Hat Ihr Kind große rote Flecken am Körper? Dann lernen wir mehr über das PHACE-Syndrom.

Liebe Eltern, vielleicht machen Sie sich Sorgen, wenn Sie große rote Flecken oder kleine Beulen am Körper Ihres Kindes entdecken, besonders im Gesicht und am Hals. Oftmals heilen diese von selbst wieder ab, doch in seltenen Fällen können sie auf eine seltene und komplexe Erkrankung wie das PHACE-Syndrom hinweisen. Deshalb erklären wir Ihnen im Folgenden genauer, was das PHACE-Syndrom ist, welche Ursachen es hat und was in diesem Fall zu tun ist.

Was ist das PHACE-Syndrom?

Okay, schauen wir uns zunächst an, was das PHACE-Syndrom ist. Kurz gesagt, es ist eine sehr seltene Erkrankung. Das heißt, sie betrifft nicht jeden. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung , die bereits bei der Geburt vorhanden ist. Sie entsteht also, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Diese Erkrankung kann verschiedene Körperteile des Babys betreffen. Hauptsächlich sind Haut, Gehirn, Herz, große Arterien und Augen betroffen.

Meist treten in jedem dieser Bereiche nur wenige Defekte auf. Manche Kinder zeigen nur einige der unten aufgeführten Symptome. Die häufigsten Erkrankungen bei Kindern mit PHACE-Syndrom sind Hämangiome , zerebrovaskuläre Defekte und Herzfehler . Diese können während der Schwangerschaft, bei der Geburt oder im Säuglingsalter festgestellt werden.

PHACE ist eigentlich ein Akronym für verschiedene Erkrankungen. Es beschreibt die wichtigsten Entwicklungsstörungen, die mit diesem Syndrom einhergehen. Manchmal wird es auch als PHACES-Syndrom bezeichnet. Das zusätzliche „S“ steht für Sternumspaltung . Das bedeutet, dass das Brustbein, der Knochen in der Mitte des Brustkorbs , nicht richtig ausgebildet ist oder einen Defekt aufweist.

Was sind die Symptome des PHACE-Syndroms?

Welche Symptome treten bei einem Kind mit PHACE-Syndrom auf? Das kann von Kind zu Kind variieren. Manche Kinder haben weniger, manche mehr Symptome. Auch der Schweregrad der Symptome ist individuell verschieden. Schauen wir uns die Hauptsymptome an:

• Hämangiome: Dies sind sichtbare, verfärbte Knoten auf der Haut. Sie entstehen durch das Wachstum zusätzlicher Blutgefäße . Am häufigsten treten sie auf der Kopfhaut, im Gesicht, am Hals, am Körper und an den Armen auf. Sie sind meist recht groß und können sich ausbreiten. Manchmal können Hämangiome jedoch auch die inneren Organe des Kindes betreffen. In diesem Fall können Seh- und Hörprobleme auftreten.

• Hirnanomalien:Die hintere Schädelgrube ist der Bereich des Gehirns, der lebenswichtige Funktionen wie Gleichgewicht, Koordination und Atmung steuert. Bei einer Fehlbildung in diesem Bereich kann es bei dem Kind zu unwillkürlichen Bewegungen und geistigen Behinderungen kommen. Auch Veränderungen der Gehirnstruktur selbst sind möglich.

• Herzfehler: Einige Herzfehler können Symptome wie Atemnot , Muskelschwäche , Bluthochdruck , häufige Angstzustände und vermehrtes Schwitzen verursachen. Manchmal ist das Herz eines Babys noch nicht vollständig entwickelt, und es kann ein Loch zwischen den Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt) vorliegen. Oder es kann eine Verengung der Aorta (Aortenisthmusstenose) bestehen.

• Arterielle Anomalien: Sind die Arterien, die Gehirn und Hals mit Blut versorgen, verengt oder weisen sie andere Anomalien auf, kann das Gehirn unterversorgt werden. Dies kann zu gefährlichen Zuständen wie Aneurysmen , Krampfanfällen , Schlaganfällen oder einem halbseitigen Gefühlsverlust führen.

• Augenanomalien: Die Augen, Sehnerven oder Blutgefäße im Auge des Babys können sich nicht richtig entwickelt haben. Dies kann zu Sehschwäche, Sehverlust , ungewöhnlich kleinen Augen, unkontrollierten Augenbewegungen oder hängenden Augenlidern führen.

• Brustbeinanomalien: Wie bereits erwähnt, kann das Brustbein (Sternum) in der Mitte des Brustkorbs des Babys fehlen oder sich nicht richtig entwickeln. Dies kann zur Bildung von Rissen, Beulen und Grübchen in diesem Bereich führen.

Mögliche Komplikationen des PHACE-Syndroms

Kinder mit PHACE-Syndrom entwickeln aufgrund dieser Anomalien in ihrer Körperstruktur und ihren Blutgefäßen mit höherer Wahrscheinlichkeit bestimmte Komplikationen. Hier sind diese:

• Gleichgewichtsprobleme
• Zahnprobleme, zum Beispiel Zahnschmelzhypoplasie und Zahnwurzelanomalien.
• Schluckbeschwerden
• Störungen des endokrinen Systems . Zum Beispiel eine verminderte Schilddrüsenfunktion und eine verminderte Hormonproduktion.
• Häufige Kopfschmerzen, gelegentlich Migräne .
• Schlechtes Wachstum
• Sprach- und Sprechverzögerungen
• Erhöhtes Schlaganfallrisiko .
• Unterentwickelte Fortpflanzungsorgane

Was verursacht das PHACE-Syndrom?

Die genauen Ursachen für das PHACE-Syndrom sind Forschern noch immer nicht bekannt. Studien deuten darauf hin, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen könnten. Die genaue genetische Variation , die dafür verantwortlich ist, ist jedoch noch nicht geklärt. Einige Experten vermuten, dass es durch eine zufällige (de novo) Genveränderung zum Zeitpunkt der Befruchtung entsteht. Das bedeutet, dass es in der Regel nicht von den Eltern vererbt wird.

Wie wird das PHACE-Syndrom diagnostiziert?

Wie diagnostizieren Ärzte das PHACE-Syndrom? Normalerweise führen sie eine gründliche körperliche Untersuchung durch und veranlassen einige Tests . Es gibt spezifische Diagnosekriterien , die als Richtlinien dienen. Anhand dieser Kriterien wird entschieden, ob ein Kind am PHACE-Syndrom leidet.

Manchmal können Ärzte anhand von Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft einen Hinweis auf den Zustand des Kindes erhalten. In anderen Fällen ist er jedoch erst nach der Geburt oder später im Säuglingsalter erkennbar.

Häufig sucht der Arzt zunächst nach einem großen Hämangiom am Körper des Kindes, insbesondere im Gesicht, am Hals oder auf der Kopfhaut. Das Vorhandensein eines Hämangioms und mindestens eines weiteren charakteristischen Merkmals im Zusammenhang mit PHACE kann für die Diagnose ausreichen.

Zusätzlich können verschiedene Untersuchungen durchgeführt werden, um das Gehirn, das Herz, die Arterien und die Augen des Babys genauer zu untersuchen. Folgende Untersuchungen werden üblicherweise durchgeführt:

• CT-Scans
• Echokardiogramme – Dabei werden Struktur und Funktion des Herzens untersucht.
• Augenuntersuchungen – durch einen Augenarzt.
• Hörtests
• MRT-Untersuchung – Es werden detaillierte Bilder angefertigt, insbesondere vom Gehirn und den Blutgefäßen.
• Ultraschalluntersuchung

Wie wird das PHACE-Syndrom behandelt?

Bei der Behandlung des PHACE-Syndroms liegt der Schwerpunkt darauf, möglichen Komplikationen vorzubeugen und dem Kind ein möglichst normales Leben mit seinen Symptomen zu ermöglichen. Die Behandlungsmethoden variieren je nachdem, welche Organe oder Körperteile betroffen sind.Das bedeutet, dass nicht jedes Kind die gleiche Behandlung erhält.

Diese Art der Behandlung wird üblicherweise durchgeführt:

• Lasertherapie bei Hämangiomen der Haut oder die Gabe von Medikamenten (z. B. Betablocker wie Propranolol), um sie zu verkleinern.
• Wir bieten sonderpädagogische Förderung , Sprachtherapie und Physiotherapie an, um das Lernen in der Schule zu unterstützen.
• Manchmal ist eine Operation erforderlich, um Defekte am Herzen, den Blutgefäßen oder dem Gehirn zu beheben.
• Verabreichung verschiedener Medikamente zur Behandlung von Epilepsie, Kopfschmerzen und hormonellen Ungleichgewichten.
• Bereitstellung von Hilfsmitteln bei Hörverlust und Brillen bei Sehverlust.

Viele Familien sprechen mit einem Humangenetiker, um mehr über Behandlungsmöglichkeiten für ihr Kind zu erfahren und wie sie es beim Heranwachsen unterstützen können. Das kann sehr hilfreich sein.

Lässt sich das verhindern?

Leider lässt sich das PHACE-Syndrom nicht verhindern. Da die genaue Ursache unbekannt ist, kann man nichts tun, um das Risiko zu verringern, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen.

Wenn Sie aber mehr über Ihre Chancen erfahren möchten, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, können Sie mit Ihrem Arzt über einen Gentest sprechen.

Was passiert, wenn mein Kind das PHACE-Syndrom hat? Was ist zu erwarten?

Wenn Ihr Kind an dieser Erkrankung leidet, sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Hausarzt und bei Fachärzten verschiedener Disziplinen (z. B. Kardiologe, Neurologe, Augenarzt) erforderlich, um sicherzustellen, dass die Symptome die Lebensqualität nicht beeinträchtigen. Es handelt sich um eine Erkrankung, die eine langfristige Behandlung erfordert.

Diese Erkrankung kann nicht nur das Kind, sondern auch Sie und die übrige Familie belasten. Daher ist es sehr wichtig, auf Ihre psychische Gesundheit zu achten. Manche Menschen finden große Erleichterung und Kraft im Gespräch mit einem Psychotherapeuten oder Psychiater .

Wie hoch ist also die Lebenserwartung eines Menschen mit dieser Erkrankung? Das hängt ganz davon ab, wie schwerwiegend die Symptome des Kindes sind und welche Organe von der Krankheit betroffen sind.

Kinder mit schweren Hirn- und Herzschäden haben tendenziell eine geringere Lebenserwartung. Bei leichten Symptomen und guter Behandlung können sie jedoch ein normales Leben führen.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Kind eines der folgenden Symptome aufweist, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen:

• Wenn Sie Schwierigkeiten beim Essen oder Trinken haben
• Wenn das Kind die für sein Alter angemessenen Entwicklungsmeilensteine ​​nicht erreicht, d. h. wenn es sich verzögert entwickelt (z. B. den Kopf nicht rechtzeitig hochhalten kann, nicht laufen kann, nicht spricht).
• Wenn Sie auf Dinge nicht visuell reagieren, das heißt, wenn Sie etwas Seltsames in Ihren Augen sehen.
• Wenn Sie einen großen, flachen, roten Fleck an Ihrem Körper sehen (wie ein Hämangiom).

Wann sollten Sie Ihr Kind schnell ins Krankenhaus bringen?

Wenn Sie so etwas sehen, bringen Sie Ihr Kind sofort in die nächstgelegene Notaufnahme oder rufen Sie die 1990 an:

• Wenn Sie Anzeichen eines Schlaganfalls zeigen (z. B. plötzliches Herabhängen einer Gesichtshälfte, Verlust der Armfunktion, Unfähigkeit zu sprechen).
• Wenn Sie einen Krampfanfall haben.
• Wenn Sie Atembeschwerden haben, wenn Sie das Gefühl haben zu ersticken.
• Wenn der Herzschlag unregelmäßig ist oder das Baby blau anläuft.

Fragen an den Arzt/die Ärztin.

Sie können dem Kinderarzt oder der Krankenschwester Fragen wie diese stellen. Diese helfen Ihnen, die Situation zu verstehen:

• Hat mein Kind tatsächlich das PHACE-Syndrom? Sind weitere Tests zur Bestätigung notwendig?
• Benötigt mein Kind eine Operation ? Wenn ja, warum und wann?
• Gibt es eine Behandlungsmöglichkeit, um das Hämangiom meines Kindes zu heilen? Kann es vollständig geheilt werden?
• Gibt es bei diesen Behandlungen Nebenwirkungen ? Welche sind das?
• Worauf müssen wir bei dem Kind besonders achten?
• Wie hoch wird die Lebenserwartung meines Kindes sein?
• Wird das Kind mit dieser Erkrankung ein normales Leben führen können?

Zum Schluss noch etwas, das man beachten sollte

Wenn man erfährt, dass das eigene Kind an einer seltenen Krankheit leidet und man selbst wenig darüber weiß, kann das ein Schock sein und man ist traurig und ängstlich. Es ist schwer zu begreifen. Das kann einen emotional sehr belasten und die ganze Familie stark mitnehmen.

Manche Kinder erreichen mit dieser Erkrankung ein hohes Erwachsenenalter. Bei anderen kann die Lebenserwartung jedoch aufgrund schwerer Symptome verkürzt sein. Der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe oder ein Gespräch mit einem Humangenetiker oder Psychotherapeuten kann Ihnen und Ihrer Familie in dieser Zeit viel Trost und Kraft spenden. Zögern Sie daher nicht, sich Hilfe zu suchen.

Denken Sie daran, Sie sind nicht allein. Ärzte, Pflegekräfte und viele andere können Ihnen helfen, diese Herausforderungen zu meistern, Ihre Fragen beantworten und Ihnen die benötigten Informationen geben. Bleiben Sie also stark und versuchen Sie, Ihrem Kind das Beste zu geben.

PHACE -Syndrom, Hämangiom, angeborene Erkrankungen, Hirnanomalien, Herzfehler, Gefäßfehler, Augenanomalien, genetische Erkrankungen, seltene Erkrankungen, Kindergesundheit