Zeigt Ihr Kind diese Symptome? Erfahren Sie mehr über das Stickler-Syndrom.

Hat Ihr Kind häufig Augenprobleme, Hörverlust oder Gelenkschmerzen? Treten dabei vielleicht auch Veränderungen im Gesicht auf? Dann ist es besonders wichtig, die Erkrankung zu kennen, über die wir heute sprechen. Auch wenn Ihnen der Begriff vielleicht noch nicht geläufig ist, ist es für Sie als Mutter oder Vater sehr wertvoll, davon zu wissen. Denn je früher Sie die Erkrankung erkennen, desto besser können Sie Ihrem Kind helfen.

Einfach ausgedrückt: Was ist das Stickler-Syndrom?

Okay, versuchen wir es mal ganz einfach. Stell dir vor, unser Körper ist ein wunderschön gebautes Gebäude. In diesem Gebäude ist alles – Ziegel, Wände und Dach – mit Zementmörtel verbunden, der alles zusammenhält und ihm Festigkeit und Form verleiht, richtig? Genauso ist es mit unseren Organen: Jedes Organ, wie Knochen, Haut, Augen und Ohren, besitzt ein spezielles Netzwerk aus Geweben, das alles zusammenhält und ihm Festigkeit und Flexibilität verleiht. Dieses Gewebe nennen wir Bindegewebe .

Das Stickler-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch einen Defekt in den Genen verursacht wird, die die Bildung von Bindegewebe steuern. Ähnlich wie bei einem Gebäude, dessen Zementmörtel an Qualität verliert, kann eine Schwächung des Bindegewebes verschiedene Körperteile beeinträchtigen, insbesondere die Entwicklung von Augen, Ohren, Gelenken und Gesicht . Es handelt sich um eine Erbkrankheit.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Es handelt sich hierbei tatsächlich nicht um eine sehr häufige Erkrankung. Statistiken zufolge tritt sie bei etwa einem bis drei von 7.500 bis 10.000 Neugeborenen auf. Allerdings sind die Symptome manchmal sehr subtil. Daher kommt es vor, dass die Symptome bei einigen Kindern nicht erkannt werden. Es ist daher möglich, dass die tatsächliche Zahl der Betroffenen höher ist als die gemeldeten Fälle.

Was sind die Hauptsymptome dieser Krankheit?

Dies ist der wichtigste Punkt. Die Symptome des Stickler-Syndroms können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Manche Menschen haben nur wenige dieser Symptome, andere hingegen viele. Auch der Schweregrad der Symptome variiert. Um das Ganze verständlicher zu machen, unterteilen wir die Symptome in Kategorien.

Gibt es verschiedene Arten des Stickler-Syndroms?

Ja, diese Krankheit wird je nach zugrunde liegender Genmutation und Art der Symptome in mehrere Haupttypen unterteilt. Derzeit sind sechs Typen bekannt. Die ersten drei Typen sind jedoch am häufigsten.

• Typ I: Dies ist der häufigste Typ. Er ist durch Kurzsichtigkeit und leichten Hörverlust gekennzeichnet.
• Typ II: Hierbei handelt es sich um einen schweren Hörverlust sowie eine Sehbeeinträchtigung.
• Typ III: Hörverlust und Gelenkprobleme treten bei diesem Typ häufig auf. Die Besonderheit besteht darin, dass die Augen bei diesem Typ nicht betroffen sind.
• Typen IV, V und VI: Diese Typen sind sehr selten und können schwerwiegendere Auswirkungen auf die Augen, Ohren und das Skelettsystem haben.

Warum geschieht das? Was ist der Grund dafür?

Wie bereits erwähnt, liegt die Hauptursache in einem Gendefekt. Kollagen ist das wichtigste Protein im Bindegewebe unseres Körpers. Es wirkt wie das „Gummi“ des Körpers. Verschiedene Gene steuern die Produktion dieses Kollagens, beispielsweise die Gene `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Bei Menschen mit Stickler-Syndrom liegt eine Mutation oder ein Defekt in einem dieser Gene vor. Dadurch kann der Körper nicht ausreichend hochwertiges Kollagen produzieren. Dies ist die Ursache für alle zuvor genannten Probleme.

Wie kann sich ein Kind das anstecken?

Das ist hauptsächlich eine Generationenfrage.

• In den meisten Fällen gilt: Wenn ein Elternteil die Genmutation trägt, besteht für das Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , sie zu erben. Dies wird als „autosomal-dominanter“ Erbgang bezeichnet.
• Selten: Selbst wenn beide Elternteile gesund sind, ist es möglich, dass beide das mutierte Gen tragen, ohne Symptome zu zeigen, und das Kind kann beide erben und diese Erkrankung entwickeln (autosomal rezessiv).
• Sehr selten: Manchmal kann diese Erkrankung als zufällige genetische Mutation auftreten, ohne dass jemand in der Familie davon betroffen ist.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind diese Symptome hat, wird der Arzt bei Ihrem Besuch verschiedene Tests durchführen, um die Krankheit zu bestätigen.

• Vollständige körperliche Untersuchung: Der Arzt untersucht sorgfältig die Gesichtszüge, den Gaumen, die Augen, die Ohren und die Gelenke des Kindes.
• Familiäre Krankengeschichte: Für die Diagnose ist es sehr wichtig zu erfragen, ob jemand in der Familie diese Symptome hatte.
• Seh- und Hörscreening: Spezielle Tests werden von einem Augenarzt und einem Hals-Nasen-Ohren-Arzt durchgeführt.
• Bildgebende Verfahren:Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen werden eingesetzt, um eventuelle Wirbelsäulenverformungen oder Gelenkanomalien festzustellen.
• Gentest: Dies ist die einzige Möglichkeit, die Krankheit endgültig zu bestätigen. Eine Blutprobe kann entnommen werden, um die spezifische genetische Mutation zu identifizieren, die die Krankheit verursacht.

Wie wird es behandelt?

Das Stickler-Syndrom ist nicht vollständig heilbar, da es genetisch bedingt ist. Aber keine Sorge: Es gibt sehr wirksame Behandlungsmethoden, um die Symptome und Komplikationen dieser Erkrankung zu lindern. Die Therapie wird individuell auf die Symptome jedes Patienten abgestimmt.

• Chirurgischer Eingriff: Ein chirurgischer Eingriff kann erforderlich sein, um eine Gaumenspalte zu korrigieren, eine abgelöste Netzhaut wieder anzulegen (dies muss sehr schnell erfolgen), Atemprobleme zu beheben und beschädigte Gelenke zu reparieren oder zu ersetzen.
• Brillen und Korrekturlinsen: Menschen mit Sehbeeinträchtigungen benötigen eine Brille oder Kontaktlinsen.
• Hörgeräte: Diese sind sehr hilfreich für Menschen mit Hörverlust.
• Physiotherapie: Es werden Übungen empfohlen, um die Muskulatur rund um die Gelenke zu stärken, die Gelenkbeweglichkeit zu verbessern und Schmerzen zu lindern.
• Schmerzmittel: Der Arzt wird Ihnen geeignete Medikamente zur Linderung Ihrer Gelenkschmerzen verschreiben.
• Zahnärztliche und kieferorthopädische Behandlung: Bei Problemen mit der Zahnstellung kann eine Behandlung erforderlich sein.

Ist es möglich, mit dieser Erkrankung ein normales Leben zu führen?

Ja, absolut. Obwohl es keine Heilung für diese Krankheit gibt, beeinträchtigt sie die Lebenserwartung nicht. Am wichtigsten ist es, die Symptome frühzeitig zu erkennen, sie richtig zu behandeln und regelmäßig mit dem Arzt in Kontakt zu bleiben. Dann können die meisten Betroffenen ein normales, aktives und erfülltes Leben führen.

In welchen Situationen sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind an dieser Krankheit leiden, achten Sie auf folgende Symptome. Sollten diese auftreten, suchen Sie umgehend Ihren Arzt auf.

• Wenn Sie starke Gelenkschmerzen haben.
• Wenn Sie plötzlich verschwommenes Sehen, Lichtblitze, Glaskörpertrübungen oder Schatten im Sichtfeld bemerken, können dies Anzeichen einer Netzhautablösung sein. Dieser Zustand erfordert notfallmedizinische Behandlung.
• Wenn das Kind Schwierigkeiten beim Essen oder Trinken hat.
• Wenn Blut oder eiterartige Flüssigkeit aus der Operationsstelle austritt, Schwellungen oder Rötungen auftreten (dies sind Anzeichen einer Infektion).
• Sollten Sie Atembeschwerden haben, begeben Sie sich unverzüglich in die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses.

Wenn jemand in Ihrer Familie an dieser Krankheit leidet und Sie planen, ein Kind zu bekommen, ist es sehr wichtig, mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung zu sprechen.