Gibt es bei Ihrem Kind Wachstumsprobleme? Sprechen wir über das seltene Robinow-Syndrom.

Manchmal bereiten uns Kleinigkeiten in der Entwicklung unserer Kinder Sorgen, nicht wahr? Manche Kinder entwickeln sich etwas anders, oder ihre Gliedmaßen wachsen nicht so, wie wir es erwarten. Heute sprechen wir über eine sehr, sehr seltene genetische Erkrankung: das Robinow-Syndrom. Keine Angst, denn es betrifft nicht viele Menschen. Dennoch ist es wichtig, dass jeder davon weiß.

Was ist das Robinow-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Robinow-Syndrom eine seltene genetische Erkrankung , die die Entwicklung des Skeletts und anderer Körperteile eines Kindes beeinträchtigt. So können beispielsweise Arme, Beine und Finger mancher Kinder kürzer als normal sein. Sie können auch eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), einen niedrigen Brustkorb, charakteristische Gesichtszüge, Genitalfehlbildungen und manchmal Entwicklungsverzögerungen aufweisen.

Ärzte verwenden für diese Erkrankung mehrere andere Bezeichnungen. Es ist gut, auch diese zu kennen:

• „Akrale Dysostose mit Gesichts- und Genitalanomalien“ (d. h. Gesichts- und Genitalanomalien mit Problemen an den Knochen der Gliedmaßen).
• „Fetales Gesichtssyndrom“ (so genannt, weil das Gesicht des Babys dem Gesicht eines Fötus im Mutterleib ähnelt).
• Mesomeler Zwergwuchs-Syndrom mit kleinen Genitalien (Verkürzung der mittleren Abschnitte der Gliedmaßen und kleine Genitalien).
• „Robinow-Zwergwuchs“.
• „Robinow-Silverman-Syndrom“ oder „Robinow-Silverman-Smith-Syndrom“.

Obwohl es viele Bezeichnungen dafür gibt, beziehen sie sich alle auf denselben medizinischen Zustand.

Gibt es zwei Arten von Robinow-Syndrom?

Ja, es gibt zwei Haupttypen des Robinow-Syndroms. Diese sind:

1. Autosomal-rezessiver Typ: Das klingt vielleicht etwas kompliziert, aber einfach ausgedrückt: Damit dieser Typ auftritt, muss das Kind die entsprechende genetische Variation von beiden Elternteilen erben.

2. Autosomal-dominanter Typ: Bei diesem Typ kann die Krankheit auftreten, unabhängig davon, ob die entsprechende genetische Veränderung von einem Elternteil vererbt wird oder ob eine neue genetische Veränderung zufällig auftritt.

Diese beiden Typen unterscheiden sich voneinander:

• Gemäß der genetischen Mutation , die die Krankheit verursacht.
• Abhängig davon, wie eine Person diese Krankheit erbt .
• Gemäß den gezeigten Anzeichen und Symptomen .
• Abhängig vom Schweregrad der Erkrankung.

Wie selten ist das Robinow-Syndrom?

Es handelt sich hierbei um eine sehr seltene Erkrankung . Laut medizinischen Aufzeichnungen wurden weltweit weniger als 200 Fälle des autosomal-rezessiven Typs beschrieben. Auch der autosomal-dominante Typ wurde nur in etwa 50 Familien beobachtet. Man kann sich also vorstellen, wie selten diese Erkrankung ist.

Warum tritt das Robinow-Syndrom auf?

Der Hauptgrund dafür ist eine Genmutation . Alle Körperfunktionen werden von Genen gesteuert. Wenn also eine Veränderung oder ein Defekt in diesen Genen vorliegt, treten diese Erkrankungen auf.

• Das autosomal-rezessive Robin-Syndrom wird durch eine Mutation im Gen ROR2 verursacht. Wissenschaftler gehen davon aus, dass das von diesem Gen produzierte Protein die Entwicklung von Skelett, Herz und Geschlechtsorganen unterstützt. Bei einer Mutation des Gens kann sich das Protein nicht richtig ausbilden.
• Das autosomal-dominante Robino-Syndrom wird durch Mutationen in mehreren Genen (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) verursacht. Diese Gene tragen auch zur Produktion von Proteinen bei, die für die frühe Embryonalentwicklung wichtig sind. Ihre genauen Funktionen sind jedoch noch nicht vollständig geklärt.

Das Merkwürdige ist jedoch, dass das Robinow-Syndrom manchmal auch ohne nachweisbare genetische Veränderungen auftreten kann. Wissenschaftler wissen noch immer nicht genau, warum dies geschieht.

Wie wird das Robinow-Syndrom vererbt?

Wir haben bereits über zwei Hauptwege der Vererbung gesprochen. Schauen wir uns das nun etwas genauer an.

• Als rezessive Erkrankung: Sie tritt auf, wenn ein Kind zwei Kopien des veränderten Gens von beiden Eltern erbt. Wichtig ist dabei, dass beide Eltern Träger des Gens sein können, ohne selbst Symptome zu zeigen . Es ist, als trügen sie das Gen unbemerkt in sich. Bekommen zwei solche Genträger ein Kind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 25 % , dass das Kind das autosomal-rezessive Robin-Syndrom entwickelt. Das bedeutet, dass nicht jedes Kind mit dieser Erkrankung geboren wird, aber ein Risiko besteht.
• Dominante Erkrankung: Hierbei erbt ein Kind das veränderte Gen ausschließlich von einem Elternteil. Manchmal kann es aber auch spontan, ohne erkennbaren Grund, während der Entwicklung des Kindes im Mutterleib zu einer neuen genetischen Veränderung (spontane Mutation) kommen. Warum solche zufälligen Veränderungen auftreten, ist schwer zu sagen.

Manchmal kann eine Person Träger dieser Genmutation sein, ohne es selbst zu wissen. Deshalb kann ein Kind diese Erkrankung auch dann entwickeln, wenn niemand in der Familie betroffen ist.

Welche Symptome treten bei einem Kind mit Robinow-Syndrom auf?

Die Symptome können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Sie hängen von der Art der Erkrankung und ihrem Schweregrad ab. Wie bereits erwähnt, können bei der autosomal-rezessiven Form in der Regel etwas mehr Symptome auftreten.

Auffälligkeiten im Gesicht:

Kinder mit dieser Erkrankung weisen bestimmte Gesichtsmerkmale auf. Diese werden manchmal als „fötale Gesichtszüge“ bezeichnet, da sie den Gesichtszügen eines Fötus im Mutterleib ähneln. Zu diesen Merkmalen gehören:

• Eine breite oder vorstehende Stirn.
• Die Ohren können in einer ungewöhnlichen Weise positioniert sein, beispielsweise tief am Kopf sitzen oder leicht verdreht sein.
• Ein überdurchschnittlich großer Kopf (`(Makrozephalie)`) .
• Die tiefe Furche (Philtrum) in der Mitte der Oberlippe ist lang und tief.
• Hervorstehende, weit auseinanderstehende Augen.
• Eine kurze, nach oben gebogene Nase.
• Ein kleines Kinn oder Kinn.
• Ein dreieckiger Mund.
• Ein breiter oder eingesunkener Nasenrücken (der obere Teil der Nase).

Merkmale, die im Skelett zu erkennen sind:

Dies sind die wichtigsten Veränderungen, die an den Knochen zu beobachten sind:

• Eine Skoliose (Skoliose) .
• Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs.
• Zahnprobleme. Zum Beispiel Zahnengstand, Zahnfleischwucherungen oder eine Gaumenspalte.
• Die Rippen können zusammenkleben, oder einige Rippen können fehlen.
• Verkürzung der Knochen in Armen und Beinen.
• Verkürzung der Finger (Hände und Füße) (`(Brachydaktylie)`) .

Weitere Symptome:

Darüber hinaus sind weitere Merkmale zu erkennen:

• Entwicklungsverzögerungen . Am wichtigsten ist jedoch, dass viele Kinder mit Robinow-Syndrom später keine geistigen Behinderungen entwickeln. Das bedeutet, dass ihre Lernfähigkeit normal sein kann.
• Nieren- oder Herzprobleme.
• Unterentwickelte Geschlechtsorgane. Manchmal sind die Geschlechtsorgane so positioniert, dass es schwierig ist, eindeutig festzustellen, ob es sich um ein männliches oder weibliches Kind handelt.

Was ist das osteosklerotische Robinow-Syndrom?

Bei einer kleinen Anzahl von Menschen mit autosomal-dominantem Robinow-Syndrom (speziell verursacht durch eine Mutation im DVL1-Gen) können die Knochen dicker oder härter als normal sein . Ärzte bezeichnen diese Erkrankung als osteosklerotisches Robinow-Syndrom.

Wie wird das Robinow-Syndrom diagnostiziert?

Diese Erkrankung wird üblicherweise durch Untersuchung der körperlichen Merkmale des Kindes diagnostiziert. Bei einer sorgfältigen Untersuchung achtet der Arzt auf die oben genannten Symptome.

„Oh, Doktor, das Gesicht meines Babys sieht ein bisschen anders aus als bei anderen Kindern... Seine Gliedmaßen fühlen sich etwas kürzer an...“ Manche Eltern machen sich zum ersten Mal solche Gedanken.

Um die Diagnose zu bestätigen, ist jedoch ein spezieller Gentest (molekulargenetischer Test) erforderlich, um festzustellen, ob eine genetische Veränderung vorliegt . Dieser Test wird im Labor durchgeführt.

• Eine Blutprobe
• Eine Speichelprobe
• Ein Wangenabstrich
• Manchmal ein kleiner Teil der Haut

Wenn jemand in Ihrer Familie am Robinow-Syndrom leidet...

In einem solchen Fall können Ärzte empfehlen, den Fötus während der Schwangerschaft auf diese Erkrankung zu untersuchen. Dazu:

• Ein Test namens „Chorionzottenbiopsie“ kann durchgeführt werden, indem eine kleine Probe aus der Plazenta entnommen wird.
• Alternativ kann ein Gentest (genetische Amniozentese) durchgeführt werden, bei dem eine Probe des Fruchtwassers, das das Baby umgibt, entnommen wird.

Da diese Tests etwas komplex sind, werden sie nur auf ärztliche Anweisung durchgeführt.

Wie wird ein Kind mit Robinow-Syndrom behandelt?

Die Behandlung ist individuell und richtet sich nach den Symptomen des Kindes. Oft wird das Kind von einem Team aus Spezialisten verschiedener Fachrichtungen behandelt. Dieses Team kann folgende Mitglieder umfassen:

• Kardiologe – wenn Sie Herzprobleme haben.
• Zahnarzt, Kieferorthopäde oder Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurg – bei Zahn- und Kieferproblemen.
• Endokrinologe – Bei hormonellen Problemen im Zusammenhang mit der Entwicklung der Geschlechtsorgane.
• Kinderarzt – Überprüfung des allgemeinen Gesundheitszustands des Kindes.
• Physiotherapeut – Verbesserung der Beweglichkeit und Körperfunktionen.
• Orthopädischer Chirurg – bei Problemen mit Knochen und Gelenken.

Folgende Behandlungsmethoden können angewendet werden:

• Legen Sie spezielle Verbände oder Gipsverbände an, um die betroffenen Knochen zu stützen.
• Verwenden Sie spezielle zahnärztliche Hilfsmittel (Zahnspangen und andere orale Apparaturen), um Zahnprobleme zu korrigieren.
• Eine Hormontherapie zur Förderung des Wachstums oder der Genitalentwicklung verabreichen.
• Führen Sie spezielle Übungen durch, um den Körper zu stärken und seine Funktionen zu verbessern.
• Chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Fehlbildungen des Skeletts oder der Genitalien.

Darüber hinaus raten Ärzte Menschen mit Robinow-Syndrom und ihren Familien zu einer genetischen Beratung . Diese kann ihnen helfen, die Erkrankung besser zu verstehen, ihre Vererbung nachzuvollziehen und zu erfahren, worauf sie bei einer zukünftigen Familienplanung achten sollten.

Lässt sich das Robinow-Syndrom verhindern?

Tatsächlich gibt es ohne Präimplantationsdiagnostik keine Möglichkeit, die genetische Mutation, die das Robinow-Syndrom verursacht, zu verhindern. Wenn Sie oder ein Familienmitglied betroffen sind, sollten Sie sich am besten an einen Arzt oder Humangenetiker wenden. Diese können Sie über das Risiko einer Vererbung an zukünftige Generationen informieren.

Wie sieht die Zukunft eines Menschen mit Robinow-Syndrom aus?

Die Prognose für Betroffene ist individuell verschieden . Sie hängt von den Symptomen und deren Schweregrad ab. Seltene Herz- und Nierenprobleme können die Lebenserwartung verkürzen. Die meisten Menschen führen jedoch mit guter medizinischer Versorgung und Unterstützung ein normales Leben.

Wenn mein Kind das Robinow-Syndrom hat, welche Fragen sollte ich dem Arzt sonst noch stellen?

Wenn bei Ihrem Kind diese Erkrankung diagnostiziert wird, können Sie den Ärzten folgende Fragen stellen. Diese werden Ihnen sehr hilfreich sein:

• "Doktor, welche Art von Robinow-Syndrom hat mein Kind? " (Das heißt, ist es autosomal rezessiv oder autosomal dominant?).
• „ Sollten wir eine Operation zur Korrektur von Fehlbildungen an Knochen oder Genitalien in Betracht ziehen? “
• "Wird mein Kind Entwicklungsverzögerungen haben?"
• Haben Sie Herz- oder Nierenprobleme ?
• " Welche Fachärzte sollten wir aufsuchen? Wie oft sollten wir sie aufsuchen?"
• " Auf welche Symptome sollte ich besonders achten? Sollte ich Sie kontaktieren, wenn ich so etwas bemerke?"
• Wird diese Erkrankung die Lebenserwartung meines Kindes verkürzen?
• Gibt es Selbsthilfegruppen , die uns helfen können, mit dieser Situation zu leben?
• „Empfehlen Sie eine genetische Beratung ?“
• "Wäre es eine gute Idee , auch den Rest unserer Familie einem Gentest zu unterziehen?"

Behalten Sie diese Fragen im Hinterkopf. Wenn Sie sie stellen, erhalten Sie die bestmögliche Behandlung und Unterstützung für sich und Ihr Kind.

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Das Robinow-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung. Sie kann Knochenanomalien, charakteristische Gesichtszüge, Genitalprobleme und weitere Probleme verursachen. Keine Sorge , die meisten Menschen sind davon nicht betroffen.

Wenn Sie jedoch vermuten, dass Ihr Kind eines dieser Symptome aufweist, suchen Sie umgehend einen qualifizierten Arzt auf . Spezialisten können einige Fehlbildungen des Skeletts und der Geschlechtsorgane korrigieren und Ihrem Kind zu einer besseren Entwicklung verhelfen. Mit der richtigen medizinischen Versorgung, Physiotherapie und der Liebe und Unterstützung der Familie können diese Kinder ihr volles Potenzial ausschöpfen.

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