Haben Sie ungewöhnliche Knoten an Ihrem Körper? Dies könnte auf ein PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) hindeuten!

Haben Sie schon einmal seltsame Knoten oder Beulen an Ihrem Körper oder dem eines Familienmitglieds bemerkt? Manche davon scheinen harmlos, doch manchmal können sie Anzeichen einer Erkrankung sein. Heute sprechen wir über eine dieser Erkrankungen, die Sie ernst nehmen sollten.

Was ist das PTEN-Hämatom-Tumor-Syndrom (PHTS)?

Vereinfacht gesagt, ist das PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Veränderung oder Mutation eines Gens namens „PTEN“ in unserem Körper verursacht werden. Sie fragen sich nun vielleicht, was das „PTEN“-Gen ist. Stellen Sie sich vor, es gäbe eine Art Wächter in unserem Körper, der das Zellwachstum kontrolliert. So ähnlich funktioniert das „PTEN“ -Gen. Es ist ein Tumorsuppressorgen . Es produziert ein Enzym, das das unkontrollierte Wachstum unserer Zellen und die Bildung von Tumoren verhindert.

Wenn also eine Mutation oder ein Defekt im PTEN-Gen vorliegt, funktioniert die Kontrolle des Zellwachstums nicht richtig. Die Zellen beginnen dann unkontrolliert zu wachsen, und es können sogenannte Hamartome entstehen. Ein Hamartom ist eine gutartige , nicht-krebsartige Wucherung. Menschen mit PHTS haben ein erhöhtes Risiko, diese Art von Hämatomen und andere gutartige Tumore zu entwickeln. Manchmal besteht auch ein Risiko für bösartige Tumore, also Krebs.

Welche Syndrome fallen unter die Kategorie PHTS?

Diese breite Kategorie der PHTS umfasst zwei Hauptsyndrome: das Cowden-Syndrom und das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) . Früher wurden diese beiden als separate Erkrankungen betrachtet, doch mittlerweile sind sie beide mit Mutationen im PTEN-Gen verbunden und werden daher unter dem Oberbegriff PHTS zusammengefasst.

Die gesundheitlichen Risiken für Menschen mit PHTS, egal ob es sich um das Cowden-Syndrom oder das BRRS handelt, sind sehr ähnlich. Manchmal können Betroffene im Laufe ihres Lebens Symptome beider Syndrome entwickeln.

• Cowden-Syndrom: Diese Erkrankung tritt am häufigsten bei Erwachsenen auf. Betroffene können sowohl gutartige als auch bösartige Tumore entwickeln. Diese Tumore treten am häufigsten in der Brust, der Gebärmutter, der Schilddrüse, dem Magen-Darm-Trakt, der Haut, der Zunge und dem Zahnfleisch auf.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS): Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich Kleinkinder. Kinder mit BRRS können Hauttumore und Muttermale entwickeln. Auch Entwicklungsverzögerungen können auftreten.

Was sind die Symptome von PHTS?

PHTS kann zur Bildung von Hämatomen in verschiedenen Geweben des Körpers führen. Die genauen Symptome hängen von der jeweiligen PHTS-Form ab. Im Allgemeinen können bei PHTS eines oder mehrere der folgenden Symptome auftreten:

Hautflecken und Furunkel

• Kleine Wucherungen, die von der Haut herabzuhängen scheinen (Hautanhängsel oder Acrochordons) .
• Dunkle, flache Flecken an den Handflächen und Fußsohlen (palmoplantare Keratosen ).
• Kleine, glatte Knötchen im Gesicht (Trichilemmome ).
• Hautfarbene, erhabene Knötchen ( Papillome ).
• Fettgeschwülste ( Lipome ), die sich unter der Haut entwickeln.
• Harte, zahnfleischähnliche Knoten im Mund (orale Fibrome ).
• Auf der Hautoberfläche sichtbare Wucherungen von Blutgefäßen ( Hämangiome und Muttermale ).
• Sommersprossen an den männlichen Genitalien (`Sommersprossen auf dem Penis` ).

Arten von nicht-krebsartigen („gutartigen“) Tumoren

• Schilddrüsenknoten ( Knoten in der Schilddrüse).
• Vergrößerung der Schilddrüse mit Bildung mehrerer Knoten (multinoduläre Strumen ).
• Tumoren in der Gebärmutter ( Gebärmuttermyome ).
• Fibroadenome der Brust .
• Zystische Weichteilveränderungen in der Brust ( fibrozystische Brust ).
• Kleine Wucherungen, die sich im oberen Teil des Verdauungstraktes und im Dickdarm bilden (Darmpolypen ).

Gehirn- und Entwicklungsprobleme

• Einen überdurchschnittlich großen Kopf (Makrozephalie ) haben.
• Einen besonders länglichen Kopf haben ( Dolichozephalie ).
• Entwicklungsverzögerungen .
• Autismus-Spektrum-Störung (Autismus-Spektrum-Störung ).

Was verursacht PHTS?

Wie bereits erwähnt, ist die Hauptursache des PHTS eine Mutation, also eine Veränderung, im PTEN-Gen. Dieses Gen ist für die Freisetzung eines Enzyms verantwortlich, das Zellen signalisiert, die Zellteilung zu stoppen und den Zelltod (Apoptose) einzuleiten. Dadurch wird Platz für neue, gesunde Zellen geschaffen.

Bei PHTS funktioniert das PTEN-Gen nicht richtig. Dadurch können sich Zellen unkontrolliert teilen und vermehren. Schließlich können diese Zellen zusammenwachsen und Tumore bilden. Obwohl diese Tumore meist gutartig sind, können sie in seltenen Fällen bösartig werden.

PHTS ist eine genetische Erkrankung, die über Generationen vererbt wird.Das bedeutet, dass Kinder dieses mutierte Gen von ihren Eltern erben können.

Wie kommt PHTS aus dieser Abstammungslinie?

PHTS wird autosomal-dominant vererbt. Wissen Sie, was das bedeutet? Wir alle haben zwei Kopien des PTEN-Gens in uns – eine von der Mutter, eine vom Vater. Bei PHTS erbt man eine gesunde und eine mutierte Kopie des PTEN-Gens. Selbst wenn eine Kopie gesund ist, verursacht die mutierte Kopie die mit PHTS verbundenen Probleme. Das heißt, selbst wenn nur ein Elternteil das mutierte Gen trägt, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind es erbt.

Manchmal erbt man das mutierte PTEN-Gen nicht von seinen Eltern. Stattdessen kann sich die Mutation bereits vor der Geburt, entweder im Embryo oder im Fötus , entwickeln.

Ganz gleich, wie diese Mutation zustande kommt, wenn man sie hat, besteht für das Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass es diese mutierte Genkopie erbt.

Welches Krebsrisiko besteht im Zusammenhang mit PHTS?

Wenn Sie am Cowden-Syndrom leiden, haben Sie ein höheres Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung. Daher sollten Sie sich lebenslang regelmäßig Krebsvorsorgeuntersuchungen unterziehen, um dieses Risiko zu minimieren. Obwohl diese Tests die Entstehung von Krebs nicht verhindern können, ermöglicht eine frühzeitige Erkennung eine frühzeitige Behandlung mit besseren Heilungschancen.

Folgende Krebsarten könnten für Sie ein erhöhtes Risiko darstellen:

• Brustkrebs
• Schilddrüsenkrebs
• Nierenkrebs
• Gebärmutterkrebs
• Darmkrebs
• Melanom, eine Hautkrebsart

Weitere Forschungen zum mit BRRS verbundenen Krebsrisiko sind noch im Gange.

Wie wird PHTS diagnostiziert?

Ihr Arzt wird feststellen, ob Sie an PHTS leiden, wenn er eine Mutation im PTEN-Gen findet. Um festzustellen, ob Sie diese Mutation haben, ist ein Gentest erforderlich. Dieser wird üblicherweise mittels Blutuntersuchung durchgeführt.

Es gibt Leitlinien für Gentests zur Diagnose des Cowden-Syndroms (beispielsweise vom National Comprehensive Cancer Network und der Cleveland Clinic). Diese Leitlinien werden regelmäßig auf Grundlage neuer Forschungsergebnisse aktualisiert. Das Internationale Cowden-Konsortium hat ebenfalls Kriterien für die Diagnose des Cowden-Syndroms festgelegt. Ihr Arzt entscheidet anhand Ihrer Symptome, der Tumoranamnese in Ihrer Familie und dem Vorliegen einer PTEN-Mutation, ob dieser Test für Sie erforderlich ist.

Obwohl es keine Standardrichtlinien für die Diagnose des BRRS gibt, kann Ihr Arzt Ihnen dieselben Tests empfehlen, die auch zur Diagnose des Cowden-Syndroms verwendet werden.

Am wichtigsten ist, dass, wenn bei Ihnen diese Mutation bestätigt wird, auch andere Familienmitglieder diesen Test machen müssen.

Kann PHTS vollständig geheilt werden?

Leider gibt es derzeit keine Heilung für PHTS. Wissenschaftler forschen jedoch weiterhin daran, welche Behandlungen bei Krebserkrankungen mit einer PTEN-Mutation am besten wirken.

Wie wird PHTS behandelt und gemanagt?

Wenn Sie an PHTS leiden, wird Ihre Gesundheit möglicherweise von einem Ärzteteam betreut. Dieses Team unterstützt Sie bei der Behandlung Ihrer Symptome, von abnormalen Wucherungen bis hin zu Wachstumsverzögerungen. Es beurteilt außerdem Ihr Krebsrisiko und legt fest, wie häufig Sie sich Krebsvorsorgeuntersuchungen unterziehen sollten.

Behandlungsmethoden

Obwohl es keine spezifischen Behandlungsrichtlinien für Tumore mit einer PTEN-Mutation gibt, egal ob gut- oder bösartig, richtet sich die Behandlung nach Ihren Symptomen. Zu den möglichen Behandlungsoptionen gehören:

• Operation: Die Entfernung von abnormalem Gewebe. Vor der Operation kann der Arzt eine Gewebeprobe entnehmen, um sie auf Krebszellen zu untersuchen ( eine Biopsie ).
• Kryotherapie: Die Anwendung extremer Kälte zur Zerstörung von abnormalem Gewebe.
• Laserablation: Die Anwendung von starker Hitze zur Zerstörung von abnormalem Gewebe.
• Medizinische Cremes zur äußerlichen Anwendung: Spezielle Cremes zur Zerstörung von Hauttumoren.

Tests auf Krebs

Bei Cowden-Syndrom sind regelmäßige, lebenslange Kontrolluntersuchungen erforderlich, um gutartige und bösartige Wucherungen frühzeitig zu erkennen. So können auftretende Probleme zum optimalen Zeitpunkt für eine Behandlung erkannt werden. Für die Überwachung von Menschen mit BRRS gibt es zwar keine Standardrichtlinien, Ihr Arzt kann Ihnen jedoch ähnliche Untersuchungen wie bei Cowden-Syndrom empfehlen.

Zu diesen Testmethoden gehören unter anderem die folgenden, die häufig angewendet werden:

• Mammografie: Ein Test, bei dem mit niedrig dosierten Röntgenstrahlen Bilder des Brustgewebes aufgenommen werden.
• Brust-MRT: Ein Test, bei dem ein großer Magnet und Radiowellen eingesetzt werden, um Bilder des Brustgewebes aufzunehmen.
• Ultraschall: Ein Test, bei dem Schallwellen zur Bildgebung des Brustgewebes eingesetzt werden.
• Darmspiegelung: Eine Untersuchung, bei der mithilfe eines Schlauchs (Endoskop) mit einer Kamera das Innere des Dickdarms betrachtet wird. Mit diesem Schlauch können auch Polypen entfernt werden. Dadurch kann ein Wucherungsereignis gestoppt werden, bevor es zu Krebs wird.
• Endoskopie (`Endoskopien`):Eine Untersuchung, bei der ein Schlauch (Endoskop) mit einer angebrachten Kamera eingeführt wird, um die Speiseröhre, den Magen und den oberen Teil des Dünndarms (Zwölffingerdarm) zu betrachten.

Je nach Testergebnis kann eine Biopsie erforderlich sein, um zu bestätigen, ob das abnorme Gewebe Krebszellen enthält.

Lässt sich PHTS verhindern?

PHTS lässt sich nicht verhindern. Regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen können jedoch helfen, Krebs frühzeitig zu erkennen, wenn er am besten behandelbar ist. Daher ist es wichtig, dass Sie diese Untersuchungen wie von Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin empfohlen wahrnehmen.

Welche Zukunft kann jemand mit PHTS erwarten?

Ihre Zukunft hängt von vielen Faktoren ab, darunter Ihre Symptome und Ihr allgemeiner Gesundheitszustand. Wenn Sie am PHTS/Cowden-Syndrom leiden, haben Sie ein erhöhtes Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Deshalb ist die Krebsvorsorge so wichtig. Krebs frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, ist der beste Weg, Ihre Heilungschancen (Prognose) zu verbessern.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes bezüglich der Häufigkeit Ihrer Krebsvorsorgeuntersuchungen. Es ist außerdem wichtig, die Warnzeichen von Krebs zu kennen. Fragen Sie Ihren Arzt, auf welche Symptome Sie achten sollten.

Die Diagnose PHTS bei Ihnen oder Ihrem Kind kann sehr belastend sein. Die Erkrankung erfordert ständige Aufmerksamkeit und kann für viele Menschen sehr beunruhigend sein. Sorgfältige Vorsorgeuntersuchungen können jedoch entscheidend dazu beitragen, Ihr Leben zu retten oder zu verlängern, falls Sie an Krebs erkranken. Wenn bei Ihnen PHTS diagnostiziert wird, informieren Sie sich unbedingt über Ihre Gesundheitsrisiken, die Überwachung durch Ihr Ärzteteam und wie Ihr Behandlungsplan Ihre langfristige Gesundheit verbessern kann.

Wie verursacht das PTEN-Gen Krebs?

Wie bereits erwähnt, kann eine Mutation im PTEN-Gen zu unkontrolliertem Zellwachstum und Tumorbildung führen. Obwohl PHTS meist mit gutartigen Tumoren, sogenannten Hämatomen, in Verbindung gebracht wird, kann dieses unkontrollierte Zellwachstum auch zu bösartigen Tumoren führen. Beide Tumorarten entstehen durch schnelle Zellteilung. Während gutartige Tumoren lokal begrenzt sind, können sich bösartige Tumoren im ganzen Körper ausbreiten (metastasieren) . Dabei schädigen die Krebszellen gesundes Gewebe.

Wichtige Punkte zum Merken

Okay, fassen wir also noch einmal die wichtigsten Punkte zusammen, die wir bezüglich des PHTS besprochen haben:

• PHTS ist eine Erkrankung, die durch eine Mutation in einem Gen namens „PTEN“ verursacht wird. Dieses Gen hilft bei der Kontrolle des Zellwachstums.
• Diese Erkrankung kann zur Bildung gutartiger Knoten (Hämatome) und anderer Wucherungen in verschiedenen Körperteilen führen.
• Menschen mit PHTS, insbesondere solche mit Cowden-Syndrom, haben ein erhöhtes Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken (wie Brust-, Schilddrüsen-, Nieren-, Gebärmutter- und Darmkrebs).
• Diese Erkrankung ist vererbbar . Wenn Sie sie haben, besteht für Ihre Kinder eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, sie ebenfalls zu erben.
• PHTS ist derzeit nicht vollständig heilbar. Die Symptome lassen sich jedoch lindern und das Krebsrisiko kann minimiert werden.
• Regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen können lebensrettend sein, da Krebs bei frühzeitiger Erkennung mit größerer Wahrscheinlichkeit behandelt und geheilt werden kann.
• Wenn Sie oder ein Familienmitglied diese Symptome aufweisen, sollten Sie unbedingt ärztlichen Rat einholen. Gentests und eine engmaschige medizinische Überwachung sind sehr wichtig.

Keine Panik, aber am wichtigsten ist es, gut informiert zu sein. Bei weiteren Fragen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.

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