Hat Ihr Kind die Tay-Sachs-Krankheit? (Tay-Sachs-Krankheit) – Lass uns darüber sprechen

Es gibt kaum etwas Schöneres, als ein Neugeborenes zu beobachten. Doch wenn das Baby wächst, sich wie andere Babys dreht, noch nicht sitzen kann und beim leisesten Geräusch aufwacht, ist es schwer, die Angst und Sorge der Eltern in Worte zu fassen. Heute sprechen wir über eine seltene Erbkrankheit, die Eltern zutiefst betrübt, über die wir aber unbedingt Bescheid wissen müssen: die Tay-Sachs-Krankheit.

Einfach ausgedrückt: Was ist die Tay-Sachs-Krankheit?

Tay-Sachs ist eine genetische Erkrankung, die von Generation zu Generation weitergegeben wird und die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark des Kindes schädigt, bis diese schließlich zerstört sind. Man kann sich das wie eine Fabrik im Körper vorstellen. Diese Fabrik verfügt über ein spezielles Enzym, das unnötige Abfallstoffe (Giftstoffe) abbaut. Bei der Tay-Sachs-Krankheit wird dieses Enzym nicht produziert. Dadurch lagern sich diese Abfallstoffe, also Fette, in den Nervenzellen ab. Diese Giftstoffe reichern sich an und schädigen die Nervenzellen.

Es handelt sich um eine fortschreitende Erkrankung, deren Symptome sich von Kind zu Kind verschlimmern. Leider sterben Kinder aufgrund dieser Krankheit sehr früh. Bislang gibt es keine Heilung. Es gibt jedoch Behandlungen, die die Symptome lindern und dem Kind so viel Komfort wie möglich bieten können.

Was sind die Haupttypen der Tay-Sachs-Krankheit?

Diese Krankheit wird anhand des Alters, in dem die Symptome auftreten, in drei Haupttypen unterteilt. Um das besser zu verstehen, betrachten wir es folgendermaßen.

Wichtig ist, dass diese Krankheit innerhalb von Familien auf dieselbe Weise von Generation zu Generation vererbt wird. Wenn beispielsweise ein Kind die infantile Form entwickelt, besteht für andere Kinder in der Familie kein Risiko, die spät einsetzende Form zu entwickeln.

Was sind die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit?

Die Symptome variieren je nach Alter des Kindes und Art der Erkrankung. Wir konzentrieren uns auf die häufigsten Symptome im Säuglingsalter (klassische infantile Form).

Klassische infantile Symptome

• Erste Symptome (etwa ab dem 6. Monat):
• Muskelschwäche.
• Schwierigkeiten beim Umdrehen, Aufsetzen oder Krabbeln.
• Ein plötzliches lautes Geräusch verursacht einen heftigen Ruck.

• Während der Verschlimmerung der Erkrankung (vor dem Jahr):
• Unwillkürliche Muskelzuckungen (myoklonische Zuckungen).
• Krampfanfälle.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie).
• Allmählicher Verlust des Seh- und Hörvermögens.
• Bei der Untersuchung der Augen entdeckt der Arzt einen kirschroten Fleck auf der Netzhaut. Dies ist ein charakteristisches Merkmal dieser Erkrankung.
• Häufige Atemwegsinfektionen (z. B. Lungenentzündung).

Im Alter von zwei Jahren hat die Krankheit das Kind vollständig im Griff. Es kann in einen bewusstlosen Zustand verfallen. Das bedeutet, dass ein Großteil der Gehirnfunktionen verloren gegangen ist. Leider sterben diese Kinder meist zwischen zwei und vier Jahren. Todesursache ist häufig eine schwere Infektion wie beispielsweise eine Lungenentzündung.

Symptome im Kindes- und Erwachsenenalter

Diese sind sehr selten, also werfen wir einen kurzen Blick darauf.

• Bei Jugendlichen: Zu den Symptomen gehören Muskelschwäche, Sprachschwierigkeiten, Vergesslichkeit, Verhaltensänderungen und Krampfanfälle.
• Spät einsetzend:Es können Muskelschwäche und Zittern, Gangstörungen (Ataxie), Sprech- und Schluckbeschwerden sowie psychische Probleme (Psychose) auftreten.

Warum geschieht das? Was ist der Grund?

Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch eine Mutation in einem Gen namens HEXA verursacht. Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine kleine Veränderung in einem Gen.

Diese Gene enthalten Anweisungen für jede einzelne Zelle unseres Körpers. Das HEXA-Gen liefert die Anweisung zur Herstellung des Enzyms Hexosaminidase A, das wir bereits erwähnt haben. Wenn dieses Gen mutiert ist, wird dieses Enzym nicht produziert. Dadurch reichern sich toxische Fettsubstanzen in den Nervenzellen an und zerstören diese.

Wie kann dies an ein Kind vererbt werden?

Das ist etwas kompliziert zu verstehen, aber sehr wichtig. Die Tay-Sachs-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind, um die Krankheit zu entwickeln, das mutierte HEXA-Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater erben muss.

Man kann es sich so vorstellen: Jeder Mensch besitzt zwei Kopien jedes Gens. Eine von der Mutter und eine vom Vater.

• Wer ist ein Träger? Ein Träger ist jemand, der eine gesunde Kopie des HEXA-Gens und eine mutierte Kopie besitzt. Diese Menschen erkranken nicht an der Krankheit und zeigen keine Symptome, da die gesunde Genkopie das notwendige Enzym produziert. Sie können das mutierte Gen jedoch an ihre Kinder weitergeben.

Schauen wir uns nun an, was mit einem Kind passieren kann , wenn beide Eltern Träger sind :

• Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind ausschließlich gesunde Gene von beiden Eltern erbt, liegt bei 25 % (eins zu vier) . In diesem Fall ist das Kind gesund und kein Träger.
• Es besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit (eins zu zwei), dass das Kind das mutierte Gen von einem Elternteil und das gesunde Gen vom anderen erhält . Das Kind ist dann Träger, erkrankt aber nicht an der Krankheit.
• Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind beide mutierten Gene von beiden Eltern erbt, liegt bei 25 % (eins zu vier) . Dieses Kind wird dann an der Tay-Sachs-Krankheit erkranken.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Bei Verdacht auf Tay-Sachs-Krankheit wird der Arzt in der Regel einen Bluttest durchführen, um die Diagnose zu bestätigen.

• Blutuntersuchung: Dem Baby wird eine Blutprobe entnommen und der Spiegel des Enzyms Hexosaminidase A gemessen. Babys mit Tay-Sachs-Krankheit weisen einen sehr niedrigen oder gar keinen Spiegel dieses Enzyms auf.
• Augenuntersuchung: Der Arzt wird die Augen des Kindes untersuchen und nach dem bereits erwähnten kirschroten Fleck Ausschau halten.

Lässt sich dies während der Schwangerschaft feststellen?

Ja. Es gibt zwei spezielle Tests, mit denen diese Krankheit frühzeitig in der Schwangerschaft erkannt werden kann. Diese werden üblicherweise bei Eltern durchgeführt, die ein hohes Risiko haben, an dieser Krankheit zu erkranken.

1. Amniozentese:Es wird eine Probe des Fruchtwassers entnommen, das das Baby im Mutterleib umgibt, und diese untersucht.

2. Chorionzottenbiopsie (CVS): Dabei wird ein sehr kleines Stück Gewebe aus der Plazenta entnommen und untersucht.

Beide Tests untersuchen den Spiegel des Enzyms Hexosaminidase A. Ist dieser Spiegel niedrig, kann die Diagnose gestellt werden, dass das Kind an der Krankheit leidet.

Behandlung und Pflege des Kindes

Ich weiß, dass dies eine große Belastung für Sie sein muss. Die Tay-Sachs-Krankheit ist noch nicht heilbar . Es gibt jedoch viele Möglichkeiten, Ihrem Kind die Schmerzen und das Unbehagen zu lindern und ihm so viel Komfort wie möglich zu bieten. Dies nennt man unterstützende Pflege .

• Atemprobleme: Diese Kinder können Schluckbeschwerden haben, was zu häufigen Lungenentzündungen führen kann. Medikamente, spezielle Hilfsmittel und die richtige Lagerung des Kindes können helfen.
• Ernährung: Bei zunehmenden Schluckbeschwerden kann eine Ernährungssonde erforderlich werden.
• Krampfanfälle: Zur Kontrolle der Krampfanfälle werden Medikamente verabreicht.
• Sensorische Stimulation: Da die fünf Sinne eines Kindes begrenzt sind, können Dinge wie sanfte Musik, Düfte und weiches Spielzeug dem Kind Trost spenden.

Wann müssen Sie einen Arzt aufsuchen?

• Wenn Sie eine Schwangerschaft planen: Es ist sehr wichtig, sich vor der Geburt genetisch beraten zu lassen, insbesondere wenn in Ihrer Familie oder der Ihres Partners/Ihrer Partnerin Fälle von Tay-Sachs-Krankheit vorkommen oder wenn Sie vermuten, dass Sie beide Träger/Trägerinnen sein könnten. Fragen Sie Ihren Arzt/Ihre Ärztin um Rat.
• Während der Schwangerschaft: Wenn Sie Zweifel oder Bedenken hinsichtlich der Gesundheit Ihres Babys haben, suchen Sie umgehend Ihren Arzt auf.
• Wenn Sie ein Problem in der Entwicklung Ihres Kindes feststellen: Wenn Sie bemerken, dass Ihr Kind Dinge nicht tut, die es in seinem Alter tun sollte (wie sich umdrehen, aufsetzen), sprechen Sie mit Ihrem Kinderarzt darüber.

Die Diagnose Tay-Sachs ist zutiefst erschütternd. Doch indem wir uns dessen bewusst sind, die Risiken verstehen und gegebenenfalls frühzeitig einen Gentest durchführen lassen, können wir zukünftiges Leid verhindern.