Zeigt Ihr Kind diese Symptome? Sprechen wir über das Phelan-McDermid-Syndrom.

Haben Sie schon einmal vom Phelan-McDermid-Syndrom gehört? Wahrscheinlich nicht, denn es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung. Diese kann verschiedene gesundheitliche Probleme, Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensänderungen verursachen, insbesondere bei kleinen Kindern. Deshalb erklären wir Ihnen das Syndrom heute ganz einfach. Keine Sorge, es ist sehr wichtig, diese Informationen zu kennen.

Was ist das Phelan-McDermid-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Phelan-McDermid-Syndrom eine genetische Störung , die eine Vielzahl von Problemen im Körper, der Intelligenz und dem Verhalten eines Kindes verursachen kann. Zum Beispiel:

• Schwierigkeiten beim Essen.
• Muskelschwäche.
• Verzögerungen in der Sprachentwicklung und anderen Entwicklungsstadien.
• Manche Kinder haben Erkrankungen wie die Autismus-Spektrum-Störung.
• Manchmal können sogar Erkrankungen wie Epilepsie auftreten.

Dafür gibt es noch eine andere Bezeichnung: „22q13.3-Deletionssyndrom“. Auch wenn der Name etwas kompliziert klingen mag, wollen wir darüber ebenfalls sprechen.

Wie selten ist diese Erkrankung?

Tatsächlich ist das sogenannte Phelan-McDermid-Syndrom sehr selten . Wissenschaftler schätzen, dass nur zwei bis zehn von 100.000 Kindern betroffen sind. Da die Diagnose jedoch etwas schwierig sein kann, ist es möglich, dass mehr Kinder betroffen sind als gemeldet. Weltweit wurden bisher nur 2200 bis 2500 Kinder diagnostiziert. Man kann sich also vorstellen, wie selten diese Erkrankung ist.

Welcher Zusammenhang besteht zwischen dem Phelan-McDermid-Syndrom und Autismus?

Dies ist ein Problem, das viele Menschen betrifft. Bei vielen Kindern mit Phelan-McDermid-Syndrom wurde auch eine Autismus-Spektrum-Störung festgestellt. Wissenschaftler schätzen, dass etwa 1 % der Kinder mit Autismus auch das Phelan-McDermid-Syndrom haben. Das bedeutet, dass ein Zusammenhang zwischen den beiden Störungen besteht.

Warum tritt das Phelan-McDermid-Syndrom auf?

Okay, schauen wir uns nun die Ursache an. Sie liegt in einer Veränderung der Chromosomen . Chromosomen sind die kleinen Strukturen in unseren Zellen. In ihnen befinden sich unsere Gene. Gene sind wie eine Art Bauplan, der alles bestimmt – von der Funktionsweise unseres Körpers über unsere Größe und Augenfarbe bis hin zu möglichen Krankheiten.

Normalerweise besitzt jede menschliche Zelle 23 Chromosomenpaare, insgesamt also 46 Chromosomen. Bei einem Kind mit Phelan-McDermid-Syndrom fehlt ein kleines Stück des Chromosoms 22, es ist also „deletiert“. Deshalb wird es auch als „22q13.3-Deletionssyndrom“ bezeichnet.

In den meisten Fällen wird diese Erkrankung nicht von den Eltern vererbt. Der Verlust eines Chromosomenabschnitts tritt zufällig auf, also bei der Bildung einer Eizelle oder Samenzelle oder während der Embryonalentwicklung. In seltenen Fällen kann er jedoch von einem Elternteil vererbt werden. Dann besteht für ein Kind, das diese Erkrankung erbt, eine Wahrscheinlichkeit von etwa 50 %.

Was sind die Symptome dieser Erkrankung?

Die Symptome des Phelan-McDermid-Syndroms können von Person zu Person stark variieren. Manche Betroffene haben weniger, manche mehr Symptome. Einige Symptome sind bereits bei der Geburt vorhanden, andere treten erst im Säuglings- oder Kleinkindalter auf. Die Symptome können körperlicher, verhaltensbedingter oder intellektueller Natur sein oder eine Kombination aus all dem darstellen.

Ihr Kind könnte folgende Symptome aufweisen:

• Entwicklungsverzögerungen : Dazu gehören beispielsweise das Nicht-Drehen, Nicht-Aufsetzen und Nicht-Laufen. Manche Babys drehen sich schon mit 6 Monaten, andere erst mit 9 Monaten. Bei einem Kind mit dieser Erkrankung kann es jedoch etwas länger dauern.
• Erhöhte Schmerztoleranz : Dies bedeutet, dass man weniger Schmerzen empfindet als andere.
• Muskelschwäche (Hypotonie) : Der Körper kann sich schlaff und kraftlos anfühlen.
• Sprachprobleme : Verzögerte Sprachentwicklung oder Unfähigkeit zu sprechen.
• Schlafstörungen : Schwierigkeiten beim Ein- und Durchschlafen, z. B. häufiges Aufwachen.
• Vermindertes Schwitzen : Dies kann dazu führen, dass der Körper schnell überhitzt und austrocknet.
• Schwierigkeiten beim Essen oder Schlucken .
• Probleme des Verdauungssystems : Häufige Übelkeit, Erbrechen und Sodbrennen (gastroösophageale Refluxkrankheit).

Viele Menschen mit Phelan-McDermid-Syndrom haben auch eine Autismus-Spektrum-Störung, daher können bei ihnen auch Verhaltenssymptome auftreten wie zum Beispiel:

• Der Blick in die Augen ist eine Schwäche .
• In sozialen Situationen Angst und Nervosität empfinden .
• Interesse am Kauen von Nicht-Lebensmitteln (z. B. Spielzeug, Kleidung).
• Überempfindlichkeit gegenüber Berührungen : Sich unwohl fühlen, wenn man berührt wird.

Auch im Erscheinungsbild von Menschen mit dieser Erkrankung lassen sich einige besondere Merkmale erkennen:

• Eingefallene Augen.
• Herabhängendes Augenlid (Ptosis).
• Große oder nach vorne abstehende Ohren.
• Die zweite und dritte Zehe können miteinander verwachsen sein (Syndaktylie).
• Große, muskulöse Hände oder Füße haben.
• Der Kopf ist länglich und schmal.
• Das Kinn nimmt eine spitze Form an.
• Kleine oder abnormale Zehennägel.

Manchmal geht diese Erkrankung mit angeborenen Herzfehlern und Nierenproblemen einher.In sehr seltenen Fällen können sich bei diesen Kindern flüssigkeitsgefüllte Bläschen (Arachnoidalzysten) im Gehirn bilden. Diese können zu einem erhöhten Druck im Kopf führen und Unruhe, Weinen, Kopfschmerzen und Epilepsie verursachen.

Wie wird diese Krankheit diagnostiziert?

Da die Symptome des Phelan-McDermid-Syndroms manchmal nur schwach ausgeprägt sind, können sie schwer zu erkennen sein. Ihr Kind muss möglicherweise mehrere Untersuchungen durchlaufen, bevor eine genaue Diagnose gestellt werden kann. Der Arzt wird unter anderem folgende Untersuchungen durchführen:

• Körperliche Untersuchung des Kindes.
• Erfragen der Krankengeschichte des Kindes hinsichtlich Symptomen und Entwicklungsverzögerungen.
• Erkundigen Sie sich nach der Krankengeschichte der Familie, um festzustellen, ob jemand in der Familie an dieser Krankheit gelitten hat.
• Lassen Sie einen Gentest durchführen. Dazu wird in der Regel eine kleine Blutprobe entnommen. Mit dieser kann festgestellt werden, ob das betreffende Chromosomenfragment fehlt.

In sehr seltenen Fällen wird diese Erkrankung nicht durch ein fehlendes Chromosom verursacht. Stattdessen kann sie durch eine Veränderung des Gens „SHANK3“ bedingt sein. Falls keine Chromosomendeletion festgestellt wird, kann Ihr Arzt Ihnen auch eine Untersuchung auf dieses Gen empfehlen.

Bestätigen die Tests die Diagnose „22q13.3-Deletionssyndrom“, kann der Arzt weitere Tests vorschlagen:

• Gentest beider Elternteile : Feststellung, ob es sich um etwas Vererbtes oder ein zufälliges Ereignis handelt.
• Eine MRT- (Magnetresonanztomographie) oder CT-Untersuchung (Computertomographie) des Gehirns des Kindes: Um festzustellen, ob Anzeichen einer Arachnoidalzyste vorliegen.
• Nierenultraschall : Zur Überprüfung auf Nierendefekte.
• Echokardiographie : Zur Untersuchung auf Herzanomalien.
• Hörtest.
• Eine ausführliche Augenuntersuchung.
• Eine Schlafstudie.

Gibt es dafür eine vollständige Heilung?

Tatsächlich gibt es derzeit keine Heilung für das Phelan-McDermid-Syndrom. Das Hauptziel der Behandlung ist es, die Symptome des Kindes zu lindern, ihm eine möglichst gute Funktionsfähigkeit zu ermöglichen und möglichen Komplikationen vorzubeugen.

Das Behandlungsteam Ihres Kindes kann verschiedene Spezialisten umfassen, darunter:

• Kardiologe
• Gastroenterologe
• Nephrologe
• Neurologe
• Ergotherapeut/in: Eine Person, die Menschen bei der Ausführung alltäglicher Aufgaben wie Essen und Schreiben hilft.
• Orthopäde (Spezialist für Knochen und Gelenke)
• Physiotherapeut: Jemand, der dabei hilft, betroffene Körperteile zu stärken.
• Sprachtherapeut/in
• Endokrinologe

Denken Sie daran, dass all diese Spezialisten zusammenarbeiten, um Ihrem Kind die bestmögliche Versorgung zu bieten.

Lässt sich diese Situation verhindern?

Sobald die Erkrankung diagnostiziert ist, gibt es derzeit keine Möglichkeit, die genetischen Veränderungen rückgängig zu machen. In dem seltenen Fall, dass auch ein Elternteil betroffen ist, kann jedoch mithilfe von IVF-Behandlung oder pränatalen Tests unter Umständen verhindert werden, dass die Erkrankung bei zukünftigen Kindern auftritt.

Wenn Sie oder ein Familienmitglied diese Erkrankung haben, ist es sehr wichtig, mit einem Arzt oder Humangenetiker zu sprechen . Diese können Ihnen erklären, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Ihre Kinder diese Erkrankung erben.

Wie wird die Zukunft aussehen, wenn mein Kind diese Krankheit hat?

Das gilt nicht für jedes Kind. Es hängt von der Art der Behinderung und deren Schweregrad ab.

Die Folgen dieser Erkrankung sind selten lebensbedrohlich. Viele Betroffene benötigen jedoch lebenslange medizinische Betreuung und kontinuierliche soziale Unterstützung. Daher sind Liebe, Verständnis und Unterstützung der Familienangehörigen für diese Kinder sehr wichtig.

Wie kümmert man sich um ein solches Kind?

Es ist wichtig, Ihr Kind zu jedem Facharzttermin mitzunehmen, um seine Fähigkeiten zu verbessern. Da Ihr Kind möglicherweise weniger stark schwitzt, beachten Sie bitte Folgendes:

• Vermeiden Sie übermäßige Hitze .
• Geben Sie dem Kind ausreichend Wasser zu trinken (damit es nicht austrocknet).
• Vor direkter Sonneneinstrahlung schützen .

Da viele Menschen mit Phelan-McDermid-Syndrom eine hohe Schmerztoleranz haben und Schwierigkeiten haben, ihre Beschwerden mitzuteilen, achten Sie bitte auf Anzeichen von Schmerzen bei Ihrem Kind . Sollten Sie eines dieser Anzeichen bemerken, kontaktieren Sie bitte Ihren Arzt. Er kann Ihnen helfen festzustellen, ob Ihr Kind Bauchschmerzen oder etwas anderes hat. Anzeichen von Schmerzen können sein:

• Er ist ruhiger als sonst, weniger gesellig.
• Er atmet schneller als normal.
• Weinen oder unruhiger als sonst.
• Sie hielten sich fest an der Bettwäsche oder an nahegelegenen Gegenständen.
• Den Körper, die Arme und die Beine steif und bewegungslos halten.
• Gesichtsausdruck des Schmerzes (z. B. fest geschlossene Augen, zusammengepresste Lippen).
• Jammern oder Schreien.

Was können Sie den Arzt sonst noch fragen?

Wenn Ihr Kind am Phelan-McDermid-Syndrom leidet, können Sie dem Arzt folgende Fragen stellen:

• Ist diese Chromosomen-Deletion erblich bedingt oder ein zufälliges Ereignis?
• Hat mein Kind Probleme wie Herz-, Nieren- oder Hirnzysten?
• Wie stark beeinträchtigt die geistige Behinderung mein Kind?
• Welche Fachärzte sollte mein Kind aufsuchen? Wie oft?
• Gibt es Selbsthilfegruppen, die uns helfen können, mit dieser Erkrankung zu leben?
• Empfehlen Sie eine genetische Beratung?
• Sollen auch die übrigen Familienmitglieder Gentests unterzogen werden?

Abschließend muss ich noch sagen...

Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Sie kann Sprach- und Entwicklungsverzögerungen sowie Autismus-Spektrum-Störungen verursachen. Wenn bei einem Familienmitglied dieses Chromosomen-Deletionssyndrom diagnostiziert wurde, geraten Sie nicht in Panik . Ein Team von Spezialisten kann Ihnen und Ihrem Kind helfen. Die Hauptziele sind die Verbesserung der Entwicklung Ihres Kindes, die Vorbeugung möglicher Komplikationen und gegebenenfalls eine genetische Beratung. Sie sind nicht allein , und viele Menschen können Sie auf diesem Weg unterstützen.

Phelan -McDermid-Syndrom, genetische Erkrankung, Chromosom, Autismus, Entwicklungsverzögerung, SHANK3