Kennen Sie die Sichelzellenanämie? Lasst uns darüber sprechen!

Haben Sie schon einmal von Sichelzellenanämie gehört? Der Name klingt vielleicht etwas ungewöhnlich oder sogar beängstigend. Es handelt sich dabei um eine genetische Erkrankung des Blutes. Vereinfacht gesagt, verändern sich dabei die roten Blutkörperchen, also die roten Blutkörperchen im Blut, in ihrer Form – sie ähneln einer Sichel (daher der Name). Diese Veränderung kann verschiedene gesundheitliche Probleme verursachen. Wollen wir heute etwas genauer darauf eingehen?

Was ist Sichelzellenanämie? Was genau passiert dabei?

Sichelzellenanämie ist die schwerste Form der Sichelzellanämie, einer großen Gruppe von Blutkrankheiten. Es handelt sich um eine angeborene, also erbliche Blutkrankheit . Hauptursache ist eine Genmutation. Aufgrund dieser Mutation sind die roten Blutkörperchen nicht rund, sondern sichelförmig (ähnlich dem Buchstaben C). Ärzte bezeichnen sie auch als Sichelzellen.

Unsere normalen roten Blutkörperchen sind rund und flexibel, sodass sie problemlos durch unsere feinen Blutgefäße fließen und Sauerstoff in jeden Teil des Körpers, jedes Organ und jedes Gewebe transportieren können. Sichelförmige rote Blutkörperchen hingegen sind starr und klebrig . Daher können sie nicht so leicht durch die Blutgefäße fließen, sondern bleiben oft stecken – wie ein Stau auf der Straße. Hinzu kommt, dass diese sichelförmigen Zellen schneller absterben als normale rote Blutkörperchen. Dadurch sinkt die Anzahl gesunder roter Blutkörperchen im Körper, was zu einer schweren Anämie, also Blutarmut, führt.

Früher hatten Babys mit dieser Krankheit nur eine sehr geringe Überlebenschance bis ins Erwachsenenalter. Dank medizinischer Fortschritte, Früherkennung und neuer Behandlungsmethoden hat sich dies jedoch dramatisch verändert. Viele Betroffene erreichen heute ein Alter von 50 Jahren oder mehr.

Wie verbreitet ist diese Krankheit in Sri Lanka? Wer ist besonders gefährdet?

Es ist tatsächlich schwierig, Statistiken zu dieser Krankheit in Sri Lanka zu finden. Weltweit betrachtet tritt sie jedoch besonders häufig bei Menschen afrikanischer, südeuropäischer, nahöstlicher oder indischer Abstammung auf. Das deutet auf einen genetischen Zusammenhang hin.

Was sind die Symptome der Sichelzellenanämie?

Die Symptome dieser Krankheit können von Person zu Person variieren, es gibt jedoch einige häufige Symptome:

• Müdigkeit aufgrund von Anämie: Wenn diese Erkrankung bei jungen Säuglingen auftritt, können sie häufig weinen, sich unwohl fühlen und die Brust verweigern.
• Häufige Infektionen:Diese Krankheit schädigt die Milz. Die Milz ist ein wichtiger Bestandteil unseres Immunsystems. Ist sie geschwächt, steigt das Risiko für Krankheiten und Infektionen. Dank der heute verfügbaren Antibiotika und Impfstoffe konnte dieses Risiko jedoch deutlich reduziert werden.
• Schmerzen: Dies ist eines der häufigsten und belastendsten Symptome dieser Erkrankung. Das Körpergewebe wird nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt, was zu Gewebeschäden führt. Diese Schäden verursachen die Schmerzen. Am häufigsten sind Arme, Beine, Brust und Rücken betroffen. Manchmal beginnen die Schmerzen mit einem leichten Ziehen und verstärken sich allmählich, manchmal können sie aber auch plötzlich unerträglich werden.
• Schmerzhafte Schwellungen an Händen und Füßen: Dies ist eines der ersten Anzeichen einer Sichelzellenanämie bei einem Säugling. Die Schwellung entsteht, weil sich die sichelförmigen roten Blutkörperchen in den feinen Blutgefäßen der Hände und Füße des Babys festsetzen und den Blutfluss behindern.
• Gelbfärbung von Augen und Haut durch Gelbsucht: Unsere Leber filtert die roten Blutkörperchen. Bei Sichelzellanämie reichert sich Bilirubin, eine Substanz, die von schnell absterbenden Sichelzellen freigesetzt wird, im Körper an und verursacht Gelbsucht.

Diese Symptome treten in der Regel auf , wenn das Baby etwa 6 bis 9 Monate alt ist . Im Laufe der Zeit, wenn die Anzahl der abnormalen (bösartigen) Zellen im Körper zunimmt, können sich die Symptome verändern und verschlimmern.

Warum entsteht Sichelzellenanämie? Was sind die Ursachen?

Die Sichelzellenanämie wird durch genetische Mutationen in unseren Genen verursacht. Genauer gesagt gibt es ein Gen namens HBB-Gen. Dieses Gen weist uns an, ein Protein namens Beta-Globin herzustellen, das Bestandteil des Hämoglobins ist. Hämoglobin ist, wie Sie wissen, der wichtigste Bestandteil, der unseren roten Blutkörperchen beim Sauerstofftransport hilft.

Um an Sichelzellanämie zu erkranken, muss man das gleiche veränderte Gen von beiden Elternteilen erben . Manchmal, wenn man zwei veränderte Gene von beiden Elternteilen erbt, können andere, möglicherweise weniger schwere Formen der Sichelzellanämie auftreten. Ärzte bezeichnen diese als „genetische Varianten“.

Welche Komplikationen können aufgrund dieser Erkrankung auftreten?

Die Sichelzellanämie kann schwerwiegende, manchmal lebensbedrohliche Komplikationen verursachen. Beispielsweise benötigen Menschen mit dieser Erkrankung häufig notfallmedizinische Versorgung und einen Krankenhausaufenthalt, insbesondere bei Erkrankungen wie dem akuten Thoraxsyndrom (ACS) und der vaso-okklusiven Krise (VOK).

Es gibt weitere Komplikationen:

• Chronische Nierenerkrankung: Diese Erkrankung kann auftreten, wenn die Nieren nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden, was zu Gewebeschäden führt.
• Netzhautablösung: Dies kann passieren, wenn Sichelzellen die Blutgefäße im Auge blockieren.
• Priapismus (schmerzhafte Erektion): Ein Zustand, der durch eine Verstopfung der Blutgefäße im Penis verursacht wird.
• Splenische Sequestrierung: Wenn Sichelzellen in der Milz eingeschlossen werden und den Blutfluss blockieren, kann dies zu einer plötzlichen, schweren Anämie führen.
• Schlaganfall: Jeder mit Sichelzellanämie, sogar Kleinkinder (pädiatrischer Schlaganfall ), ist gefährdet.

Was ist ein akutes Thoraxsyndrom (ACS)?

Dies ist die häufigste Komplikation der Sichelzellanämie. Sie ist auch die häufigste Todesursache und der zweithäufigste Grund für Krankenhausaufenthalte. Sie tritt auf, wenn Sichelzellen verklumpen und Blutgefäße in der Lunge verstopfen. Zu den Symptomen gehören:

• Plötzliche Brustschmerzen.
• Husten.
• Fieber.
• Atembeschwerden.

Was ist eine vaso-okklusive Krise (VOK)?

Hierbei verstopfen Sichelzellen die Blutgefäße. Ärzte bezeichnen dies auch als „akute Schmerzkrise“. Bei einer vaso-okklusiven Krise (VOK) können unerträgliche Schmerzen in Armen, Beinen, unterem Rücken und Bauch auftreten.

Manchmal bezeichnen Ärzte VOCs als die „unsichtbare Krankheit“. Denn in den meisten Fällen ist das einzige Symptom der Schmerz. Es gibt keine Anzeichen für eine Verletzung oder eine andere Erkrankung. Es tut einfach nur weh.

Die Hauptbehandlung dieser starken Schmerzen besteht in der Gabe von Opioid-Schmerzmitteln. Einige Studien haben jedoch gezeigt, dass der Opioidbedarf bei Menschen mit Sichelzellanämie zu sozialer Isolation führen kann, was wiederum Depressionen und Angstzustände zur Folge haben kann. Dies stellt eine weitere Herausforderung im Leben mit dieser Erkrankung dar.

Wie wird diese Krankheit diagnostiziert? (Diagnose)

Ärzte diagnostizieren Sichelzellanämie zunächst durch eine körperliche Untersuchung. Dabei tasten sie möglicherweise Milz oder Leber ab. Sie werden Sie nach Ihren Symptomen befragen, insbesondere nach Schmerzen in Armen und Beinen sowie nach Magenbeschwerden. Außerdem werden sie sich nach früheren Erkrankungen und Infektionen erkundigen. Anschließend können Tests durchgeführt werden, wie zum Beispiel:

• Vollständiges Blutbild (CBC): Hierbei handelt es sich um mehrere Tests, die speziell Ihre roten Blutkörperchen untersuchen.
• Hämoglobinelektrophorese: Diese auch als Hochleistungsflüssigkeitschromatographie bezeichnete Untersuchung analysiert Ihr Hämoglobin, um den abnormalen Hämoglobintyp, der die Sichelzellanämie verursacht, zu erkennen und zu messen.
• Gentests: Ihr Arzt kann diese Tests anordnen, um festzustellen, ob Sie die genetischen Veränderungen aufweisen, die eine Sichelzellenanämie verursachen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Kann es geheilt werden?

Die Behandlung der Sichelzellanämie richtet sich nach Ihren Symptomen und Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand. Bei schweren Komplikationen wie einem akuten Thoraxsyndrom, häufigen starken Schmerzattacken oder Erkrankungen wie Lähmungen kann Ihr Arzt Ihnen beispielsweise eine allogene Stammzelltransplantation empfehlen. Dies ist derzeit die einzige Möglichkeit, die Sichelzellanämie vollständig zu heilen .

Weitere Behandlungsmethoden sind:

• Bluttransfusionen.
• Antibiotika gegen Infektionen.
• Medikamente, die bestimmte Symptome lindern. Einige davon sind:
• Hydroxyharnstoff: Dies ist ein Krebsmedikament. Es wird bei Säuglingen zwischen 6 und 9 Monaten, Kindern und Erwachsenen angewendet. Es kann das Auftreten schwerwiegender Komplikationen verringern und die Symptome einer Anämie lindern.
• Voxelotor: Dieses Medikament verhindert, dass sich rote Blutkörperchen in Sichelzellen verwandeln. Es wird Kindern ab 4 Jahren verabreicht.
• L-Glutamin-Therapie: Dieses Medikament, das Kindern ab 5 Jahren und Erwachsenen verabreicht wird, verhindert, dass sich die Sichelzellen weiter verändern.
• Crizanlizumab-tmca: Dieses Medikament reduziert die Häufigkeit von vaso-okklusiven Krisen/akuten Schmerzkrisen. Es wird Personen über 16 Jahren verabreicht.

Wie wird mein Leben aussehen, wenn ich Sichelzellenanämie habe?

Für viele Menschen ist Sichelzellanämie eine chronische Erkrankung . Das bedeutet, dass Sie lebenslang medizinische Betreuung und Unterstützung benötigen. Die Symptome können bei manchen leicht, bei anderen mittelschwer und bei wieder anderen so schwerwiegend sein, dass sie lebensbedrohlich sind. Jeder Mensch ist anders. Sprechen Sie daher mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin darüber, was Sie erwartet. Er oder sie kennt Ihre Gesundheit am besten und weiß, wie sich die Erkrankung auf Sie auswirken wird.

Verschlimmert sich dieser Zustand mit zunehmendem Alter?

Ja, mit zunehmendem Alter können aufgrund einer unzureichenden Sauerstoffversorgung von Organen und Geweben weitere, möglicherweise schwerwiegendere Gesundheitsprobleme auftreten. Menschen mit Sichelzellanämie haben ein erhöhtes Risiko für Lähmungen sowie Schäden an Lunge, Nieren, Milz und Leber.

Wie hoch ist die durchschnittliche Lebenserwartung eines Menschen mit dieser Krankheit?

Die Situation hat sich im Vergleich zu früher deutlich verbessert. Dank Früherkennung und Behandlung zur Vermeidung von Komplikationen können Menschen mit Sichelzellanämie heute bis in ihre Fünfzigerjahre leben. Manche erreichen sogar ein höheres Alter. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt oder Ihre Ärztin. Er oder sie kann Ihnen alles erklären.

Gibt es eine Möglichkeit, die Entstehung dieser Krankheit zu verhindern?

Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit und kann daher nicht verhindert werden.Sie können jedoch einen Bluttest machen lassen, um festzustellen, ob Sie die Genmutation haben, die Sichelzellenanämie verursacht. In vielen Industrieländern wird jedes Neugeborene auf diese Krankheit getestet. Am wichtigsten ist es, die Krankheit frühzeitig zu diagnostizieren und mit der Behandlung zu beginnen .

Wie kann ich mit dieser Krankheit gut leben? (Selbstfürsorge)

Neue Behandlungsmethoden ermöglichen Menschen mit Sichelzellanämie ein deutlich besseres Leben. Wenn Sie an dieser Krankheit leiden, sollten Sie Folgendes beachten:

• Suchen Sie spezialisierte medizinische Hilfe auf: Es ist wichtig, sich von einem Team aus Hämatologen behandeln zu lassen.
• Lassen Sie sich regelmäßig ärztlich untersuchen: Eine gute Beziehung zu Ihrem Hausarzt und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen können dazu beitragen, schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.
• Denken Sie an Schmerztherapie: Schmerzen sind ein häufiges Symptom dieser Erkrankung. Lassen Sie sich von einem Schmerztherapeuten beraten.
• Suchen Sie psychologische Unterstützung: Diese Erkrankung kann manchmal Gefühle der Isolation, Depression und Angstzustände hervorrufen. Wenn Sie sich so fühlen, sprechen Sie mit einem Arzt.
• Schützen Sie sich vor Infektionen: Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine Impfung. Treffen Sie Maßnahmen, um sich vor Infektionen zu schützen.
• Achten Sie auf Ihre Umgebung: Für Menschen mit Sichelzellanämie ist es sehr wichtig, eine ausgeglichene Körpertemperatur aufrechtzuerhalten. Meiden Sie extreme Hitze und Kälte.
• Informieren Sie sich über klinische Studien: Ärzte und Forscher testen ständig neue Behandlungsmethoden. Möglicherweise haben Sie die Möglichkeit, an einer solchen Studie teilzunehmen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie das Gefühl haben, dass sich Ihre Symptome verschlimmern oder neue Symptome auftreten, suchen Sie umgehend einen Arzt auf .

Wann müssen Sie in die Notaufnahme?

Sichelzellenanämie kann zu schwerwiegenden Erkrankungen führen. Begeben Sie sich umgehend in die Notaufnahme, wenn Sie eines dieser Symptome haben:

• Symptome einer Anämie (extreme Müdigkeit, Kurzatmigkeit, unregelmäßiger Herzschlag).
• Fieber über 38,5 Grad Celsius (101,3 Grad Fahrenheit).
• Brustschmerzen.
• Husten.

Diese Erkrankung erhöht auch das Schlaganfallrisiko. Ein Schlaganfall ist ein medizinischer Notfall . Bei folgenden Symptomen begeben Sie sich bitte umgehend ins Krankenhaus:

• Probleme mit dem Körpergleichgewicht oder der Koordination.
• Verschwommenes Sehen oder Doppeltsehen.
• Verwirrung.
• Schwäche oder Taubheitsgefühl auf einer Körperseite.
• Sprechschwierigkeiten (Stottern).

Zum Schluss noch ein paar Dinge, die Sie sich merken sollten

Die Sichelzellenanämie ist eine wirklich herausfordernde Erkrankung. Vor Jahren hatten Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden, kaum Überlebenschancen. AberDie medizinische Forschung hat in den letzten zehn Jahren große Fortschritte gemacht, sodass viele Menschen heute in der Lage sind, diese chronische Krankheit zu bewältigen und ein relativ gutes Leben zu führen.

Wenn Sie oder Ihr Kind an dieser Krankheit leiden, freuen Sie sich über die bisherigen Fortschritte und blicken Sie optimistisch in die Zukunft. Forscher arbeiten ständig an neuen Behandlungsmethoden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und informieren Sie sich über neue klinische Studien. Geben Sie die Hoffnung niemals auf . Es ist sehr wichtig, die ärztlichen Ratschläge zu befolgen und eine positive Einstellung zu bewahren.

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