Haben Sie häufig Nasenbluten? Bekommen Sie rote Flecken auf der Haut? Könnte es sich um HHT (Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie) handeln?

Haben Sie häufig Nasenbluten? Oder haben Sie kleine rote Flecken auf der Haut, besonders im Gesicht, an den Lippen und an den Fingerspitzen? Vielleicht hatten Ihre Mutter, Ihr Vater oder jemand anderes in Ihrer Familie diese Probleme. Oft schenken wir dem keine große Beachtung und denken: „Ach, das ist halt typisch für unsere Generation.“ Manchmal kann aber eine medizinische Ursache dahinterstecken, über die wir Bescheid wissen sollten. Heute sprechen wir über eine seltene, aber sehr wichtige Erkrankung: HHT, die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie .

Einfach ausgedrückt: Was ist HHT?

HHT ist eine genetische Erkrankung, die von Generation zu Generation weitergegeben wird. Sie betrifft hauptsächlich die Bildung unserer Blutgefäße. Stellen Sie sich das Blutgefäßsystem in unserem Körper wie ein Straßennetz vor. Es gibt Arterien, vergleichbar mit Autobahnen, und Venen, vergleichbar mit Hauptstraßen. Die winzigen Nebenwege, die diese beiden Hauptstraßen miteinander verbinden, heißen Kapillaren.

Bei Menschen mit HHT bilden sich die feinen Verbindungen, die Kapillaren, nicht richtig aus. Stattdessen entstehen direkte, unregelmäßige und schwache Verbindungen zwischen Arterien und Venen. Medizinisch werden diese fehlgebildeten Verbindungen als arteriovenöse Malformationen (AVM) bezeichnet.

Diese AVMs können in jedem Organ unseres Körpers entstehen, beispielsweise in der Nase, der Lunge, dem Darm oder sogar im Gehirn. Eine sehr kleine AVM, die sich an der Hautoberfläche entwickelt, wird als Teleangiektasie bezeichnet. Dabei handelt es sich um kleine rote Flecken, die an der Innenseite der Haut, beispielsweise an den Lippen, auftreten. Diese schwachen Blutgefäße können sehr leicht platzen. Platzen sie und bluten sie, kann dies je nach Lage sogar zu schwerwiegenden Komplikationen führen.

Diese Krankheit betrifft weltweit etwa eine von 5.000 Personen. Da viele Betroffene jedoch nicht diagnostiziert werden, wird die tatsächliche Zahl der Fälle vermutet. Sie kann in jedem Alter und jeder ethnischen Zugehörigkeit auftreten. Sie wird auch als Osler-Weber-Rendu-Syndrom bezeichnet.

Was sind die Hauptsymptome der HHT-Krankheit?

Die Symptome der HHT können von Person zu Person variieren. Sie hängen davon ab, wo im Körper sich die bereits erwähnten abnormalen Blutgefäße (AVMs) befinden. Manche Menschen verspüren keine spürbaren Symptome, während andere sehr schwere Symptome entwickeln können.

Lassen Sie uns diese Symptome in der folgenden Tabelle kategorisieren.

Warum entwickelt sich HHT?

Das ist rein genetisch bedingt.Es hat eine Ursache. Es handelt sich also nicht um eine ansteckende Krankheit. Sie wird von den Eltern an die Kinder vererbt. HHT ist eine Erkrankung, die durch ein dominantes Gen verursacht wird (dominante Erbkrankheit). Das bedeutet, wenn einer Ihrer Elternteile diese Krankheit hatte, besteht für Sie eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass Sie ebenfalls daran erkranken.

HHT wird durch Mutationen in zwei Genen (dem `ENG`-Gen und dem `ACVRL1`-Gen) verursacht, und Wissenschaftler forschen noch immer daran.

Wenn Sie an HHT leiden, ist es sehr wichtig, mit Ihrem Arzt über die Möglichkeit zu sprechen, dass Ihre Kinder die Krankheit erben werden.

Wie wird HHT diagnostiziert?

Ein Arzt könnte dies vermuten, nachdem er Ihre Symptome und Ihre Familiengeschichte erfahren hat. Obwohl Gentests die Diagnose bestätigen können, wird sie häufig anhand der Symptome gestellt.

Ihr Arzt wird den Verdacht auf HHT haben, wenn mindestens drei der folgenden Symptome auf Sie zutreffen:

• Wiederholtes Nasenbluten.
• Das Vorhandensein mehrerer Teleangiektasien in Hautbereichen, in denen normalerweise Flecken auftreten (Gesicht, Lippen, Finger).
• Das Vorliegen einer AVM oder Teleangiektasie in einem Organ im Körperinneren (wie z. B. Lunge, Gehirn, Leber).
• Ein naher Familienangehöriger (Mutter, Vater, Geschwister) mit HHT.

Tests zur Bestätigung der Krankheit

Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise einige Tests, wie zum Beispiel:

• Ultraschalluntersuchung: Diese Untersuchung hilft festzustellen, ob sich AVMs in der Leber befinden.
• MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomographie): Sehr nützlich, insbesondere zur Untersuchung auf AVMs im Gehirn.
• Computertomographie (CT): Ermöglicht die Darstellung klarerer Bilder der inneren Organe des Körpers.
• Bubble-Test (Echokardiographie): Dies ist eine spezielle Untersuchung. Sie dient dazu, festzustellen, ob sich AVMs in der Lunge befinden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für HHT?

Das Wichtigste zuerst: HHT ist nicht heilbar . Es gibt jedoch viele wirksame Behandlungsmethoden, die helfen können, die Symptome zu lindern, das Risiko schwerwiegender Komplikationen zu verringern und Ihnen ein möglichst normales Leben zu ermöglichen.

Während Ihre aktuellen Symptome behandelt werden, wird Ihr Arzt auch nach versteckten AVMs suchen, die möglicherweise noch keine Symptome verursachen.

Hier sind einige Behandlungsmethoden:

• Bei häufigem Nasenbluten: Verwenden Sie Salben und Kochsalzlösungsspray, um die Nase feucht zu halten.
• Bei Anämie: Eisenpräparate verabreichen oder, falls erforderlich, eine Bluttransfusion durchführen.
• Um die Blutung zu stoppen: Bei der Laserbehandlung (Ablation) werden die winzigen Blutgefäße, die bluten, zerstört.
• Embolisation: Hierbei wird das Blutgefäß, das zu einer AVM führt und von Blutungen oder einem Platzen bedroht ist, mit einer speziellen Substanz blockiert.
• Operation oder Strahlentherapie: Diese Verfahren werden eingesetzt, um einige AVMs zu entfernen oder zu verkleinern.
• Absetzen bestimmter Medikamente: Medikamente wie Aspirin, die die Blutgerinnung hemmen, müssen möglicherweise auf ärztlichen Rat abgesetzt werden.

Was man beim Leben mit HHT beachten sollte

Eine Person mit HHT benötigt möglicherweise eine lebenslange medizinische Überwachung und Behandlung, aber bei angemessener Behandlung haben HHT-Patienten eine normale Lebenserwartung.

Was kann man tun, um Nasenbluten vorzubeugen?

• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und vermeiden Sie Medikamente, die das Blutungsrisiko erhöhen (z. B. Aspirin, NSAIDs).
• Halten Sie Ihre Nase stets feucht. Die Verwendung eines Luftbefeuchters zu Hause, die Anwendung von Nasensprays mit Kochsalzlösung und die Anwendung von vom Arzt verschriebenen Salben sind sehr wichtig.
• Führen Sie ein Tagebuch, um festzustellen, ob bestimmte Lebensmittel oder Aktivitäten Ihr Nasenbluten verstärken.

Wenn bei Ihnen HHT diagnostiziert wurde, ist es sehr wichtig, auch den Rest Ihrer Familie zu einem Test zu raten, denn je früher die Krankheit diagnostiziert wird, desto schwerwiegendere Komplikationen können verhindert werden.