Lasst uns genau mehr über genetische Erkrankungen erfahren.

Wir alle erben bestimmte Merkmale von unseren Eltern, nicht wahr? Dinge wie Hautfarbe, Haarstruktur und Augenfarbe. Diese Merkmale vererben wir unseren Eltern. Doch neben diesen positiven Eigenschaften können auch Krankheiten vererbt werden. Solche genetisch bedingten Krankheiten nennen wir „genetische Erkrankungen“. Es ist sehr wichtig, dies zu wissen, denn es hilft uns, Entscheidungen über unsere eigene Zukunft und die unserer Kinder zu treffen.

Was genau ist eine genetische Störung?

Um das zu verstehen, sprechen wir zunächst etwas über Gene und DNA. Stellen Sie sich unseren Körper wie ein großes Gebäude vor. Es gibt einen vollständigen Bauplan, ein dickes Buch, das jedes noch so kleine Detail enthält. Ähnlich verhält es sich mit jeder Zelle unseres Körpers: Sie enthält eine Reihe von Anweisungen, die Informationen darüber liefern, wie die Zelle funktionieren soll, wie wir aussehen und welche Merkmale wir besitzen. Diese Anweisungen nennen wir DNA (Desoxyribonukleinsäure) .

Wir bezeichnen die Abschnitte dieser langen DNA-Kette, die spezifische Anweisungen enthalten, als „Gene“. So gibt es beispielsweise ein Gen, das die Augenfarbe bestimmt, ein anderes, das die Haarstruktur festlegt usw.

Was geschieht nun, wenn es zu einer Veränderung, Beschädigung oder einem Fehler in den Anweisungen dieser Gene kommt? Dann beeinträchtigt dies die normale Körperfunktion. Eine solche schädliche Veränderung eines Gens wird als Mutation bezeichnet. Krankheiten, die durch eine solche Mutation oder durch eine Veränderung der Größe der Strukturen (Chromosomen), die unsere Gene enthalten, verursacht werden, nennen wir „genetische Erkrankungen“.

Was sind die wichtigsten Arten von Erbkrankheiten?

Genetische Erkrankungen lassen sich in drei Haupttypen unterteilen. Diese Klassifizierung basiert auf der Art ihres Auftretens.

Was sind die häufigsten Erbkrankheiten?

Es gibt Tausende von genetischen Erkrankungen. Einige sind sehr häufig, andere sehr selten. Schauen wir uns einige der häufigeren Erkrankungen an, die in die drei zuvor besprochenen Kategorien fallen.

Was sind die Ursachen genetischer Erkrankungen?

Wie bereits erwähnt, ist die Hauptursache eine Genmutation . Lassen Sie uns das etwas einfacher verstehen.

Unsere Gene sind wie eine Bauanleitung für die Proteine, die unser Körper benötigt. Diese Proteine ​​steuern nahezu alle Prozesse in unserem Körper. Wenn ein Gen mutiert, funktionieren diese Anweisungen nicht mehr. Dann können zwei Dinge passieren:

1. Entweder werden die notwendigen Proteine ​​überhaupt nicht produziert.

2. Oder es liegt ein Defekt in den produzierten Proteinen vor, sodass diese nicht richtig funktionieren.

Beide Faktoren stören die normalen Körperfunktionen und verursachen Krankheiten. Manche Mutationen werden vererbt. Manchmal kann aber auch ohne familiäre Vorbelastung im Laufe des Lebens eine neue Genmutation auftreten. Verschiedene Umweltfaktoren (Mutagene) spielen dabei eine Rolle.

• Kontakt mit Chemikalien: Dazu gehören beispielsweise bestimmte Pestizide und Chemikalien, die von Fabriken freigesetzt werden.
• Strahlenexposition: Übermäßige Exposition gegenüber Strahlung wie z. B. Röntgenstrahlen.
• Rauchen: Chemikalien im Tabak können die DNA schädigen.
• Schädliche ultraviolette Strahlen der Sonne (UV-Strahlung): Diese können Erkrankungen wie Hautkrebs verursachen.

Was sind die Symptome dieser Krankheiten?

Die Symptome einer genetischen Erkrankung sind sehr unterschiedlich. Sie hängen davon ab, welches Gen betroffen ist, welcher Körperteil betroffen ist und wie schwerwiegend die Erkrankung ist. Manche Symptome sind bereits bei der Geburt sichtbar. Andere können in der Kindheit, der Jugend oder sogar im Erwachsenenalter auftreten.

Dies sind einige der häufigsten Symptome:

• Verhaltensänderungen oder -probleme.
• Atembeschwerden.
• Kognitive Defizite, wie beispielsweise die Unfähigkeit des Gehirns, Informationen korrekt zu verarbeiten.
• Entwicklungsstörungen, wie zum Beispiel Verzögerungen in der Sprachentwicklung oder der sozialen Kompetenz.
• Schluckbeschwerden oder Unfähigkeit, Nährstoffe richtig aufzunehmen.
• Jegliche Anomalien an den Gliedmaßen oder im Gesicht, wie z. B. fehlende Finger oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
• Bewegungsschwierigkeiten aufgrund von Muskelsteifheit oder -schwäche.
• Neurologische Probleme wie Krampfanfälle oder Schlaganfall.
• Vermindertes Körperwachstum oder Kleinwuchs.
• Seh- oder Hörbeeinträchtigung.

Wie findet man heraus, ob man eine genetische Erkrankung hat?

Wenn jemand in Ihrer Familie eine Erbkrankheit hat und Sie vermuten, dass Sie ebenfalls betroffen sind, sollten Sie am besten einen Arzt aufsuchen und sich genetisch beraten lassen . Ein Gentest kann oft bestätigen, ob Sie eine genetische Mutation haben, die mit einer bestimmten Krankheit zusammenhängt.

Es gibt verschiedene Tests, die von jemandem durchgeführt werden können, der eine Familie gründen möchte, oder von einer schwangeren Frau.

Trägertests

Dies ist ein Bluttest. Er kann feststellen, ob Sie oder Ihr Partner ein defektes Gen für eine Erbkrankheit tragen, ohne Symptome zu zeigen (Träger sind). Dieser Test ist eine hervorragende Option für alle, die ein Kind planen, auch wenn in der Familie keine Erbkrankheit aufgetreten ist.

Pränatale Untersuchung

Mit diesem Test kann das Risiko für ein ungeborenes Kind, eine häufige Chromosomenstörung wie das Down-Syndrom zu haben, durch die Untersuchung einer Blutprobe der schwangeren Mutter bestimmt werden.

Pränatale Diagnostik

Dies kann helfen, genauer festzustellen, ob das Baby eine genetische Erkrankung hat. Dazu wird eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen und untersucht. Dieser Test heißt Amniozentese .

Neugeborenenscreening

Dieser Test wird an einer kleinen Blutprobe aus der Ferse jedes Neugeborenen durchgeführt. Er wird in Krankenhäusern in Sri Lanka routinemäßig angewendet. Dadurch können einige behandelbare genetische Erkrankungen frühzeitig erkannt werden, und das Kind erhält schnellstmöglich die notwendige Behandlung.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für genetische Erkrankungen?

Das wollen wir alle wissen. Die Wahrheit ist jedoch, dass die meisten genetischen Erkrankungen nicht vollständig heilbar sind. Aber keine Sorge. Auch wenn die Krankheit nicht vollständig heilbar ist, gibt es viele Behandlungsmethoden, die helfen können, die Symptome zu lindern, ein Fortschreiten der Krankheit zu verhindern und das Leben zu erleichtern.

Die Art der Behandlung, die Sie benötigen, hängt von der Art und dem Schweregrad der Erkrankung ab.

• Chemotherapiebehandlungen , wie zum Beispiel Medikamente zur Linderung von Symptomen oder zur Kontrolle des abnormalen Zellwachstums bei Erkrankungen wie Krebs.
• Ernährungsberatung oder Nahrungsergänzungsmittel, um Ihrem Körper die benötigten Nährstoffe zuzuführen.
• Zur Erhaltung optimaler Fähigkeiten können Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie erforderlich sein.
• Bluttransfusion zur Wiederherstellung eines gesunden Blutzellspiegels.
• Chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Fehlbildungen oder zur Behandlung von Komplikationen.
• Spezialisierte Behandlungen wie die Strahlentherapie bei Krebs.
• Organtransplantation : Ersetzen eines funktionsgestörten Organs durch ein gesundes.

Wie sieht die Zukunft für jemanden aus, der mit dieser Art von Krankheit lebt?

Diese Frage lässt sich nicht pauschal beantworten, da dies von Krankheit zu Krankheit stark variiert. Ein Kind mit einigen sehr seltenen und schweren angeborenen Erkrankungen, wie beispielsweise Anenzephalie, überlebt unter Umständen nur wenige Tage.

Eine isolierte Lippen-Kiefer-Gaumenspalte beeinträchtigt die Lebenserwartung nicht. Betroffene benötigen jedoch unter Umständen regelmäßige fachärztliche Behandlung und Pflege, um ein möglichst normales Leben führen zu können. Wichtig ist, dass viele Menschen mit genetischen Erkrankungen mit der richtigen medizinischen Beratung und Betreuung ein erfülltes und gutes Leben führen können.

Kann eine genetische Erkrankung verhindert werden?

Es gibt nur wenige Möglichkeiten, genetischen Erkrankungen vorzubeugen, da sie in unserer DNA verankert sind. Durch genetische Beratung und Tests können Sie jedoch Ihr persönliches Risiko ermitteln. Sie erfahren auch, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihre Kinder bestimmte Krankheiten erben. Dieses Wissen kann Ihnen bei wichtigen Entscheidungen helfen, beispielsweise bei der Familienplanung.