Altert Ihr Kind schnell? Erfahren Sie mehr über Progerie.

Als Eltern beobachten wir voller Vorfreude, wie unser Kind Tag für Tag wächst. Doch was, wenn ein Kind unvorstellbar schnell altert, nicht auf normale Weise? Es ist schwer vorstellbar. Heute sprechen wir über eine extrem seltene, aber sehr wichtige Krankheit, über die man Bescheid wissen sollte: Progerie.

Was genau ist Progerie?

Progerie ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die bei Kindern zu einer extrem schnellen Alterung des Körpers führt. Ein Kind mit dieser Erkrankung sieht bei der Geburt gesund aus. Doch innerhalb der ersten ein bis zwei Lebensjahre zeigen sich erste Anzeichen dieser beschleunigten Alterung. Das Wachstum verlangsamt sich stark, und die Gewichtszunahme ist sehr gering.

Das Wichtigste ist jedoch, dass es diesen Kindern nicht an Intelligenz mangelt . Sie sind sehr intelligent. Das Problem liegt in den körperlichen Veränderungen, die durch diesen beschleunigten Alterungsprozess im Körper entstehen.

Der Name „Progerie“ stammt vom griechischen Wort „geras“ ab, was „alt werden“ bedeutet. Die häufigste Form dieser Krankheit wird Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) genannt.

Dies ist eine sehr traurige Situation, da Progerie unheilbar ist. Die durchschnittliche Lebenserwartung dieser Kinder liegt bei etwa 14,5 Jahren. Einige erreichen jedoch ein Alter von Anfang 20. Die Haupttodesursache ist Herzinfarkt oder Schlaganfall . Der Grund dafür ist, dass sich Arteriosklerose , eine Erkrankung, die zu einer Verdickung der Arterienwände führt und normalerweise erst bei älteren Erwachsenen auftritt, bei diesen Kindern bereits in jungen Jahren entwickelt.

Wer erkrankt an dieser Krankheit? Wie häufig tritt sie auf?

Progerie ist eine genetische Erkrankung, die jeden betreffen kann. Sie ist jedoch nicht erblich , d. h. sie wird nicht von den Eltern vererbt. Meist entsteht sie durch eine spontane genetische Mutation, also eine zufällige Veränderung im Spermium vor der Befruchtung.

Was sind die Symptome der Progerie?

Die Symptome der Progerie ähneln denen des normalen Alterungsprozesses, treten aber schon in sehr jungen Jahren auf. Sie können innerhalb der ersten zwei Lebensjahre beobachtet werden. Schauen wir uns diese Symptome genauer an.

Was ist der Grund dafür? Warum passiert das?

Dies ist auf eine sehr kleine Veränderung in einem einzigen Gen in unserem Körper zurückzuführen. Dieses Gen heißt LMNA-Gen . Seine Funktion besteht darin, ein Protein namens Lamin A herzustellen, das sich im Zellkern jeder Zelle unseres Körpers befindet und ihr hilft, ihre Form zu bewahren.

Man kann sich unsere Zellen wie Ziegelsteine ​​vorstellen, mit dem Zellkern als Kontrollzentrum im Inneren. Das Lamin-A-Protein bildet ein stabiles Gerüst um diesen Zellkern.

Bei Progerie führt ein kleiner Fehler im LMNA-Gen dazu, dass stattdessen eine defekte, abnorme Kopie des Lamin-A-Proteins produziert wird. Dies wird als Progerie bezeichnet.Progerin . Dieses defekte Progerin-Protein führt dazu, dass der Zellkern an Festigkeit verliert und instabil wird. Nach und nach werden diese Zellen geschädigt und sterben vorzeitig ab. Wenn dies mit jeder Zelle im Körper geschieht, beginnt der gesamte Körper rapide zu altern.

Handelt es sich um eine Erbkrankheit?

Nein. In den meisten Fällen ist dies nicht erblich. Es handelt sich um eine zufällige Genmutation. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits eine einzige Kopie des defekten Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen.

Aber es gibt da eine Sache. Wenn Sie bereits ein Kind mit Progerie haben, ist das Risiko, dass ein weiteres Kind die Krankheit entwickelt, etwas höher, nämlich zwischen 2 % und 3 %. Das liegt an einem Phänomen namens Mosaizismus . Das bedeutet, dass ein Elternteil diese Genmutation in einigen Körperzellen trägt (zum Beispiel in den Zellen, die Spermien oder Eizellen produzieren), aber keine Symptome zeigt. Wenn Ihr Kind also Progerie hat, ist es sehr wichtig, einen Gentest durchführen zu lassen und mit Ihrem Arzt darüber zu sprechen.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert und behandelt?

Ihr Arzt vermutet diese Erkrankung möglicherweise aufgrund des körperlichen Erscheinungsbildes und der Symptome Ihres Kindes. Um die Diagnose zu bestätigen, wird dem Kind eine Blutprobe entnommen und ein Gentest durchgeführt.

Behandlungsmethoden

1. Medikamentöse Behandlung: Hierfür wird das Medikament Lonafarnib eingesetzt. Dieses ursprünglich zur Krebsbehandlung entwickelte Medikament verlangsamt nachweislich das Fortschreiten der Progerie. Es verlängert die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern um etwa 2,5 Jahre.

• Erhöht die Flexibilität der Blutgefäße.
• Stärkt die Knochenstruktur.
• Hilft dabei, das Körpergewicht zu erhöhen.
• Verbessert das Hörvermögen.

2. Physiotherapie und Ergotherapie:

Physiotherapie trägt dazu bei, die Gelenkbeweglichkeit, das Gleichgewicht und die Körperhaltung des Kindes zu erhalten. Ergotherapie unterstützt das Kind dabei, selbstständig zu essen, die Körperpflege aufrechtzuerhalten und alltägliche Aufgaben wie das Schreiben mühelos zu bewältigen.

3. Ständige ärztliche Überwachung:

Ein Kind mit Progerie benötigt eine ständige medizinische Überwachung, damit mögliche Komplikationen frühzeitig erkannt und behandelt werden können.

Wie kümmern Sie sich als Elternteil um Ihr Kind?

Die Diagnose Progerie beim eigenen Kind ist eine schwere Zeit. Man kann sich völlig überfordert fühlen. Aber Sie sind auf diesem Weg nicht allein. Am wichtigsten ist es, ein möglichst normales und glückliches Zuhause für Ihr Kind zu schaffen.

• Gib ein normales Leben:Ermöglichen Sie Ihrem Kind die Teilnahme an allen möglichen Aktivitäten und achten Sie darauf, dass es sich nicht von den anderen Kindern in der Familie ausgeschlossen fühlt.
• Sprechen Sie die Wahrheit: Erklären Sie Ihrem Kind seine Situation altersgerecht und verständlich. Ein offenes Gespräch mit allen Familienmitgliedern ist wichtig. Gegebenenfalls kann eine Familienberatung hilfreich sein.
• Bereiten Sie Ihr Kind auf die Reaktionen anderer vor: Manche Menschen werden Ihr Kind überrascht ansehen oder tuscheln. Bringen Sie Ihrem Kind bei, wie es mit solchen Situationen umgehen kann.
• Nehmen Sie Kontakt zur Schule auf: Viele Kinder mit Progerie besuchen eine Schule. Kommunizieren Sie regelmäßig mit der Schulleitung, den Lehrkräften und dem Schulpersonal, um die Sicherheit und das Wohlbefinden Ihres Kindes zu gewährleisten. Erstellen Sie einen Plan für den Notfall (z. B. Brustschmerzen, Atemnot) und informieren Sie die Schule.