Canakinumab, Rilonacept und Anakinra wurden erfolgreich zur Behandlung von NLRP3-bedingten Erkrankungen eingesetzt.
• AOSD: Zur Behandlung von AOSD werden verschiedene entzündungshemmende Medikamente wie Steroide, krankheitsmodifizierende Antirheumatika (DMARDs) und Biologika eingesetzt.
• Blau-Syndrom: Je nach den Symptomen des Kindes können Immunsuppressiva, Tumornekrosefaktor (TNF)-Inhibitoren und/oder topische Augenmedikamente ausprobiert werden.

Die Informationen über diese Medikamente können Ihnen vielleicht etwas Angst machen. Denken Sie aber daran: Alle diese Medikamente werden unter strenger ärztlicher Aufsicht und so verabreicht, wie es für das Kind am besten geeignet ist. Deshalb ist es wichtig, die Behandlung genau nach Anweisung des Arztes durchzuführen.

Wird der SAID-Status aufgehoben?

Manche schwere anfallsbedingte Erkrankungen (SAIDs) sind lebenslang . Andere dauern einige Jahre an und verschwinden mit zunehmendem Alter . Bei manchen Erkrankungen bleibt die Häufigkeit der Anfälle mit der Zeit abnehmen und die Symptome können sich abschwächen. Ihr Arzt wird Ihnen die Einzelheiten der Erkrankung Ihres Kindes erläutern.

Die Betreuung eines Kindes mit SAID kann eine Herausforderung sein. Wenn Sie selbst SAID haben, können Sie Ihre Erfahrungen in die Betreuung Ihres Kindes einbringen. Ihr Verständnis ist ebenfalls wichtig, um Ihrem Kind zu helfen, mit dieser lebenslangen Erkrankung zu leben.

Am wichtigsten ist es, sich an erfahrene Ärzte zu wenden, die sich mit SAIDs auskennen. Sie können helfen, die Symptome Ihres Kindes zu lindern und ihm eine möglichst schöne Kindheit zu ermöglichen.

Die wichtigsten Dinge, die man sich merken sollte (Kernaussage)

Okay, fassen wir also noch einmal die wichtigsten Punkte zusammen, die Sie sich aus unserem Gespräch merken sollten:

• Wenn Ihr Kind häufig unerklärliches Fieber hat , könnte dies ein Anzeichen für SAID sein.
• SAIDs werden nicht durch eine Infektion verursacht , sondern durch ein Problem mit dem körpereigenen Immunsystem.
• Es handelt sich um seltene Krankheiten, die häufig genetisch bedingt sind.
• Die Symptome können je nach Art der SAID variieren, häufiges Fieber ist jedoch das Hauptsymptom .
• Für eine korrekte Diagnose und Behandlung ist es wichtig, einen Rheumatologen aufzusuchen .
• Obwohl die Krankheit durch die Behandlung nicht vollständig geheilt werden kann, lassen sich die Symptome gut kontrollieren .
• Ignorieren Sie die Symptome nicht, da sie unbehandelt zu Nierenschäden führen können .

Sollten Sie weitere Fragen dazu haben, zögern Sie nicht, Ihren Hausarzt oder einen Rheumatologen zu kontaktieren. Diese können Ihnen gerne weiterhelfen.

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